Какво е синдром на Рабсън-Менденхол? Нека поговорим за това рядко състояние.

Най-основното нещо, което се случва в телата ни, е, че храната, която ядем, ни дава енергия. Все едно зареждате кола с гориво. Тук тялото ни получава енергия от захар (глюкоза). Целият този процес се контролира от хормон, наречен инсулин . Именно този инсулин казва на захарта в кръвта да бъде изпратена в клетките, които се нуждаят от енергия. Все едно да отворите вратите на клетките и да пуснете захарта вътре. В тялото на човек със синдром на Рабсън-Менденхол обаче този процес не протича правилно. Тоест, тялото му не може да използва инсулина правилно. Това е много, много рядко състояние.

И така, какво точно представлява този синдром?

Когато инсулинът не може да си върши правилно работата, той пряко влияе върху растежа на детето. Представете си, ефектът от това започва още преди раждането на детето, тоест, докато е още в утробата на майката. Бебетата с това състояние обикновено са с малки размери. Дори след раждането, наддаването на тегло и растежът на тялото им се случват много бавно. От медицинска гледна точка, синдромът на Рабсън-Менденхол е заболяване, което принадлежи към голяма група, наречена тежки синдроми на инсулинова резистентност. Синдромът на Донохю и синдромът на инсулинова резистентност тип А са две други заболявания, които принадлежат към тази група.

Каква е причината за тази ситуация?

Казано по-просто, това е генетично състояние. Тоест, то се наследява от родителите на детето . Причинява се от бъг в гена, наречен „INSR“ в нашето тяло. Сега нека видим как се случва това. Във всяка клетка на нашето тяло има две копия на всеки ген. Едно от майката и едно от бащата. За да развие детето синдром на Рабсън-Менденхол, и двете копия на гена „INSR“, които детето получава, трябва да имат въпросния дефект. Ако само едно копие има дефекта, заболяването няма да се развие. С други думи, за да развие детето това заболяване, и майката, и бащата трябва да имат по едно копие на този дефектен ген и едно копие на здравия ген. След това детето трябва да получи и двете дефектни копия и от двамата случайно. Ето защо е толкова рядко, защото обикновено не се случва три от четири пъти.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите обикновено започват да се появяват през първата година от живота на детето. Също така, тежестта на тези симптоми може да варира от човек на човек. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават.

Други заболявания, които могат да възникнат поради това

В допълнение към тези основни симптоми, този синдром може да причини и други сериозни състояния.

• Кисти в яйчниците на момичетата.
• Диабет . Понякога това може да доведе до животозастрашаващо състояние, наречено кетоацидоза .
• Проблеми с бъбреците .

Как се поставя диагнозата?

Едно от предизвикателствата при диагностицирането на това състояние е разграничаването му от други състояния, които изглеждат подобни (като синдром на Донахю). Лекарят на вашето дете ще извърши обстоен физически преглед, ще го попита за симптомите на детето и семейната му здравна история и вероятно ще назначи няколко кръвни изследвания, за да провери нивата на кръвната захар и инсулина на детето. Това е единственият начин да се постави точна диагноза.

Как се лекува?

Лечението на синдрома на Рабсън-Менденхол обикновено изисква помощта на голям екип, включващ различни специалисти, хирурзи и зъболекари. Консултирането може да бъде много важно и за семействата, за да се справят със стреса и емоциите, свързани с раждането на дете с това рядко заболяване. Лечението често е специфично за всеки симптом. Например, операция за отстраняване на кисти на яйчниците, стоматологично лечение на зъбни проблеми и др. В някои случаи лекарите предписват високи дози инсулин или други лекарства, които стимулират употребата на инсулин, но те често не са ефективни в дългосрочен план.

Нови лечения в процес на проучване

Експертите продължават да изследват по-добри възможности за лечение на високи нива на кръвна захар (хипергликемия), свързани с тежка инсулинова резистентност. Въпреки че тези лечения показват някои обещаващи резултати, са необходими допълнителни изследвания.

• Бигуаниди: Това са вид лекарства, които намаляват производството на захар в организма и увеличават употребата на инсулин .
• Лептин: Установено е, че този протеин помага за контролиране на нивата на кръвната захар и инсулина.
• rhIGF-I (Рекомбинантен инсулиноподобен растежен фактор I): Този протеин се използва за лечение на кетоацидоза, състояние, причинено от тежка инсулинова резистентност .

Синдром на Рабсън-Менденхол, инсулинова резистентност, генетични заболявания, педиатрични заболявания, акантоза нигриканс, кетоацидоза, диабет