Вашето мъниче има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Санфилипо

Забелязвате ли някакви промени в поведението, речта или външния вид на вашето мъниче, които ви е трудно да разберете? Понякога не знаем много за някои заболявания, които засягат малките деца, затова започваме да мислим едно след друго. Днес ще говорим за едно състояние, което е малко сложно, но за което всеки трябва да е наясно. Това се нарича синдром на Санфилипо . Не се притеснявайте, ще говорим за него подробно и просто.

Какво е синдром на Санфилипо?

Казано по-просто, синдромът на Санфилипо е генетично заболяване, което се предава по наследство . Всъщност това е група от заболявания. Засяга главно централната нервна система на детето, която е мозъкът и гръбначният мозък. Това може да причини различни симптоми в когнитивната, поведенческата и физическата област на детето. За съжаление, тези симптоми са склонни да се влошават с времето и това състояние може да съкрати продължителността на живота на децата.

Друго наименование за това е мукополизахаридоза тип III (MPS III) .

Помислете, вътре в клетките ни има малки „центрове за изхвърляне на боклук“. Те се наричат ​​лизозоми . Това са тези, които разграждат и премахват нежеланите вещества или „боклук“, които се натрупват вътре в клетките. Дете със синдром на Санфилипо има дефицит на един от четирите ензима, необходими за разграждането на сложен въглехидрат, наречен хепаран сулфат ( наричан още гликозаминогликан ). Тъй като този ензим не работи правилно, веществото, наречено хепаран сулфат, се натрупва в клетките, тъканите и органите на детето. Това натрупване причинява увреждане. Това наричаме лизозомно разстройство на съхранението .

Има ли видове синдром на Санфилипо?

Да, има четири основни вида това. Всеки вид се причинява от дефицит на различен ензим.

• Тип А: Дефицит на ензима сулфамидаза.
• Тип B: Дефицит на ензима алфа-N-ацетилглюкозаминидаза.
• Тип C: Дефицит на ензима хепаран ацетил CoA: алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• Тип D: Дефицит на ензима N-ацетилглюкозамин 6-сулфатаза.

От тях тип А е най-разпространеният подтип в световен мащаб , докато тип D е най-рядко срещаният.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Санфилипо е много рядко състояние.Според изследователите, това засяга около един на 50 000 до 250 000 души. Така че можете да видите колко рядко е това.

Какви са симптомите на синдрома на Санфилипо?

Симптомите и тежестта на това състояние могат да варират от дете на дете, както и в зависимост от вида на заболяването. Някои от ранните симптоми, които могат да се наблюдават при новородени и малки деца, включват:

• Груби черти на лицето .
• Прозрачни, широки мигли.
• Повече от нормалното окосмяване по тялото (хирзутизъм) не намалява с времето.
• Глава, по-голяма от нормалното (макроцефалия).
• Нарушения на съня, затруднено заспиване.
• Респираторни проблеми, например запушване на ушите и/или носа, затруднено дишане.
• Силна стомашна болка и плач (пристъпи, подобни на колики).
• Честа диария.

Може да не забележите тези ранни признаци веднага. С порастването на детето ви ще започнат да се появяват и други симптоми, свързани със синдрома на Санфилипо. Тези симптоми обикновено се появяват между 1 и 4-годишна възраст .

Характеристики, свързани с нервната система и поведението:

• Забавяне в говорните и езиковите умения (често ранен симптом).
• Развитието на детето е забавено без конкретна причина (неспецифично забавяне в развитието).
• Интелектуалните способности намаляват с времето.
• Агресивно или разрушително поведение .
• Хиперактивност.
• Безотговорно поведение, внезапни изблици на гняв (избухвания).
• Да не се страхуваш от опасни неща.
• Често хапане, разкъсване, смучене или преглъщане (хипероралност).
• Безпокойство.
• Проблеми със съня - страх от заспиване, парасомнии, сънна апнея.
• Промени в начина на ходене, например ходене на пръсти .
• Скованост на тялото, спастичност.
• Припадъци.

Симптоми на уши, нос и гърло:

• Загуба на слуха.
• Чести ушни инфекции (отит).
• Постоянна запушеност на носа.
• Необходимост от отстраняване на аденоидите и сливиците (аденотонзилектомия) по-рано от нормалните деца.

Други симптоми:

• Продължителна диария или запек.
• Запек.
• Стомашен дискомфорт.
• Нередности на сърдечния ритъм (аритмия).
• Заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия).
• Скованост на ставите.
• Сколиоза.

Какво причинява синдрома на Санфилипо?

Както споменахме по-рано, синдромът на Санфилипо е лизозомно заболяване на съхранение (LSD).Това е генетично заболяване, което принадлежи към групата, наречена . Хората с това заболяване натрупват токсични вещества в клетките на тялото си. Причината за това е, че някои ензими в тялото им не функционират правилно или липсват . Когато тези ензими липсват, тялото ни не може да разгради и отстрани определени вещества. Именно когато те се натрупат в тялото, те стават вредни.

При синдрома на Санфилипо липсва един от четирите ензима, които помагат за разграждането на вещество, наречено хепаран сулфат . След това хепаран сулфатът се натрупва в клетките и ги уврежда. Това натрупване засяга най-вече мозъчните клетки на детето .

Тези ензимни дефицити са причинени от генетични мутации , особено мутации в гени като гена SGSH .

Тези генетични промени се наследяват от детето и от двамата родители. Това се нарича автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на променения ген. Носителят на този ген обаче обикновено не проявява симптоми.

Как точно диагностицирате това заболяване?

Тъй като синдромът на Санфилипо е толкова рядък и симптомите му са подобни на тези на други често срещани състояния , диагнозата често може да се забави. Лекарите могат погрешно да диагностицират състоянието като забавяне в развитието, разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD) или аутизъм .

Лекарят на детето ви ще извърши физически преглед и неврологичен преглед. Той ще попита и за симптомите и медицинската история на детето ви. Може също да назначи тестове, за да изключи други състояния.

Тестовете, които помагат за потвърждаване на диагнозата синдром на Санфилипо, са:

• GAG тест за урина: Проба от урина от детето се проверява за наличие на вещество, наречено гликозаминогликани (GAG) .
• Ензимен анализ: Активността на съответните ензими се измерва в кръвна проба.
• Генетично изследване: Този тест може да провери за генетични промени (мутации), за които е известно, че са свързани със синдрома на Санфилипо.

Освен това, лекарят може да препоръча други изследвания, за да установи дали има някакво увреждане на органите или тъканите на детето. Например:

• ЯМР сканиране на мозъка.
• Очен преглед.
• Тест за слух.
• Сърдечни изследвания - като ехокардиограма и електрокардиограма (ЕКГ) .
• Проучване на съня.
• Рентгенови изследвания.

Пренатална диагностика

Ако някой от вашето семейство е имал синдром на Санфилипо, вашият лекар може да препоръча изследване на нероденото ви бебе за състоянието по време на бременност. Това може да се направи чрез тестове като амниоцентеза или вземане на хорионни въси .

Какви са леченията за синдрома на Санфилипо?

За съжаление, понастоящем няма лечение или модифицираща заболяването терапия за синдрома на Санфилипо . Лечението е фокусирано предимно върху управлението на симптомите и палиативните грижи . Тъй като състоянието засяга толкова много аспекти от здравето на детето, е необходим мултидисциплинарен екип от лекари, за да се лекува детето. Този екип може да включва:

• Педиатри.
• Педиатрични невролози.
• Физиотерапевти.
• Ерготерапевти.
• Логопеди.
• Отоларинголози (специалисти по уши, нос и гърло).
• Детски психолози.
• Социални работници.
• Специални педагози.

Тези специалисти препоръчват лекарства, терапии и помощни средства, съобразени с нуждите на детето. Основните цели на лечението са поддържане на физическата активност на детето, максимизиране на неговите способности и поддържане на възможно най-високо качество на живот.

Вашето дете може също да има възможност да участва в клинично изпитване . Попитайте медицинския екип на детето си за това. В момента изследователите проучват специфични лечения за синдрома на Санфилипо. Например:

• Ензимно-заместителна терапия.
• Трансплантация на стволови клетки.
• Генна терапия.

В по-късните стадии на заболяването, приоритетът на лечението е поддържането на качеството на живот и предотвратяването на усложнения.

Какво да очаквам, ако детето ми има синдром на Санфилипо?

Ако детето ви има синдром на Санфилипо, вероятно ще имате чести медицински прегледи и изследвания. Може да е трудно да разберете това сложно състояние наведнъж. Но не забравяйте, че медицинският екип на детето ви е с вас на всяка стъпка от пътя. Тъй като синдромът на Санфилипо засяга всяко дете по различен начин, медицинският екип на детето ви може най-добре да ви посъветва какво крие бъдещето за вашето дете и вашето семейство.

В по-късните етапи на синдрома на Санфилипо, детето ви често може да изпита следното:

• Намалена връзка с обкръжението им.
• Деменция .
• Загуба на двигателни функции като ходене, говорене и хранене.

Тези здравословни проблеми се влошават с времето и в крайна сметка могат да доведат до смърт. Инфекциите на дихателните пътища, особено пневмонията , са най-честата причина за смърт.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Санфилипо?

В проучване на 113 пациенти със синдром на Санфилипо, средната продължителност на живота е била:

• Тип А: Между 11 и 19 години.
• Тип Б: Между 12 и 16 години.
• Тип C: Между 14 и 32 години.

Тип D е много рядък, така че няма достатъчно информация за него.

Но най-важното е, че всяко дете със синдром на Санфилипо е различно . Медицинският екип на вашето дете ще бъде най-добрият човек, който ще ви даде добра представа как състоянието ще се отрази на здравето на вашето дете.

Може ли синдромът на Санфилипо да бъде предотвратен?

Тъй като синдромът на Санфилипо е генетично заболяване, няма какво да направите, за да го предотвратите .

Преди да имате дете, ако сте загрижени за риска от предаване на синдрома на Санфилипо или други генетични заболявания на детето си, е добре да се консултирате с лекар и да получите генетична консултация .

Ако детето ми има синдром на Санфилипо, как трябва да се грижа за него?

Ако детето ви има синдром на Санфилипо, е много важно да се уверите, че то получава възможно най-добрата медицинска грижа . Като се застъпвате за детето си, можете да му помогнете да има възможно най-доброто качество на живот.

Вие и вашето семейство можете също да се присъедините към група за подкрепа, където можете да срещнете други, които са имали подобни преживявания. Това може да бъде чудесен източник на сила.

Състояния, които постепенно отслабват нервната система, като синдрома на Санфилипо, могат да имат сериозно отрицателно въздействие върху психичното здраве и качеството на живот на вас и вашето семейство. Родителите и полагащите грижи за деца със синдром на Санфилипо са изложени на повишен риск от развитие на състояния като посттравматично стресово разстройство (ПТСР) . Следователно, вие също трябва да се грижите за психичното си здраве. Ако изпитвате депресия, тревожност или продължителен стрес, не забравяйте да посетите психиатър или консултант.

Кога детето ми трябва да посети лекар?

Трябва да накарате медицинския екип на детето си да го преглежда редовно на всеки 6 до 12 месеца (или по-често), за да открие промени в интелектуалните му способности, двигателните умения и поведението. Ако забележите нови симптоми или ако симптомите ви се влошават, незабавно се свържете с медицинския екип на детето си.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Нормално е да се чувствате объркани и шокирани, когато чуете диагноза синдром на Санфилипо. Но не забравяйте, че медицинският екип на вашето дете ще ви предостави цялостен план за лечение, специфичен за вашето дете. Важно е да се уверите, че вие, вашето дете и вашето семейство получават необходимата подкрепа и да бъдете бдителни за здравето на детето си. Медицинският екип на вашето дете е готов да ви подкрепя на всяка стъпка от пътя. Не се паникьосвайте, посрещнете това предизвикателство смело. Не се колебайте да научите необходимата информация, да задавате въпроси и да получите помощта, от която се нуждаете.

Синдром на Санфилипо, генетични заболявания, детски заболявания, нервна система, ензими, мукополизахаридоза