Вашето мъниче има ли голямо лилаво петно ​​по лицето си? Възможно ли е това да е синдром на Стърдж-Вебер?

Може да се притесните малко, ако видите голямо, плоско, розово до тъмнолилаво петно ​​от едната страна на лицето на новороденото си, може би на челото или над клепачите. В повечето случаи това са нормални родилни белези. Но много рядко такова петно ​​може да е признак на генетично заболяване, наречено синдром на Стърдж-Вебер . Нека поговорим за това по-подробно днес, нали? Не се паникьосвайте, важното е да сте наясно с това.

Какво е синдром на Стърдж-Вебер?

Казано по-просто, синдромът на Стърдж-Вебер е генетично заболяване, което засяга начина, по който се развиват кръвоносните съдове в мозъка, кожата и очите на вашето бебе. Често се наблюдава при раждането.

Първият и най-очевиден признак на това състояние е родилното петно, което споменахме по-рано - петното от портвайн . Това е плоско, розово до тъмнолилаво (или по-тъмно от естествения цвят на кожата на бебето) петно ​​по повърхността на кожата. Получава името си, защото наподобява цвета, който малко вино би оставило върху кожата. Това петно ​​най-често се наблюдава от едната страна на лицето на бебето, особено на челото и над клепача.

Въпреки това, родилните петна са много често срещани. Следователно, не всяко бебе с петно ​​от портвайн има синдром на Стърдж-Вебер. Някои деца може да имат само това петно, без други симптоми.

Ако обаче бебето ви се роди с този вид родилен белег, лекарите ще проверят кръвоносните съдове на мозъка на бебето веднага след раждането му, за да видят дали има други промени. Това е така, защото ако има проблем с кръвоносните съдове в мозъка, той може да повлияе на кръвообращението към мозъка и да причини неща като гърчове . Това състояние (синдром на Стърдж-Вебер) не е животозастрашаващо. Ако обаче не се лекува, то може да повлияе на качеството на живот на детето. Ето защо е важно да сте наясно с това и да предприемете необходимите стъпки.

Какви са симптомите на синдрома на Стърдж-Вебер?

Има три основни симптома на синдрома на Стърдж-Вебер. Нека видим какви са те:

• (Петно от портвайн) Родилно петно: Това е основният и първи видим признак. Това е струпване на кръвоносни съдове, които са се събрали в кожата на детето. Най-често се наблюдава на челото и над клепачите. С течение на времето кожата, където се намира това петно, може да се удебели и да потъмнее на цвят.

• Глаукома: Това е състояние, при което се натрупва течност вътре в окото, което води до повишаване на налягането. Прилича на балон, който се пълни с вода и го стяга. Това може да увреди зрението ви, така че трябва да сте наясно и с това. Значителен брой деца със синдром на Стърдж-Вебер могат да развият това състояние.

• Лептоменингеални ангиоми:Това е малко сложно име, нали? Казано по-просто, то се отнася до анормални кръвоносни съдове (наречени ангиоми), които се образуват в мембраните, покриващи мозъка и гръбначния мозък (наречени лептоменинги). Тези анормални кръвоносни съдове могат да блокират притока на кръв към части от мозъка. Засегнатите части на мозъка могат да причинят гърчове и слабост от едната страна на тялото (хемипареза) .

Ако детето ви получи припадък, той може да започне още през първата му година, често преди втория му рожден ден. Обикновено симптомите на припадък засягат само едната страна на тялото. Петното от портвайн може да потъмнее с напредването на припадъка. Това е нормално, така че не се притеснявайте.

В допълнение към тези основни симптоми, има и някои други симптоми, които може да забележите. Важно е да запомните, че не всеки ще изпита всички тези симптоми.

• Забавяне в развитието: Това означава, че детето закъснява в развитието на подходящи за възрастта умения, като говорене, ходене и игра с други деца.
• Хипотиреоидизъм: Това може да забави много телесни процеси, причинявайки умора и запек.
• Интелектуална недостатъчност: Неща като обучителни трудности и намалена способност за разбиране.
• Главоболие или мигрена: Чести главоболия.

Но не забравяйте, че не всички тези симптоми се появяват при всяко дете. Те могат да варират от едно дете на друго. Някои деца може да имат само обрив, докато други може да имат обрив заедно с припадък.

Какво причинява синдрома на Стърдж-Вебер?

Това се дължи на генетичен вариант в ген, наречен (CNAQ). Този ген е отговорен за контролиране на образуването и функцията на кръвоносните съдове в тялото ни. Точно както една рецепта не може да бъде приготвена правилно, ако има грешка, така може да стане и с промяна в този ген. В резултат на това кръвоносните съдове не се образуват правилно, докато бебето е все още в утробата.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Това е въпрос, който много родители си задават. Не, синдромът на Стърдж-Вебер не е нещо, което се предава по наследство. Това е нещо, което се случва случайно, тоест без конкретна причина (спорадично). Това означава, че всеки може да се роди с това състояние. Не приемайте, че се е случило заради нещо, което сте направили или казали.

Тази генетична промяна настъпва в соматичните клетки – тоест, тя не засяга половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) на майката и бащата. Тази промяна настъпва много рано в развитието на ембриона. Някои клетки може да имат тази генетична промяна, докато други може да не я имат (това се нарича мозаицизъм). Ето защо някои кръвоносни съдове се формират правилно, а други не.

Какви са възможните усложнения на синдрома на Sturge-Weber?

Поради лептоменингеалните ангиоми, за които говорихме, които са анормални кръвоносни съдове в мозъка, може да има повишен риск от определени усложнения. Те включват:

• Калцификация: Това е натрупване на калций в кръвоносните съдове . Това може да се види на рентгенови снимки на мозъка.
• Загуба/изхабяване на мозъчна тъкан (атрофия): С течение на времето някои части на мозъка могат да се свият.
• Парализа: Загуба на сила от едната страна на тялото.
• Инсулт: Сериозно състояние, причинено от запушване или разкъсване на кръвоносен съд, доставящ кръв към мозъка.

Тези усложнения не се случват на всеки, но е важно да се знае за тях.

Как да разберете дали имате синдром на Стърдж-Вебер?

Лекар ще определи дали бебето ви има синдром на Стърдж-Вебер след раждането му. Може също да видите петното от портвайн по кожата на бебето. Лекарят ще го потърси по време на първия физически преглед на бебето. След това ще бъде направен неврологичен преглед и други тестове, за да се търсят аномалии в кръвоносните съдове, които засягат очите и мозъка. Тези тестове могат да включват:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това изследване може да направи подробни снимки на мозъка и кръвоносните съдове. Много е важно, за да се установи дали има лептоменингеални ангиоми.
• КТ (компютърна томография): Това също прави снимки на мозъка, особено за да се види дали има калцификация.
• ЕЕГ (електроенцефалограма): Това изследване измерва електрическата активност на мозъка. Ако се появи припадък, може да помогне да се определи какво го причинява и къде в мозъка започва.
• Очен преглед: Това е от съществено значение за проверка на глаукома и очно налягане.

Въз основа на информацията, получена от тези тестове, лекарите стигат до точна диагноза.

Какви са леченията за синдрома на Стърдж-Вебер?

Лечението на това състояние е насочено главно към контролиране на симптомите. Това означава, че все още няма лечение, но има много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да помогнат на детето да живее по-добър живот. Те могат да включват:

• За контролиране на гърчовете се използват антиепилептични лекарства или понякога хирургическа намеса. Много деца могат да контролират гърчовете си с лекарства.
• Медикаментозните капки за очи или операцията за глаукома помагат за намаляване на очното налягане.
• Лазерното обновяване на кожата може да намали появата на петно ​​от портвайн. Въпреки че това няма да премахне петното напълно, може да намали цвета му и да промени външния му вид до известна степен.
• Физиотерапия за мускулна слабост. Ако има слабост от едната страна на тялото, това може да помогне за укрепване на тези мускули и да улесни движението.
• Предлагат се курсове за специално образование за деца със забавяне в развитието или интелектуални затруднения. Те са много важни за развитието на техните способности.

Лекарите могат да препоръчат на възрастни със синдром на Sturge-Weber да приемат ниска доза аспирин дневно, за да намалят риска от инсулт и свързаните с него симптоми. Не давайте аспирин на малки деца без лекарско предписание. Това може да бъде опасно.

Лечението варира от човек на човек. Лекарят на вашето дете ще ви каже какви лечения препоръчва и какви са страничните ефекти от тези лечения, за да можете да вземате информирани решения относно здравето на детето си.

Какво ще бъде бъдещето за дете със синдром на Стърдж-Вебер?

Лекарят на вашето дете може най-добре да ви каже за състоянието му. В случай на синдром на Sturge-Weber, степента на мозъчно увреждане може да помогне на вашия лекар да определи прогнозата за детето ви. Например, ако детето ви започне да получава припадъци преди 2-годишна възраст, е по-вероятно да има забавяне в развитието или интелектуални затруднения. Това обаче не е така за всички деца.

Вашето дете ще трябва да поддържа тесен контакт с медицинския си екип през целия си живот, за да се справя със симптомите. То може да посещава невролог, ако е уместно, и офталмолог за годишни прегледи на зрението.

Има ли ефект върху продължителността на живота?

Това е проблем за много родители. Синдромът на Стърдж-Вебер обикновено не засяга продължителността на живота на детето. Симптомите обаче могат да повлияят на качеството му на живот, така че ще са необходими лечение и грижи от лекар през целия му живот. Тъй като тежестта на това състояние варира от човек на човек, лекарят на вашето дете ще обясни какво да очаква и за какво да внимава.

Може ли синдромът на Стърдж-Вебер да бъде предотвратен?

Както споменахме по-рано, генната мутация, която причинява синдрома на Стърдж-Вебер, се появява случайно, без видима причина. Следователно, понастоящем няма доказан начин за предотвратяването му. Това не е нещо, което се случва по нечия вина.

Възможно ли е да се живее нормален живот със синдром на Стърдж-Вебер?

Да, напълно е възможно да се живее нормален живот със състояние като синдрома на Стърдж-Вебер. Много хора живеят успешен и щастлив живот с това състояние.

Родилните белези са много често срещани. Видимите, широко разпространени родилни белези по лицето обаче не са толкова често срещани. Може да обмислите лазерно лечение, за да намалите видимостта на тези родилни белези и да се чувствате по-комфортно. Това е изцяло ваше решение.

Няма нищо лошо в начина, по който си се родил. Всеки има свой уникален външен вид. Много хора се подлагат на козметична хирургия, за да направят лични промени във външния си вид. Това е разбираемо. Дали ще се подложите на козметична операция или не, е лично решение. Това, което другите хора мислят за вас, не бива да влияе на това решение.

Как мога да помогна на детето си със синдром на Стърдж-Вебер?

Най-важното нещо, което можете да направите като родител, е да обичате, подкрепяте и да осигурявате на детето си медицинските грижи, от които се нуждае. Най-важното нещо, което трябва да направите, за да се справите добре с това състояние, е да изградите положителен самообраз.

Можете да помогнете на детето си да се чувства добре във външния си вид, като говорите с него за ръста му, формата на носа му и дори за петното от портвайн като нормална част от външния му вид. Говорете с детето си за неща като: „Има неща в телата ни, които не можем да контролираме. Но можем да се научим да обичаме това, което имаме, като мислим за него като за „нас“.“

Ако вие или вашето дете се нуждаете от психологическа подкрепа, говорете с Вашия лекар. Той или тя може да Ви препоръча да посетите консултант по психично здраве или да се присъедините към група за подкрепа с други семейства със синдром на Стърдж-Вебер. Има много какво да се научи от опита на другите.

Кога трябва да заведа детето си на лекар?

Ако детето ви не достига етапи в развитието, подходящи за възрастта му, като например да говори първите си думи или да ходи, уведомете Вашия лекар.

Някои от симптомите на синдрома на Sturge-Weber, като например мускулна слабост от едната страна на тялото, могат да бъдат подобни на тези при инсулт. Ако забележите нови или необичайни симптоми, които са различни от обичайното поведение на детето ви, не се колебайте да се обадите на Вашия лекар или да се обадите на спешна помощ.

Ако детето ви получи припадък за първи път, незабавно го заведете в болница. Това е много важно.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Когато посещавате лекаря на детето си, задайте всички въпроси, които имате. Не крийте нищо. Например, добра идея е да задавате въпроси като:

• „За какви симптоми трябва да внимавам?“
• „Какъв вид лечение препоръчвате?“
• „Има ли някакви странични ефекти от лечението? Какви са те?“
• „Какво да направя, ако детето ми получи припадък?“
• „За какви неща трябва да се подготвим в бъдеще?“

Синдромът на Стърдж-Вебер е диагноза, която може да бъде малко трудна, ако я разберете в първите няколко минути с новороденото си. Може да се притеснявате какво му е бъдещето и как ще се справи с неочакваните симптоми, които се появяват внезапно. Нормално е да имате въпроси и да се чувствате малко объркани в този момент. Но знайте, че не сте сами. Медицинският екип на вашето дете е готов да ви помогне да разберете какво се случва и да отговори на всички ваши въпроси. Те ще подкрепят вас и вашето дете, докато расте. Ако забележите нови симптоми или имате въпроси относно лечението на детето си, никога не се колебайте да говорите с неговия лекар.

Най-важните неща, които искаме да научим от тази статия

Добре, значи днес говорихме много за синдрома на Стърдж-Вебер, нали? Ето някои от най-важните неща, които трябва да запомните:

• Петно от портвайн: Основният признак за това е розово до тъмно лилаво петно ​​по лицето на бебето, особено по челото и над клепачите. Не всеки, който има това петно, обаче има синдром на Стърдж-Вебер.
• Това е генетично състояние: но не е нещо, което се наследява, а нещо, което се случва случайно.
• Симптоми: В допълнение към макулата, други симптоми включват повишено очно налягане (глаукома), гърчове поради проблеми с кръвоносните съдове в мозъка и забавяне на развитието. Не всеки ще изпита всички симптоми.
• Има лечения: Лечението е насочено главно към контролиране на симптомите. Има неща като лазери, лекарства, хирургия и физиотерапия.
• Подкрепете детето си: Много е важно да помогнете на детето си да развие позитивно отношение към външния си вид. Потърсете помощта на лекари и, ако е необходимо, психологически консултанти.
• Не се паникьосвайте, информирайте се: Нормално е да се чувствате тревожни, когато научите за подобно състояние. Но най-важното е да получите подходящ медицински съвет и да сте информирани за това. Говорете с Вашия лекар за всичко.

Пожелаваме на вас и вашето дете винаги да бъдете щастливи и здрави!

Синдром на Стърдж -Вебер, петно ​​от портвайн, родилен белег, глаукома, припадък, генетични заболявания, детско здраве