Нека научим за болестта на Танжер, която се среща при хора с ниски нива на добър холестерол (HDL) в организма.

Чували ли сте някога за вид холестерол, наречен добър холестерол (HDL / липопротеини с висока плътност) ? Да, да... Днес ще говорим за едно много рядко заболяване, което се проявява, когато нивото на този добър холестерол в тялото ни е много ниско. Това се нарича болест на Танжер . Може да не сте запознати с това име, но е много важно да знаете за него.

Какво е болестта на Танжер? Нека го разберем просто!

Добре, нека започнем отначало. Болестта на Танжер е много рядко заболяване, което наследяваме от родителите си, тоест генетично е наследено . Хората с това заболяване имат много ниски нива на добър холестерол (HDL) в тялото си. Знаете ли, че този HDL холестерол не се нарича „добър холестерол“ просто така. Именно той помага за поддържането на чистотата на тялото ни, като премахва лошия холестерол (LDL / липопротеини с ниска плътност) , който е склонен да се натрупва в кръвоносните ни съдове, тоест в артериите ни .

Сега помислете какво се случва, когато този добър холестерол (HDL) намалее. Лошият холестерол (LDL) и други видове мазнини (липиди) лесно започват да се отлагат в артериите ни. Точно както мръсотия се забива във водопровод. Това може да причини проблеми със сърцето ни, инфаркт или дори да доведе до състояния като инсулт . Не само това, това заболяване може да засегне много други органи в тялото ни.

Защо се е наричал „Танжер“?

Това също е много интересна история. Болестта е наречена „Танжер“ заради остров Танжер , който се намира от другата страна на морето срещу американския щат Вирджиния. За първи път е открита сред хората, които са живели на този остров. Това обаче не означава, че е нещо ограничено само до този остров. Има хора с това заболяване и в други страни по света.

Колко често се среща болестта на Танжер?

Всъщност, болестта на Танжер е изключително рядко състояние. Само малък брой хора, около 100, са идентифицирани по целия свят. Ето защо не се говори много за нея. Но въпреки че е рядко срещана, важно е да се знае за това състояние, нали?

Как болестта на Танжер влияе на тялото ни?

Ето какво се случва. Когато имаме диабет, нивата на добрия холестерол (HDL) в тялото ни са ниски, така че мазнините (липидите) не могат да бъдат транспортирани правилно до черния дроб . Черният дроб е този, който премахва тези нежелани мазнини от тялото. Така че тези мазнини, които не могат да бъдат отстранени, постепенно започват да се натрупват в различни части на тялото ни. Когато тези мазнини се натрупат, този орган може също да стане малко по-голям.

Мазнините често се отлагат по следния начин:

• Черен дроб: Черният дроб може да се увеличи.
• Слезка:Слезката също може да се подуе и да се увеличи.
• Сливици: Сливиците в гърлото ни. Те могат да придобият жълтеникаво-оранжев цвят, когато се напълнят с мазнини.
• Лимфни възли: Те са част от имунната ни система. Те също могат да се подуят.
• Сърце: Това може да повлияе и на функционирането на сърцето.
• Мозък: Понякога мозъкът също може да бъде засегнат.

В допълнение към това, могат да възникнат и някои други проблеми:

• Проблеми с нервите: Могат да възникнат проблеми с нервите, като например изтръпване на крайниците.
• Повишени нива на триглицериди: Това е вид мазнини, които се намират в кръвта, точно като холестерола.
• Проблеми със зрението: Може да има необичайно помътняване в очите, а понякога зрението може да бъде намалено.

Какви са симптомите на болестта на Танжер?

Това е много важно. Симптомите на болестта на Танжер могат да варират от човек на човек. Зависи от това къде се отлагат мазнините в тялото, както споменах по-рано. Някои хора могат да проявят симптоми още при раждането, докато други може да не проявят никакви сериозни симптоми, докато не навършат 60-65 години.

Ето някои често срещани симптоми:

• Болка в стомаха или гадене.
• Мастни отлагания в артериите (атеросклероза): Това увеличава риска от сърдечни заболявания.
• Суха кожа.
• Вдигане на клепача навътре (ектропион): Това е донякъде необичаен симптом.
• Анемия: Това означава липса на кръв.
• Мускулна слабост в ръцете, краката, дланите или стъпалата.
• Подути лимфни възли за дълго време без никаква инфекция.

Не забравяйте, че понякога тези симптоми могат да бъдат сбъркани с други заболявания, поради което е важно да се постави точна диагноза.

Какво причинява болестта на Танжер? Нека поговорим за гените!

Болестта на Танжер се причинява от дефект в ген, наречен ABCA1 , който наследяваме от родителите си. Казано по-просто, генът ABCA1 съдържа инструкциите за отстраняване на холестерола от клетките ни и добавянето му към добрия холестерол (HDL). HDL пренася този холестерол до черния дроб, където се отделя.

Ако има дефект или мутация в този ABCA1 ген, тези инструкции не работят правилно. Тогава отстраняването на холестерола от клетките и образуването на HDL не се случват правилно. Резултатът е, че нивата на HDL спадат значително.

Ето как се наследява:

• Ако и двамата родители наследят дефектния ген ABCA1, детето ще развие болестта на Танжер.
• Ако само единият родител наследи дефектния ген, детето ще бъде носител. То може да не показва симптоми, но нивата на HDL холестерола му може да са по-ниски от нормалните.

Сега си представете, че и двамата родители са носители на този дефектен ген, което означава, че може да нямат симптоми, но и двамата имат гена. Когато такива родители имат дете:

• Има 25% (1/4) вероятност детето да развие болестта на Танжер.
• Има 50% (1/2) вероятност детето да бъде носител на болестта.
• Има 25% (1/4) шанс детето да не наследи никакви дефектни гени и да бъде здраво.

Това е все едно да хвърлиш монета и да получиш или ези, или тура. Вероятностите са едни и същи за всяка бременност.

Как лекарите диагностицират болестта на Танжер?

За да разберете със сигурност дали имате болест на Танжер, трябва да посетите лекар. Той или тя първо ще ви направи физически преглед и ще ви попита за симптомите ви. След това ще ви назначи няколко кръвни изследвания . Тези кръвни изследвания основно изследват нивото на HDL холестерола и колко ниски са нивата ви на протеин, наречен аполипопротеин А1 (ApoA1) . И двете са много ниски при хора с болест на Танжер.

Генетично изследване също може да се направи, за да се потвърди диагнозата. То може да провери за специфична мутация в гена ABCA1. Генетичните изследвания обаче може да не са достъпни навсякъде. В такива случаи Вашият лекар може да вземе малко парче тъкан (биопсия) от част от тялото Ви, като например сливиците, кожата или черния дроб. Видът мазнини в тези тъкани може да се използва, за да се получи представа за заболяването.

Какъв протеин е дефицитен при болестта на Танжер?

При болестта на Танжер, протеин, наречен аполипопротеин А1 (АпоА1), е значително намален. Този АпоА1 е основен компонент на молекулата на HDL холестерола. Така че, когато АпоА1 намалее, нивата на HDL също намаляват.

Какви тестове се използват за диагностика и проследяване?

Лекарите могат да извършат и няколко други теста, за да диагностицират заболяването и да наблюдават ефектите на заболяването върху организма.

• Тестове за нервна и мускулна функция (електромиограми / ЕМГ): Проверка за увреждане на нервите и мускулна слабост.
• Очен преглед: Проверете за замъглено зрение или проблеми със зрението.
• Ултразвук на корема/корема: Проверява състоянието на органи като черен дроб и далак.
• Ултразвук на каротидните артерии: Проверете за мастни отлагания в главните артерии на врата си.
• КТ ангиограма на сърцето ви:Проверете за запушвания в артериите, които доставят кръв към сърцето.
• Ехокардиограма: Сканиране за изследване на функцията и структурата на сърцето.
• Тест за натоварване: Вижте как сърцето реагира на упражнения.

Как се лекува болестта на Танжер?

Честно казано, няма специфично лечение, което може напълно да излекува болестта на Танжер. Тъй като това е генетично заболяване, има много неща, които можете да направите, за да контролирате симптомите и да намалите усложненията.

Понякога орган, който е увреден от мастни натрупвания, например сливиците или далака, може да се нуждае от хирургично отстраняване.

Могат ли храната и напитките да помогнат?

Да, наистина е възможно. Има някои храни, които могат леко да повишат нивата на добрия холестерол (HDL), а също така да помогнат за намаляване на нивата на лошия холестерол (LDL).

• Авокадо
• Зехтин
• Бобови растения като боб и нахут (боб)
• Пълнозърнести храни (напр. пълнозърнесто брашно, пълнозърнест ориз)
• Мазна риба ( например сьомга, скумрия, херинга)
• Ядки ( например фъстъци, бадеми, кашу - но без сол)
• Плодове, богати на фибри (например гуава, манго, банан)
• Семена от чиа и ленени семена

Редовното включване на тези храни в диетата ви ще ви помогне да поддържате добри нива на холестерол.

Какви са лекарствата и промените в начина на живот?

Вашият лекар може да Ви предпише лекарства за понижаване на холестерола , като например статини.

Препоръчва се също така да се направят няколко промени в начина на живот, които могат да помогнат за повишаване на нивата на HDL:

• Често спортуване: Това включва ходене или бягане поне 30 минути на ден.
• Неупотреба на тютюневи изделия: Трябва да спрете напълно да пушите цигари.
• Поддържане на здравословно тегло.
• Яжте мононенаситени мазнини вместо наситени мазнини: Наситените мазнини се намират в неща като кокосово масло, палмово масло и животински масла. Мононенаситените мазнини се намират в зехтина и авокадото.

Какви са страничните ефекти от лечението?

Лекарствата за понижаване на холестерола понякога могат да причинят леки странични ефекти. Не всеки ги получава, но е добре да сте наясно с тях.

• Главоболие
• Мускулна болка
• Запек
• Разстроен стомах

Ако се случи нещо подобно, трябва да уведомите Вашия лекар. След това той или тя може да смени лекарството или да Ви даде друг съвет.

Може ли да се предотврати болестта на Танжер?

Тъй като това е генетично заболяване, не можем да предотвратим развитието му. Това означава, че ако имате този дефект в гените си, той не може да бъде променен. Ако обаче имате това заболяване или сте носител, можете да се консултирате с генетичен консултант, за да разберете риска децата ви да го наследят. След това, като вземете предвид генетичния статус на другия родител, можете да получите ясна представа за шансовете децата ви да го наследят.

Ако имам болестта на Танжер, какво ще се случи в бъдеще?

Прогнозата за хора с болестта на Танжер като цяло е добра, но зависи от това колко напреднали са симптомите. Както при всяко заболяване, ранната диагноза е най-добра, преди симптомите да станат тежки.

Въпреки че все още няма окончателно лечение за това, има надежда, че неща като генната терапия ще помогнат в бъдеще. Изследванията все още продължават.

Колко дълго трае болестта на Танжер?

Тъй като това е генетично заболяване, то е доживотно. Въпреки това, ако се открие рано и се изследва редовно, това заболяване може да се лекува добре и да се живее с него.

Как да се грижа за себе си?

Ако имате уголемен далак поради болестта на Танжер, определено трябва да избягвате контактни спортове, тъй като такъв контакт може да доведе до разкъсване на далака, което е опасно.

Освен това, други рискови фактори за сърдечни заболявания също трябва да се контролират:

• Контролиране на високото кръвно налягане .
• Ако имате диабет , контролирайте го добре.
• Избягване на употребата на тютюневи изделия.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате болест на Танжер, трябва редовно да посещавате вашия лекар . По този начин, ако симптомите ви се влошат, можете да предприемете бързи действия.

Лекарят често ще проверява за следните неща:

• Нервна система.
• Сърце.
• Очи.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато посетите Вашия лекар, можете да зададете въпроси като тези:

• Трябва ли да приемам лекарства, за да подобря нивата си на холестерол?
• Има ли група за подкрепа, към която могат да се присъединят хора с болестта на Танжер?
• Колко често трябва да идвам да те виждам?

Тъй като болестта на Танжер може да засегне различни части на тялото, най-добре е да се провеждат редовни прегледи за всяка част. Може да се наложи да посетите няколко различни специалисти. Приемайте лекарствата точно както е предписано от Вашия лекар и се старайте да поддържате здравословна диета и режим на упражнения.

Най-важните неща, които трябва да запомним (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщя някои от нещата, които трябва да запомните от това, за което говорихме.

• Болестта на Танжер е рядко генетично заболяване, което причинява значително намаляване на добрия холестерол (HDL).
• Това може да доведе до натрупване на лош холестерол (LDL) и мазнини в тялото и да засегне органи като черния дроб, далака, сливиците и сърцето.
• Симптомите варират и някои хора могат да имат неврологични проблеми, кожни проблеми и проблеми със зрението.
• Това се причинява от дефект в гена ABCA1 .
• Заболяването се диагностицира чрез кръвни изследвания, генетични тестове и понякога тъканни тестове (биопсии) .
• Въпреки че няма специфично лечение, симптомите могат да бъдат контролирани с диета, промени в начина на живот, лекарства и някои хирургични интервенции.
• Ранното откриване и честите медицински посещения са много важни.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не се колебайте да се консултирате с лекар. Бъдете здрави!

Болест на Танжер, HDL холестерол, LDL холестерол, генетични заболявания, управление на холестерола, риск от сърдечни заболявания, ApoA1