Представете си, ако знаехте предварително, че със сигурност ще развиете болестта на Алцхаймер в бъдеще, какво бихте направили? Всъщност, какво можем да направим, след като знаем подобно нещо? Това е голям проблем, с който се сблъскват много лекари и изследователи днес. Наскоро група изследователи установиха, че около 20% от хората, които развиват болестта на Алцхаймер, могат да бъдат идентифицирани рано само чрез разглеждане на гените им. Ето защо е толкова важно да се говори за това.
Какво е това APOE4? Защо е свързано с болестта на Алцхаймер?
Казано по-просто, този „APOE“ е ген в нашето тяло. Основната му функция е да помага за транспортирането на мазнини, като например холестерола, в кръвта ни. Съществуват различни варианти на този ген „APOE“. Наследяваме този ген – единият от майка ни, а другият от баща ни.
Повечето хора имат вариант, наречен „APOE3“, но някои хора може да имат вариант, наречен „APOE4“.
- Средно около 20% от населението има едно копие на гена „APOE4“.
- Въпреки това, около 2% от населението наследява две копия на гена „APOE4“ (както от майката, така и от бащата). В медицински план тези хора се наричат „(APOE4 хомозиготи)“.
Отдавна е известно, че хората с двете копия на гена APOE4 имат много висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
Какво казват последните изследвания?
Неотдавнашно проучване, публикувано в престижното медицинско списание Nature Medicine, изследва това по-задълбочено. Те анализираха здравните данни на 3300 дарени мозъка и 10 000 души.
Там те открили нещо изненадващо: 95% от хората с двете копия на гена APOE4 имали промени (биомаркери), свързани с болестта на Алцхаймер в мозъка или телесните течности.
Тези промени обикновено започват около 55-годишна възраст. Симптомите започват около 65-годишна възраст. Накрая, деменция , тежък спад в паметта и мисловните способности, е диагностицирана около 74-годишна възраст.
Казано по-просто, изследователите казват, че наличието на две копия на APOE4 е по-скоро детерминистично, отколкото „увеличаващо риска“. Ако това е вярно, болестта на Алцхаймер може да се превърне в най-често срещаното наследствено заболяване в света.
Най-хубавото на това е, че в бъдеще може да има възможност за идентифициране и лечение на хора с мозъчни заболявания, преди да се появят симптоми.
И така, всеки ли трябва да се яви на този тест?
Ето най-важния въпрос. Отговорът е „не“! Предвид настоящата ситуация, медицинските асоциации не препоръчват този тест за всички, независимо от симптомите. Има няколко причини за това.
Разберете ограниченията на това изследване
- Етническа принадлежност: Това изследване е проведено предимно сред бели хора от европейски произход. Така че все още не е ясно до каква степен тези резултати се отнасят за хората в нашата страна, т.е. за азиатците.
- Характер на извадката: Данните са събрани от хора, участвали в изследвания на Алцхаймер, така че те може да имат малко по-различна предразположеност към заболяването в сравнение с общата популация.
Не всеки получава симптоми.
Това е най-важното успокояващо нещо. Самото изследване казва, че не всеки, който има и двете копия на „APOE4“, е развил симптоми . Някои хора са живели добре до 80-те си години без никакви признаци на деменция. Също така, възрастта, на която започват симптомите, може да варира значително от човек на човек.
| Плюсове на полагането на теста | Недостатъци и рискове от полагането на теста |
|---|---|
| Можете да сте наясно с риска предварително. | Може да има силен стрес и тревожност. |
| Съществува голямо изкушение да се промени начинът на живот (хранене, пиене, упражнения). | Резултатите не са 100% сигурни. Не е възможно да се каже със сигурност дали заболяването ще се развие или на каква възраст ще се развие. |
| В бъдеще може да имате право на нови лечения или изследвания. | В момента няма трайно лечение, което може да предотврати заболяването. |
| Семействата също могат да добият известна представа за риска си. | Неща като застраховки и заетост могат да бъдат засегнати в бъдеще (етични проблеми). |
Ако обмисляте този тест, какво трябва да направите?
Представете си, че някой от вашето семейство има Алцхаймер и се притеснявате за това. Ако обмисляте този тест „APOE4“, ето някои неща, които трябва да имате предвид.
1. Не се явявайте на теста просто така: Не се явявайте на този вид тест само от любопитство. Бъдете особено внимателни с тестове, поръчани онлайн.
2. Говорете с Вашия лекар: Първо, говорете с Вашия личен лекар или невролог за това. Бъдете откровени относно семейната си история и страховете си.
3. Генетичното консултиране е от съществено значение : Ако ще се подлагате на подобен тест, не бива да става въпрос само за получаване на резултата. Важно е да говорите с генетичен консултант или лекар, специализиран в това, преди и след това. Трябва да обясните какво означава резултатът, как ще се отрази на живота ви и как да се справите с психологическото въздействие, което ще има.
4. Помислете за неща, които можете да контролирате: Не можем да променим гените си. Но има много неща, които можем да контролираме. Най-доброто, което можем да направим, е да възприемем начин на живот, който е добър за здравето на мозъка .
- Хранете се балансирано.
- Упражнявайте се редовно .
- Наспивайте се добре.
- Контролирайте кръвното налягане, диабета и нивата на холестерола.
- Правете неща, които натоварват мозъка (четене на книги, решаване на пъзели, учене на нещо ново).
- Бъдете общителни.
Един лекар ветеран казва: „Дори промених езика, на който говоря с пациентите сега. Никога не казвам, че някой „страда от болест“. Казвам, че „живее с неврокогнитивни промени“. Това показва колко важни са надеждата и позитивното отношение.
Послание за вкъщи
- Генът „APOE4“ е основен рисков фактор за болестта на Алцхаймер, особено ако имате две негови копия, което значително увеличава риска.
- Въпреки че последните изследвания допълнително потвърждават тази връзка, са необходими допълнителни проучвания, за да се определи до каква степен резултатите от тях са релевантни за нашето население.
- Не всеки, който има този ген, ще развие заболяването. Има хора, които остаряват без симптоми.
- Понастоящем не се препоръчва рутинно тестване за APOE4 при асимптоматични индивиди.
- Ако имате някакви притеснения или въпроси относно това, най-добре е да обсъдите генетично консултиране с Вашия лекар.
- Вместо да се тревожите за гените, можете да намалите риска, като възприемете начин на живот, който е благоприятен за мозъка и който можем да контролираме.











💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар