Получавате ли бучки по цялото тяло? Нека поговорим за туберозния склерозен комплекс (TSC)

Може би сте се уплашили, когато внезапно сте забелязали няколко светли петънца по тялото на вашето мъниче. Или може би сте се притеснявали от симптом като припадък, който се е появил без причина. Понякога това могат да бъдат симптоми на по-рядко срещано състояние, наречено Туберозен склерозен комплекс (ТСК). Преди всичко, не се паникьосвайте. След като имате ясна представа за това, можете да живеете успешно с това състояние. Нека поговорим за всичко с прости думи.

Казано по-просто, какво е туберозен склерозен комплекс (TSC)?

Мислете за това по следния начин: клетките в телата ни са като работници на работа. Те се делят и растат, когато е необходимо, и след това спират да се делят, когато са готови. Но при човек с туберозно-склеротичен склероз (ТСС) има малък дефект в процеса, който контролира тези клетъчни деления. Така че, вместо да спрат там, където трябва, клетките продължават да се делят.

Когато клетките се делят неконтролируемо по този начин, тумори се образуват в различни части на тялото, например в мозъка, бъбреците , сърцето , белите дробове , кожата и очите. Най-важното нещо, което трябва да знаете тук, е, че тези тумори не са рак . Но те могат да причинят различни проблеми в зависимост от това къде се образуват. Около един милион до два милиона души по света живеят с това състояние. Добрата новина е, че днес има добри лечения за контролиране на тези симптоми и свиване на туморите.

Каква е конкретната причина за туберозната склероза (ТСС)?

Основната причина за това е промяна (мутация) в нашите гени . Това може да се случи по два начина.

1. Случайна генетична промяна: За повечето хора, около две трети, туберозният склероз (ТС) не е наследствен. Може да бъде причинен от случайна промяна в гените, когато клетките на майката и бащата се съберат, за да образуват бебе, или когато бебето се развива като ембрион.

2. Наследяване от родители: Около една трета от хората наследяват заболяването от родителите си. Ако единият родител има туберозна склероза, детето му има 50% шанс да развие заболяването.

Какви са симптомите? Еднакви ли са за всички?

Не. Симптомите на туберозна склероза (ТСС) варират значително от човек на човек. И тези симптоми могат да се променят с времето. Някои хора започват да проявяват симптоми почти веднага след раждането. При други те могат да се появят по-късно в живота. Симптомите зависят от местоположението, размера и броя на туморите.

За да улесним разбирането, нека видим как това се отразява на различните части на тялото.

Как точно лекарят диагностицира това заболяване?

Тъй като симптомите на това заболяване са толкова разнообразни, понякога може да е малко сложно да се диагностицира. Вашият лекар първо ще поговори внимателно с вас и ще ви разпита за подробности. Например:

• Каква беше първата разлика, която забелязахте? Кога започна?
• Вие или вашето дете някога имали ли сте припадък ? Какво се случва, когато получите такъв? Колко време е минало?
• Колко често получавате главоболие?
• Някой друг в семейството има ли гърчове или туберозна склероза?

След това лекарят ще прегледа кожата и очите ви и ще ви насочи към още няколко теста, ако е необходимо.

• Компютърна томография : Серия от рентгенови лъчи се използва за заснемане на подробни снимки на вътрешността на тялото. Това може да помогне за откриване на тумори.
• ЯМР сканиране: Това може да доведе до по-ясни и по-детайлни изображения от компютърната томография. Може дори да се наблюдава потокът на течности в мозъка и гръбначния мозък. Понякога се инжектира специално багрило, за да се направят изображенията по-ясни.
• Ехокардиограма: Това е ултразвуково изследване на сърцето. То може да провери за тумори и други промени в сърцето.
• Генни тестове: Този тест, който се прави с кръвна проба, може окончателно да потвърди дали имате туберозна склероза (ТСС).

Какви са възможностите за лечение?

Лечението зависи от вашите симптоми и местоположението на туморите. Основната цел на лекарите е да контролират симптомите ви и да ви помогнат да живеете комфортно.

• За бъбреците: Лекарства (като „еверолимус“) се прилагат, за да блокират кръвоснабдяването на бъбречните тумори или да ги свият. Понякога туморите може да се наложи хирургично отстраняване. В тежки случаи може да се наложи диализа или бъбречна трансплантация.
• За мозъка: Някои тумори в мозъка могат да бъдат намалени с медикаменти. Има специални лекарства за контрол на гърчовете. Някои тумори се отстраняват хирургично. Когато гърчовете на детето се лекуват рано, това може значително да помогне за развитието на мозъка му и способността му за учене.
• За белите дробове: На някои хора с белодробни проблеми се дават лекарства, които повлияват имунната система, като сиролимус.
• За кожата: Кожните неравности и несъвършенства могат да бъдат изгладени с неща като лазерно лечение (дермабразио), преди да се увеличат.

Неща, които трябва да знаете, когато живеете с туберозно-стволов склерозиращ синдром (ТУС)

Животът с хронично заболяване като това може да бъде психически труден, но ако се лекува правилно, можете да водите успешен живот.

• Грижете се за себе си: Обърнете специално внимание на промените в тялото си. Незабавно уведомете Вашия лекар за всякакви нови симптоми. Приемайте лекарствата си навреме и не пропускайте лекарските прегледи.
• Бъдете подготвени за спешен случай: Говорете с Вашия лекар, за да сте наясно какво да правите в случай на спешност и кога да отидете в ETU (Звено за спешна помощ) .
• Нека детето ви бъде дете: Ако детето ви има туберозна склероза, не забравяйте, че то все още е дете. Създайте среда, в която може да играе, да учи и да бъде щастливо.
• Подкрепа от семейството и приятелите: Говорете със семейството и близките си приятели за тази ситуация. Попитайте ги как могат да ви помогнат.
• Психично здраве: Нормално е понякога да се чувствате стресирани и тъжни. Ако се чувствате така, не се колебайте да потърсите помощ от консултант.

Въпреки че все още няма пълно лечение за туберозна склероза (ТСС), с правилно лечение и управление, повечето хора със състоянието могат да живеят нормален, активен и независим живот.