Какво е синдром на Тюркот? Може ли да ви засегне? Нека поговорим подробно!

Чували ли сте някога за рядко генетично заболяване? Понякога телата ни могат да развият проблеми, за които дори не осъзнаваме, че имаме. Днес ще поговорим за едно такова рядко състояние, за което е наистина важно да знаем. То се нарича синдром на Тюркот.

Какво е просто синдром на Тюркот?

Казано по-просто, синдромът на Тюркот е рядко генетично заболяване. То включва главно развитието на малки образувания (наричани още полипи) в храносмилателната ни система, т.е. в червата, и тумори в мозъка или гръбначния мозък. Представете си колко досадно може да бъде да имате проблеми на две места едновременно.

Когато тези малки образувания (полипи) се образуват в червата, някои хора могат да изпитат симптоми като ректално кървене, учестено изхождане (диария) и стомашни спазми . Също така, в зависимост от размера и местоположението на тумора в мозъка или гръбначния мозък , могат да се появят неврологични симптоми като главоболие, замъглено зрение, загуба на равновесие и чести падания .

Някои медицински изследователи смятат, че синдромът на Тюркот може да е вариант на фамилна аденоматозна полипоза (ФАП). Това обаче все още не е доказано. ФАП е състояние, при което се развиват много малки полипи в дебелото черво, преди да се развие рак. Възможно е да има връзка между двете, тъй като някои пациенти със синдром на Тюркот имат мутация в гена APC. Мутациите в гена APC също могат да причинят ФАП.

Това е толкова рядко, че само много малък брой случаи, около 150, са докладвани в медицинските досиета по целия свят. Така че можете да си представите колко рядко е това.

Това наследствено заболяване ли е? Как се развива?

Да, синдромът на Тюркот е наследствено генетично заболяване, което означава, че се предава от родители на деца чрез гени . Причинява се от определени промени или мутации в нашите гени. Може да ни засегне по два основни начина:

1. Синдром на Тюркот тип 1: Това е известно още като „истински“ синдром на Тюркот. Наследява се като автозомно-рецесивен белег. Казано по-просто, за да има едно дете това състояние, и двамата родители трябва да наследят генната мутация. Все едно да спечелиш от лотарията (но това не е хубаво нещо!). Този тип най-често се причинява от мутации в гените `(MLH1)` и `(PMS2)`.

2. Синдром на Търкут тип 2:Това се унаследява като „автозомно доминантен белег“. Тоест, едно дете може да развие това заболяване, дори ако наследи съответната генна мутация само от единия родител, майката или бащата. Това се дължи на промяна в гена „(APC)“. Функцията на този ген „(APC)“ всъщност е да предотврати образуването на ракови тумори в тялото ни или да спре растежа им. Така че, когато този ген не работи правилно, възникват проблеми.

Кои са основните симптоми на това заболяване?

Основните симптоми на синдрома на Тюркот са, както бе споменато по-рано , полипи в червата и един или повече тумори в мозъка или гръбначния мозък. Някои хора могат да имат десетки от тези полипи, което означава, че те започват да се развиват в много ранна възраст.

Симптоми на малки образувания (полипи) в червата

Броят на тези малки образувания (полипи), които се развиват в човек, може да варира от човек на човек.

• Тези полипи, които се развиват при хора със синдром на Тюркот тип 1, са по-склонни да станат ракови.
• Хората със синдром на Тюркот тип 2 са по-склонни да развият споменатото по-рано състояние „фамилна аденоматозна полипоза (ФАП)“.

Тези малки образувания (чревни полипи), които се образуват в червата, могат да причинят симптоми като:

• Коремна болка
• Запек
• Диария
• Ректално кървене
• Загуба на тегло, тоест загуба на тегло

Симптоми на тумори на мозъка/гръбначния мозък

Туморите, които се развиват в мозъка или гръбначния мозък, могат да засегнат централната ни нервна система (ЦНС). Централната ни нервна система е системата, която контролира много от функциите на тялото, включително мозъка и гръбначния мозък. Това може да причини симптоми като:

• Загуба на равновесие, чести падания (проблеми с равновесието)
• Силни главоболия
• Загуба на чувствителност - изтръпване на ръцете, краката или части от тялото
• Гадене или повръщане
• Припадъци
• Проблеми със зрението, включително двойно виждане или замъглено виждане
• Слабост в една част от тялото ви (например, едната ръка, единият крак или едната страна на тялото ви)

Други характеристики и видове рак с повишен риск

Хората със синдром на Тюркот понякога развиват неракови мастни тумори (липоми) или малки кафяви петна (петна от кафе-о-лейт) по кожата .

Освен това, това състояние увеличава риска от развитие на някои видове рак и тумори. Основните от тях са:

• Рак на дебелото черво
• Астроцитом (вид мозъчен тумор)
• Епендимом (вид тумор, който започва в клетките, които покриват пространствата, пълни с течност, на мозъка и гръбначния мозък)
• Глиом (тумори, които възникват от поддържащите клетки на мозъка)
• Глиобластом (много агресивен вид рак на мозъка)
• Медулобластом (вид рак, който се развива в малкия мозък, т.е. в долната част на мозъка близо до черепа)
• Базалноклетъчен карцином на кожата

Как се диагностицира това заболяване? (Диагноза)

За да определи дали имате синдром на Тюркот, Вашият лекар ще Ви извърши няколко теста, като ще изследва главно мозъка Ви и областите около червата. За целта:

• Могат да се направят изследвания като рентгенови снимки, ЯМР и компютърна томография, за да се търсят мозъчни тумори или чревни полипи. В някои специални случаи може да се препоръча и ПЕТ сканиране.
• Колоноскопия: Това включва поставяне на малка, осветена тръба през ануса, за да се изследва вътрешността на дебелото черво и ректума за евентуални аномалии.
• Биопсия: Ако се открие тумор в дебелото черво или мозъка, се взема малко парче тъкан и се изследва под микроскоп.

Най-важното е, че ако един от родителите ви има синдром на Тюркот, е по-вероятно да бъдете изследвани за това състояние.

В такъв случай лекарят може да препоръча неща като:

• ДНК тестване: Това генетично тестване може да открие наличието на мутирали гени, които причиняват синдром на Тюркот.
• Сигмоидоскопия: Това изследване изследва долната част на дебелото черво (сигмоидното дебело черво). Младите хора, които са наследили ген за синдром на Тюркот, могат да продължат да се подлагат на прегледи на дебелото черво до около 35-годишна възраст. Това позволява ранно откриване и лечение на малки образувания (полипи) в дебелото черво.

Какви са леченията за синдром на Тюркот?

Лечението на синдрома на Тюркот варира в зависимост от симптомите.

Може да се наложи да се подложите на полипектомия, за да премахнете малки образувания (полипи) в дебелото черво. Вашият лекар може също да препоръча няколко операции, за да се предотврати повторното образуване на тези образувания. Например:

• „Илеопроктостомия“: Дебелото черво се отстранява и ректумът и тънкото черво се свързват.
• „Илеостомия“:Ректумът се отстранява и тънките черва се свързват с външната страна на корема (за да се осигури отделен път за излизане на изпражненията).
• „Илеоанална анастомоза“: Свързва тънките черва и ануса.
• Колектомия: Отстраняване на част или цялото дебело черво.
• „Проктоколектомия“: Отстраняват се както дебелото черво, така и ректумът.

Лечението на тумори в мозъка или гръбначния мозък може да варира. Лекарите обикновено се опитват да премахнат тумора. По време на лечението те се опитват да сведат до минимум увреждането на здравата тъкан около него. За да направите това:

• „Химиотерапия“
• Лъчетерапия
• Хирургия

Методи на лечение като:

И аз ли съм изложен на риск от развитие на това заболяване?

Ако един от родителите ви има синдром на Тюркот, имате по-висок шанс да развиете състоянието. Или може да сте генетичен носител. Това означава, че нямате симптоми, но имате гена, който причинява състоянието, така че децата ви могат да го предадат.

Ако подозирате, че може да имате синдром на Тюркот, Вашият лекар може да препоръча ДНК тест. Това може да провери за наличие на съответната генна мутация.

Какво се случва, когато живееш с това заболяване? Нелечимо ли е?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Тюркот. Ако имате това състояние, най-важното е да работите с Вашия лекар, за да се изследвате редовно за мозъчни тумори и колоректален рак. Колкото по-рано откриете нещо като рак, толкова по-големи са шансовете Ви за успешен изход. Затова е важно да не се паникьосвате и да следвате съветите на Вашия лекар.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Можете да зададете на Вашия лекар някои въпроси, като например:

• Каква е най-вероятната причина за моите симптоми?
• Какви тестове трябва да направя, за да знам със сигурност дали имам синдром на Тюркот?
• Носител ли съм на гена за това заболяване?
• Какви са възможностите за лечение на синдрома на Тюркот?
• Какво може да се случи, ако не получа лечение?
• Какви са шансовете ми да имам дете със синдром на Тюркот?

Не забравяйте, че мозъчните тумори като глиобластом обикновено не са наследствени. Въпреки това, хора с наследствени заболявания като синдрома на Тюркот понякога могат да развият тези тумори.

Накрая, няколко неща, които трябва да запомните

Синдромът на Тюркот е рядко генетично заболяване, което причинява малки образувания в червата (полипи) и тумори в мозъка или гръбначния мозък. Лечението варира в зависимост от симптомите. Може да се нуждаете от операция за отстраняване на част от червата или тумор в мозъка или гръбначния мозък. Въпреки че няма лечение за това състояние, наблюдението на симптомите, редовните изследвания и ранното започване на лечение могат да ви помогнат да овладеете състоянието си. Ето защо е важно да се грижите за здравето си.

Синдром на Тюркот , генетични заболявания, полипи на дебелото черво, мозъчни тумори, риск от рак, генетично изследване