Какво е синдром на фон Хипел-Линдау (СВЛ)? Нека поговорим за това накратко.

Чували ли сте някога за синдрома на фон Хипел-Линдау ? Вероятно не сте. Може да звучи малко сложно, но това е много рядко генетично състояние. Казано по-просто, мутация в ген, наречен VHL, причинява образуването на тумори и кисти, пълни с течност, в различни части на тялото. Не се тревожете, когато чуете това. Нека поговорим за това ясно и просто.

Какво точно е VHL синдром?

VHL е състояние, причинено от промяна в нашите гени. Това може да доведе до различни части на тялото ви, например,

• Очи
• Мозък
• Гръбначен мозък
• Вътрешно ухо
• Надбъбречни жлези
• Панкреас
• Бъбреци
• Репродуктивни органи

Туморите могат да се образуват на места като...

Най-хубавото е , че повечето от тези образувания са доброкачествени . Това означава, че не са ракови. Въпреки това, някой с това състояние има малко по-висок риск от развитие на рак на бъбреците и панкреаса в сравнение с други. Ето защо е важно да се знае това.

Защо се появява този VHL синдром?

Обикновено генът VHL в тялото ни контролира растежа на туморите, като предотвратява неконтролируемото делене на клетките. Той е като пазител в тялото ни. Но при човек със синдром на VHL този ген е мутирал или променен. Тогава функцията на този пазител не работи правилно. В резултат на това анормалните клетки растат неконтролируемо и започват да образуват тумори.

Има два основни начина, по които може да възникне тази ситуация:

1. Наследяване от родители: Около 8 от 10 души с VHL го наследяват от майка си или баща си. Унаследява се по автозомно доминантен модел, което означава, че ако единият родител има състоянието, всяко от децата му има 50% шанс да го наследи.

2. Случайно появяване: В около 2 от 10 случая това не е нещо, което се наследява от родителите. Това състояние може да възникне поради случайна промяна в гените ( спонтанна мутация) по време на ранните етапи на развитие като ембрион.

Какви са симптомите на VHL?

Симптомите на VHL могат да варират значително от човек на човек. Това е така, защото симптомите зависят от това къде в тялото ви се намира туморът. Някои хора могат да живеят години наред без никакви симптоми.

Въпреки че симптомите често започват около 26-годишна възраст, някои хора може да не развият основни симптоми до 65-годишна възраст. Възрастта, на която симптомите започват, също варира в зависимост от вида на тумора. Например:

• Очни тумори (хемангиобластоми на ретината): 12-25 години
• Тумори на кръвоносните съдове в мозъка или гръбначния мозък (хемангиобластоми): 18-35 години
• Тумори или рак на бъбреците (бъбречно-клетъчен): между 25-50 години
• Тумори на вътрешното ухо (тумори на ендолимфатичния сак): между 24-35 години

Как се диагностицира VHL?

Ако някой от вашето семейство има това състояние или ако симптомите ви карат лекаря ви да подозира, че имате VHL, той или тя ще ви насочи за генетичен тест . Това се прави с кръвна проба. Това е единственият начин да се знае със сигурност дали имате промяна в VHL гена.

Често срещани ситуации, при които лекарят може да подозира VHL, включват:

• Откриване на очен тумор (очен хемангиобластом) в млада възраст.
• Рак на бъбреците преди 40-годишна възраст.
• Наличие на множество тумори (хемангиобластоми) в мозъка или гръбначния мозък.
• Наличие на множество тумори или кисти в бъбреците или панкреаса.

Ако ви е поставена диагноза VHL, следващата най-важна стъпка е активно наблюдение.

Какво е активно наблюдение?

Това може да звучи като голяма работа, но казано по-просто, означава, че дори и да нямате симптоми, вашият медицински екип ще ви наблюдава редовно. Това означава, че ако се развие нов тумор или стар се разрасне, той може да бъде идентифициран много бързо и да може да се започне необходимото лечение. Това е сърцевината на лечението на VHL.

Тези тестове варират в зависимост от вашата възраст.

• От ранна възраст (1-4 години): Преглеждайте очите си от офталмолог на всеки 6 до 12 месеца. След 2 години проверявайте кръвното си налягане всяка година.
• Детство (5-10 години): Очните прегледи продължават. Също така се правят изследвания на урина или кръв (метанефрини), за да се провери за тумори на надбъбречните жлези (феохромоцитоми).
• Юношество (от 11-годишна възраст): На всеки няколко години се прави ЯМР сканиране, за да се изследват мозъкът и гръбначният мозък. Проверява се и слухът.
• Зряла възраст (от 15-годишна възраст): ЯМР на корема се прави на всеки две години, за да се проверят бъбреците, панкреаса и надбъбречните жлези.

Вашият лекар ще съобрази този график със вашите нужди.

Какви са леченията за VHL?

Лечението на VHL зависи от вида, размера и местоположението на тумора. Ако туморът е нераков, малък и доброкачествен, наблюдението може да е достатъчно без никакво лечение.

Има няколко основни метода на лечение:

1. Лекарства: Наскоро въведеният медикамент белзутифан (Welireg) е много успешен в свиването и спирането на разпространението на редица тумори, свързани с VHL (рак на бъбреците, хемангиобластоми).

2. Хирургично лечение: Най-често срещаното лечение за VHL е хирургично. Кистите, които причиняват симптоми, растат или показват признаци на рак, се отстраняват хирургично.

3. Лъчетерапия: Използването на високоенергийни лъчи за унищожаване на тумори. Използва се особено при някои тумори, които се появяват в мозъка и ухото.

4. Други лечения: Съществуват съвременни лечения за рак на бъбреците, като аблация (унищожаване на тумора с помощта на екстремна топлина или екстремен студ) и имунотерапия .

Вашият медицински екип ще реши кое лечение е най-подходящо за Вас.

Живот с VHL и психично благополучие

Нормално е да се чувствате уплашени, тревожни и объркани, когато научите, че имате рядко заболяване като фон Хипертоничната лейкемия (ВХЛ). Стресът („тревожност от сканиране“) е особено висок, когато се подготвяте за сканиране и чакате резултатите.

Има няколко неща, които можете да направите, за да живеете здравословен и щастлив живот с това състояние:

• Здравословна диета: Хранете се балансирано с много зеленчуци, плодове, постно месо и протеини като риба. Избягвайте напълно пушенето.
• Упражнения: Прости упражнения като ежедневно ходене могат да намалят стреса и да поддържат тялото ви здраво.
• Психична релаксация: Правете неща като йога, медитация и др. Отделете време за неща, които ви носят душевен мир (като четене на добра книга, слушане на песен).
• Поискайте помощ: Говорете със семейството и близките си приятели за това. Споделете чувствата си. Ако имате нужда от помощ (посещение на лекар, помощ с домашните), не се страхувайте да го кажете.
• Доверете се на медицинския си екип: Задавайте на Вашия лекар всички въпроси или притеснения, които имате. Полезно е също да водите дневник на симптомите и резултатите от тестовете си.