Чувствате ли се по-възрастни от възрастта си? Въпреки че е нормално понякога да се чувствате така, преждевременното стареене или по-бързото стареене на тялото всъщност може да бъде причинено от рядко генетично заболяване. Едно такова състояние е синдромът на Вернер. Нека поговорим за това малко по-подробно днес, защото е много важно да сме наясно с него.
Какво е синдром на Вернер?
Казано по-просто, синдромът на Вернер е рядко генетично заболяване, което кара тялото ви да старее много по-бързо от очакваното. Някои хора го наричат „прогерия при възрастни“. Симптомите обикновено не се появяват, докато не навлезете в пубертета. Това означава, че ще започнете да забелязвате разлика, когато спрете да растете толкова бързо, колкото вашите приятели. След това, на 20 години, ще започнете да изпитвате симптомите на старостта - и с течение на времето, болестите, които идват с възрастта.
Но това не е само за посивяване на косата и отпускане на кожата. Стареенето не е само промяна във външния вид. Много хора със синдром на Вернер развиват животозастрашаващи усложнения през 40-те и 50-те си години.
Какви са тези симптоми?
Когато имате синдром на Вернер, симптомите стават по-очевидни с напредване на възрастта. Може да започнете да забелязвате признаци на стареене по-рано от другите на вашата възраст, още на 20 години. Ето някои от тях:
Промени във външния вид
- Посивяване на косата и косопад: Това включва не само косата на главата, но и веждите и миглите.
- Гласът става висок или дрезгав.
- Намалена подкожна мастна тъкан: Това може да доведе до отпускане на кожата.
- Мускулна атрофия.
- Преждевременно разрушаване на зъбите.
- Потъмняване на някои области на кожата (хиперпигментация) или изсветляване на някои области (хипопигментация).
- Зачервяване на кожата поради разширени кръвоносни съдове.
- Удебеляване или втвърдяване на кожата: Това е донякъде подобно на състояние, наречено склеродермия.
- Сковано, разстроено изражение на лицето.
Други здравословни проблеми, които идват от вътрешността на тялото
При синдрома на Вернер не само изглеждате стари. Тялото ви всъщност старее по-бързо от действителната ви възраст. Това означава, че може да развиете и други здравословни проблеми по-рано от очакваното. Те включват:
- Диабет тип 2: Всъщност около 7 от 10 души със синдром на Вернер развиват диабет тип 2 до 35-годишна възраст.
- Хипогонадизъм (невъзможност за функциониране на яйчниците или тестисите).
- Кожни язви.
- Остеопороза (изтъняване на костите).
- Атеросклероза.
- Катаракта или макулна дегенерация.
- Болка в гърдите (ангина).
- Миокарден инфаркт.
- Сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност).
Риск от рак
Хората със синдром на Вернер имат повишен риск от развитие на определени видове рак. Например:
- Рак на щитовидната жлеза.
- Меланом (рак на кожата).
- Остеосаркома (рак на костите).
- Сарком на меките тъкани.
Какво причинява синдрома на Вернер?
Това е генетично заболяване . Тоест, то се причинява от мутации в нашите гени. Синдромът на Вернер се среща при хора, които имат два дефекта в гена WRN. Обикновено единият от тези два дефектни гена се наследява от майката, а другият от бащата.
Как откривате това? (Диагноза)
Вашият лекар ще потърси определени критерии за диагностициране на синдрома на Вернер. Той може също да назначи тези тестове:
- Генетични тестове: Проверете за промени в гена, който причинява синдрома на Вернер.
- Рентгенови лъчи: Проверете за костни промени или тумори.
Лекарите понякога могат да диагностицират синдром на Вернер още на 15-годишна възраст. Диагнозата обаче често се поставя на 30-те или 40-те години. Това е така, защото някои от специфичните симптоми на заболяването се проявяват след толкова време.
Какви са леченията?
Синдромът на Вернер се лекува въз основа на появяващите се симптоми. Това означава, че едно лечение не е подходящо за всеки. Няколко специалисти могат да работят заедно, за да координират вашия план за лечение. Например:
- Ендокринолози (специалисти по хормони).
- Офталмолози ( специалисти по очите).
- Ортопеди (специалисти по кости и стави).
Леченията, които получавате, могат да включват:
- Лекарства за диабет: Контролирайте нивата на кръвната си захар.
- Очила или контактни лещи: Коригиране на проблеми със зрението.
- Лекарства за сърдечни заболявания:Намалете риска от усложнения чрез контролиране на атеросклерозата.
- Хирургия: Ако има ракови тумори, те се отстраняват.
Може ли синдромът на Вернер да бъде предотвратен?
Тъй като това е генетично заболяване, за съжаление, синдромът на Вернер не може да бъде предотвратен.
Ако обаче вие и вашият партньор сте носители на гена за това състояние и искате да имате деца, може да обмислите процедура, наречена преимплантационно генетично изследване (ПГТ). ПГТ е комбинация от генетично изследване с ин витро оплождане (ИВИ). Това включва тестване на ембрионите преди имплантирането им в матката, за да се намали вероятността децата да наследят тези генетични дефекти. Това обаче са донякъде сложни процедури, така че решенията трябва да се вземат само по лекарско предписание.
Какво друго бихте искали да попитате Вашия лекар?
Ако имате синдром на Вернер, важно е да зададете на Вашия лекар всички въпроси, които имате. Например, може да зададете неща като:
- Добра идея ли е да си направя генетичен тест за синдром на Вернер?
- Какви са възможностите за лечение на синдрома на Вернер?
- Какво трябва да направя, за да намаля риска от рак?
- Какви прегледи трябва да направя, за да предотвратя усложнения от синдрома на Вернер?
- Каква е вероятността децата ми да наследят синдрома на Вернер от мен?
- Какви са шансовете ми да имам друго дете със синдром на Вернер?
Какви други състояния имат подобни симптоми?
В допълнение към синдрома на Вернер, има няколко други състояния, които причиняват нисък ръст и преждевременно стареене. Те включват:
- Синдром на Де Барси
- Синдром на Готрон
- Синдром на Хътчинсън-Гилфорд (това е видът прогерия, която засяга малки деца)
- Синдром на Мълвихил-Смит
- Синдром на Ротмунд-Томсън
- Синдром на бурята
Всички тези състояния са редки, така че е много важно да се постави точна диагноза.
Малко история за синдрома на Вернер и колко често се среща?
Синдромът на Вернер е открит за първи път в началото на 1900 г. от лекар на име Ото Вернер. Двата симптома, които той забелязва за първи път при млади пациенти, са катаракта и лъскави, тъмни петна по кожата.
Това е много рядко състояние. От публикуването на първия доклад за заболяването през 1904 г. в медицинските списания са докладвани само около 800 случая.
В Съединените щати експертите изчисляват, че около един на 200 000 души може да има синдром на Вернер. В световен мащаб честотата е едва един на милион.
Въпреки това, това е по-често срещано в Япония и в региона Сардиния в Италия. Там около един на 30 000 или 50 000 души страда от това състояние. Причината за това е, че много хора в тези райони са наследили генетична мутация, възникнала преди поколения.
Да разберете, че вие или ваш близък имате синдром на Вернер, може да бъде трудно. Може да бъде разочароващо, защото няма лечение. Лечението обаче може да намали риска от животозастрашаващи усложнения.
И накрая, посланието за вкъщи
Синдромът на Вернер е наистина трудно състояние, но не забравяйте, че не сте сами.
- Потърсете подходящо медицинско лечение и съвет: Това ще ви помогне да управлявате симптомите си и да подобрите качеството си на живот.
- Водете здравословен начин на живот: Спете достатъчно, яжте питателни храни, използвайте слънцезащитен крем, когато излизате на слънце, и се опитайте да намалите стреса. Тези неща ще ви помогнат да останете здрави.
- Потърсете подкрепа: Попитайте медицинския си екип за групи за подкрепа. Може да не чувствате голям натиск в момента, но дръжте тази информация под ръка. Тя може да ви бъде полезна в бъдеще.
Да живееш с рядко заболяване като това не е лесно. Но с правилните знания, подкрепа и позитивно отношение, ще намериш сили да се справиш с това пътуване.
Синдром на Вернер, генетични заболявания, преждевременно стареене, прогерия при възрастни, ген WRN, здравословни проблеми, риск от рак
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар