Всички ние имаме генетична информация, съхранена в клетките на телата ни. Това е като книги в голяма библиотека. Наричаме тези книги хромозоми. Израстваме с половината от майка си и половината от баща си. Но представете си, понякога две страници от тези книги се разкъсват и страница от едната книга се залепва за другата, а страница от другата книга се залепва за тази книга. Така наричаме транслокацията в медицината, когато части от две хромозоми се откъсват и се разменят една с друга. Не се плашете, когато чуете това име. Много хора могат да имат това и може дори да не го знаят. Нека видим какво е всъщност.
Какво представлява тази генетична промяна, наречена транслокация?
Казано по-просто, транслокацията е промяна в структурата на хромозомите. Това се случва, когато част от една хромозома се откъсне и се прикрепи към друга хромозома. Понякога счупената част от втората хромозома може да се прикрепи и към първата.
Вътре в ядрото на всяка от нашите клетки има 23 двойки хромозоми. Това са общо 46 хромозоми. От тях 22 двойки контролират всички останали характеристики на тялото (автозоми), докато последната двойка определя нашия пол (X и Y хромозоми).
Транслокацията може да бъде разделена на два основни вида:
1. Реципрочна транслокация: Това е, когато части от две различни хромозоми се обменят. Представете си, че част от хромозома 7 се прехвърля към хромозома 21 и част от хромозома 21 се прехвърля към хромозома 7.
2. Робертсонова транслокация: Това е, когато една хромозома се прикрепи напълно към друга хромозома.
Сега има още нещо важно. Ако тези части са разменени, но не се губи или придобива генетична информация, ние го наричаме балансирана транслокация . Човек с това обикновено няма никакви здравословни проблеми. Ако обаче някаква генетична информация се загуби или придобие поради тази размяна, ние го наричаме небалансирана транслокация . Тогава започват да възникват различни здравословни проблеми.
Само транслокация ли е? Други промени, които могат да възникнат в хромозомите
В допълнение към транслокацията, има няколко други промени, които могат да възникнат в структурата на хромозомите. Те също могат да нарушат процеса на производство на протеини в тялото ни и да повлияят на функционирането на клетките и тъканите. Нека разгледаме какви са те.
| Вид промяна | Какво просто се случва |
|---|---|
| Изтриване | Част от хромозома се откъсва и се отстранява. Това може да доведе до загуба на няколко или стотици важни гени в тялото. |
| Дублиране | Част от хромозомата се копира анормално два пъти, предоставяйки повече генетична информация. |
| Инверсия (завъртане на частта в обратната посока) | Хромозомата се разкъсва на две места, след което частта се обръща и се прикрепя отново. |
| Други сложни промени | Могат да възникнат по-сложни вариации, като например изохромозоми (хромозоми с две еднакви рамена) и пръстеновидни хромозоми (хромозоми с форма на пръстен). |
Кога е важна тази транслокация?
В тялото ни има милиони клетки. Ако само една от тези клетки претърпи подобна промяна, това няма да има голямо въздействие. Тази клетка вероятно ще умре след известно време.
Тази транслокация обаче е наистина сериозна и важна само ако се случи в майчината яйцеклетка (яйцеклетка), сперматозоидите на бащата (сперматозоиди) или първата клетка, образувана от сливането на двете (зигота).
Представете си, че тази една клетка след това се дели и дели, за да образува пълноценно дете. Това означава, че всяка клетка в тялото на детето има тази транслокация. Тогава възникват различни заболявания поради увеличаването или намаляването на генетичната информация.
Понякога тази промяна се случва след зачеването на бебето. Тогава някои клетки в тялото може да са нормални, а други може да имат транслокация. Това наричаме мозаицизъм .
Нека разгледаме пример от реалния живот.
За да разберем това по-добре, нека вземем един пример. Представете си, че има човек, нека го наречем Сунил. Сунил няма никакви заболявания, той е здрав. Но ако проверим гените му, той има балансирана транслокация между 7-ма и 21-ва хромозома. Това означава, че части са разменени, но той има цялата необходима генетична информация в тялото си. Следователно, той няма никакви проблеми.
Проблемът възниква, когато се зачене дете. Когато сперматозоидът се образува в тялото на Сунил, хромозомните двойки се разделят. За съжаление, тук някои сперматозоиди могат да носят 7-ма хромозома с прикрепена част от 21-ва хромозома, вместо нормалната 7-ма хромозома. В същото време, нормалната 21-ва хромозома също може да отиде при този сперматозоид.
Какво се случва, ако този сперматозоид се съедини със здрава яйцеклетка и се роди дете? Майката получава една 21-ва хромозома. Бащата (Сунил) получава както нормалната 21-ва хромозома, така и частта от 21-ва хромозома, прикрепена към хромозома 7. След това клетките на детето имат три генетични информации, свързани с хромозома 21. Това наричаме синдром на Даун .
Сега разбирате ли как някой с балансирана транслокация може да има дете с небалансирана транслокация, дори и да няма симптоми?
Заболявания, които могат да бъдат причинени от транслокация
Има няколко основни медицински състояния, които могат да бъдат причинени от транслокация.
| Медицинско състояние | Често свързани хромозоми и описание |
|---|---|
| Синдром на Даун | Това състояние най-често се причинява от наличието на три копия на хромозома 21 вместо две (тризомия 21). Малък процент от случаите обаче са причинени от транслокация. Най-често срещаната е размяна между хромозоми 14 и 21. Тези деца могат да имат усложнения в сърцето, храносмилателния тракт и гръбначния стълб. |
| Хронична миелогенна левкемия (ХМЛ) | Това е вид рак на кръвта. Причинява се от транслокация между хромозоми 9 и 22. Новата 22-ра хромозома, която се образува в резултат на това, се нарича Филаделфийска хромозома.Това води до производството на анормален ензим, който кара раковите клетки да растат неконтролируемо. |
| Лимфом и други видове левкемия | Транслокациите между други хромозоми, като хромозоми 8 и 11, също могат да причинят различни видове левкемия и лимфом. |
Послание за вкъщи
- Транслокацията може да бъде безобидна (балансирана) или може да причини сериозни заболявания (небалансирана).
- Ако имате балансирана транслокация, можете да живеете здравословен живот. Единствените проблеми, които може да имате, са когато имате деца.
- Това състояние може да бъде наследено от родителите или може да се развие ново по време на зачеването.
- Няма „лек“ за транслокация, защото тя присъства във всяка клетка в тялото. Въпреки това, заболяванията, които са резултат от нея, могат да бъдат лекувани.
- Това не е заразно заболяване. Можете да общувате с други хора, да правите секс и да дарявате кръв без никакъв страх.
- Ако някой във вашето семейство има генетично заболяване или ако имате някакви съмнения или въпроси относно това, най-доброто нещо, което можете да направите, е да посетите Вашия лекар или личен лекар и да поговорите за това.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар