Генетично изследване по време на бременност: Нека разберем всичко за кариотипния тест!

Когато сте бременна, лекарят ви моли да си направите различни тестове, нали? Понякога, когато чуете имената на тези медицински тестове, се чувствате малко уплашени и любопитни. За много хора един тест, който е малко непознат, но много важен, се нарича кариотипно изследване. Някои хора го наричат ​​още генетично изследване, хромозомно изследване или цитогенетичен анализ. Не се притеснявайте, тези имена се отнасят до един и същ тест. Днес ще поговорим за това много просто, по начин, който можете да разберете.

Какво точно представлява този тест за кариотип?

Казано по-просто, кариотипен тест разглежда много внимателно хромозомите в клетките на нашето тяло. Мислете за тези хромозоми като за план за това как ще бъде изградено тялото ни. Този тест търси всякакви промени или аномалии в този план.

По време на бременността, Вашият лекар вероятно ще Ви назначи скринингови тестове, за да провери за определени генетични и хромозомни заболявания през първия и втория триместър. В повечето случаи резултатите от тези тестове са в нормалните граници. Не са необходими допълнителни изследвания.

Ако обаче тези първоначални тестове по някакъв начин подсказват, че може да има проблем, Вашият лекар може да Ви предложи да направите друг тест, като например тест за кариотип. Това може да потвърди със сигурност дали бебето, което расте в утробата, действително има генетичен или хромозомен проблем.

Какво търси кариотипният тест?

Обикновено здравият човек има 46 хромозоми. Бебето получава 23 от тях от майката, а останалите 23 от бащата.

Понякога бебето може да има допълнителна хромозома, една хромозома да липсва или може да има анормална промяна в една от хромозомите. Кариотипният тест може да определи точно дали това е така. Това са някои от състоянията, които лекарите търсят основно с този тест.

• Ако имате затруднения със зачеването на дете или сте имали няколко спонтанни аборта , Вашият лекар може да извърши този тест, за да провери за проблеми с Вашите или хромозомите на Вашия партньор.
• Разберете дали можете да предадете генетично заболяване на детето си.
• Ако се случи мъртво раждане, потвърдете дали причината е генетичен проблем.
• Открийте причината за всички физически или развойни проблеми, които вашето бебе или малко дете може да има.
• В редките случаи, когато полът на новороденото е неясен, потвърдете го.
• Някои видове ракРакът може да причини промени в хромозомите. Кариотипният тест може да помогне за определяне на правилното лечение.

Какви са тези видове кариотипни тестове и кога се правят?

Тези тестове могат да се правят само в определени седмици от бременността. Вашият лекар ще реши кой тест е най-подходящ за вас, в зависимост от това в какъв напреднал етап от бременността сте и какви са рисковите ви фактори.

Бебето е малко по-вероятно да има хромозомен проблем в следните случаи:

• Ако сте над 35 години.
• Ако вече имате дете с хромозомно разстройство или ако някой във вашето семейство има това състояние.
• Ако вие или вашият партньор имате някакви аномалии в хромозомите.
• Ако сте имали предишни спонтанни аборти или мъртвородени деца.

Извършват се два основни вида тестове:

1. Вземане на биопсия от хорионни въси (CVS)

При това лекарят използва дълга игла, за да вземе много малка проба от тъкан от плацентата , която осигурява храна за бебето. Тези клетки се изпращат в лаборатория за изследване. Това може да помогне да се определи дали бебето има генетични проблеми, като синдром на Даун, тризомия 13 или тризомия 18.

• Кога да го направите: Между 10 и 13 седмица от бременността.
• Рискове: Има много малък риск от спонтанен аборт от този тест (около 1 на 100 жени, които се подлагат на теста). Съществува и известен риск за бебето, така че лекарите го препоръчват само ако има висок риск бебето да има проблем.

2. Амниоцентеза

При този тест лекарят вкарва дълга игла през корема ви и взема малко количество от околоплодната течност , която обгражда бебето в утробата. Клетките на бебето в тази течност се изпращат за изследване. Освен всички генетични проблеми, които CVS тестът търси, той може да открие и сериозни състояния, които засягат мозъка или гръбначния мозък на бебето (дефекти на невралната тръба).

• Кога да го направите: Между 15 и 20 седмица от бременността.
• Риск: Все още има малък риск от спонтанен аборт, но той е по-нисък, отколкото при CVS (около 1 на 200 тествани жени).

Има ли някакви рискове при тези тестове?

Да, както обсъдихме по-рано, има някои рискове, свързани с методите, използвани за получаване на тези клетки. CVS или амниоцентезата много рядко могат да причинят спонтанен аборт . Съществува и малка вероятност от обилно кървене или инфекция. Вашият лекар ще обсъди всичко това подробно с вас. Така че, преди да се паникьосвате, задайте на лекаря си всички въпроси, които може да имате.

Какво се случва след като резултатите от теста пристигнат?

Това е най-важното нещо. Резултатите от кариотипния тест са много специфични . Тоест, след като резултатите бъдат получени, можете да знаете със сигурност дали бебето „има“ генетичен проблем или „няма“.

Това не е като предишните скринингови тестове. Те само казваха дали рискът е „висок“ или „нисък“. Но резултатът от теста за кариотип не е предположение, а потвърждение.

След като получите резултатите, Вашият лекар ще ги обсъди подробно с Вас и ще Ви обясни какви стъпки трябва да предприемете по-нататък.