Понякога лекар може да ви каже, че има малка промяна във вашите гени, наречена „Робъртсонова транслокация“. Може да се уплашите, когато чуете тези думи. Нормално е да си мислите неща като: „Това сериозно заболяване ли е? Ще бъде ли проблем за децата ми?“ Но не се страхувайте. Това е нещо, за което не много хора знаят, но си струва да се знае. Това е много рядко състояние, което означава, че средно само около един на 900 души може да го има. Днес ще поговорим за него по много прост начин, по начин, който можете да разберете.
Казано по-просто, какво представляват гените и хромозомите?
Преди да разберем това, нека да разгледаме как са устроени телата ни. Представете си, че телата ни са библиотека с голяма етажерка. Всяка книга в тази библиотека съдържа инструкциите, които са ни създали.
Тези книги са това, което в медицината наричаме хромозоми . Те са тези, които съхраняват цялата ни генетична информация - наборът от инструкции, които определят всичко - от цвета на косата, цвета на очите, ръста и цвета на кожата ни.
Обикновено здравият човек има 46 хромозоми. От тях получаваме 23 от майка си, а останалите 23 от баща си.
И така, как се случва тази Робертсонова транслокация?
От 46-те хромозоми в тялото ни, хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22 са малко по-специални. Те се наричат акроцентрични хромозоми . Тези хромозоми имат едно много късо „рамо“. Най-важното е, че това късо рамо не съдържа почти никаква генетична информация, която е от съществено значение за функционирането на тялото ни.
При Робертсоновата транслокация се случва късите рамена на две от петте акроцентрични хромозоми, които споменах по-рано, да се счупят, а дългите рамена на тези две хромозоми да се слепят. Все едно да отчупите две малки парчета от две пръчки и да ги премахнете, а след това да залепите останалите две големи парчета заедно. Тогава тези две безполезни малки рамена изчезват.
Когато две хромозоми се съединят по този начин, общият брой хромозоми на човека вече е 45, а не 46. Но той или тя няма да има никакви здравословни проблеми. Защото са загубени само няколко малки парченца, които не съдържат важни гени.
Има ли видове това?
Да, тази ситуация може да се раздели на два основни типа. Ще го разберете лесно, когато погледнете тази таблица.
| Тип | Описание |
|---|---|
| Балансирана Робертсонова транслокация (балансирана) | Хората с това състояние нямат симптоми или здравословни проблеми. Те живеят дълъг и здравословен живот. През повечето време дори не знаят, че го имат. Тези хора се наричат „носители“, защото нямат заболяването, но могат да го предадат на децата си. |
| Небалансирана Робертсонова транслокация (небалансирана) | Тук могат да възникнат проблеми. Това е ситуация, в която бебето получава твърде много или твърде малко генетичен материал. Това обикновено се открива след раждането на бебето. Понякога, дори ако хромозомите на родителите са нормални, състоянието може да се развие, докато бебето расте в утробата. Много рядко единият от родителите е носител и бебето може да развие това състояние. |
Как едно дете наследява това състояние?
Когато носител на Робертсонова транслокация има дете с друг човек, генът може да бъде унаследен по три основни начина. Представете си, че сте носителят.
1. Напълно здраво дете: Вашето дете може да наследи нормален набор от хромозоми от вас и вашия партньор. Тогава детето няма да има генетични проблеми. То ще бъде напълно здраво.
2. Детето също ще бъде носител: Детето, както и вие, може да наследи транслоцираната хромозома и нормалните хромозоми. Тогава детето няма да има никакви здравословни проблеми. Но то също ще стане носител като вас в бъдеще.
3. Небалансирано състояние: Това е състояние, при което бебето получава допълнително или по-малко количество генетичен материал. Например, бебето може да получи нормална хромозома заедно с допълнителната хромозома. Това може да доведе до определени генетични заболявания, като например синдром на Даун с транслокация или синдром на Патау . Характерът и тежестта на състоянието обаче зависят от точните хромозоми, които са получени.
Има ли други рискове?
Жена с Робертсонова транслокация може да има малко по-висок от нормалния риск от спонтанен аборт. Също така, някои мъже със състоянието може да имат намален брой сперматозоиди или намалена способност за производство на сперматозоиди.
Как да разпознаем това състояние?
Много хора не знаят, че са носители. Те разбират това само ако имат повтарящи се спонтанни аборти или ако се роди бебе с генетичното заболяване. Тогава лекарят ще назначи тестове, за да разбере.
Тестът за установяване на това е много прост. Това е обикновен кръвен тест . Взема се малко количество кръв и хромозомите в кръвните клетки се изследват под микроскоп. Този тест се нарича кариотипизиране . След това може ясно да се види дали имате всички 46 хромозоми в ред или имате една по-малко (45), и дали има слепени хромозоми.
Ако знаете, че някой във вашето семейство има това генетично заболяване, вашият лекар може да препоръча на вас и вашия партньор да се подложите на този тест, преди да се опитате да имате дете.
Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите за това състояние. Но най-важното е да получите правилната информация и да потърсите необходимата медицинска помощ.
Послание за вкъщи
- Робертсоновата транслокация не е заболяване, от което да се страхуваме. Повечето хора с нея (носители) са напълно здрави и живеят нормален живот.
- Основното въздействие на това е рискът от предаване на гена на дете. Въпреки това, дори и да сте носител, все още имате добър шанс да имате здрави деца.
- Ако имате постоянни спонтанни аборти, затруднения със зачеването или фамилна анамнеза за генетични заболявания, е разумно да се консултирате с Вашия лекар за провеждане на тест като кариотипизиране.
- Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да попитате Вашия лекар . Той или тя ще Ви предостави цялата информация, съвети и насочване за генетично консултиране, ако е необходимо.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар