Какво е синдром на Рубинщайн-Тайби (СРТ)? Нека го разберем просто.

Като майка или баща, ние сме много загрижени за всяко малко нещо около нашето дете, нали? Неговият растеж, външният му вид, поведението му... Обръщаме внимание на всички тези неща. Понякога, когато видим някои малки промени във външния вид на детето, например леко уголемен голям пръст на крака или дори малки забавяния в развитието, се чувстваме малко уплашени. В такива моменти трябва да сме наясно с едно рядко, но важно генетично заболяване. Това е синдромът на Рубинщайн-Тайби.

Какво е синдром на Рубинщайн-Тайби (СРТ)?

Казано по-просто, синдромът на Рубинщайн-Тайби е рядко генетично заболяване, което засяга няколко системи в тялото. Съкращава се като RTS. Основните симптоми, наблюдавани при деца с това състояние, са необичайно широко поставени палци на краката и стъпалата , някои отличителни черти на лицето и забавяне в развитието .

Това състояние е описано за първи път през 1957 г. Въпреки това, едва през 1963 г. то е окончателно идентифицирано като заболяване от двама лекари, д-р Джак Рубинщайн и д-р Хушанг Тайби. Техните имена се използват за този синдром.

Кои са основните симптоми на RTS?

Не всяко дете с RTS ще има всички тези симптоми. Има обаче някои често срещани симптоми. Нека ги разделим на две лесни за разбиране категории.

Видими промени в растежа и поведението

В допълнение към физическите симптоми, децата с RTS могат да изпитат определени забавяния и промени в развитието и поведението.

Интелектуални и обучителни забавяния

Децата с RTS може да имат малко по-бавно интелектуално развитие от нормалните деца. Степента на това забавяне варира от дете до дете. Някои може да имат леко забавяне, докато други може да имат по-сериозно. Те може да имат трудности с разсъждението, ученето на нови неща и решаването на проблеми. Това често става очевидно, когато детето започне училище.

Забавяне във физическите и двигателните умения

Тези деца често имат нисък мускулен тонус . Това може да доведе до забавяне във физическите дейности като преобръщане, сядане и ходене. Те могат също да имат проблеми с равновесието и контрола на движенията.

Забавяне в речта и комуникацията

Около 90% от децата с RTS имат значително забавяне в развитието на речта. Един от първите признаци за това може да бъде затрудненото хранене , тъй като храненето и говоренето изискват добра координация на мускулите на устата и езика.

Каква е причината за тази ситуация?

Когато им се каже, че това е генетично заболяване, някои родители може да се страхуват, че това е нещо, което са наследили.

Важно е да се разбере, че в повечето случаи това състояние се причинява от нова генетична мутация в тялото на детето. Това означава , че не се наследява нито от майката, нито от бащата. Следователно, за здрава двойка с дете с RTS, рискът следващото им дете да развие състоянието е по-малък от 1%.

Въпреки това, много рядко, ако единият родител има RTS състояние, има 50% вероятност детето да наследи гена. Това се дължи главно на промени в гените CREBBP и EP300 .

Как да се определи състоянието на RTS?

Често лекарят ще диагностицира това състояние, като изследва физическите характеристики на детето, особено широки пръсти на краката, наклонени надолу очи и повдигнато горно небце.

За да се потвърди тази диагноза, понякога се извършват допълнителни тестове.

• Рентгенови лъчи: Потърсете специфични промени в костите на ръцете и краката.
• Сканиране на мозъка: Мониториране на електрическата активност на мозъка.
• Генетично изследване: Този тест може да се направи, за да се потвърди дали има генетични мутации, свързани с RTS. При някои деца с RTS обаче тази генетична мутация може да не бъде открита чрез изследване.

При някои деца диагнозата може да бъде поставена още при раждането. При други се поставя малко по-късно. Зависи от тежестта на симптомите.

Какви са леченията за това?

Преди всичко, няма лечение за RTS, но то може да се контролира и детето може да води успешен живот, като развива способностите си и управлява симптомите си .

Планът за лечение се определя от симптомите на детето. Това е екипно усилие.

Ето някои от основните методи на лечение:

• Редовно наблюдение: Растежът на детето се следи с помощта на специални таблици за растеж. Също така, очите и ушите се проверяват всяка година.
• Хирургия: Ако пръстите на ръцете и краката са изкривени или има дефекти в органи като сърцето или бъбреците, може да се наложи операция за коригирането им.
• Терапии: Това е много важно. Неща като логопедия, физиотерапия и поведенческа терапия са много важни за предотвратяване на забавяне в развитието на детето.
• Специално образование: Насочването на дете към програми за специално образование, съобразени с неговите обучителни способности, силно подпомага интелектуалното му развитие.
• Генетично консултиране: Генетичното консултиране е много важно, за да се осигури на семействата ясна представа за състоянието, стъпките, които трябва да се предприемат, и рисковете, свързани с бъдещите деца.

Най-важното е вие, като родител, да сте добре информирани за състоянието на детето си и да работите в тясно сътрудничество с медицинския екип, който го лекува.