Понякога просто ли се чувствате уморени? Или изпитвате неща като слабост, стомашен дискомфорт и психическо объркване без причина? Има някои странни заболявания, които засягат тялото по начини, които дори не можем да си представим. Днес ще говорим за едно заболяване, което е малко рядко, но ако сте правилно информирани, можете да го идентифицирате рано и да сведете до минимум щетите, които може да причини на живота ви. Това се нарича болест на Уилсън .
Какво е болестта на Уилсън?
Казано по-просто, болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, което кара телата ни да натрупват повече мед, отколкото са им необходими. Тази мед се натрупва в черния дроб и мозъка ни. Телата ни всъщност се нуждаят от малко количество мед от храната, за да останат здрави. Ако обаче някой с болестта на Уилсън не се лекува правилно, нивата на мед в тялото могат да станат опасно високи, причинявайки животозастрашаващо увреждане на органите.
Кой е най-засегнат от болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е заболяване, което се наследява от родители на деца . За да се развие, детето трябва да получи по един анормален ген от всеки от родителите. Това се нарича автозомно-рецесивно наследяване. Много е трудно да се каже точно кой ще го развие. Това е така, защото през повечето време родителите не показват никакви симптоми на наличие на този анормален ген в тялото си. Следователно, те не знаят, че са „носител“ на този ген. Ако обаче близък роднина във вашето семейство има това заболяване, вие също може да сте изложени на риск.
Колко често се среща болестта на Уилсън?
Това е много рядко заболяване . Смята се, че около един на 30 000 души развива заболяването. Ако обаче някой в семейството има заболяването, шансовете други да го развият са по-високи. Още повече хора имат само един от дефектните гени, наречени носители. Те обикновено нямат симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. Тъй като носителите нямат симптоми, е трудно да се каже точно колко хора в общата популация имат дефектния ген.
Как болестта на Уилсън засяга тялото ми?
Болестта на Уилсън, ако не се разпознае и лекува рано, може да доведе до животозастрашаващи усложнения . Медта се натрупва в организма до токсични нива, особено в черния дроб и мозъка. Това може да причини увреждане на тези органи. Когато нивата на мед в организма се повишат, начинът, по който се чувствате, може да се промени. Може да се чувствате много уморени, слаби и да имате болки. Ако имате постоянна слабост, умора или болка, най-добре е да потърсите медицинска помощ.
Какви са симптомите на болестта на Уилсън?
Симптомите на болестта на Уилсън могат да варират значително от човек на човек.Въпреки че това е вродено състояние, симптомите започват да се появяват след натрупване на мед в черния дроб, мозъка, очите или други органи. Хората с болестта на Уилсън обикновено развиват симптоми между 5 и 40-годишна възраст. Някои хора обаче могат да развият симптоми в по-млада или по-напреднала възраст.
Не забравяйте, че понякога тези симптоми са подобни на други чернодробни заболявания или проблеми с психичното здраве, така че хората могат погрешно да помислят, че е нещо друго. Може да е трудно да се каже със сигурност дали става въпрос за болестта на Уилсън, докато не се изследват нивата на мед.
Симптоми, свързани с черния дроб
Много хора с болестта на Уилсън развиват симптоми на хепатит. Те могат също така да развият внезапна чернодробна недостатъчност. Симптомите включват:
- Винаги уморен/а.
- Гадене и повръщане.
- Храната е безвкусна.
- Болка от дясната страна на корема, точно над черния дроб.
- Тъмна урина.
- Светло оцветени изпражнения.
- Пожълтяване на бялото на очите и кожата (жълтеница).
Някои хора могат да получат симптоми само ако болестта на Уилсън развие усложнения като хронично чернодробно заболяване и цироза. Те включват:
- Постоянна умора и слабост.
- Невъобразима загуба на тегло.
- Подуване на корема (асцит).
- Подуване на долната част на краката, глезените и стъпалата (оток).
- Сърбеж по кожата.
- Тежка жълтеница.
Симптоми, свързани с централната нервна система
Когато медта се натрупа в тялото, хората с болестта на Уилсън могат да развият симптоми, които засягат централната нервна система, което може да повлияе на психичното здраве. Въпреки че те са по-чести при възрастни, те могат да се появят и при деца.
Симптомите, свързани с нервната система, могат да включват:
- Проблеми с говора, преглъщането или физическата координация.
- Мускулна скованост.
- Тремор или неконтролирани движения (безпокойство).
Симптоми на болестта на Уилсън, които засягат психичното здраве:
- Тревожност.
- Промени в настроението, личността или поведението.
- Депресия.
- Състояние, при което мислите и чувствата са нарушени и е трудно да се направи разлика между истина и лъжа (психоза).
Симптоми, свързани с очите
Много хора с болестта на Уилсън имат зелени, златисти или кафяви пръстени (пръстени на Кайзер-Флайшер) около ръба на роговицата (черната част на окото). Тези „пръстени на Кайзер-Флайшер“ са причинени от натрупване на мед в окото. Вашият лекар може да види тези пръстени по време на специален очен преглед (преглед с процепна лампа).
Много хора със симптоми, засягащи нервната система и диагностицирани с болестта на Уилсън, имат тези „пръстени на Кайзер-Флайшер“. Само около половината от хората със симптоми, засягащи само черния дроб, могат да видят тези пръстени.
Други симптоми на болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън може да засегне и други части на тялото ви, причинявайки симптоми като:
- Хемолитичната анемия се причинява от разрушаване на кръвните клетки.
- Проблеми с костите и ставите (артрит или остеопороза).
- Заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия).
- Проблеми с бъбреците (бъбречна тубулна ацидоза или бъбречни камъни).
Какво причинява болестта на Уилсън?
Основната причина за болестта на Уилсън е мутация в гена, наречен ATP7B . Този ген е отговорен за отстраняването на излишната мед от тялото ни.
Обикновено черният дроб отделя допълнително количество мед в течност (жлъчка). Тази жлъчка се съхранява в жлъчния мехур. Тя помага за смилането на храната. Жлъчката премахва медта, както и други токсини и отпадъчни продукти, от тялото през храносмилателния тракт. Ако имате болест на Уилсън, черният дроб отделя по-малко мед в жлъчката. Това кара излишната мед да остане в тялото ви.
Мога ли да наследя болестта на Уилсън?
Да, можете да наследите мутацията в гена ATP7B, която причинява болестта на Уилсън. Това означава, че мутацията се предава от един родител на друг. За да се развие болестта на Уилсън, човек трябва да наследи два дефектни гена – един от майка си и един от баща си (автозомно рецесивно) .
Хората, които имат един ATP7B ген без мутация, а другият с мутация, не развиват болестта на Уилсън. Но те са носители на заболяването. Това означава, че в зависимост от генетичния статус на партньора си, те могат да предадат здравия ген, състоянието на носител или заболяването на децата си.
Как се диагностицира болестта на Уилсън? (Диагноза)
За да диагностицира болестта на Уилсън, Вашият лекар ще Ви попита за Вашата семейна медицинска история и Вашата лична медицинска история, за да се опита да определи дали симптомите Ви могат да бъдат причинени от това състояние.
Лекарите ще ви прегледат, за да видят дали има други признаци, които показват проблеми с черния дроб, мозъка или очите. По време на очен преглед лекарят ще направи „преглед с процепна лампа“. Това е тест, който използва специална светлина, за да търси „пръстени на Кайзер-Флайшер“.
Ако се подозира болестта на Уилсън, Вашият лекар ще назначи кръвни и уринни изследвания.
Какви тестове се използват за диагностициране на болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън се диагностицира чрез кръвни изследвания, изследвания на урина, генетични изследвания или чернодробна биопсия.
Кръвни изследвания
Кръвните изследвания могат да проверят много неща в кръвта ви:
- Церулоплазмин: Церулоплазминът е протеин, който пренася мед в кръвта. Хората с болестта на Уилсън имат ниски нива на церулоплазмин.
- Мед: Хората с болестта на Уилсън могат да имат по-високи или по-ниски нива на мед в кръвта си.
- Аланин трансаминаза (ALT) и аспартат трансаминаза (AST): ALT и AST са чернодробни ензими, чиито нива се повишават, когато черният дроб е увреден.
- Червени кръвни клетки: Хората с болестта на Уилсън може да имат нисък брой червени кръвни клетки (анемия).
Ако други медицински изследвания не могат да потвърдят или изключат болестта на Уилсън, Вашият лекар може да назначи кръвен тест, за да провери за генетичната мутация, която причинява болестта на Уилсън.
24-часов тест за събиране на урина
В продължение на 24 часа ще събирате урината си у дома в специален контейнер без мед, предоставен от Вашия лекар. Лаборатория ще изследва количеството мед в урината Ви. Хората с болестта на Уилсън имат по-високи от нормалните нива на мед в урината си.
Биопсия на черния дроб
Ако кръвните и уриновите изследвания не могат да потвърдят или изключат болестта на Уилсън, Вашият лекар може да назначи чернодробна биопсия. При тази процедура Вашият лекар взема малка проба от тъкан от черния Ви дроб. Патолог изследва тъканта под микроскоп, за да търси признаци на специфични чернодробни заболявания, като болест на Уилсън, увреждане на черния дроб и цироза. Парче чернодробна тъкан се изпраща в лаборатория за изследване за мед.
Образни тестове
Ако имате симптоми, свързани с нервната система, Вашият лекар може да използва образни изследвания, за да търси признаци на болестта на Уилсън или други състояния на мозъка. Те могат да включват:
- ЯМР (магнитно-резонансна томография)
- Рентгенова снимка
- КТ (компютърна томография)
Как се лекува болестта на Уилсън?
Основният фокус на лечението на болестта на Уилсън е да се намалят нивата на токсична мед в тялото, да се предотврати увреждането на органите и да се предотвратят симптомите, които се появяват, когато органите не функционират правилно . Лечението включва:
- Прием на лекарства, които отстраняват медта от тялото (хелиращи агенти - например D-пенициламин, триентин, тетратиомолибдат).
- Прием на цинк, за да се предотврати абсорбцията на мед от червата.
- Хранене на диета с ниско съдържание на мед.
Хората с болестта на Уилсън се нуждаят от лечение през целия живот. Ако лечението бъде спряно, може да възникне остра чернодробна недостатъчност. Вашият лекар ще прави редовни изследвания на кръвта и урината, за да провери колко добре е ефективно лечението.
Какви са лекарствата за болестта на Уилсън?
Вашият лекар може да предложи различни лекарства за намаляване на количеството мед в тялото ви.
Хелатиращи агенти
Хелатните агенти действат чрез премахване на медта от тялото ви. Примери за това включват:
- Пенициламин
- Триентински
Когато лечението започне, лекарите постепенно увеличават дозата на хелатните агенти. Необходими са по-високи дози, докато излишната мед в организма се отстрани. След като симптомите на болестта на Уилсън се подобрят и тестовете потвърдят, че медта е на безопасно ниво, лекарят може да предпише по-ниски дози хелатни агенти като поддържащо лечение. Доживотното поддържащо лечение предотвратява повторното натрупване на мед.
Тези лекарства могат да имат странични ефекти, така че е важно да попитате Вашия лекар, ако е необходимо да приемате някакви добавки, като витамини, или да вземете предпазни мерки преди операцията.
Цинк
Цинкът предотвратява абсорбцията на мед от червата. Вашият лекар може да Ви предпише цинк като поддържащо лечение след отстраняване на излишната мед с хелатиращи агенти. Ако имате болест на Уилсън, но нямате симптоми, Вашият лекар може все пак да Ви предпише цинк.
Как се лекува болестта на Уилсън по време на бременност?
Ако сте бременна, трябва да попитате Вашия лекар как да лекувате болестта на Уилсън по време на бременността. Тъй като плодът се нуждае от малки количества мед, Вашият лекар може да Ви предпише ниски дози хелатиращи агенти. Може да е полезно да имате акушер-гинеколог, който е запознат с болестта на Уилсън.
Също така, попитайте Вашия лекар дали е безопасно да кърмите, докато се лекувате за болестта на Уилсън.
Какви храни не трябва да ядете, ако имате болестта на Уилсън?
Ако имате болест на Уилсън, Вашият лекар може да Ви посъветва да избягвате определени храни с високо съдържание на мед. По-специално, трябва да избягвате:
- Миди, като миди и стриди
- Черен дроб
Други храни с високо съдържание на мед:
- Шоколад
- Сушени плодове
- Сушен боб и грах
- Гъби
- Ядки (като кашу, фъстъци)
След като нивата на мед са понижени чрез лечение и е започнало поддържащо лечение, говорете с Вашия лекар дали можете да консумирате някои от тези храни умерено.
Ако водата от чешмата ви идва от кладенец или през медни тръби, проверете нивото на мед във водата. Може също да искате да използвате воден филтър, за да премахнете медта от чешмяната си вода.
Ако обмисляте да приемате добавки, като например витамини, говорете с Вашия лекар, преди да ги приемате. Някои добавки може да съдържат мед.
Има ли някакви усложнения при лечението?
Болестта на Уилсън може да причини усложнения, но ранното откриване и лечение могат да намалят риска от странични ефекти. Лекарствата, използвани за лечение на болестта на Уилсън, също могат да имат странични ефекти, затова попитайте Вашия лекар за какво да внимавате.
Остра чернодробна недостатъчност
Болестта на Уилсън може да причини остра чернодробна недостатъчност. Това е състояние, при което черният дроб внезапно губи функция без предупреждение. Около 5% от хората с болестта на Уилсън имат остра чернодробна недостатъчност по време на поставяне на диагнозата. Това състояние може да изисква чернодробна трансплантация.
Хората с остра чернодробна недостатъчност, дължаща се на болестта на Уилсън, често развиват и остра бъбречна недостатъчност и вид анемия, наречена хемолитична анемия.
Цироза
Цирозата е състояние, при което здравата чернодробна тъкан се замества от белегова тъкан, което прави черния дроб неспособен да функционира правилно. Белеговата тъкан също така блокира до известна степен кръвообращението през черния дроб. С напредването на цирозата черният дроб започва да се разпада.
Между 35% и 45% от хората, диагностицирани с болестта на Уилсън, имат цироза към момента на поставяне на диагнозата.
Цирозата увеличава риска от развитие на рак на черния дроб. Лекарите обаче са установили, че хората, които развиват цироза поради болестта на Уилсън, са по-малко склонни да развият рак на черния дроб, отколкото тези, които развиват цироза поради други причини.
Чернодробна недостатъчност
Цирозата може евентуално да доведе до чернодробна недостатъчност. Чернодробната недостатъчност е, когато черният дроб е толкова силно увреден, че спира да функционира. Това се нарича още краен стадий на чернодробно заболяване. Това състояние може да изисква чернодробна трансплантация.
Как се лекуват усложненията от болестта на Уилсън?
Ако болестта на Уилсън причинява цироза, Вашият лекар може да лекува усложненията Ви с медикаменти или операция.
Ако болестта на Уилсън причини остра чернодробна недостатъчност или хронична чернодробна недостатъчност поради цироза, може да се нуждаете от чернодробна трансплантация. Някои хора, на които е направена чернодробна трансплантация, се възстановяват напълно от болестта на Уилсън. Но Вашият лекар ще Ви наблюдава внимателно, за да се увери, че трансплантацията е успешна.
Колко скоро ще се почувствам по-добре след лечението?
Лечението на болестта на Уилсън е процес, който продължава цял живот . Времето, необходимо за подобряване на състоянието, зависи от тежестта на симптомите. След четири до шест месеца лечение, последвано от редовно поддържащо лечение, симптомите могат да бъдат значително намалени. Вашият лекар ще провежда редовни изследвания, за да провери колко добре действа лечението на болестта на Уилсън. Той или тя също така ще коригира дозата на лекарството, за да отговаря на нуждите на тялото ви.
Ако имам болестта на Уилсън, какво да очаквам?
В зависимост от диагнозата, може да имате или да нямате симптоми, свързани с болестта на Уилсън. Ако имате симптоми, те могат да бъдат животозастрашаващи, ако не получите лечение. Най-важното е да следвате стриктно плана на лечение на Вашия лекар, за да премахнете токсичната мед от тялото си и да предотвратите увреждане на органите.
Болестта на Уилсън е заболяване, което продължава цял живот и няма лечение. Нелекуваната болест на Уилсън има кратка продължителност на живота. Хората, на които е поставена диагноза болест на Уилсън и успешно са претърпели чернодробна трансплантация, имат добра продължителност на живота. Въпреки това, дори след трансплантацията, те ще трябва да бъдат под медицинско наблюдение до края на живота си.
Може ли болестта на Уилсън да бъде предотвратена?
Болестта на Уилсън е резултат от наследствена генетична мутация, така че не може да бъде предотвратена. Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Уилсън, говорете с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете риска от развитие на болестта на Уилсън или от раждане на дете с това генетично заболяване.
Как мога да се грижа за себе си?
Ако имате болестта на Уилсън, можете да се грижите за себе си, като приемате лекарствата си, както е предписано от Вашия лекар, и елиминирате храни с високо съдържание на мед от диетата си. С лечението можете да намалите симптомите си и да предотвратите животозастрашаващи усложнения.
Кога трябва да посетя лекаря си?
Ако симптомите на болестта на Уилсън се влошат, особено ако преди това са се подобрили, трябва да посетите Вашия лекар. Това може да означава, че е необходимо да се промени дозата на лекарството.
Ако симптомите на болестта на Уилсън ви пречат да извършвате нормалните си ежедневни дейности, особено ако не можете да се храните, повръщате непрекъснато, развивате психоза, кожата ви пожълтява (жълтеница) или имате силна стомашна болка, незабавно отидете в спешното отделение или се обадете на 911.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
- Ще ми е необходима ли трансплантация на черен дроб?
- Какви са страничните ефекти на лекарствата, предписани за лечение на болестта на Уилсън?
- Ако забременея, ще се разболее ли бебето ми от болестта на Уилсън?
- Мога ли да приемам лекарството си, ако забременея?
- Колко дълго трябва да приемам лекарството, което ми предписахте?
И накрая, не забравяйте (Послание за вкъщи)
Ранната диагностика и лечение на болестта на Уилсън са най-добрите начини за лечение на това генетично заболяване, което продължава цял живот. Може да се наложи да направите промени в начина си на живот, за да намалите медта в диетата си. Не забравяйте да посетите Вашия лекар, за да се уверите, че лечението Ви работи за намаляване на количеството мед в тялото Ви. Правилното лечение може да Ви помогне да се оправите и да предотврати животозастрашаващи усложнения. Не се паникьосвайте, най-важното е да сте наясно и да следвате съветите на Вашия лекар.
Болест на Уилсън, мед, черен дроб, мозък, генетични заболявания, цироза, пръстени на Кайзер-Флайшер
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න