Въпреки че понякога смятаме, че е нормално нашите малки да боледуват често, за някои деца това може да е доста сериозен проблем. Особено ако едно момче постоянно страда от бактериални инфекции, това може да се дължи на рядко генетично заболяване. Днес ще поговорим точно за такова състояние.
Какво е XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Добре, какво е XLA (X-свързана агамаглобулинемия)? Казано по-просто, това е генетично заболяване . Нашето тяло има много важна армия от войници за борба с болестите и това е нашата имунна система . Специален тип клетки в тази система се наричат B-клетки . Тези B-клетки произвеждат протеини, наречени антитела , за борба с болестите, когато телата ни се разболеят. Тези антитела действат като войници, защитаващи страната ни.
Човек с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) не произвежда правилно тези B-клетки. Или произвежда много малко от тях. И така, какво се случва, когато не можете да произвеждате антитела? Разболявате се много лесно и често. Също така, тъканите в тялото ни, които са свързани с имунната система, като лимфните възли , сливиците и аденоидите, не се развиват правилно и понякога изобщо не се образуват. Това състояние се наблюдава най-често при момчетата . Ще говорим за причината за това по-късно.
Това състояние, наречено XLA (X-свързана агамаглобулинемия), е известно и с други имена:
- Агамаглобулинемия на Брутон
- Вродена агамаглобулинемия
- Хипогамаглобулинемия
Въпреки това, наименованието хипогамаглобулинемия се използва и за друго подобно състояние. Това е CVID (Обща вариабилна имунодефицитност) . CVID (Обща вариабилна имунодефицитност) обикновено не е толкова тежка, колкото XLA (X-свързана агамаглобулинемия) и се диагностицира най-често в зряла възраст. Децата с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) обаче се диагностицират преди навършване на една година или в много ранна възраст.
Каква е разликата между XLA (X-свързана агамаглобулинемия) и SCID (тежък комбиниран имунодефицит)?
Сега може би се чудите дали това е XLA (X-свързана агамаглобулинемия) или тежко комбинирано имунодефицитно състояние, за което може би сте чували, наречено SCID (тежък комбиниран имунодефицит) . Не, има малка разлика между двете. При XLA (X-свързана агамаглобулинемия) са засегнати главно B-клетките, за които говорихме по-рано. При SCID (тежък комбиниран имунодефицит) са засегнати T-клетките.Друг важен вид имунни клетки са Т-клетките (понякога могат да бъдат засегнати и В-клетките). И двете са генетични състояния, които отслабват имунната система и често причиняват заболяване. Но основната разлика между двете е видът засегнати клетки.
Колко често се среща XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Това състояние, наречено XLA (X-свързана агамаглобулинемия) , всъщност е много рядко . Това означава, че не е заболяване, от което се разболяват много хора. Както споменахме по-рано обаче, то е по-често срещано при момчетата . Статистически около едно на двеста хиляди (200 000) момчета се ражда с XLA (X-свързана агамаглобулинемия).
Какви са симптомите на XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Тъй като децата с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) имат недоразвита имунна система, техните лимфни възли, сливици и аденоиди често са малки или липсват . Това ги прави предразположени към чести бактериални инфекции от ранна възраст. Например:
- Бронхит : Това е инфекция на бронхите, тръбите , които водят до белите дробове.
- Ушни инфекции (отит медиум) : Инфекции на средното ухо.
- Синузит : Инфекция на синусите около носа.
- Пневмония : Тежка инфекция, която засяга белите дробове.
- Стомашно-чревни инфекции : Неща като стомашно разстройство и диария.
Но е важно да се помни, че децата с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) обикновено не са предразположени към вирусни инфекции (напр. цитомегаловирус (CMV) , RSV (респираторен синцитиален вирус) или гъбични инфекции ). Те са засегнати главно от бактериални инфекции.
Какво причинява XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Както споменахме по-рано, XLA (X-свързана агамаглобулинемия) е генетично заболяване . Това означава, че детето го наследява или от майката, или от бащата, или и от двамата. В тялото си имаме ген, наречен BTK ген . Този ген инструктира тялото ни да произвежда B-клетки. Знаем, че B-клетките произвеждат антитела и се борят с болестите.
Така че, ако има промяна или мутация в този BTK ген, B-клетките не могат да се произвеждат правилно. Тогава се случва човек, който няма тази генна мутация, да не може да се бори с болестите по начина, по който го прави. Ето защо той се разболява постоянно и понякога дори развива сериозни заболявания, които могат да бъдат животозастрашаващи.
Какво е „X-свързано“?
Сега нека разгледаме какво означава „X-свързан“. Всички ние наследяваме гените си и от двамата си родители. Тези гени са разположени на неща, наречени хромозоми . Тези гени казват на телата ни как да произвеждат протеините, от които се нуждаят, за да функционират. В повечето случаи, дори ако има промяна в единия ген, другото копие (това от другия родител) остава непокътнато, така че тялото може да функционира както трябва.
Въпреки това, мъжките полови хромозоми не са еднакви. Те имат една X хромозома и една Y хромозома . Така че, ако има мутация в ген на тази X хромозома, няма друго копие, което да я компенсира. Генът BTK, за който говорихме, се намира на тази X хромозома. Ето защо се нарича „X-свързан“. Така че, ако едно момче има мутация в гена BTK на своята X хромозома, то ще развие XLA (X-свързана агамаглобулинемия).
Момичетата имат две Х хромозоми. Въпреки че имат мутацията, която причинява XLA (Х-свързана агамаглобулинемия) в едната от Х хромозомите им, генът BTK в другата Х хромозома все още функционира правилно, така че те могат да произвеждат необходимия брой В-клетки. Така че те не се разболяват, но могат да бъдат носители . Това означава, че могат да носят гена, без да проявяват симптоми.
Какви са рисковите фактори за XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Досега единственият известен рисков фактор за развитие на XLA (X-свързана агамаглобулинемия) е фамилната анамнеза за състоянието . Това означава, че то е наследствено.
Могат ли момичетата да развият XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Да, много рядко , едно момиче може също да развие XLA (X-свързана агамаглобулинемия). Но за да се случи това, и двамата родители трябва да носят X хромозома с мутиралия BTK ген. Тоест, майката е носител, а бащата също има XLA (X-свързана агамаглобулинемия). Обикновено, момичетата могат да бъдат носители на тази генетична мутация. Тогава, дори и да нямат заболяването, те могат да предадат този ген на децата си. Ако тези деца са момчета, е вероятно да развият XLA (X-свързана агамаглобулинемия).
Какви са възможните усложнения на XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Някои от усложненията, които могат да възникнат при XLA (X-свързана агамаглобулинемия), са:
- Хронично белодробно заболяване : Честите белодробни инфекции могат да увредят белите дробове с течение на времето.
- Разпространение на инфекцията към други части на тялото : Например, инфекциите могат да се разпространят в кръвта (сепсис) или мозъка (менингит).
- Съществува и подозрение, че може да има повишен риск от някои видове рак , но се провеждат допълнителни изследвания по този въпрос.
Как се диагностицира XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Лекар може да направи няколко кръвни изследвания , за да установи дали вие или вашето дете имате XLA (X-свързана агамаглобулинемия). Ако тези кръвни изследвания покажат, че вашите B-клетки или антитела са ниски, вашият лекар ще направи генетично изследване . То търси промени в BTK гена във вашата ДНК .
Как се лекува XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
За съжаление, няма лечение за XLA (X-свързана агамаглобулинемия). Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за предотвратяване на сериозни усложнения. Основните от тях са:
- Заместителна имуноглобулинова терапия (RIgG) : Това включва прилагане на антитела от здрави донори интравенозно (IV). Това лечение се прилага поне веднъж месечно . Това помага до известна степен да се контролират ниските нива на антитела в организма.
- Ранно лечение на инфекции : Веднага щом вие или вашето дете имате съмнение за инфекция, вашият лекар ще започне лечение на бактериални инфекции с антибиотици . Важно е лечението да започне рано.
- Избягване на живи ваксини : Хората с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) не трябва да получават живи ваксини . Тези ваксини могат да причинят сериозно заболяване и да бъдат животозастрашаващи. Примери за това са MMR ваксината (морбили, паротит, рубеола) , ваксината срещу варицела и пероралната полиомиелитна ваксина . Ето защо е важно да говорите с Вашия лекар за това и да бъдете напълно информирани.
Какво трябва да очаква човек с XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Хората с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) ще трябва да приемат лекарства до края на живота си . Това е за намаляване на риска от развитие на заболявания. Те трябва да поддържат тясна връзка с лекаря си и да потърсят лечение веднага щом се появи каквото и да е заболяване. Вие или вашето дете с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) може да пропуснете повече учебни и работни дни поради заболяване, отколкото общата популация.
Колко дълго живеят хората с XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Наистина е хубаво, че с развитието на методите за лечение , хората с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) в развитите страни като Америка доживяват до зряла възраст . В развиващите се страни обаче все още е много трудно да се диагностицира и получи лечение. Следователно, като цяло, продължителността на живота на децата с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) в тези страни може да бъде намалена. Но в Шри Ланка вече има добри лечения за такива състояния.
Може ли да се предотврати XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?
Ако сте загрижени за XLA (X-свързана агамаглобулинемия), което означава, че някой във вашето семейство има това състояние, можете да посетите лекар и да направите генетичен скрининг . Това може да ви помогне да разберете за генетичните заболявания, които бихте могли да предадете на детето си. Ако сте носител на генната мутация, която причинява XLA (X-свързана агамаглобулинемия), когато имате дете, има 50% вероятност това дете да наследи мутацията. Ако това дете е момче, то може да развие XLA (X-свързана агамаглобулинемия). Ако имате XLA (X-свързана агамаглобулинемия), вашите момичета ще бъдат носители. Генетичен консултант или лекарят, който е назначил теста, ще ви даде повече съвети по този въпрос.
Как да се грижа за себе си?
Най-добрият начин да се грижите за себе си с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) е да дадете приоритет на здравето си . Посещавайте лекарските прегледи. Научете се да разпознавате признаците на инфекция. Попитайте Вашия лекар какво да правите, ако развиете симптоми на инфекция.
Кога трябва да посетя лекар?
Най-добре е да се консултирате с лекар в такива случаи:
- Ако детето ви се разболее след получаване на жива ваксина (напр. MMR ваксина, ваксина срещу варицела).
- Ако детето ви често получава бактериални инфекции .
- Ако получавате и чести бактериални инфекции (тъй като това може да е състояние, подобно на CVID, което засяга и възрастни).
Лекарят ще може да ви каже дали това се нуждае от допълнителни изследвания.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Може да ви е полезно да задавате въпроси като тези, когато посещавате Вашия лекар:
- За какви симптоми на инфекция трябва да внимавам?
- Какво трябва да направя, ако смятам, че аз или детето ми имаме инфекция?
- Какви са възможностите за лечение?
- Колко често аз или детето ми се нуждаем от лечение?
Нормално е малките деца да боледуват често. Но ако детето ви получава чести бактериални инфекции, може да има нещо друго зад това. Говорете с Вашия лекар за всички притеснения, които имате. Ранното поставяне на диагноза и лечение е най-добрият начин да постигнете най-добри резултати.
Ако живеете с XLA (X-свързана агамаглобулинемия) – генетично заболяване, при което тялото ви не произвежда правилно B-клетки – следвайте стриктно инструкциите на Вашия лекар. Много е важно да можете да разпознавате признаците на инфекция, за да можете да получите лечение възможно най-скоро.
Най-важните неща, които трябва да запомните в тази статия
Добре, ето няколко неща, които трябва да запомните от това, което говорихме за XLA (X-свързана агамаглобулинемия):
- Какво е XLA (X-свързана агамаглобулинемия)?Рядко генетично заболяване, което засяга предимно момчета .
- Това е състояние, при което В-клетките на тялото не се развиват правилно , което води до намаляване на антителата и чести бактериални инфекции .
- Неща като сливици и аденоиди могат да се свият или да изчезнат.
- Въпреки че няма специфично лечение за това, то може да се контролира добре с доживотно лечение (RIgG) и своевременно антибиотично лечение.
- Не е добре да се дават живи ваксини на тези хора.
- Ако вашето бебе често боледува сериозно, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ. Ранната диагноза и лечение ще ви помогнат да живеете нормален живот.
Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обърнете към вашия семеен лекар!
Х -свързана агамаглобулинемия, XLA, В-клетки, имунна система, генетични заболявания, често боледуване, момчета, антитела, BTK ген, RIgG терапия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න