ताय-सैक्स रोग का होला? का हमनी के एकरा बारे में बात करीं जा?

जब आप अपना छोट बच्चा के स्वास्थ्य के बारे में सोचेनी त कबो-कबो बहुत बात दिमाग में आवेला ना? कुछ अइसन बेमारी बा जवना के बारे में सुनला पर तनी डेराईल आ चिंतित हो जाला। अइसने एगो स्थिति जवन तनी जटिल बा, लेकिन हमनी के सब केहू खातिर एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा, उ ह ताय-सैक्स रोग . इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। आज हमनी के एह बारे में सरलता से बात करब जा, अइसन तरीका से जवना के रउआ बहुत बढ़िया से समझ सकीले।

ताय-सैक्स रोग ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ताय-सैक्स बेमारी एगो आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा चलते आपके बच्चा के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में मौजूद तंत्रिका कोशिका (न्यूरोन) के नुकसान हो जाला अवुरी धीरे-धीरे मर जाला। कल्पना करीं कि अगर हमनी के शरीर में संदेश लेके चले वाली इ तंत्रिका कोशिका ठीक से काम ना करे त कवन समस्या पैदा हो सकता। एह बेमारी के लच्छन, जइसे कि बढ़ती में मंदी आ दृष्टि आ सुनवाई में बिगड़ल, आमतौर पर तब शुरू होला जब बच्चा लगभग 6 महीना के होखे। दुख के बात ई बा कि ई एगो प्रगतिशील बेमारी ह. मतलब कि समय के संगे लक्षण अवुरी खराब हो जाला। दुर्भाग्य से एह बेमारी से पीड़ित बच्चा के मौत कम उमिर में हो जाला। फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे भईल . हालांकि, कई तरह के इलाज बा जवन कि आपके बच्चा के बेहतर महसूस करे अवुरी आराम से रहे में मदद क सकता।

का ताय-सैक्स रोग के कवनो प्रकार बा?

हँ, ताय-सैक्स रोग के मुख्य रूप से तीन प्रकार में बाँटल जा सकेला। इनहन के वर्गीकरण ओह समय के अनुसार कइल जाला जब लच्छन लउके लागे लें: 1. क्लासिक शिशु ताय-सैक्स: ई सभसे आम प्रकार हवे। लइकन के लगभग 6 महीना के उमिर में लक्षण लउके लागेला। 2. किशोर ताय-सचस : ई बहुत दुर्लभ बा . 5 साल से किशोरावस्था के बीच के बच्चा में लक्षण देखाई दे सकता। 3. देर से शुरू होखे वाला ताय-सैक्स : इहो बहुत दुर्लभ प्रकार ह . लच्छन किशोरावस्था के अंतिम दौर भा वयस्कता के सुरुआत में शुरू हो सके लें। कई बेर 30 साल के उमर के बाद लक्षण देखाई दे सकता, हो सकता कि ए प्रकार के जीवन प कवनो असर ना पड़े। एगो जरुरी बात ई बा कि परिवार में ई बेमारी कइसे फइलल बा. उदाहरण खातिर, अगर एगो बच्चा में ताय-सैक्स के शिशु रूप होखे त परिवार के बाकी बच्चा में देर से शुरू होखे वाला ताय-सैक्स के खतरा ना होखेला।

ताय-सैक्स रोग केतना आम बा?

अध्ययन से पता चले ला कि औसतन हर 300 में से लगभग एक लोग टे-सैक्स बेमारी पैदा करे वाला आनुवंशिक रूप भा उत्परिवर्तन के वाहक हो सके ला। हालांकि, ताय-सैक्स बेमारी से पैदा होखे वाला बच्चा के संख्या असल में बहुत कम बा। एह से एकरा के एगो दुर्लभ बेमारी मानल जाला . जागरूकता, शिक्षा, आ आनुवंशिक परीक्षण से जोखिम में पड़ल आबादी में एह बेमारी के फइलल के कम करे में मदद मिलल बा।

ताय-सक्स रोग के लक्षण का होला?

ताय-सैक्स रोग के लक्षण बच्चा के उम्र के आधार प अलग-अलग होखेला। जइसे-जइसे बच्चा बढ़ेला ओइसे-ओइसे बेमारी बढ़ेला। लइकन में देखल जाए वाला एगो मुख्य लच्छन विकास के मील के पत्थर के पूरा ना कइल भा पहिले से सीखल आ अभ्यास कइल कौशल के भुला दिहल होला।

क्लासिक शिशु ताय-सैक्स के लक्षण

लच्छन जे सुरुआती दौर में (लगभग 6 महीना) देखल जा सके ला:

• मांसपेशियन के कमजोरी हो जाला .
• गर्दन घुमावे में, बइठे में, भा घुटना टेकला में दिक्कत।
• तेज आवाज से आसानी से चौंक जाए के।

जइसे-जइसे बेमारी बढ़े ले (एक साल से पहिले), अइसन लच्छन भी देखाई पड़ सके ला:

• मांसपेशियन के अनैच्छिक संकुचन, जवना के लागत बा कि ऊ झटका देत बाड़ी सँ - हमनी का एह सब के मायोक्लोनिक झटका कहेनी जा.
• फिट (दौरे) होखल।
• भोजन निगलला में दिक्कत के डिस्फेगिया भी कहल जाला।
• आँख के रोशनी के नुकसान हो जाला .
• सुनवाई के नुकसान होखे।
• डॉक्टर के जांच के दौरान आंख में चेरी के लाल रंग के धब्बा देखाई देता।
• बार बार श्वसन तंत्र के संक्रमण होला .

जब तक बच्चा लगभग 2 साल के हो जाला तब तक इ स्थिति एतना गंभीर हो गईल बा कि बच्चा के प्रतिक्रिया ना मिल सकता . मतलब कि दिमाग के अधिकांश कामकाज खतम हो जाला। आमतौर प बच्चा के मौत 2 से 4 साल के बीच होखेला, शैशव में ताय-सैक्स बेमारी से मौत के सबसे आम कारण फेफड़ा के संक्रमण जईसे निमोनिया होखेला।

किशोर ताय-सच के लक्षण

5 साल के उमिर के बाद बचपन के टे-सैक्स बेमारी के निदान वाला बच्चा सभ में अइसन लच्छन हो सके ला जइसे कि:

• मांसपेशी के कमजोरी भा मांसपेशी के नियंत्रण में कमी।
• बार-बार संक्रमण हो रहल बा।
• बोले आ भाषा के दिक्कत (जइसे कि शब्दन के धुँधला, साफ-साफ बोले में असमर्थ)।
• पहिले से सीखल बात भुला के।
• व्यवहार आ मनोदशा में बदलाव (जइसे कि अचानक नाराज होखल, उदास होखल)।
• आँख आ सुनवाई में कमी आईल।
• फिट (दौरे) होखल।

आमतौर पर ई स्थिति धीरे-धीरे किशोरावस्था तक ले बढ़े ले, एह दौरान एकरा से मौत हो सके ला।

देर से शुरू होखे वाला ताय-सच के लक्षण

देर से शुरू होखे वाला टे-सैक्स बेमारी के निदान होखे वाला वयस्क लोग में अइसन लच्छन हो सके ला जइसे कि:

• मांसपेशी के कमजोरी आ मांसपेशी में ऐंठन होखल .
• संतुलन के नुकसान - जेकरा के अटैक्सिया भी कहल जाला - भा चले में दिक्कत।
• बोले में आ निगल जाए में दिक्कत होला .
• मनोविकार भा अउरी मानसिक स्वास्थ्य के स्थिति जइसन मानसिक विकार के घटना।

हालाँकि, देर से शुरू होखे वाला एह प्रकार के आमतौर पर आदमी के जीवन काल पर सीधा असर ना पड़े ला।

ताय-सैक्स रोग के कारण का होला?

टे-सैक्स रोग के मुख्य कारण हेक्सा जीन में आनुवंशिक बदलाव (उत्परिवर्तन) होला। सोचीं कि ई हेक्सा जीन एगो किताब जइसन बा जवन हमनी के कोशिका के निर्देश देला. एह किताब में हेक्सोसामिनिडेज ए नाम के एंजाइम बनावे के निर्देश दिहल गइल बा, ई हेक्सोसामिनिडेज ए एंजाइम हमनी के शरीर में काम करे वाला निहन होला। एकर काम शरीर में जमा होखे वाला कुछ नुकसानदेह, जहरीला पदार्थ (खासकर फैटी पदार्थ) के तोड़ के हटावल होखेला। अब अगर ई एंजाइम ठीक से ना बनल होखे भा हेक्सा जीन में कवनो खराबी के चलते ठीक से काम ना करे त का होई? ऊ हानिकारक वसायुक्त पदार्थ कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला, जइसे कि कचरा के ढेर . एकरा से दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के कोशिका के नुकसान होखेला अवुरी अंत में उ कोशिका मर जाले। ताय-सक्स रोग के लक्षण के कारण इहे बा।

ताय-सैक्स रोग विरासत में कईसे मिलेला? ऑटोसोमल रिसेसिव के का मतलब होला?

ताय-सैक्स बेमारी एगो ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति हवे। सीधा-सीधा कहल जाए त एकर मतलब बा कि बच्चा के टे-सैक्स बेमारी होखे खाती बच्चा के हेक्सा जीन के दुगो खराब कॉपी विरासत में मिले के चाही। हमनी के सब केहु के हर जीन के दु कॉपी बा, एगो हमनी के महतारी के अवुरी एगो हमनी के बाबूजी के। ताय-सैक्स बेमारी तबे होला जब दुनों माता-पिता खराब हेक्सा जीन के वाहक होखें आ ऊ दुनों खराब जीन अपना बच्चा के पास होखे। तब बच्चा के हेक्सा जीन के दुनो कॉपी ठीक से काम ना करेला। कई बेर डॉक्टर ए स्थिति के हेक्सोसामिनिडेज ए के कमी, चाहे हेक्स ए के कमी भी कहेले।

ताय-सैक्स के वाहक के ह?

वाहक ऊ होला जेकरा लगे हेक्सा जीन के एगो कामकाजी कॉपी आ एगो खराब कॉपी होखे . हमनी के सभे के जीन के दु कॉपी विरासत में मिलेला (एक हमनी के महतारी के अंडा से, दूसरा हमनी के बाबूजी के शुक्राणु से)। वाहक लोग में ई बेमारी ना होला आ ना लच्छन लउके ला।. काहे कि ओह लोग के शरीर ओह एक सक्रिय जीन के इस्तेमाल जरूरी एंजाइम बनावे खातिर कर सकेला. अब कल्पना करीं कि एह जीन उत्परिवर्तन वाला दू गो लोग (दू गो वाहक) एकजुट होके एगो बच्चा पैदा करेला. तब ओह बच्चा के ई स्थिति होखे के संभावना निम्नलिखित बा:

• 25% (चार में से एक) संभावना बा कि बच्चा के कवनो खराब HEXA जीन विरासत में ना मिली। मतलब कि बच्चा में ना त ताय-सैक्स बेमारी होई अवुरी ना ही वाहक होई।
• 50% (दू में से एक) संभावना बा कि बच्चा के एक माता-पिता से खराब जीन विरासत में मिलेला। एकरा बाद बच्चा वाहक होई, लेकिन ओकरा में ताय-सैक्स बेमारी ना होई। एगो वाहक के रूप में उ भविष्य में ए जीन के अपना बच्चा के दे सकतारे।
• 25% (चार में से एक) संभावना बा कि बच्चा के दुनो माता-पिता से खराब जीन विरासत में मिलेला। तबे बच्चा के ताय-सैक्स रोग हो जाई।

ई त सिक्का के पलटला जइसन बा. इ तीनों कारक हर गर्भावस्था के बराबर प्रभावित करेला।

ताय-सैक्स रोग के जोखिम के कारक का बा?

बच्चा के ताय-सैक्स रोग के खतरा तबे बढ़ जाला जब ओकर जैविक माता-पिता दुनो जीन उत्परिवर्तन के वाहक होखे . एह जीन उत्परिवर्तन के वाहक केहू भी हो सकेला। हालाँकि, ई स्थिति कुछ खास जातीय समूह सभ में ढेर पावल जाले। उदाहरण खातिर, फ्रांसीसी-कनाडाई, पूर्वी यूरोपीय भा अश्केनाजी यहूदी मूल के लोग में ई जीन उत्परिवर्तन होखे के संभावना ढेर होला। एह में से लगभग 30 में से एक वाहक हो सकेला।

ताय-सक्स रोग के जटिलता का बा?

ताय-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चा के मौत कम उमिर में हो जाला . जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला, बच्चा के जीवन प्रत्याशा में कमी आवेला।

ताय-सैक्स रोग के निदान कईसे कईल जाला?

एगो डाक्टर खून के जांच से ताय-सैक्स रोग के निदान करेला . ए जांच खाती डॉक्टर आपके बच्चा के एड़ी चाहे बांह में कवनो नस से खून के छोट नमूना लेवेले। एकरा बाद खून के नमूना में हेक्सोसामिनिडेज ए एंजाइम के स्तर के जांच कईल जाला, शैशवावस्था में ताय-सैक्स बेमारी वाला बच्चा में इ प्रोटीन या त पूरा तरीका से गायब होखेला चाहे बहुत कम हो जाला। एह बेमारी के दोसरा रूप से पीड़ित लोग में भी एह एंजाइम के मात्रा कम होखेला। एकरा अलावे डॉक्टर आंख के जांच क के आपके बच्चा के आंख में चेरी-लाल धब्बा के जांच क सकतारे।

का गर्भावस्था के दौरान ताय-सैक्स रोग के निदान हो सकता?

हँ, दू गो खास परीक्षण बा जवना से गर्भावस्था के दौरान ताय-सैक्स बेमारी के पता लगावल जा सकेला:

• एम्नियोसेन्टेसिस टेस्ट : ए टेस्ट में डॉक्टर आपके गर्भाशय में बच्चा के घेरले एम्नियोटिक फ्लूइड के एगो छोट नमूना लेके ओकर टेस्ट करेले।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) टेस्ट : एह टेस्ट में डॉक्टर नाल से ऊतक के एगो छोट टुकड़ा लेके ओकर जांच करेला।

एह दुनो जांच में हेक्सोसामिनिडेज ए एंजाइम के तलाश कईल जाला, जदी जांच के नमूना में ए एंजाइम के मात्रा सामान्य से कम होखे त डॉक्टर इ तय करीहे कि गर्भ में मौजूद बच्चा के ताय-सैक्स बेमारी बा। एकरे अलावा एह नमूना सभ के इस्तेमाल से आनुवांशिक परीक्षण कइल जा सके ला ताकि पता लगावल जा सके कि हेक्सा जीन में कौनों उत्परिवर्तन बा कि ना जे एह बेमारी के पैदा करे ला।

ताय-सैक्स रोग के इलाज कईसे कईल जाला?

टे-सैक्स रोग के इलाज मुख्य रूप से सहायक देखभाल होला , जवन बच्चा के लक्षण के नियंत्रित करे में मदद करेला . जइसे कि डाक्टर दौरा के शुरुआत के नियंत्रित करे खातिर दवाई लिख सकेला. इहो जरूरी बा कि बच्चा के पोषण आ हाइड्रेटेड होखे . मेडिकल टीम बच्चा के यथासंभव आरामदायक अवुरी दर्द मुक्त बनाई। एकरा अलावे डॉक्टर आपके अवुरी आपके परिवार के आपके बच्चा के नुकसान के तैयारी में मदद करीहे। उ लोग रउआ के मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या शोक सहायता समूह के पास रेफर कर सकेला .

देर से शुरू होखे वाला ताय-सैक्स रोग के इलाज

देर से शुरू होखे वाला टे-सैक्स बेमारी वाला वयस्क लोग के लच्छन सभ के प्रबंधन खातिर निम्नलिखित इलाज होला:

• सहायक उपकरण भा व्हीलचेयर जइसन चीजन के इस्तेमाल कइल जवना से रउरा स्वतंत्र रूप से काम करे आ घूमे में मदद मिल सके.
• मानसिक स्वास्थ्य के स्थिति भा मांसपेशी में ऐंठन के दवाई लेवे के।
• भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा.

का ताय-सक्स रोग के पूरा इलाज बा?

ना, फिलहाल ताय-सैक्स रोग के कवनो पूरा इलाज नईखे भईल। इहे सबसे दुखद सच्चाई बा।

का ताय-सक्स रोग के रोकल जा सकेला?

फिलहाल ताय-सैक्स रोग से बचाव के कवनो तरीका के जानकारी नईखे । हालांकि अगर रउआ टे-सैक्स जइसन आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के आपन जोखिम जानल चाहत बानी त बच्चा पैदा करे के योजना बनावे से पहिले अपना डॉक्टर से प्रीकॉन्सेप्शन काउंसलिंग आ जेनेटिक टेस्टिंग के बारे में बात करीं . भविष्य में गर्भधारण के योजना बनावे में आपके डॉक्टर मदद क सकतारे।

ताय-सैक्स रोग के का दृष्टिकोण बा?

ताय-सैक्स बेमारी शिशु आ छोट लइकन में जानलेवा होला । रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा से जीवन के अंत में सहायता आ देखभाल के बारे में बात करी . संगही, इ लोग माता-पिता, देखभाल करेवाला अवुरी परिवार के सदस्य के मार्गदर्शन दिहे कि बच्चा के नुकसान के सामना कईसे कईल जा सकता। कई परिवार के मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करे में भा दुख सहायता समूह में शामिल होखे में बहुत आराम मिलेला।

ताय-सैक्स रोग घातक काहे बा?

ताय-सैक्स बेमारी जानलेवा होखेला काहेंकी इ आपके बच्चा के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के कोशिका के नुकसान पहुंचावेला अवुरी ओकरा के मार देवेला।. हमनी के शरीर के ठीक से काम करे में कोशिका के बहुत महत्वपूर्ण भूमिका होखेला। टे-सैक्स बेमारी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण कोशिका सभ के गलत निर्देश मिले ला। एकरे चलते कोशिका आपन काम ठीक से ना कर पावेली स। आखिरकार बच्चा के जीवन खातिर जरूरी इ कोशिका नष्ट हो जाले। ज्यादातर, टे-सैक्स बेमारी से पीड़ित बच्चा फेफड़ा के संक्रमण से मर जालें, जेकरा के निमोनिया कहल जाला । चुकी बच्चा के कोशिका ठीक से काम नईखे करत, एहसे ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण से लड़ नईखे सकत अवुरी बच्चा के स्वस्थ नईखे राख सकत।

ताय-सैक्स रोग से पीड़ित केहू के जीवन प्रत्याशा का होला?

शैशवावस्था में ताय-सैक्स बेमारी से पीड़ित बच्चा अक्सर 5 साल के उमिर से पहिले मर जालें, बचपन के टे-सैक्स बेमारी से पीड़ित बड़ बच्चा आ छोट वयस्क लोग शुरुआती वयस्कता ले जिंदा रह सके ला। देर से शुरू होखे वाला टे-सैक्स बेमारी के सीधा असर वयस्क के जीवन काल पर ना पड़े ला।

का ताय-सक्स रोग ठीक हो सकेला?

ना, लइकन के ताय-सक्स रोग से ठीक ना कइल जा सके। इलाज खाली बच्चा के आराम देवे अवुरी बेमारी के बढ़े के धीमा करे खाती होखेला।

ताय-सैक्स रोग से पीड़ित अपना बच्चा के देखभाल कईसे कईल जा सकता?

अपना बच्चा के देखभाल करे के सबसे बढ़िया तरीका बा कि ओकर लक्षण के प्रबंधन करीं आ ओकरा के यथासंभव आरामदायक बनाईं . राउर मेडिकल टीम रउआँ के एह मुद्दा पर मार्गदर्शन आ देखभाल करी:

• साँस लेवे में : ताय-सैक्स रोग से पीड़ित बहुत बच्चा के सांस लेवे में दिक्कत होखेला। इनहन के फेफड़ा के संक्रमण हो सके ला काहें से कि इनहन में लार बहुत होला आ निगलला में दिक्कत होला। बच्चा के अलग-अलग दवाई, उपकरण चाहे पोजीशनिंग से ओकरा के सांस लेवे में मदद मिल सकता।
• पोषण : स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट आपके बच्चा के खाए-पीए में मदद करे के तरीका सिखा सकतारे। जइसे-जइसे निगलल मुश्किल होखत जाला, आपके बच्चा के फीडिंग ट्यूब के जरूरत पड़ सकता।
• दौरा : न्यूरोलॉजिस्ट आपके दौरा प नियंत्रण करे खाती सबसे निमन इलाज के योजना खोजे में मदद क सकतारे।
• संवेदी उत्तेजना : ताय-सैक्स के बच्चा में कुछ संवेदी मुद्दा (पांच इंद्रियन के समस्या) होखेला। संगीत, मोबाइल, सुखदायक खुशबू, अवुरी मुलायम कपड़ा जईसन चीज़ के इस्तेमाल क के आप उनुका इंद्रियन के उत्तेजित क सकतानी।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

एह मामिला में अपना डाक्टर से बात करीं:

• अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी : अगर रउआ गर्भवती होखे के बारे में सोचत बानी आ रउआ अपना बच्चा में ताय-सैक्स बेमारी के संक्रमण के अधिका खतरा बा त अपना डॉक्टर से बात करीं। एकर बढ़ल जोखिम हो सकेला कि रउरा भा रउरा साथी के पारिवारिक इतिहास में ताय-सैक्स बेमारी होखे, भा रउरा में से केहू भा दुनु जने टे-सैक्स बेमारी के वाहक होखे. टे-सैक्स बेमारी से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के अधिका खतरा वाला लोग खातिर आनुवंशिक जांच उपलब्ध बा।एकरा के कइल जा सकेला.
• अगर गर्भावस्था के दौरान आपके चिंता बा : जदी आप गर्भवती बानी अवुरी आपके गर्भ में पलत बच्चा के स्वास्थ्य के बारे में चिंता बा त अपना डॉक्टर से मिल जाईं।
• अगर आपके बच्चा में लक्षण देखाई देता: जदी आपके लागता कि आपके बच्चा समय प विकास के मील के पत्थर पूरा नईखे करत चाहे ताय-सैक्स के लक्षण देखाई देता त उनुका डॉक्टर से बात करीं।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर आपके ताय-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के खतरा जादा बा त अपना डॉक्टर से इ सवाल पूछीं:

• हमरा प्रीकॉन्सेप्शन काउंसलिंग में रुचि बा , हमरा का करे के चाहीं?
• टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के खतरा कईसे कम क सकतानी?
• अगर हमार साथी आ हम दुनु जाना वाहक बानी जा त का होई ?
• हमरा बच्चा खातिर रउआ कवन इलाज के सलाह देत बानी?
• हम अपना बच्चा के आराम से कईसे पकड़ सकेनी?
• का रउवा दुख परामर्श भा शोक सहायता समूह के सिफारिश कर सकेनी ?

का सैंडहोफ रोग आ ताय-सैक्स रोग एके ह?

हँ, सैंडहोफ बेमारी के लक्षण आ प्रगति ताय-सैक्स बेमारी जइसन होला. इहो वंशानुगत स्थिति ह। टे-सैक्स बेमारी के संबंध हेक्सोसामिनिडेज ए नाम के एंजाइम से होला, सैंडहोफ बेमारी के संबंध हेक्सोसामिनिडेज ए आ एगो अउरी एंजाइम से होला जेकरा के हेक्सोसामिनिडेज बी कहल जाला।

अंत में एह बात के ध्यान में राखीं.

ताय-सचस रोग बहुत कठिन आ दिल दहला देवे वाला चीज ह। रउरा जवन महसूस कर रहल बानी ऊ समझ में आवे वाला बा. एह कठिन समय में कुछ अइसन बात बतावल गइल बा जवन रउरा के मदद कर सकेला:

• अकेले कष्ट मत भोगे के चाहीं। एकरा से अकेले निपटे में मुश्किल बा। रउरा बच्चा के इलाज करे वाला डॉक्टर, नर्स, अपना परिवार अवुरी दोस्त से मदद मांगी। अगर रउरा अपना के भारी महसूस करत बानी त कवनो काउंसलर खोजे से मत डेराईं भा अइसन माता-पिता के साथे कवनो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखीं जिनकर अनुभव रउरा जइसन होखे.
• राउर बच्चा के बढ़िया से देखभाल कईल जाई। जब बेमारी अउरी बढ़ जाई तब भी डॉक्टर आपके बच्चा के यथासंभव आरामदायक अवुरी दर्द मुक्त बनावे खाती हर संभव कोशिश करीहे। रउरा ओह बात पर भरोसा कर सकीलें.

इहो बहुत जरूरी बा: अगर रउआ दोबारा बच्चा पैदा करे के बारे में सोचत बानी त बच्चा पैदा करे से पहिले आनुवंशिक जांच जरूर करा लीं . एकरा बारे में काउंसलिंग करा लीं. तब रउआ सब कुछ जान सकेनी आ परिवार के रूप में सबसे बढ़िया फैसला ले सकेनी।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे के मदद करी. अगर रउरा अउरी जानकारी के जरूरत बा त अपना डाक्टर से पूछे में मत डेराईं.