का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं एएलडी (एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी) के बारे में जानल जाव

का रउवा कबो एएलडी (एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी) नाम के स्थिति के बारे में सुनले बानी? नाम तनी जटिल लाग सकेला. बाकिर एकरा के सरल राखल जाव. ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह, मतलब कि ई हमनी के माई-बाबूजी से विरासत में मिलल चीज ह। एकरा से खास तौर प हमनी के तंत्रिका तंत्र अवुरी अधिवृक्क ग्रंथि के असर पड़ेला। कई बेर, एह लच्छन सभ के साथ छोट लइकन में व्यवहार में बदलाव आ सीखला में दिक्कत भी हो सके ला।

एएलडी (एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी) का होला? चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव.

ठीक बा, पहिले देखल जाव कि एएलडी ठीक से का होला. एएलडी एगो दुर्लभ बेमारी ह जवन आनुवंशिक विकार के समूह से संबंधित बा . एह समूह के कहल जाला ल्यूकोडिस्ट्रोफी।'' सीधा-सीधा कहल जाय त ई बेमारी हमनी के शरीर के जीन में बदलाव, या उत्परिवर्तन के कारण होला, यानी कि हमनी के डीएनए।'' हमनी के डीएनए'' एगो निर्देश के सेट नियर होला कि हमनी के शरीर के कइसे काम करे के चाहीं।

एएलडी एगो प्रगतिशील बेमारी ह, मतलब कि इ धीरे-धीरे अवुरी खराब होखत जाता । एह से इलाज के प्राथमिक लक्ष्य बेमारी के बढ़ती के धीमा कइल आ मरीजन के जीवन के बेहतर गुणवत्ता उपलब्ध करावल होला।

एएलडी वाला शरीर के का होला?

एएलडी के रोगी में शरीर कुछ प्रकार के वसा के ठीक से ना तोड़ सकता, खास तौर प वेरी-लॉन्ग-चेन फैटी एसिड (वीएलसीएफए) के। ई त हमनी के घर के कचरा जइसन बा जवना के ना हटावल जा सके. त, इ वीएलसीएफए दिमाग, तंत्रिका तंत्र अवुरी अधिवृक्क प्रांतस्था में जमा होखे लागेला, जवन कि अधिवृक्क ग्रंथि के सबसे बाहरी हिस्सा होखेला।

वैज्ञानिक लोग के अभी तक पूरा तरीका से पक्का नईखे कि जब इ वीएलसीएफए जमा हो जाला त शरीर के ठीक-ठीक का होई। लेकिन शोध से पता चलता कि ए जमाव से सूजन होखेला अवुरी हमनी के दिमाग में तंत्रिका कोशिका के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण के नुकसान पहुंचेला, जवना के माइलिन म्यान कहल जाला।

एकरा के तार के चारों ओर प्लास्टिक के म्यान निहन सोची। जब खतम हो जाला त तार ठीक से काम ना करे। ठीक ओसही जब मायलिन म्यान के नुकसान होखेला त तंत्रिका कोशिका दिमाग से शरीर के बाकी हिस्सा में संदेश ना भेज पावेले। एकरा से शरीर के कई गो कामकाज, जईसे कि चलल अवुरी सोच में बाधा आ सकता।

एएलडी अधिवृक्क ग्रंथि के भी नुकसान पहुंचावेला, जवना के चलते शरीर में कुछ खास हार्मोन में कमी आ सकता। इ अधिवृक्क ग्रंथि हमनी के किडनी के ऊपर स्थित होखेला। ई अइसन हार्मोन पैदा करे लें जे नर आ मादा के बिसेसता सभ के प्रभावित करे लें आ तनाव के प्रतिक्रिया देवे वाला हार्मोन सभ के निर्माण करे लें।

एएलडी कइसे विरासत में मिलेला?

चुकी एएलडी एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे एकरा के एक चाहे दुनो माता-पिता से विरासत में मिल सकता। एकर कारण एक्स गुणसूत्र में समस्या होला , जेकरा के कबो-कबो एक्स-लिंक एएलडी भी कहल जाला।

एएलडी केतना आम बा?

ई वाकई में एगो दुर्लभ बेमारी ह।दुनिया भर में ई बेमारी लगभग 15,000 में से एक लोग के प्रभावित करे ले। इ महिला के मुक़ाबले पुरुष में जादे होखेला।

एएलडी के कारण का होखेला?

एएलडी के मुख्य कारण एगो विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन होला। हमनी के जीन प्रोटीन बनावे के निर्देश के सेट निहन होखेला जवन कि शरीर के कामकाज खाती जरूरी होखेला। जब कवनो जीन में उत्परिवर्तन होला त ओकरा चलते गलत प्रकार के प्रोटीन के निर्माण हो सकेला।

एएलडी में समस्या (ABCD1) नाम के जीन में होला। एह जीन से (ALDP) नाम के प्रोटीन बनेला। इहे प्रोटीन ही ओह (VLCFAs) के तोड़े में मदद करेला जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी जा। त, काहेंकी इ प्रोटीन ठीक से पैदा ना होखेला, एहसे शरीर के ऊतक में (VLCFAs) जमा हो जाला।

एएलडी के अलग-अलग प्रकार का होखेला?

एएलडी के कई गो मुख्य प्रकार होला:

• बचपन के सेरेब्रल एएलडी : आमतौर प ए प्रकार के लईकन में 3 से 10 साल के बीच तंत्रिका तंत्र के लक्षण देखाई देवे लागेले, हैरानी के बात बा कि ए बच्चा के विकास शैशव के दौरान सामान्य रूप से होखेला। फेर, धीरे-धीरे इनकर क्षमता में गिरावट आवे लागेला। अक्सर इ लोग व्यवहार के समस्या देखावेला, जईसे कि स्कूल में ध्यान केंद्रित करे में दिक्कत। दौरा पड़ सकेला। एह लच्छन सभ के सुरुआत के कुछ साल के भीतर बच्चा के मौत हो सके ला।
• एएलडी के संगे एडिसन के बेमारी : तंत्रिका तंत्र के लक्षण के संगे-संगे एएलडी के चलते अधिवृक्क ग्रंथि ठीक से काम कईल बंद क सकता। एकरा के एडिसन के बेमारी कहल जाला . एह स्थिति में आपके अधिवृक्क ग्रंथि में हार्मोन कोर्टिसोल के पर्याप्त उत्पादन ना होखेला। लक्षण में भूख ना लागे अवुरी मांसपेशियन के कमजोरी शामिल बा।
• एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (AMN) भा वयस्क लोग से शुरू होखे वाला एएलडी: ई एएलडी के एगो हल्का रूप हवे। आमतौर प एकर शुरुआत 21 से 35 साल के बीच होखेला।एएमएन से पीड़ित लोग के अधिवृक्क ग्रंथि अवुरी तंत्रिका तंत्र दुनो में समस्या होखेला। वयस्क लोग से शुरू होखे वाला एएलडी बचपन के एएलडी निहन जल्दी ना होखेला, लेकिन एकरा चलते वयस्क लोग में दिमाग के कामकाज में गिरावट भी हो सकता। लक्षण में गोड़ में ऐंठन अवुरी अंग में दर्द शामिल बा।

एकरे अलावा, एएलडी के कई गो अउरी कम आम प्रकार बाड़ें:

• अधिवृक्क के कमी-केवल एएलडी : कुछ लोग में अकेले एडिसन के बेमारी हो सकता, जवना में तंत्रिका तंत्र में कवनो समस्या ना होखेला। एएलडी से पीड़ित दस में से करीब एक आदमी के ए प्रकार के होखेला।
• वयस्क सेरेब्रल एएलडी : ए बेमारी से पीड़ित वयस्क पुरुष में से लगभग पांचवा हिस्सा के संज्ञानात्मक समस्या बचपन के सेरेब्रल एएलडी निहन होखेलासमय के साथ इनहन के मानसिक आ न्यूरोलॉजिकल कामकाज में काफी गिरावट आवे ले। एह प्रकार के बहुत वयस्क लोग के मौत ए बेमारी से हो जाला।
• एएलडी से पीड़ित महिला : एएलडी से पीड़ित हर पांच में से एक महिला में 40 साल के उमर तक लक्षण देखाई देवेला, 60 साल के उमर तक 90% में लक्षण देखाई देवेला। हालांकि, आमतौर प एकर लक्षण हल्का होखेला। जइसे कि गोड़ में हल्का कमजोरी आ अकड़न हो सकेला.

एएलडी के लक्षण कब लउकेला?

आमतौर प एएलडी के लक्षण 3 से 10 साल के बीच शुरू होखेला, हालांकि, कबो-कबो इ जीवन के बाद में शुरू हो सकता। बचपन में शुरू होखे वाला एएलडी के रूप सबसे गंभीर होखेला।

एएलडी के आम लक्षण का होला?

एएलडी के हर प्रकार के लक्षण के आपन सेट होखेला। अक्सरहा, न्यूरोलॉजिकल अवुरी हार्मोनल दुनो प्रकार के लक्षण देखाई देवेला।

बचपन के सेरेब्रल एएलडी के लक्षण:

शुरुआती दौर में देखल जाए वाला लच्छन:

• व्यवहार के समस्या: उदाहरण खातिर, एटेंशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) आ सीखल में दिक्कत।
• संज्ञानात्मक कमी : ई नया जानकारी के सोचे आ समझे में दिक्कत हवें। स्कूल में बच्चा "सपना के दुनिया में खोवल" महसूस क सकतारे। हो सकेला कि ओह लोग के पढ़े, लिखे आ स्थानिक समस्या के समाधान करे में दिक्कत होखे.
• रिग्रेशन : एकर मतलब बा कि लइकन के पहिले के क्षमता खतम हो जाला।

जइसे-जइसे ई बेमारी बढ़ेला, रउआँ के अइसन लच्छन भी देखाई पड़े ला जइसे कि:

• दृष्टि के समस्या होला
• सुनवाई में कमी आवेला
• चले में दिक्कत होला
• अंग-अंग के कमजोरी आ अकड़न होखल
• आकुंचन आ दौरा पड़ेला
• डिमेंशिया के बेमारी होला
• खाए में दिक्कत होला
• उल्टी हो रहल बा

आखिरकार बच्चा के तंत्रिका तंत्र के बहुत कामकाज खतम हो जाला। ओह लोग के नजर, सुनवाई आ स्वेच्छा से चले के क्षमता खतम हो जाला. जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला, बच्चा वनस्पति अवस्था' में प्रवेश करेला। अक्सर न्यूरोलॉजिकल लक्षण शुरू होखला के दु से तीन साल के भीतर बच्चा के मौत हो जाला।

एडिसन के बेमारी के लक्षण : १.

अधिवृक्क के कामकाज में कमी के लक्षण:

• थकाहट
• वजन घटावे के बा
• मतली आ उल्टी होखे लागेला
• पाचन संबंधी समस्या के समस्या होखेला
• कमजोर महसूस हो रहल बा
• सबेरे सिरदर्द होखेला
• कम ब्लड प्रेशर (हाइपोटेंशन) के बारे में बतावल गइल बा।
• ब्लड शुगर के स्तर कम होखे (हाइपोग्लाइसीमिया)
• बिना धूप के रोशनी में त्वचा के काला होखल (Hyperpigmented skin)

एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (एएमएन) के लक्षण:

एह में शामिल बाड़ें:

• निचला अंग के मांसपेशियन में ऐंठन, कमजोरी भा लकवा होखल .
• अटैक्सिया एगो न्यूरोलॉजिकल स्थिति हवे जे हरकत के प्रभावित करे ले।
• सुन्न होखे आ दर्द होखे।
• इरेक्टाइल डिसफंक्शन के होखेला।
• मल त्याग के नियंत्रित करे में असमर्थता (आंत असंयम)।
• पेशाब के नियंत्रित करे में दिक्कत होखेला।
• समय से पहिले बुढ़ापा के चलते गंजापन।

एएलडी के असर पुरुष अवुरी महिला में अलग-अलग काहें होखेला?

एएलडी एगो एक्स से जुड़ल आनुवांशिक बेमारी हवे, मने कि ई एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तित जीन के कारण होला।

मादा में दू गो एक्स गुणसूत्र होला। इ लोग ए बेमारी के वाहक हो सकतारे। आमतौर पर एक एक्स गुणसूत्र "निष्क्रिय" होला। मतलब कि ओह गुणसूत्र पर जीन सक्रिय ना होखे.

ज्यादातर समय महिला में लक्षण ना लउकेला काहे कि उत्परिवर्तित जीन "निष्क्रिय" एक्स गुणसूत्र प होखेला। जवन मेहरारू लोग में लच्छन जरूर लउके ला, आमतौर पर एकर रूप कम गंभीर हो जाला जे वयस्कता में लउके ला।

नर में खाली एगो एक्स गुणसूत्र होला। चूँकि एक्स्ट्रा एक्स गुणसूत्र से कवनो सुरक्षा ना होला, एह से उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र के कारण नर में एएलडी अउरी गंभीर हो सके ला।

एएलडी के निदान कब होला?

कुछ शिशु के जन्म के समय नवजात शिशु के जांच के दौरान निदान होला . एह परीक्षणन में कुछ खास बेमारी के जांच होला. कुछ देशन में अस्पताल में एह जांच के दौरान नवजात शिशु के एएलडी के जांच भी कईल जाला। लेकिन ज्यादातर समय माता-पिता चाहे डॉक्टर के तबे शक होखेला जब बच्चा के पहिला कुछ साल में लक्षण देखाई देवेला।

वयस्क से शुरू होखे वाला प्रकार के लोग के लक्षण के चलते डॉक्टर से मिलला के बाद ही बेमारी के पता चलेला।

एएलडी के जांच केकरा करावे के चाहीं?

अभिभावक आ डॉक्टर के एह मामिला में एएलडी के शक होखे के चाहीं:

• अगर एडीडी भा एडीएचडी वाला लइका में भी तंत्रिका तंत्र के विकार के लक्षण होखे।
• अगर कवनो नवही के चले भा चले में दिक्कत होखे, आ ऊ समस्या धीरे-धीरे अउरी बिगड़त जात होखे.
• कवनो उमिर के आदमी के एडिसन के बेमारी हो सकेला, भले ओकरा में कवनो दोसर लक्षण भा समस्या ना होखे.
• अगर कवनो बड़ महिला में धीरे-धीरे मांसपेशी में कमजोरी होखे लागेला।

एएलडी के निदान कईसे कईल जाला?

डॉक्टर आपके बच्चा के मेडिकल हिस्ट्री अवुरी पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के समीक्षा करीहे। अगर एएलडी के शक होखे त आपके बच्चा के जांच हो सकता जईसे कि:

• खून में (VLCFA) के स्तर नापे खातिर खून के जांच।
• एएलडी भा अउरी कवनो स्थिति से जुड़ल आनुवंशिक बदलाव के पता लगावे खातिर एगो आनुवंशिक परीक्षण।
• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन स्टिम्युलेशन टेस्ट (ACTH स्टिम्युलेशन टेस्ट) से अधिवृक्क ग्रंथि के कामकाज के परीक्षण करीं।
• एमआरआई स्कैन क के देखल जाला कि एएलडी दिमाग प कईसन असर कईले बा।

अगर आनुवंशिक जांच से पता चलेला कि आपके एएलडी बा त आपके डॉक्टर परिवार के बाकी सदस्य के भी आनुवंशिक जांच करावे के सलाह दे सकतारे।

एएलडी के कवन-कवन इलाज बा?

फिलहाल एएलडी के कवनो इलाज नईखे। इलाज में बेमारी के बढ़ती के धीमा करे आ लच्छन सभ के नियंत्रित करे पर फोकस कइल जाला।

इलाज के विकल्प एएलडी के प्रकार अवुरी लक्षण प निर्भर करेला। एह में शामिल हो सके ला:

• अधिवृक्क हार्मोन के इलाज : एएलडी से पीड़ित लोग के अधिवृक्क ग्रंथि के नियमित जांच करावे के जरूरत होखेला। कोर्टिकोस्टेरॉइड रिप्लेसमेंट थेरेपी से अधिवृक्क के कमी के इलाज हो सकेला।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : इहे एकमात्र इलाज ह जवन कि बच्चा में एएलडी के बढ़े के धीमा क सकता। अगर बेमारी के जल्दी पता चल गईल त ए प्रत्यारोपण से बेमारी रुक सकता। अगर एमआरआई स्कैन में पता चलता कि एएलडी दिमाग प असर कईले बा, लेकिन न्यूरोलॉजिकल परीक्षा में बच्चा में साफ लक्षण ना देखाई देवे त डॉक्टर स्टेम सेल प्रत्यारोपण के सलाह दे सकतारे।
• दवाई : डॉक्टर कंपकंपी भा मांसपेशी के अकड़न जईसन लक्षण में मदद करे खाती दवाई लिख सकतारे।

अन्य सहायक उपचार: 1.1.

• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा।
• मनोवैज्ञानिक समर्थन के बा।
• विशेष शिक्षा के बारे में बतावल गइल बा।

शोध आधारित इलाज के बारे में बतावल गइल बा:

• जीन थेरापी : एकरा से खराब जीन के जगह सामान्य रूप से काम करे वाला जीन के इस्तेमाल कईल जा सकता।
• लोरेंजो के तेल : इ ओलिक एसिड अवुरी इरुसिक एसिड के मिश्रण ह। कहल जाला कि एकरा से खून में वीएलसीएफए के स्तर कम हो जाला। अगर लक्षण देखाई देवे से पहिले बच्चा के दिहल जाए त एकरा से लक्षण के शुरुआत में देरी हो सकता चाहे धीमा हो सकता।

एएलडी से पीड़ित बच्चा के भविष्य का बा?

एएलडी के रोगी के पूर्वानुमान बेमारी के प्रकार प निर्भर करेला। सेरेब्रल एक्स-एएलडी वाला बच्चा सभ के पूर्वानुमान आमतौर पर खराब होला। जबले बेमारी के जल्दी निदान ना हो जाला आ स्टेम सेल प्रत्यारोपण ना हो जाला तबले इनहन के न्यूरोलॉजिकल कामकाज बिगड़ जाला। ज्यादातर मामिला में लच्छन देखे के कुछ साल के भीतर बच्चा के मौत हो जाला।

वयस्क-शुरुआत (AMN) वाला लोग खातिर ई बेमारी दशक भर में धीरे-धीरे बढ़ सके ले।

का एएलडी के रोकल जा सकेला?

फिलहाल एएलडी के रोके के कवनो तरीका के जानकारी नईखे। अगर आपके परिवार में केहु के एएलडी बा त अपना डॉक्टर के सलाह के मुताबिक जेनेटिक टेस्ट अवुरी काउंसलिंग करा लीं।

हमरा अपना बच्चा के एएलडी के इलाज कईसे करे के चाही?

जल्दी हस्तक्षेप से सफल इलाज के सबसे बढ़िया मौका मिलेला। अगर रउरा अपना बच्चा के व्यवहार भा संज्ञानात्मक क्षमता में कवनो बदलाव देखत बानी त तुरते अपना डॉक्टर से बात करीं. संगही, जदी आपके बच्चा के कबो उ कौशल खतम होखत देखाई देता त एकरा बारे में अपना डॉक्टर के बताई।

राउर बच्चा के देखभाल टीम में शामिल होखे के चाहीं:

• बाल रोग विशेषज्ञ के ह।
• बाल रोग आ वयस्क न्यूरोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला।
• मूत्र रोग विशेषज्ञ के ह।
• अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ के ह।
• मनोचिकित्सक के ह।
• फिजिकल थेरेपिस्ट के ह।
• जेनेटिक काउंसलर के ह।
• जरूरत के हिसाब से अउरी विशेषज्ञ के।

एएलडी के बारे में हमरा अपना डॉक्टर से का पूछे के चाही?

अगर रउरा बच्चा के एएलडी के पता चलल बा त अपना डॉक्टर से निम्नलिखित के बारे में पूछीं:

• का हमरा बच्चा के स्टेम सेल प्रत्यारोपण करावल जा सकेला?
• का हमरा बच्चा के स्टेरॉयड के इलाज के जरूरत बा?
• हमरा लइका के भविष्य कइसन होई?
• हमरा लइका के लक्षण कम करे खातिर हमनी के अउरी का कर सकेनी जा?
• का परिवार के बाकी सदस्यन के आनुवंशिक जांच करावे के चाहीं?
• का कवनो क्लिनिकल ट्रायल बा जवना में हमार बच्चा भाग ले सकेला?

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

एएलडी एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवन तंत्रिका तंत्र अवुरी अधिवृक्क ग्रंथि के प्रभावित करेला। लक्षण अक्सर बचपन में शुरू होखेला। अगर बच्चा के पहिले के क्षमता खतम हो जाला चाहे व्यवहार में बदलाव देखाई देता त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीही। एएलडी के इलाज जेतना जल्दी शुरू होई, ओतने संभावना बा कि एकरा से बेमारी के बढ़ती धीमा हो जाई। एएलडी के कई गो इलाज बाड़ें जिनहन में स्टेम सेल प्रत्यारोपण, दवाई आ सहायक देखभाल सामिल बा। राउर मेडिकल टीम रउरा से रउरा बच्चा के खास हालत आ भविष्य के बारे में बात करी. कबो घबराहट मत करीं, सही जानकारी होखल जरूरी बा अवुरी अपना डॉक्टर के सलाह के पालन कईल जरूरी बा।