कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम का होला? चलीं एकरा बारे में बात कइल जाव!

का रउवा कबो अपना छोट बच्चा के विकास के लेके, भा ओकरा रूप में कुछ छोट-छोट बदलाव के लेके तनी चिंतित भा उत्सुकता महसूस कईले बानी? कुछ बच्चा अयीसन होखेला, जवना के विकास बाकी बच्चा के मुक़ाबले तनिका अलग होखेला, अवुरी उनुकर चेहरा अवुरी अंग तनिका अलग हो सकता। आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन बहुत जरूरी स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में जागरूक होखे के चाहीं। एकरा के कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम (CdLS) कहल जाला।

कॉर्नेलिया डी लैन के सिंड्रोम (CdLS) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . "आनुवंशिक" के मतलब होला अइसन चीज जवन हमनी के जीन में बदलाव के कारण होखे। एह स्थिति में बच्चा के शारीरिक रूप, बौद्धिक विकास (जइसे कि सीखल क्षमता), आ व्यवहार में बदलाव होला।

जरुरी बात इ बा कि इ स्थिति (CdLS) सभ शिशु के एकही तरीका से प्रभावित ना करेले। कुछ बच्चा में जहां बहुत हल्का लक्षण हो सकता, उहें कुछ में बहुत गंभीर लक्षण हो सकता। कड़ाई से कहल जाए त ए स्थिति के कवनो दु बच्चा बिल्कुल एक जईसन ना होखेला। हालाँकि, इनहन के रूप-रंग आ बेहवार में कुछ आम समानता बा। इ स्थिति बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित क सकता। आमतौर पर देखल जाए वाला मुख्य लच्छन सभ में बाड़ें:

• जन्म से पहिले आ जन्म के बाद बढ़े में मंदता। मतलब कि बच्चा के वजन कम हो सकता अवुरी लंबा ना हो सकता।
• माथा आ चेहरा में बदलाव होला। डॉक्टर एह बदलाव के ``कपाल-मुख`` बदलाव के कहेले। एह बारे में हमनी के बाद में बात करब जा।
• हाथ आ अंगुरी में कुछ दोष।
• शरीर अवुरी सिर प सामान्य से जादे बाल होखल। एकरा के या त ``हाइपरट्राइकोसिस`` या ``हिर्सुटिज्म`` कहल जाला।
• बौद्धिक रूप से विकलांगता के बारे में बतावल गईल।

ई स्थिति केतना आम बा?

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम असल में बहुत दुर्लभ स्थिति ह . जन्म के समय ई मौजूद रहेला। सांख्यिकीय रूप से ई लगभग 10,000 जिंदा जनम में से एक में होला, यानी कि 50,000 जिंदा जनम में से एक में। हालांकि डॉक्टर के मानना ​​बा कि ए स्थिति से पीड़ित कुछ बच्चा के निदान ना हो सकता। एकर कारण बा कि जदी लक्षण बहुत हल्का होखे त ओकरा के गलती से दोसरा स्थिति के संगे मानल जा सकता। या, हो सकेला कि ओह लोग के एहसास भी ना होखे कि ऊ लोग (CdLS) से संबंधित बा।

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के लक्षण का होला?

जईसे कि हमनी के पहिले बतवले बानी जा कि इ स्थिति हर बच्चा के एकही तरीका से प्रभावित ना करेले। लच्छन बच्चा के हिसाब से अलग-अलग हो सकता। अगर आपके बच्चा के इ स्थिति बा त आपके निम्नलिखित में से एक चाहे एक से जादा लक्षण देखाई दे सकता।

चेहरा अवुरी माथा प देखाई देवे वाला खास विशेषता

हमनी के इनहन के `(विशिष्ट कपाल-मुख के विशेषता)` कहेनी जा।

• काजर अक्सर बीच में जुड़ल आ ऊपर के ओर घुमावदार लउके लीं (एकरा के `(सिनोफ्रिस)` कहल जाला)।
• काजर बहुत लमहर होला।
• कान के पट्टी सामान्य से नीचे के स्थिति में होखेला।
• दाँत छोट होला आ ओह लोग के बीच बड़हन फाँक होला.
• नाक छोट हो जाला आ उल्टा हो जाला।
• एगो सिर जवन सामान्य से छोट होखे (डॉक्टर एकरा के ``माइक्रोसेफेली'' कहेले)।
• तालू में फाटल होखल (अइसन सभका साथे ना होला, बाकिर कुछ लोग के हो सकेला)।

न्यूरोडेवलपमेंटल के विशेषता बा

• विकास में देरी होला। माने कि रेंगत उमिर में ना रेंगत, चले के उमिर में ना चले जइसन चीज.
• कई लोग के मध्यम से गंभीर बौद्धिक अक्षमता हो सकेला , मतलब कि ओह लोग के सीखल आ समझल जइसन चीजन में कुछ बिगड़ल हो सकेला।

मनोरोग के विशेषता बा

• इ लोग ``(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)'' के समान व्यवहार पैटर्न के प्रदर्शन कर सकेला। जइसे कि ऊ लोग दोसरा से संवाद ना कइल चाहत होखी आ एके बात के बार-बार दोहरा सकेला.
• ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (ADHD) नाम के स्थिति के समान लक्षण।
• चिंता के विकार होला।

अउरी आम विशेषता जवन देखल जा सकेला

एकरे अलावा कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम में अउरी समस्या भी हो सके लीं:

• जन्म से पहिले आ बाद में धीरे-धीरे बढ़ल। एकरा चलते उ लोग छोट हो सकतारे।
• हाथ, अँगुरी, आ हाथ के हड्डी में कुछ खास असामान्यता.
• शरीर प सामान्य से जादा बाल होखल (हिर्सुटिज्म)।
• सुनवाई में कमी आवेला।
• पाचन तंत्र के समस्या होखेला। जइसे कि क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (जीईआरडी)।
• जननांग के असामान्यता के स्थिति। जइसे कि लड़िकन में उतरल अंडकोष (क्रिप्टोर्किडिज्म)।
• दृष्टि में कमी आवेला। जइसे कि निकट दृष्टि (मायोपिया)।
• दौरा (हमनी के एकरा के `दौरा` कहेनी जा)।
• दिल के बेमारी ह। जइसे कि दिल में छेद होखल.

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के कारण का होला?

आमतौर पर ई स्थिति सात गो जीन में से कवनो एक में हानिकारक बदलाव (पैथोजेनिक वेरिएंट) के कारण होला . ई जीन एनआईपीबीएल, एसएमसी1ए, एचडीएसी8, आरएडी21, एसएमसी3, बीआरडी4, आ एएनकेआरडी11 हवें। ई जीन सभ मिल के कोहेसिन कॉम्प्लेक्स नाँव के चीज के ठीक से काम करे में मदद करे लें।

अब रउरा सोचत होखब कि ई `(कोहेसिन कॉम्प्लेक्स)` का ह. सीधा-सीधा कहल जाए त इ प्रोटीन के एगो समूह ह जवन कि जब बच्चा के गर्भ में विकास होखता त बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभावेला।इहे जीन के नियंत्रित करेला, जवना के जरूरत बच्चा के अंग, चेहरा अवुरी शरीर के बाकी हिस्सा के सही तरीका से विकसित करे खाती होखेला। त अगर पहिले बतावल गइल कवनो जीन में बदलाव होखे त एह `(कोहेसिन कॉम्प्लेक्स)` के कामकाज बिगड़ जाई. तब, एकरा से बच्चा के शुरुआती विकास में बाधा आई।

`(CdLS)` वाला लोग में से 60% से 80% के बीच `NIPBL` जीन में बदलाव के कारण ई स्थिति होला। बाकी छह जीन में बदलाव के चलते ए स्थिति के होखे के संभावना कम बा। अउरी 5% से 20% लोग खातिर एह स्थिति के आनुवांशिक कारण के अबहिन ले पहिचान नइखे भइल।

ज्यादातर मामिला में एह स्थिति वाला बच्चा सभ में एह बेमारी के पारिवारिक इतिहास ना होला। एकर मतलब ई बा कि ई अक्सर एगो नया आनुवांशिक बदलाव (जेकरा के `डी नोवो म्यूटेशन` कहल जाला) के कारण होला। हालांकि, जदी कवनो माता-पिता में ए स्थिति के हल्का लक्षण होखे त उनुका ए स्थिति से बच्चा पैदा होखे के 50% संभावना बा। एही तरे अगर स्वस्थ माता-पिता के बच्चा के `(CdLS)` होखे त ए स्थिति वाला दुसर बच्चा पैदा होखे के खतरा 1% से 1.5% के बीच होखे के अनुमान लगावल जाला।

एह स्थिति के चलते कवन-कवन जटिलता हो सकता?

चुकी कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला, एहसे अलग-अलग जटिलता हो सकता।

पाचन तंत्र के समस्या होखेला

• ग्रहणी के एट्रेसिया : बच्चा के छोट आंत के पहिला हिस्सा में रुकावट।
• जन्मजात डायाफ्रामैटिक हर्निया : बच्चा के डायफ्राम (छाती अवुरी पेट के अलग करे वाली मांसपेशी) में छेद होखेला।
• `(Malrotation)`: बच्चा के आंत के निर्माण के तरीका में एगो असामान्यता।
• पाइलोरिक स्टेनोसिस : बच्चा के पेट से छोट आंत तक के खुलल जगह के संकुचन।
• इंगुइनल हर्निया : बच्चा के आंत के एगो हिस्सा पेट के दीवार में एगो खुलल जगह से होके ग्रोइन इलाका में धक्का देवेला।
• बैरेट के अन्ननलिका : एगो अइसन स्थिति जवन गंभीर जीईआरडी के कारण हो सकेला।

जननांगमूत्र संबंधी समस्या होला

• क्रिप्टोर्किडिज्म : अइसन स्थिति जवना में नर बच्चा के अंडकोष या त जन्म से पहिले या जन्म के कुछ समय बाद अंडकोष में ना उतर पावेला।
• `(हाइपोस्पैडियास)`: नर शिशु में लिंग पर मूत्रमार्ग सही जगह पर ना खुलेला।
• `(गुर्दा हाइपोप्लासिया)`: बच्चा के एक या दुनो किडनी सामान्य से छोट होखेला।

आँख के समस्या होखेला

• `(प्टोसिस)`: ऊपरी पलक नीचे की ओर झुकला के कारण आँख के ठीक से खोले में असमर्थता।
• ब्लेफेराइटिस : पलक में सूजन अवुरी संक्रमण।
• दृष्टि में कमी: उदाहरण खातिर, `(दृष्टिवाद)` (आँख के बाहरी परत के वक्रता के कारण धुंधला दृष्टि) जइसन स्थिति।

कॉर्नेलिया डी लैन के सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

हो सकेला कि रउरा बच्चा के डॉक्टर एह स्थिति के निदान जन्म के ठीक बाद भा ओकरा कुछ समय बाद कर सकेलें . डॉक्टर आपके बच्चा के शारीरिक जांच करीहे, लक्षण के आकलन करीहे अवुरी आपके परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछीहे।

हालांकि, बच्चा के लक्षणअगर ई बहुत हल्का होखे त एह स्थिति के निदान कइल मुश्किल हो सके ला। अयीसना में डॉक्टर निदान के पुष्टि खाती आनुवंशिक जांच के निहोरा क सकतारे।

बहुत कम, बच्चा के जन्म से पहिले ए स्थिति के पता लगावल जा सकता। एकरा के प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग कहल जाला . ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान कर सकेला जवन एह स्थिति के कारण होला।

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

एह स्थिति के इलाज हर बच्चा में अलग-अलग होखेला, जवन कि हर बच्चा के लक्षण के आधार प होखेला। चुकी इ स्थिति शरीर के कई हिस्सा के प्रभावित करेला, एहसे डॉक्टर के टीम मिल के इलाज के योजना बनाई। इलाज में शामिल हो सके ला:

पोषण आ दूध पियावे के काम

• उच्च कैलोरी वाला फार्मूला आ/या खाना उपलब्ध करावे खातिर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब डालल ताकि बच्चा में बढ़ती में देरी ना होखे।
• खाए में दिक्कत के बारे में चर्चा करे खातिर पोषण विशेषज्ञ से सलाह लीं।

सर्जरी

• हड्डी के असामान्यता के स्थिति।
• पाचन तंत्र के समस्या होखेला।
• दिल के बेमारी ह।
• तालू में फाट गइल।
• अवतरित अंडकोष के बारे में बतावल गइल बा।

एह तरह के हालात के इलाज खातिर सर्जरी जरूरी हो सकेला.

दवाई के दवाई दिहल जाला

• आकुंचन रोके वाली दवाई दौरा (आकुंचन) के नियंत्रित करेले भा रोकेले।
• आत्महत्या भा आक्रामक व्यवहार के नियंत्रित करे खातिर अवसादरोधी दवाई।
• एंटीबायोटिक दवाई से श्वसन संक्रमण के इलाज होखेला।

कुछ पाचन अवुरी दिल के बेमारी के इलाज दवाई से भी कईल जा सकता।

चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा

बच्चा के जीवन भर ए इलाज के जारी राखे के जरूरत बा। बच्चा में बिकास में देरी, बौद्धिक बिकलांगता आ ब्यवहार के समस्या सभ के समाधान खातिर बिबिध चिकित्सीय तरीका सभ के इस्तेमाल कइल जा सके ला। एह में शामिल हो सके ला:

• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा।
• व्यावसायिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा.
• भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा.
• मनोचिकित्सा के बा।

एकरे अलावा, बच्चा के पूरा जीवन में कुछ खास गतिविधि आ बिकास में देरी के लगातार आकलन आ निगरानी के जरूरत होला। एह में शामिल बा:

• सुनवाई आ दृष्टि के परीक्षण कइल जाला.
• बढ़न्ती आ मनोगतिशील विकास (जइसन सोचेला ओइसन काम कइल)।
• दिल आ किडनी के कामकाज।
• पाचन तंत्र के कामकाज के बारे में बतावल गइल बा।

एह सब के हमेशा डाक्टर से जांच करावे के चाहीं।

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

एह स्थिति से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा बहुत हद तक सामान्य होखेला।एह स्थिति से पीड़ित अधिकांश बच्चा वयस्कता तक बढ़िया से जिएले। हालांकि, जदी बच्चा में ए बेमारी के कुछ अवुरी गंभीर लक्षण (खास तौर प दिल अवुरी गला के समस्या) होखे त एकरा से उनुकर जीवनकाल तनिका कम हो सकता।

सीडीएलएस से पीड़ित वयस्क लोग के जीवन भर लगातार चिकित्सा देखभाल के जरूरत पड़ सकेला। अगर जटिलता पैदा होखे तब एकर पूर्वानुमान गंभीरता आ इलाज पर निर्भर करे ला।

का एह हालात के रोकल जा सकेला?

चुकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के रोकल नईखे जा सकत। अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी आ एह स्थिति से बच्चा पैदा होखे के आपन जोखिम जानल चाहत बानी त अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग भा जेनेटिक टेस्टिंग के बारे में बात करीं .

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा त सदमा अवुरी दुखी महसूस कईल सामान्य बा। लेकिन याद राखीं कि कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा पूरा जीवन जीएले अवुरी वयस्कता तक बढ़िया से पनपेले।

एक बेर आपके बच्चा के हालत के पता चल गईला के बाद आपके डॉक्टर आपके अलग-अलग इलाज के विकल्प के बारे में बात करीहे। हो सकेला कि रउरा विशेषज्ञन के टीम का साथे काम करे के पड़े. सबसे जरूरी बा कि आप अपना बच्चा के हालत के बारे में जतना हो सके ओतना जान लीं अवुरी बेहतरीन देखभाल करे में अगुवाई करीं।

सबसे जरूरी बात याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं हमनी के जवन बात कइले बानी जा ओकरा से कुछ प्रमुख बिंदु के संक्षेप में बतावल जाव जवना के रउरा याद राखे के चाहीं:

• कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम (CdLS) एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे।
• एकरा से बच्चा के रूप, बढ़न्ती, बुद्धि, आ व्यवहार पर असर पड़ सकेला .
• लच्छन हर बच्चा में अलग-अलग होला ; कुछ हल्का, कुछ गंभीर।
• एकर कारण जीन में बदलाव बा।
• इलाज बच्चा के लक्षण प निर्भर करेला। बिबिध चिकित्सीय तरीका, जरूरत पड़ला पर सर्जरी, आ दवाई के इस्तेमाल भी कइल जा सके ला।
• हालांकि ए स्थिति के रोकल नईखे जा सकत, लेकिन जेनेटिक काउंसलिंग से आपके जोखिम के बारे में जाने में मदद मिल सकता।
• जल्दी पहचान, सही इलाज अवुरी प्यार से देखभाल कईल ए बच्चा के सार्थक जीवन जीए में मदद क सकता।

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल भा चिंता बा त अपना परिवार के डाक्टर भा बाल रोग विशेषज्ञ से जरूर बात करीं. उ लोग रउआ के जवन मार्गदर्शन के जरूरत बा, उहे दिहे।

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