का आपके बच्चा में इ लक्षण बा? आईं लेह सिंड्रोम के बात कइल जाव!

नवजात बच्चा के देखल अतना रोमांचक बा, ना? लेकिन कबो-कबो, भले ही उ लोग शुरू में स्वस्थ लागे, लेकिन कुछ महीना बाद उनुका में अजीबोगरीब लक्षण देखाई देवे लागेला। अगर ओह लोग के स्तनपान करावे में परेशानी होखे, बहुते रोवेला भा दौरा पड़े त ई लेह सिंड्रोम नाम के एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के लक्षण हो सकेला. ई बात वाकई में दिल दहला देवे वाला बा, लेकिन एकरा बारे में जागरूक रहल जरूरी बा।

लेह सिंड्रोम का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

लेह सिंड्रोम, जेकरा के लेह के बेमारी भी कहल जाला, बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे। एकर मुख्य रूप से आपके बच्चा के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प असर पड़ेला। माने कि दिमाग, रीढ़ के हड्डी, आ नस। कल्पना करीं कि, ए स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के समय अधिकांश समय स्वस्थ देखाई देवेला। लेकिन समय के संगे उनुका नर्वस सिस्टम के कोशिका धीरे-धीरे कमजोर हो जाले चाहे मर जाले।

आमतौर प इ लक्षण तब शुरू होखेला जब बच्चा लगभग 3 महीना के होखे, चाहे 2 साल के उमर से पहिले होखे, सबसे पहिले जवन चीज़ आपके देखाई दिही, उ बा चूसे में परेशानी, खाना खाए से मना कईल, बेवजह रोवल अवुरी दौरा।

दुर्भाग्य से ली सिंड्रोम के कवनो स्थायी इलाज नईखे। इ जानलेवा हालत ह। एह स्थिति से पीड़ित अधिकतर बच्चा 3 साल के उमिर से पहिले मर जालें, हालाँकि, बहुत कम, ई स्थिति छोट भा बड़ वयस्क लोग में हो सके ला।

माइटोकॉन्ड्रिया के बेमारी का होला? हमनी के शरीर के ऊर्जा कारखाना!

एकरा के समझे खातिर सबसे पहिले माइटोकॉन्ड्रिया के बारे में तनी जानल जरूरी बा। सीधा-सीधा कहल जाव त माइटोकॉन्ड्रिया हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर ऊर्जा के छोट-छोट फैक्ट्री निहन होखेला। इहे उ ह जवन हमनी के खाए वाला खाना में मौजूद फैटी एसिड अवुरी ग्लूकोज से ऊर्जा पैदा करेला अवुरी ओकरा के एडेनोसाइने ट्राइफॉस्फेट (ATP) नाम के पदार्थ में बदल देवेला। इहे एटीपी हमनी के कोशिका के काम करे के ऊर्जा देवेला।

माइटोकॉन्ड्रिया हमनी के लाल रक्त कोशिका के छोड़ के हर कोशिका में पावल जाला। माइटोकॉन्ड्रिया के बेमारी अइसन स्थिति हवें जे तब होला जब ई माइटोकॉन्ड्रिया ठीक से काम ना करे लें। कोशिका के जरूरत के ऊर्जा ना मिलेला, जवना के चलते कोशिका के नुकसान हो जाला चाहे मर जाले।

हमनी के तंत्रिका तंत्र के काम करे खातिर बहुत ऊर्जा के जरूरत होखेला। ली सिंड्रोम में बच्चा के तंत्रिका तंत्र के कोशिका, खास तौर प दिमाग, नस अवुरी रीढ़ के हड्डी के ऊर्जा देवे वाली कोशिका के नुकसान होखेला चाहे नष्ट हो जाला।

का लेह सिंड्रोम के अउरी नाम बा?

हँ, एह बेमारी के नाम सबसे पहिले ब्रिटिश चिकित्सक आर्चीबाल्ड डेनिस ले रखले रहले, जे 1951 में एकर वर्णन कइले रहले, उ एकरा के सबएक्यूट नेक्रोटाइजिंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी (SNE) कहले रहले।एन्सेफेलोमाइलोपैथी एगो अइसन बेमारी ह जवन दिमाग आ रीढ़ के हड्डी के प्रभावित करेला। हालांकि आज बहुत डॉक्टर एकरा के ली सिंड्रोम चाहे ली रोग कहेले।

लेह सिंड्रोम के मुख्य प्रकार का होला?

ली सिंड्रोम के कई गो मुख्य प्रकार होलें:

• शिशु लेह सिंड्रोम : इ सबसे आम प्रकार ह। बच्चा के 2 साल के होखे से पहिले लक्षण देखाई देवेला। एकरा के क्लासिकल लेह सिंड्रोम भी कहल जाला। एकर असर नर अवुरी मादा दुनो के बराबर होखेला।
• वयस्क से शुरू होखे वाला ली सिंड्रोम: लच्छन 2 साल के उमिर के बाद, कबो-कबो किशोरावस्था भा शुरुआती वयस्कता में भी लउके ला। ई बहुते दुर्लभ बा. एह प्रकार के बेमारी नर के जादा होखेला। संगही, बेमारी जल्दी शुरू होखेवाला प्रकार के मुक़ाबले जादे धीरे-धीरे बढ़ेला।
• लेह निहन सिंड्रोम : ए मामला में आदमी में लेह सिंड्रोम के कुछ लक्षण देखाई दे सकता, लेकिन इमेजिंग स्कैन में दिमाग में ए बेमारी के लक्षण ना देखाई देवेला।

ई बेमारी केतना आम बा?

शास्त्रीय (शुरुआती) ली सिंड्रोम दुनिया भर में लगभग 40,000 नवजात शिशु सभ में से एक में होखे के अनुमान लगावल गइल बा। हालाँकि, कुछ भौगोलिक इलाका सभ में ई ढेर पावल जाला। उदाहरण खातिर:

• कनाडा के क्यूबेक के लैक-सेंट-जीन क्षेत्र में हर 2,000 नवजात शिशु में से एगो।
• आइसलैंड आ स्कॉटलैंड के बीच स्थित फरो द्वीप समूह में हर 1,700 नवजात शिशु में से एगो।

एकर सही कारण अभी तक नईखे मिलल।

लेह सिंड्रोम के कारण का होला?

विशेषज्ञन के कहनाम बा कि ली सिंड्रोम 75 से ज्यादा जीन में उत्परिवर्तन के वजह से हो सकेला . इ उत्परिवर्तन हमनी के शरीर के एटीपी (ऊर्जा) पैदा करे के क्षमता के प्रभावित करेला।

ली सिंड्रोम के 10 में से आठ बच्चा के इ स्थिति दू गो मुख्य तरीका से विरासत में मिलेला:

1. ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर : एकरा में बच्चा के दुनो माता-पिता से एकही जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेला। माता-पिता सिर्फ ए उत्परिवर्तन के वाहक हवे अवुरी उनुका इ बेमारी नईखे।

2. एक्स-लिंक रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर : एकर कारण एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन होखेला। ई या त महतारी से आ सकेला भा बाप से. अगर कवनो महतारी के एक्स गुणसूत्र में से कवनो एक प इ उत्परिवर्तन बा त 4 में से 1 संभावना बा कि ओकरा बेटा चाहे बेटी में से कवनो एक के उत्परिवर्तन विरासत में मिल जाई। अगर कवनो लइका के ई उत्परिवर्तन विरासत में मिल जाव त ओकरा ली सिंड्रोम हो जाई; एगो लइकी ना करी। हालांकि बेटी ए दोषपूर्ण जीन के अपना आवे वाला संतान के दे सकेले। पिता अपना बेटी के उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र दे सकेला, लेकिन बेटा के ना।

माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए में बदलाव से ली सिंड्रोम कईसे होखेला?

लगभग 10 में से 2 बच्चा में माइटोकॉन्ड्रिया डीएनए (mtDNA) होखेला।जीन में एगो उत्परिवर्तन महतारी से विरासत में मिलेला। ई उत्परिवर्तन नर आ मादा दुनों में हो सके ला। एकरा बाद एकर असर कवनो परिवार के सभ पीढ़ी प हो सकता। शायदे कबो, अनायास mtDNA उत्परिवर्तन हो सके ला। लेह सिंड्रोम में देखल जाए वाला सभसे आम mtDNA उत्परिवर्तन ऊ होला जे `MT-ATP6` जीन के `ATP` पैदा करे से रोके ला।

लेह सिंड्रोम के लक्षण का होला?

आमतौर प ली सिंड्रोम के लक्षण बच्चा के जीवन के पहिला दु साल के भीतर देखाई देवेला। पहिले त आपके बच्चा विकास के सामान्य मील के पत्थर तक पहुंच सकता, जईसे कि उनुकर माथा सीधा ऊपर राखल। एकरा बाद, धीरे-धीरे पीछे हट जाला, मतलब कि इ क्षमता खतम हो जाला चाहे शारीरिक चाहे विकास में देरी देखाई देवेला।

ली सिंड्रोम के सुरुआती लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• निगलला में दिक्कत ( dysphagia ), खराब चूसे भा दूध पियावे में समस्या।
• दस्त आ उल्टी होखे लागेला।
• मांसपेशी के टोन के कमी ( हाइपोटोनिया )।
• बार-बार बेचैनी आ लगातार रोवल।
• सिर के नियंत्रण आ रिफ्लेक्स में कमजोरी।

जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला ओइसे-ओइसे अउरी लक्षण भी लउक सकेला। ई लच्छन ली सिंड्रोम के बाद के दौर में भी देखल जा सके लें। इनहन में शामिल बाड़ें:

• डिमेंशिया जइसन एगो स्थिति .
• गति आ संतुलन के समस्या, उदाहरण खातिर अटैक्सिया (चलत घरी ठोकर खाए, संतुलन के नुकसान)।
• शब्दन के सही उच्चारण करे में दिक्कत ( dysarthria ).
• अनैच्छिक मांसपेशियन के संकुचन ( डिस्टोनिया )।
• मांसपेशी में खिंचाव भा अकड़न ( स्पैस्टिसिटी ) होखल।
• आंशिक रूप से लकवा मारल जाला।
• अंग में तंत्रिका कमजोरी ( परिधीय न्यूरोपैथी )।
• आकुंचन होखे लागेला।
• शारीरिक विकास के धीमा होखल।

लेह सिंड्रोम दृष्टि के कईसे प्रभावित करेला?

ली सिंड्रोम आँख के नस के भी प्रभावित कर सकेला, जवना से समस्या हो सकेला जइसे कि:

• आँख पार हो गइल ( स्ट्रैबिस्मस )।
• ऑप्टिक एट्रोफी ( ऑप्टिक नर्व एट्रोफी ) के बारे में बतावल गइल बा।
• आँख के कमजोरी भा लकवा मारल।
• अनैच्छिक तेजी से आँख के गति ( निस्ताग्मस )।
• दृष्टि के नुकसान हो जाला।

बाद के दौर में ली सिंड्रोम के युवा भा वयस्क लोग में रंग अंधता आ केंद्रीय दृष्टि के नुकसान ( कम दृष्टि ) हो सके ला।

लेह सिंड्रोम के संभावित जटिलता का बा?

लैक्टिक एसिडोसिस ली सिंड्रोम के चलते बच्चा के खून में लैक्टिक एसिड के जमाव के चलते होखेला।अइसन हो सकेला. हमनी के शरीर में लैक्टिक एसिड तब पैदा होखेला जब कोशिका में ऑक्सीजन के स्तर बहुत कम हो जाला, जवना से ओकरा चयापचय (कार्बोहाइड्रेट के ऊर्जा में बदलल) के समर्थन ना हो पावेला। संगही, उनुका खून में कार्बन डाइऑक्साइड के मात्रा बढ़ सकता।

लैक्टिक एसिडोसिस आ कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर बढ़े से निम्नलिखित चीज हो सके ला:

• साँस लेवे में दिक्कत: साँस लेवे में तकलीफ ( dyspnea ), अस्थायी तौर पर साँस लेवे में रुकावट ( apnea ), आ असामान्य भा तेजी से साँस लेवे ( हाइपरवेंटिलेशन )।
• हृदय रोग : हृदय के मांसपेशी के मोटाई ( हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी )।
• किडनी के समस्या होखेला।

लेह सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

राउर डॉक्टर एह तरह के जांच के आदेश दे सकेलें:

• खून के जांच : एंजाइम मार्कर के जांच करीं जवन लैक्टिक एसिडोसिस अवुरी लेह सिंड्रोम के संकेत देवे।
• इमेजिंग टेस्ट जइसे कि एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन: दिमाग के ऊतक (घाव) के नुकसान के जांच करीं।
• आनुवंशिक परीक्षण : ठीक से पता लगावे खातिर कि कवन आनुवंशिक उत्परिवर्तन से ई बेमारी हो रहल बा।

लेह सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से ली सिंड्रोम के कवनो स्थायी इलाज नईखे। इलाज के मकसद मुख्य रूप से लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी बच्चा के आराम देवे के होखेला। इ एगो जानलेवा बेमारी ह।

हो सकेला कि रउरा बच्चा के कुछ राहत मिल सकेला जइसे कि:

• लैक्टिक एसिडोसिस के इलाज साइट्रिक एसिड (सोडियम साइट्रेट) या सोडियम बाइकार्बोनेट से करीं।
• बेमारी के प्रगति के धीमा करे खातिर थाइमिन (विटामिन बी 1) के इंजेक्शन दिहल।

एंजाइम के कमी वाला कुछ बच्चा के जादा वसा वाला, कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार से फायदा हो सकता। कुछ बच्चा के खाना खाए में दिक्कत होखेला, ओकरा के ट्यूब (`आंतरिक पोषण`) के माध्यम से खाना खियावे के जरूरत पड़ सकता।

अगर रउरा बच्चा के लेह सिंड्रोम बा त रउरा का कर सकेनी?

जीवन सीमित करे वाली बेमारी वाला बच्चा के देखभाल कईल चुनौतीपूर्ण हो सकता। एह दौरान रउरा जवन तनाव, चिंता, आ अवसाद महसूस हो सकेला ओकरा के कम करे में मदद करे खातिर कुछ काम दिहल जा सकेला:

• तनाव कम करे के स्वस्थ तरीका खोजीं: जइसे कि कवनो दोस्त से बात कइल भा कवनो शौक में शामिल होखल जवना के रउरा मजा लेत बानी.
• कवनो सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं: ई व्यक्तिगत भा ऑनलाइन समूह हो सकेला. दोसरा माता-पिता से बात कईला से आपके अकेला महसूस कम हो सकता।
• अपना बच्चा के हालत, ओकर अनोखा लक्षण अवुरी बेमारी के प्रगति के बारे में बढ़िया से जानकारी राखी।
• अपना खातिर समय निकालीं।रउरा अपना बच्चा के बढ़िया से देखभाल तबे कर सकेनी जब रउरा ठीक बानी.
• अपना बच्चा के जरूरत के सहायता सेवा प्राप्त करीं: जइसे कि घर में स्वास्थ्य देखभाल आ पुनर्वास सेवा।
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात करीं . इ बहुत कठिन समय बा, एहसे मदद मांगे में संकोच मत करीं।

लेह सिंड्रोम के रोगी के भविष्य का बा?

ली सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा 3 साल के उमर तक श्वसन विफलता के चलते मर जाले, जल्दी शुरू होखेवाला ली सिंड्रोम वाला बच्चा के वयस्कता तक जिंदा रहना बहुत कम होखेला। वयस्कता में ली सिंड्रोम होखे वाला लोग 50 के दशक तक जिंदा रह सकतारे।

का लेह सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

अगर आपके ली सिंड्रोम के बच्चा बा त आप जेनेटिक टेस्ट करा के पता लगा सकतानी कि आपके चाहे आपके साथी के जीन उत्परिवर्तन बा कि ना, जवन कि एकरा के पैदा करेला। रउआँ कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिल के भविष्य में बच्चा के उत्परिवर्तन के विरासत में मिले के खतरा के कम करे के तरीका प चर्चा करे के फैसला क सकतानी।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त तुरते डाक्टर से मिल जाईं:

• विकास में देरी भा पहिले से मौजूद क्षमता के नुकसान.
• साँस लेवे, खाए में, निगल जाए में दिक्कत।
• आकुंचन होखे लागेला।
• शारीरिक विकास के धीमा होखल।

अपना डाक्टर से का पूछे के चाहीं?

आप अपना डॉक्टर से अयीसन सवाल पूछ सकतानी:

• हमरा बच्चा के ली सिंड्रोम के कवन कारण बा?
• कवन-कवन इलाज हमरा बच्चा के मदद क सकता?
• घर में अपना बच्चा के मदद खातिर का कर सकेनी?
• का हमरा अवुरी हमार साथी के जेनेटिक टेस्ट करावे के चाही?
• का हमरा जटिलता के लक्षण के बारे में जागरूक होखे के चाहीं?

अंत में याद राखे के बात (टेक-होम मैसेज)

जब रउरा पता चलेला कि रउरा बच्चा के अतना दुर्लभ, जानलेवा स्थिति बा त अभिभूत आ दुखी महसूस कइल सामान्य बा . बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. एह हालत में विशेषज्ञता राखे वाला डाक्टरन से इलाज लिहल जरूरी बा. चुकी ली सिंड्रोम आपके बच्चा के शरीर के बहुत अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित क सकता, जवना में दिमाग, आंख, दिल अवुरी किडनी शामिल बा, एहसे आपके कई अलग-अलग विशेषज्ञ से मिले के जरूरत पड़ सकता।

ई डाक्टर रउरा लक्षणन के प्रबंधन में मदद कर सकेलें आ रउरा के ओह सहायता सेवा से जोड़ सकेलें जवना के रउरा आ रउरा बच्चा के जरूरत बा. एकरा बाद आप अपना बच्चा के संगे अपना समय के ज्यादा से ज्यादा मजा ले सकतानी। ई सफर मुश्किल बा, लेकिन प्यार, समर्थन, अवुरी सही मेडिकल सलाह के संगे आपके ए चुनौती के सामना करे के ताकत मिली।

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