का रउरा कवनो दुर्लभ बेमारी बा जवन रउरा दिमाग के ‘सफेद पदार्थ’ के प्रभावित करेला? आईं ल्यूकोडिस्ट्रोफी के बात कइल जाव!

का रउवा कबो ‘ल्यूकोडिस्ट्रोफी’ शब्द के नाम सुनले बानी? हो सकेला कि ई तनी अजीब आ उच्चारण कइल मुश्किल लागे, ना? लेकिन इ कहानी एगो दुर्लभ बेमारी के बारे में बा जवन हमनी के नर्वस सिस्टम खास तौर प दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के प्रभावित करेला, लेकिन एकरा बारे में हमनी के सभके जागरूक होखल बहुत जरूरी बा। कबो-कबो हमनी के बहुत चिंतित हो जानी जा कि हमनी के केहु करीबी, छोट बच्चा में इ स्थिति पैदा हो जाए। त आईं एह बारे में बस आजु बात कइल जाव, अइसन तरीका से कि रउरा सभे समझ सकीलें.

ई ल्यूकोडिस्ट्रोफी का ह?

सीधा-सीधा कहल जाय त ल्यूकोडिस्ट्रोफी दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर सभ के समूह हवे। हमनी के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी (जवन बिजली के तार निहन होखेला) के नस के चारो ओर एगो सुरक्षात्मक, इन्सुलेटिंग कवरिंग होखेला, जवना के मायलिन कहल जाला। इ मायलिन तंत्रिका संदेश के सुचारू अवुरी जल्दी जाए में मदद करेला। डाक्टर लोग एह मायलिन परत के सफेद पदार्थ भी कहेला।

एकरा के बिजली के तार के चारों ओर प्लास्टिक के म्यान निहन सोची। अगर ऊ म्यान खराब हो गइल त बिजली ठीक से ना चले, आ एकरा से ‘शॉर्ट’ तक हो सकेला. ठीक ओसही जब मायलिन नाम के इ सुरक्षात्मक म्यान खराब हो जाला, चाहे जब इ ठीक से ना बनेला त हमनी के तंत्रिका कोशिका एक दूसरा से ठीक से संवाद ना क पावेली। संदेश ठीक से ना गुजरेला। ल्यूकोडिस्ट्रोफी में जवन होला ऊ ई कि एह मायलिन के लगातार नुकसान होखत रहेला. एकरा चलते तंत्रिका तंत्र में कामकाज में प्रगतिशील नुकसान होखेला। दिमाग अवुरी बाकी शरीर के बीच के संवाद टूट जाला।

ई स्थिति केतना आम बा?

दरअसल, ल्यूकोडिस्ट्रोफी बहुत आम स्थिति ना ह। सभ प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी बहुत कम होखेला। उदाहरण खातिर, अमेरिका आ कनाडा में सभ किसिम के ल्यूकोडिस्ट्रोफी मिल के 6,000 में से एक से 100,000 में से एक जिंदा बच्चा के बीच परभाव पड़े ला। एशियाई देस सभ में एकर घटना एक लाख में से तीन जिंदा बच्चा सभ में से कम होखे के खबर बा।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के लक्षण का होला?

ई सबसे जटिल बा। काहे कि ल्यूकोडिस्ट्रोफी के लक्षण में बहुत अंतर हो सकेला। बेमारी के प्रकार के आधार पर भी लच्छन अलग-अलग होला। हालांकि अधिकांश प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी में तंत्रिका तंत्र के कामकाज में धीरे-धीरे कमी आवेला . एकरा से कई तरह के लक्षण हो सकता। सभके लक्षण के सभ ना होई।

आमतौर पर ई स्थिति सभ अइसन चीज सभ के प्रभावित क सके लीं जइसे कि:

• चलत घरी संतुलन : ठीक से चले में असमर्थता, बार-बार गिरल।
• ताकत : अयीसन महसूस कईल कि आपके अंग सुन्न हो गईल बा, चीज़ उठावे चाहे पकड़े में परेशानी होखता।
• संज्ञान : सीखल, याद राखे आ एकाग्रता में दिक्कत होला।
• खाए आ निगलल : खाना निगलला में दिक्कत, बार-बार घुटन।
• सुनवाई के क्षमता : सुनवाई में कमी।
• गति आ समन्वय : अंग के सही तरीका से नियंत्रित करे में असमर्थता, काम के व्यवस्थित तरीका से करे में दिक्कत।
• बोलल : बोलला में धुंधला होखल, शब्दन के सही तरीका से कहे में असमर्थता भा बोले के क्षमता धीरे-धीरे खतम होखल।
• दृष्टि : दृष्टि कमजोर होखल, कबो-कबो दृष्टि के पूरा नुकसान हो जाला।

सोची, जदी आप छोट बच्चा बानी त आपके बच्चा के विकास बाकी बच्चा के मुक़ाबले धीमा हो सकता। हो सकेला कि ऊ लोग नया चीज सीखे, खेले आ बतियावे में धीमा होखे. इ सभ ए चलते होखेला काहेंकी मायलिन के नुकसान होखेला, अवुरी दिमाग से शरीर में आवे वाला संदेश ठीक से ना जाला।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के कई गो मुख्य प्रकार

अब शोधकर्ता ल्यूकोडिस्ट्रोफी के 50 से जादा प्रकार के पहचान क लेले बाड़े। आ ऊ लोग अबहियों नया तरह के खोज करत बा. हर प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी अलग अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . माने कि हमनी के शरीर में जीन में बदलाव। संगही, हर प्रकार के लक्षण अलग-अलग होखेला। लच्छन सभ के सुरुआत के उमिर भी एक प्रकार के हिसाब से अलग-अलग होला।

कुछ उदाहरण देखल जाव. चूँकि एह सभ प्रकार के वर्णन करे में बहुत समय लागी एह से हमनी के कुछ मुख्य प्रकार के बारे में ही बात करब जा।

• एड्रेनॉल्यूकोडिस्ट्रोफी (ALD) : एकरा से दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के सफेद पदार्थ के संगे-संगे अधिवृक्क ग्रंथि के भी असर पड़ेला, जवन कि हमनी के हार्मोन के नियंत्रित करेले। आमतौर पर लच्छन बचपन भा शुरुआती वयस्कता में शुरू होखे लें। रउरा सीखला में दिक्कत, दृष्टि भा सुनवाई में बदलाव, चले में दिक्कत, थकान, आ वजन घटल जइसन चीजन पर नजर पड़ सकेला.

• वयस्क से शुरू होखे वाला ऑटोसोमल-डोमिनेंट ल्यूकोडिस्ट्रोफी (ADLD): आमतौर पर ई 40 भा 50 के दशक के लोग में लउके ला। एकरा से ताकत, गति अवुरी संज्ञान में समस्या पैदा होखेला। एकरा से ब्लड प्रेशर अउरी दिल के धड़कन जईसन चीज भी प्रभावित हो सकेला .

• सिकंदर रोग : एकरा चलते बच्चा के विकास में देरी होखेला, दौरा पड़ेला अवुरी चले में परेशानी होखेला। आमतौर प एकर असर नवजात बच्चा चाहे छोट बच्चा होखेला। हालांकि सिकंदर बेमारी के कुछ प्रकार बा जवना के लक्षण वयस्क लोग में देखाई दे सकता।

• कनावन के बेमारी : 1।अयीसना में बच्चा के बढ़े में भी देरी हो जाला, शरीर कमजोर हो जाला, खाना निगलल मुश्किल हो जाला, दौरा पड़ेला, बच्चा लगातार बेचैन रहेला अवुरी दृष्टि में बदलाव हो सकता। आमतौर प एकर लक्षण शैशवावस्था के दौरान देखाई देवेला। हालाँकि, कुछ किसिम के कैनाइन बेमारी होलें जिनहन के लच्छन बाद में लउके ला।

• क्राबे रोग: एकरा के ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी भी कहल जाला। लक्षण अक्सर शैशवावस्था में शुरू होखेला। इनहन में कमजोरी, स्तनपान करावे में दिक्कत, बेचैनी, बढ़ती में मंदी, न्यूरोपैथी ( चरम अंग सभ में सुन्न होखल आ झुनझुनी), आ दौरा सामिल बाड़ें। कबो-कबो जीवन के बाद में लक्षण देखाई दे सकता।

• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी : ई शिशु, छोट बच्चा भा वयस्क लोग में भी हो सके ला। एकरा से सोचे के कौशल, व्यवहार, दृष्टि भा सुनवाई में बदलाव, दौरा, न्यूरोपैथी, डिमेंशिया (यादशाली के पूरा तरीका से नुकसान), अवुरी अंधता हो सकता।

एकरे अलावा कई किसिम के भी होलें, जइसे कि सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैन्थोमेटोसिस (CTX) , सेंट्रल नर्वस सिस्टम हाइपोमाइलिनेशन (CACH) ( जेकरा के वैनिशिंग व्हाइट मैटर (VWM) डिजीज भी कहल जाला ), पेलिजियस-मर्जबैकर डिजीज (PMD) (जवन मुख्य रूप से लड़िकन के प्रभावित करे ला), आ रेफसम बेमारी के साथ बचपन के अटैक्सिया।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी काहे होला?

एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा। माने कि हमनी के शरीर में डीएनए में बदलाव। ई बदलाव ओह जीन सभ में होला जे मायलिन नाँव के एह सुरक्षात्मक आवरण के निर्माण के निर्देश देला, भा ई कइसे ठीक से काम करे ला। एह सुरक्षात्मक आवरण के बिना तंत्रिका कोशिका ठीक से काम ना कर सकेली स।

ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन कबो-कबो माता-पिता से उनके संतान के विरासत में मिल सके ला। माने कि ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलल जा सकेला. हालाँकि, कबो-कबो ई उत्परिवर्तन बेतरतीब तरीका से भी हो सके लें, काहें से कि कोशिका सभ के बढ़ती आ बिभाजन होला।

जरुरी बात ई बा कि कुछ लोग में जीन म्यूटेशन हो सकेला जवना से ल्यूकोडिस्ट्रोफी हो जाला बाकिर ई बेमारी ना होखे. हमनी के ओह लोग के वाहक कहेनी जा। हालांकि, इ वाहक ए उत्परिवर्तन के अपना बच्चा तक पहुंचा सकतारे। अगर रउआ कवनो जीन उत्परिवर्तन के वाहक बानी जवना से ल्यूकोडिस्ट्रोफी होला त रउआ आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकेनी . जेनेटिक काउंसलर रउरा पारिवारिक इतिहास के देखसु आ रउरा के एह उत्परिवर्तन के रउरा लइकन के देबे के खतरा तय करे में मदद करीहें.

का कवनो जोखिम वाला कारक बा जवन एकरा के प्रभावित करेला?

दरअसल, कवनो खास जोखिम वाला कारक नइखे जवन ल्यूकोडिस्ट्रोफी के रोक सके। एकर कारण बा कि ई आनुवंशिक होला। हालाँकि, कुछ जातीय समूह सभ में कुछ किसिम के ल्यूकोडिस्ट्रोफी के संभावना तनिका ढेर पावल गइल बा। अधिकांश प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी दुनो लिंग के बराबर प्रभावित करेला। हालाँकि, कुछ प्रकार, जइसे कि पेलिजियस-मर्जबैकर बेमारी (PMD), मुख्य रूप से लड़िकन के प्रभावित करे लें।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के निदान कईसे कईल जाला?

आपके डॉक्टर सबसे पहिले आपके लक्षण के बारे में पूछिहे अवुरी आपके निजी अवुरी पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछिहे। ओकरा बाद उ लोग शारीरिक परीक्षा अवुरी न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करीहे।

रउआँ कुछ अउरी परीक्षण भी कर सकत बानी:

• नवजात शिशु के जांच के परीक्षा : कुछ देस सभ में एह परीक्षण सभ के इस्तेमाल कुछ खास किसिम के ल्यूकोडिस्ट्रोफी सभ के पहिचान करे खातिर कइल जाला।
• खून आ लार के जांच ( जेनेटिक टेस्टिंग ): एह से आपके डीएनए में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता लगावल जा सकेला।
• इमेजिंग परीक्षा: उदाहरण खातिर , एमआरआई स्कैन क के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में सफेद पदार्थ के स्थिति देखल जा सकता।

एह सभ जांच के बावजूद ल्यूकोडिस्ट्रोफी के निदान कबो-कबो मुश्किल हो सके ला काहें से कि एकर लच्छन बहुत बिबिधता वाला होला। कई बेर, कई गो ल्यूकोडिस्ट्रोफी के स्थिति के निदान ना हो जाला।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के कवन-कवन इलाज बा?

इहे सबसे जरूरी बात बा जवन हमनी के सभके जानल जरूरी बा। ल्यूकोडिस्ट्रोफी के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल। लेकिन एकर मतलब इ नईखे कि हमनी के कुछूओ नईखे क सकत। लक्षण के नियंत्रित करे, जीवन के तनी आसान बनावे अवुरी तंत्रिका तंत्र के कुछ कामकाज के बचावे खाती हमनी के बहुत काम क सकतानी।

एह इलाज सभ में शामिल हो सके ला:

• दौरा, मांसपेशियन में जकड़न, आ हरकत के समस्या के दवाई .
• पोषण चिकित्सा भा खाए आ निगलला में दिक्कत खातिर फीडिंग ट्यूब के इस्तेमाल.
• अधिवृक्क ग्रंथि के कामकाज के समस्या खातिर हार्मोन थेरेपी ।
• चलल, संतुलन, आ बोलल जइसन कौशल में सुधार खातिर फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ स्पीच थेरेपी .

जीन थेरेपी कुछ प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी के इलाज के एगो नाया विकल्प ह। एकरा में कोशिका में आनुवंशिक सामग्री डाल के कुछ प्रोटीन के उत्पादन के तरीका में बदलाव कईल जाला।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण भा अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से कुछ प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी के लच्छन में सुधार हो सके ला। हालाँकि, ई इलाज बहुत सीमित संख्या में ही कारगर होला। अगर सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैन्थोमेटोसिस (CTX) के जल्दी निदान हो जाव त एकर इलाज खातिर चेनोडिऑक्सीकोलिक एसिड (CDCA) नाम के इलाज के इस्तेमाल कइल जा सकेला।

एकरे अलावा, कुछ किसिम के ल्यूकोडिस्ट्रोफी के इलाज खोजे खातिर फिलहाल कई गो क्लिनिकल परीक्षण चल रहल बा। एहसे, जदी आपके चाहे आपके बच्चा के इ स्थिति बा त आप अपना डॉक्टर से बात क के देख सकतानी कि इ नाया इलाज के विकल्प आपके खाती सही बा कि ना।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के साथ जीवन प्रत्याशा का होला?

ई एगो कठिन आ संवेदनशील विषय बा जवना पर बात कइल मुश्किल बा. ल्यूकोडिस्ट्रोफी एगो प्रगतिशील बेमारी हवे जे समय के साथ तंत्रिका तंत्र में समस्या पैदा करे ले। ल्यूकोडिस्ट्रोफी से पीड़ित बहुत बच्चा के मौत वयस्क होखे से पहिले हो जाला। हालांकि कुछ लोग वयस्कता तक जिएला। हालांकि ई बेमारी अक्सर जानलेवा होले बाकिर नया इलाज आ क्लिनिकल ट्रायल से एह बेमारी से पीड़ित लोग के कुछ उमेद मिलल बा.

सबसे जरूरी बात जवन हमनी के याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ल्यूकोडिस्ट्रोफी तंत्रिका तंत्र के एगो दुर्लभ, विरासत में मिलल बेमारी हवे। इ दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में नस के घेरले मायलिन नाम के सुरक्षात्मक आवरण के नुकसान पहुंचावेला। बिना मायलिन के नस सभ ठीक से संवाद ना क सके लीं, जेकरा चलते कई तरह के लच्छन देखे के मिले ला।

हालांकि अभी तक एकर कवनो इलाज नईखे भईल, लेकिन लक्षण के काबू में राखे अवुरी जीवन के आसान बनावे खाती दवाई अवुरी तरह-तरह के इलाज बा। नया शोध में एह हालात के इलाज में सफल परिणाम मिलल बा. याद राखीं कि रउरा बच्चा के मेडिकल टीम हमेशा रउरा साथे रहेले, जवन रउरा बच्चा के बेहतरीन देखभाल करेले. घबराहट ना होखे, जल्दी चिकित्सकीय सलाह लेवे अवुरी सही जानकारी जानल बहुत जरूरी बा।

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