का रउरा शरीर के लागत बा कि ऊ बेकाबू हो गइल बा? का ई मचाडो-जोसेफ रोग हो सकेला?

का रउरा कबो अइसन लागल बा कि रउरा बेकाबू होखत बानी, अंग सुन्न हो गइल बा, भा बोलत घरी रउरा बात धुंधला हो गइल बा? हालांकि इ सब चीज़ सामान्य चीज़ निहन लाग सकता, लेकिन कबो-कबो इ कवनो मेडिकल स्थिति के संकेत हो सकता। आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवन कि तनी जटिल बा, लेकिन एकरा बारे में जानल बहुत जरूरी बा। ऊ ह मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) .

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त मचाडो-जोसेफ रोग (MJD) एगो विरासत में मिलल स्थिति ह जवन हमनी के तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला . इ अटैक्सिया नाम के एगो श्रेणी में आवेला . "अटैक्सिया" रउरा खातिर एगो नया शब्द हो सकेला. मतलब कि हमनी के शरीर के मांसपेशियन के नियंत्रित करे के क्षमता धीरे-धीरे कम हो जाला। एकरा के समन्वय खोवे जइसन सोचीं. एकरा चलते हमनी के संतुलन खतम हो सकता अवुरी अंग प नियंत्रण खतम हो सकता।

खास तौर प एमजेडी में हमनी के हाथ-गोड़ में धीरे-धीरे तालमेल के नुकसान होखता। एकरा चलते मरीज एगो अलगे, डगमगात तरीका से चलेले । कुछ लोग के निगल जाए अवुरी बोले में भी दिक्कत हो सकता।

एह एमजेडी बेमारी के एगो अउरी नाँव बा, जवन स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया टाइप 3 हवे, दरअसल, ई एमजेडी एह बेमारी सभ के समूह के सभसे आम प्रकार हवे जेकरा के स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया कहल जाला।

का मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के अलग-अलग प्रकार बा?

हँ, मचाडो-जोसेफ बेमारी के तीन गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सकेला. ई वर्गीकरण सुरुआत के उमिर आ लच्छन सभ के गंभीरता के आधार पर कइल जाला।

• टाइप I (MJD-I): आमतौर पर एह प्रकार के शुरुआत 10 से 30 साल के बीच होला लक्षण बहुत गंभीर हो सकेला आ तेजी से बढ़ेला .
• टाइप II (MJD-II): आमतौर पर एकर शुरुआत 20 से 50 साल के बीच होला, समय के साथ लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ जाला ।
• टाइप III (MJD-III): इ प्रकार 40 से 70 साल के बीच शुरू होखेला , समय के संगे लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ जाला ।

अब रउरा शायद समझ में आ गइल होखी कि एह तीनों प्रकार में से हर एक खातिर लक्षण के शुरुआत आ ओकर प्रकृति अलग अलग होला.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के लक्षण का बा?

रउरा जवन लक्षण महसूस होला ऊ एह बात पर निर्भर करेला कि रउरा कवना प्रकार के एमजेडी बा.

टाइप I (एमजेडी-आई) के लक्षण होखेला

एह प्रकार के लच्छन गंभीर होलें आ तेजी से विकसित होलें। इनहन में शामिल हो सके ला:

• हाथ आ गोड़ में मांसपेशियन के अनियंत्रित संकुचन (डिस्टोनिया) .
• मांसपेशियन के अकड़न (कठोरता) के बा ।
• मांसपेशियन के टोन बहुत जादा होखे (हाइपरटोनिया) .
• शरीर के असामान्य, अनियंत्रित गतिविधि (अटैक्सिया) .
• डगमगात, लहरत चाल।
• धुंधला बोलल, धुंधला बोलल।
• खाना निगलला में दिक्कत (डिस्फैगिया) .
• बाहर निकलल आँख (प्रोप्टोसिस) के बा।

टाइप II (एमजेडी-II) के लक्षण बा

एह प्रकार के लक्षण समय के संगे धीरे-धीरे अवुरी खराब हो जाला। इनहन में शामिल हो सके ला:

• अनियंत्रित, लगातार मांसपेशियों के संकुचन (स्पैस्टिसिटी) .
• मांसपेशियों के संकुचन (स्पैस्टिक चाल) के चलते चलने में दिक्कत।
• रिफ्लेक्स के कमजोर होखल।
• हाथ आ गोड़ के हरकत के समन्वय में दिक्कत (अटैक्सिया) .

टाइप III (एमजेडी-III) के लक्षण बा

एह प्रकार के लक्षण भी समय के साथ अउरी खराब होखे के प्रवृत्ति होला। इनहन में शामिल हो सके ला:

• मांसपेशी के खिंचाव होखे के।
• हाथ, गोड़, गोड़, आ गोड़ में सुन्न होखल, झुनझुनी, दर्द, आ सुन्न होखल (न्यूरोपैथी) .
• मांसपेशी के बर्बादी (मांसपेशी के ऊतक के नुकसान - शोष )।
• अस्थिर चाल के गति।

अन्य आम लक्षण के रूप में देखल जाला

एह प्रकार के अलावा एमजेडी के मरीज में कई गो अउरी लच्छन भी हो सके लें:

• डबल विजन (डिप्लोपिया) के बारे में बतावल गइल बा।
• आँख के हरकत के नियंत्रित करे में असमर्थता (निस्टैग्मस) .
• हाथ काँपत बा।
• संतुलन आ समन्वय के समस्या।
• जीभ भा चेहरा के झकझोरल।
• नींद के विकार हो जाला।
• पुरान कमर के निचला हिस्सा में दर्द होखेला।

महत्वपूर्ण: जब एह में से कई गो लक्षण एक संगे होखे त रउआ सोच सकेनी कि का इ कवनो अवुरी न्यूरोलॉजिकल स्थिति के लक्षण ह, जईसे कि मल्टीपल स्क्लेरोसिस चाहे पार्किंसंस रोग . एहसे जदी आपके नाया लक्षण देखाई देता चाहे कवनो मौजूदा लक्षण अवुरी खराब होखता, खास तौर प जदी एकर असर आपके शरीर के हरकत अवुरी इस्तेमाल प होखे त तुरंत डॉक्टर से देखाई दिही।

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के कारण का होला?

एह बेमारी के मुख्य कारण हमनी के जीन में उत्परिवर्तन बा . ई कंप्यूटर कोड में एगो छोट गलती जइसन बा जवना से पूरा प्रोग्राम गड़बड़ हो सकेला.

खास तौर प इ उत्परिवर्तन हमनी के गुणसूत्र 14 प ATXN3 नाम के जीन में होखेला, ए जीन में डीएनए के एगो सेक्शन में "CAG" नाम के ट्राइन्यूक्लिओटाइड रिपीट होखेला।कुछ अइसन जवना के कई बेर असामान्य तरीका से दोहरावल कहल जाला. सीएजी के मतलब होला तीन गो रासायनिक यौगिक साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन।

बिना एमजेडी वाला केहू के डीएनए में ई सीएजी रिपीट 12 से 43 बेर के बीच दोहरावल जाला। हालांकि एमजेडी के रोगी के डीएनए में इ सीएजी रिपीट 56 से 86 बेर के बीच दोहरावल जाला। जवना उमिर में रउरा लक्षण होखे लागेला आ बेमारी के गंभीरता के सीधा संबंध सीएजी रिपीट के संख्या से होला.

इ स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से विरासत में मिलेला . मतलब कि बच्चा में बेमारी के विकास खातिर जीन होखे खातिर सिर्फ एक माता-पिता के जरूरत होखेला। अगर रउरा एमजेडी बा त रउरा बच्चा के ई बेमारी विरासत में मिले के 50% संभावना बा.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के खतरा केकरा में जादा बा?

एमजेडी सबसे ज्यादा अजोरियाई या पुर्तगाली मूल के लोग में होला . अजोर्स के फ्लोरेस द्वीप पर खबर बा कि हर 140 में से एक आदमी के ई बेमारी बा. हालांकि एकर मतलब ई ना होला कि दोसरा जातीय समूहन पर एकर असर ना पड़े. एकरा से कवनो भी जातीय समूह के लोग प्रभावित हो सकता।

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के निदान कईसे कईल जाला?

जब रउरा डाक्टर से भेंट करब त ऊ रउरा लक्षण के बारे में पूछिहें आ शारीरिक जांच करसु. चुकी इ स्थिति परिवार में चलेला एहसे आपके जैविक पारिवारिक इतिहास के बारे में बात कईल जरूरी बा। अगर आपके परिवार में केहु अवुरी के इ लक्षण बा त इहो पूछल जरूरी बा कि उनुकर लक्षण कब से शुरू भईल अवुरी केतना जल्दी बढ़ल।

निदान के पुष्टि करे खातिर आपके डॉक्टर मचाडो-जोसेफ रोग के आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे। एह आनुवंशिक परीक्षण से रउरा गुणसूत्र 14 पर संदिग्ध सीएजी ट्रिपलेट रिपीट के संख्या के पता लगावल जा सकेला.

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से मचाडो-जोसेफ रोग के कवनो इलाज नइखे। एमजेडी के इलाज के मकसद बा कि आपके जवन लक्षण बा ओकरा के प्रबंधित कईल जाए। दवाई सभ में शामिल हो सके ला:

• बैक्लोफेन (Lioresal®) भा बोटुलिनम टॉक्सिन (Botox®) जइसन दवाई सभ से ऊपर बतावल गइल डिस्टोनिया आ मांसपेशियन के ऐंठन के कम करे में मदद मिले ला।
• लेवोडोपा थेरेपी शरीर के हरकत में धीमापन अवुरी अकड़न के कम करे में मदद करेला।

एकरा अलावे फिजिकल थेरेपी अवुरी सहायक उपकरण मरीज के रोजमर्रा के काम करे अवुरी इधर-उधर घूमे में मदद क सकता। दृष्टि के समस्या खातिर प्रिज्म चश्मा डबल दृष्टि भा धुंधला दृष्टि के कम करे में मदद क सके ला।

एह बेमारी के क्लिनिकल ट्रायल के बारे में अपना डॉक्टर से पूछीं।

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के रोगी के जीवन प्रत्याशा का बा?

एमजेडी से पीड़ित केहु के जीवन प्रत्याशा एह बात प निर्भर करेला कि ओकरा कवना प्रकार के बेमारी बा। टाइप I के लोग के जीवनकाल कम हो सकता, शायद 30 के दशक के बीच में। हालाँकि, टाइप II भा टाइप III के लोग आमतौर पर सामान्य जीवन काल जिए ला।

का मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के रोकल जा सकेला?

काहे कि एमजेडी एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे एकरा के रोके लायक नइखे. अगर रउरा चिंता बा कि रउरा बच्चा के ई बेमारी विरासत में मिल सकेला त गर्भधारण के योजना बनावे से पहिले जेनेटिक काउंसलर से बात कइल जरूरी बा. हो सकेला कि इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के साथ आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से एमजेडी के अपना बच्चा में ना पहुंचे से रोके के तरीका हो सकेला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा में मचाडो-जोसेफ रोग के कवनो लक्षण बा त डॉक्टर से मिल जाईं. अगर आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा त इ निमन विचार बा कि आप अपना डॉक्टर से बात करीं कि आपके इ बेमारी होखे के खतरा बा।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर रउरा एमजेडी के पता चलल बा त रउरा अपना डॉक्टर से अइसन सवाल पूछल चाहब जइसे कि:

• हमरा कवना प्रकार के बेमारी बा?
• का समय के संगे हमार लक्षण अवुरी खराब हो जाई?
• रउरा कवना तरह के इलाज के सलाह देत बानी?
• का हमार लइकन के हमरा से एमजेडी विरासत में मिली?

मचाडो-जोसेफ डिजीज (एमजेडी) जईसन निदान मिलला प बहुत सवाल अवुरी भावना होखल सामान्य बा। अपना सबसे नजदीकी लोग से समर्थन मांगीं। संगही, अपना इलाज में सक्रिय भागीदार रहीं - आपन अपॉइंटमेंट बनाईं, अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन करीं, अवुरी सवाल पूछीं। एह स्थिति से निपटे के तरीका जाने खातिर रउआ मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से भी बात कर सकेनी। आपन भावना के दबावे मत। दोस्तन, कवनो काउंसलर भा कवनो सपोर्ट ग्रुप से बात करीं. याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं.

घर ले जाए के संदेश

मचाडो-जोसेफ रोग (MJD) एगो विरासत में मिले वाला बेमारी ह जवन हमनी के तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला। एकरा से संतुलन अवुरी मांसपेशियन के नियंत्रण जईसन चीज़ प असर पड़ सकता। बेमारी के प्रकार के आधार प लक्षण अलग-अलग होखेला।

हालांकि अभी तक एकर कवनो इलाज नईखे भईल, लेकिन अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकता। फिजिकल थेरेपी अवुरी सहायक उपकरण जईसन चीज़ जीवन के आसान बना सकता। अगर आपके इ लक्षण बा, चाहे आपके परिवार में केहु के इ स्थिति बा त सबसे निमन होई कि जल्दी से जल्दी डॉक्टर से सलाह लीं। याद राखीं कि सही जानकारी आ समर्थन से रउरा एह हालत के सामना कर सकीलें.

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