का राउर छोटका के पेट तनी फूलल लउकत बा? भा रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा के उमिर के हिसाब से सही दर से बढ़ल नइखे? कई बेर ई सब सामान्य हो सकेला. लेकिन बहुत कम, इ कवनो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी के चलते हो सकता, जवना के बारे में हमनी के नईखी सुनले। आज हमनी के बात कर रहल बानी जा नीमन-पिक रोग के जवन ओह दुर्लभ बेमारी में से एगो के ह। ई नाम सुन के डेराए मत। आईं एकरा बारे में एगो साधारण तरीका से बात कइल जाव जवना के रउरा समझ सकीलें.
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नीमन-पिक रोग का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त नीमैन-पिक बेमारी एगो वंशानुगत स्थिति ह जवन कि हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर फैटी पदार्थ चाहे लिपिड के बेवजह जमा होखे के नतीजा ह।
अब रउरा सोचत होखब कि "ई लिपिड का ह? काहे जमा हो जाला?" चलीं एकरा के एही तरह से समझावल जाव.
हमनी के शरीर के हर कोशिका के एगो छोट फैक्ट्री के रूप में सोची। एह फैक्ट्री के काम करे खातिर ऊर्जा के जरूरत होला. ऊ ऊर्जा हमनी के खाए वाला खाना से मिलेला। एह खाद्य पदार्थन में मौजूद वसा (लिपिड) आ प्रोटीन के हमनी के कोशिका के भीतर छोट-छोट टुकड़ा में टूट के ऊर्जा पैदा करे में इस्तेमाल कइल जाला। एकरे अलावा, ई लिपिड (उदाहरण खातिर, कोलेस्ट्रॉल आ तेल) के जरूरत कई गो महत्वपूर्ण काम खातिर भी होला, जइसे कि हमनी के कोशिका सभ के दीवार बनावे आ हार्मोन के निर्माण।
आम तौर प स्वस्थ आदमी के शरीर में जब इ लिपिड खतम हो जाला, चाहे जादा होखे त एकरा के तोड़ के शरीर से निकाले खाती खास एंजाइम होखेला। ठीक ओसही जईसे कवनो सिस्टम जवन फैक्ट्री के काम खतम होखला प कचरा निकाल देवेला।
लेकिन नीमन-पिक रोग से पीड़ित आदमी में हम जवना लिपिड के जिक्र कईले बानी ओकरा के तोड़े वाला एंजाइम चाहे प्रोटीन के उत्पादन में आनुवंशिक दोष होखेला। एकरे परिणाम के रूप में, कोशिका सभ के भीतर बेकार, बेमतलब के लिपिड जमा होखे लागे ला। ई त कवनो फैक्ट्री में कचरा के ढेर जइसन बा जवना के कचरा निपटान के सिस्टम टूटल होखे.
एह तरह से लिपिड खाली एक जगह ना जमा हो जाला।
- दिमाग
- कलेजा
- प्लीहा के कहल जाला
- फेफड़ा
- अस्थि मज्जा के बारे में बतावल गइल बा
इ दिल जईसन महत्वपूर्ण अंग के कोशिका के भीतर बन जाला। समय के संगे इ लिपिड जमा हो जाला अवुरी ओ अंग के ठीक से काम करे से रोकेला। तबे लक्षण लउके लागेला।
एह बेमारी के मुख्य लक्षण का बा?
लच्छन ओह अंग के आधार पर अलग-अलग हो सके लें जवना में ई लिपिड जमा होखे लें। बेमारी के प्रकार के आधार पर भी लच्छन अलग-अलग होला। हालांकि एकर कई गो आम लक्षण देखे के मिलेला।
न्यूरोलॉजिकल लक्षण के बारे में बतावल गइल बा
इ लक्षण तब देखाई देवेला जब दिमाग के कोशिका में लिपिड जमा हो जाला।
- अटैक्सिया : इ एगो अयीसन स्थिति ह, जवना में शरीर के मांसपेशी जानबूझ के हरकत, जईसे कि चलल चाहे कवनो चीज़ के ओर हाथ बढ़ावल, प नियंत्रण ना राखेले। देह अस्थिर आ अस्थिर महसूस करेला।
- मांसपेशियन के कमजोरी: 1.1.शरीर बेजान महसूस करेला, अवुरी मांसपेशी के टोन कम हो जाला।
- स्पैस्टिसिटी : कई बेर मांसपेशी कड़ा हो जाले अवुरी खिंचाव हो सकता। आंदोलन बहुत मुश्किल हो जाला।
- बोले में दिक्कत : शब्द के धुँधला, साफ-साफ बोले में असमर्थ।
- दिमाग के कामकाज में धीरे-धीरे गिरावट : समय के संगे याददाश्त अवुरी सीखला के क्षमता जईसन चीज़ में गिरावट आ सकता।
शरीर के अन्य अंग से संबंधित लक्षण
- लिवर अवुरी प्लीहा में सूजन : अक्सर इ पहिला लक्षण में से एगो होखेला। लिपिड जमा होखे के चलते इ दुनो अंग बढ़ जाला। एकरा चलते बच्चा के पेट आगे निकल के सूज के रूप ले लेला।
- निगल जाए अवुरी पीये में दिक्कत: इ स्थिति खास तौर प छोट बच्चा के प्रभावित करेला।
- आँख के हरकत में बदलाव : ऊपर नीचे देखे में दिक्कत हो सकता।
- कॉर्निया में बदलाव : कॉर्निया में बादल हो सकता।
- चेरी-लाल धब्बा : इ बहुत विशिष्ट लक्षण ह। जब डॉक्टर आंख के जांच करीहे त रेटिना के बीच में एगो लाल धब्बा देखाई दे सकता, जवन कि चेरी निहन देखाई देवेला। अइसन सभका साथे ना होला बाकिर कुछ मरीजन के होला.
जरुरी बात ई बा कि ई लक्षण अचानक ना लउके. इनहन के विकास धीरे-धीरे, धीरे-धीरे होला। एहसे जदी आपके कवनो संदेह बा त जल्दी से जल्दी कवनो योग्य डॉक्टर से मिल के सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा।
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Check Availability →एह बेमारी के मुख्य तीन प्रकार के होला।
नीमन-पिक बेमारी सब एके जइसन ना होला. मुख्य रूप से तीन गो प्रकार बाड़ें (आ कुछ वर्गीकरण सभ में अउरी भी)। हर प्रकार के कारण, लच्छन आ बेमारी के कोर्स अलग-अलग होला। आईं एगो तालिका के इस्तेमाल कइल जाव जवना से हमनी के अंतर के समझे में मदद मिल सके.
| रोग के प्रकार के बा | मुख्य विशेषता आ प्रकृति के बारे में बतावल गइल बा | कारन |
|---|---|---|
| टाइप ए के बा |
| स्फिंगोमाइलिनेज एंजाइम के अपर्याप्त गतिविधि। ई एंजाइम लिपिड स्फिंगोमाइलिन के तोड़ देला। |
| टाइप बी के बा | एकर कारण टाइप ए के समान बा, यानी स्फिंगोमाइलिनेज एंजाइम के सक्रियता कम हो जाला। हालाँकि, एह मामला में टाइप ए के तुलना में एंजाइम के कुछ सक्रियता बनल रहे ले। | |
| टाइप सी के बा | एकर कारण कवनो एंजाइम ना होला। ई दू गो प्रोटीन में से कवनो एक के कमी होला जेकरा के एनपीसी1 भा एनपीसी2 कहल जाला। ई प्रोटीन कोशिका सभ के भीतर कोलेस्ट्रॉल आ अउरी लिपिड सभ के परिवहन करे लें। |
टाइप डी के बारे में एगो छोट नोट
पहिले कनाडा के नोवा स्कॉटिया इलाका के एगो आम पूर्वज से निकलल टाइप सी के मरीज के टाइप डी कहल जात रहे, लेकिन अब हमनी के पता चल गईल बा कि इ एगो अयीसन स्थिति भी ह जवन कि टाइप सी के ह, अवुरी एनपीसी 1 जीन में एगो खास दोष के चलते होखेला।
का एकर कवनो इलाज बा?
एह सवाल के जवाब जानल रउरा आ सभका खातिर बहुते जरूरी बा. सच पूछीं त अबहीं ले नीमन-पिक बेमारी के कवनो इलाज नइखे.
त डाक्टर लोग का करेला?
वर्तमान इलाज सहायक इलाज बा . मने कि बेमारी ठीक ना हो पावेला, लेकिन इ लक्षण के नियंत्रित करेले, मरीज के जादा से जादे आराम देवेले अवुरी जीवन के आसान बनावे में मदद करेले।
- संक्रमण से बचाव : एह मरीजन में, खासतौर पर बच्चा सभ में अक्सर संक्रमण के संभावना होला। एहसे निमोनिया जईसन संक्रमण से बचावल बहुत जरूरी बा।
- पोषण : जवना बच्चा के निगल जाए में दिक्कत होखेला, ओकरा के फीडिंग ट्यूब के माध्यम से खाना खियावे के जरूरत पड़ सकता।
- फिजियोथेरेपी : व्यायाम अवुरी फिजिकल थेरेपी के इलाज से मांसपेशियन के कठोरता (स्पैस्टिसिटी) के नियंत्रित करे में मदद मिल सकता अवुरी जोड़ के काम करे में मदद मिल सकता।
- साँस लेवे में दिक्कत के इलाज : अगर फेफड़ा प्रभावित होखे, जईसे कि टाइप बी के मरीज में होखेला, त पूरक ऑक्सीजन के जरूरत पड़ सकता।
प्रयोगात्मक उपचार के बारे में बतावल गइल बा
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण : एकर कोशिश टाइप बी के कुछ मरीज में भईल बा, लेकिन अभी तक इ मानक इलाज नईखे।
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अवुरी जीन थेरेपी : वैज्ञानिक के उम्मेद बा कि भविष्य में ए इलाज से टाइप बी के मरीज के कुछ फायदा होई, लेकिन इ अभी शोध के दौर में बा।
बहुत लोग के लागेला कि अपना खानपान के नियंत्रित क के अवुरी फैटी खाद्य पदार्थ के सेवन कम क के उ ए लिपिड के जमाव के रोक सकतारे। लेकिन सच्चाई इ बा कि, ए लोग के खानपान में बदलाव कईला से कोशिका के भीतर लिपिड के जमाव ना रोकल जा सकता। काहे कि समस्या बाहर से खपत होखे वाला वसा में ना होखेला, बालुक शरीर में आनुवंशिक दोष के चलते कोशिका के भीतर होखेवाला प्रक्रिया में होखेला।
भविष्य के बारे में का कह सकत बानी? (प्रोग्नोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।
ई एगो बहुते संवेदनशील विषय बा जवना पर बात करे के बा. मरीज के भविष्य भा पूर्वानुमान पूरा तरीका से बेमारी के प्रकार प निर्भर करेला।
- टाइप ए : जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि इ सबसे गंभीर प्रकार के होखेला। आमतौर पर एह स्थिति के शिशु सभ के मौत शिशु अवस्था में, 2-3 साल के उमिर से पहिले, संक्रमण भा तंत्रिका तंत्र के बिकार के कारण हो जाला।
- टाइप बी : इ मरीज अपेक्षाकृत लंबा जीवन जी सकतारे। कुछ लोग वयस्कता तक जियत बा। हालाँकि, फेफड़ा के नोकसान के कारण इनहन के आजीवन चिकित्सकीय निगरानी आ कबो-कबो ऑक्सीजन के सहायता के जरूरत पड़ सके ला।
- टाइप सी के बा:एह बेमारी के भविष्य के अंदाजा लगावल बहुत मुश्किल बा, काहें से कि जवना उमिर में लच्छन लउके ला आ बेमारी के क्रम में अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अंतर होला। कुछ बच्चा सभ के मौत कम उमिर में हो जाला जबकि जेकर लच्छन देर से शुरू होखे आ कम गंभीर केस होखे ऊ वयस्कता ले जिंदा रह सके लें।
घर ले जाए के संदेश
- नीमन-पिक बेमारी एगो बहुत दुर्लभ, विरासत में मिलल आनुवांशिक बेमारी हवे जेवना के कारण शरीर के कोशिका सभ के भीतर वसायुक्त पदार्थ (लिपिड) जमा हो जाला।
- एकर मुख्य तीन प्रकार (ए, बी, आ सी) होला। टाइप ए सबसे गंभीर होखेला। टाइप बी मुख्य रूप से फेफड़ा अवुरी लिवर के प्रभावित करेला, जबकि टाइप सी तंत्रिका तंत्र के बहुत प्रभावित करेला।
- पेट में सूजन (लिवर/प्लीहा बढ़ल), चले में दिक्कत, आ बढ़ती में रुकावट नियर लच्छन सभ के सुरुआत में देखल जा सके ला।
- अबहीं ले एह बेमारी के कवनो इलाज नइखे मिलल. बस लक्षण के नियंत्रित क के मरीज के राहत देवे के काम होखेला।
- अगर रउरा कवनो शक बा कि रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त घबरा मत जाईं आ जल्दी से जल्दी कवनो योग्य बाल रोग विशेषज्ञ भा दोसरा डाक्टर से भेंट करीं.
- एह तरह के दुर्लभ बेमारी पर शोध पूरा दुनिया में हो रहल बा. आईं सभे उम्मीद करीं कि भविष्य में बेहतर इलाज सामने आई।
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