रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम का होला? आईं एह दुर्लभ हालत के बात कइल जाव.

हमनी के शरीर में सबसे मूल बात इ बा कि हमनी के जवन खाना खानी जा उ हमनी के ऊर्जा देवेला। ई त गाड़ी में गैस डालला जइसन बा. इहाँ हमनी के शरीर के चीनी (ग्लूकोज) से ऊर्जा मिलेला। एह पूरा प्रक्रिया के नियंत्रण इंसुलिन नाम के हार्मोन से होला . इहे इंसुलिन ह जवन खून में मौजूद चीनी के ओ कोशिका में भेजे के बतावेला, जवना के ऊर्जा के जरूरत होखेला। इ कोशिका के दरवाजा खोल के चीनी के भीतर जाए देवे निहन बा, हालांकि रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम के रोगी के शरीर में इ प्रक्रिया ठीक से ना होखेला। माने कि इनकर शरीर इंसुलिन के सही इस्तेमाल नईखे क सकत। ई बहुते बहुते दुर्लभ हालत ह.

त ई सिंड्रोम ठीक से का ह?

जब इंसुलिन आपन काम ठीक से ना क पावेला त एकर सीधा असर बच्चा के बढ़न्ती प पड़ेला। कल्पना करीं कि एकर असर बच्चा के जन्म से पहिले से शुरू हो जाला, माने कि जब उ अभी तक महतारी के पेट में होखेला। आमतौर प ए स्थिति के शिशु आकार में छोट होखेला। जन्म के बाद भी इनकर वजन बढ़ल अवुरी शरीर के बढ़े में बहुत धीरे-धीरे होखेला। मेडिकल रूप से देखल जाय तब रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम एगो अइसन बेमारी हवे जे एगो बड़हन समूह में आवे ले जेकरा के गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध सिंड्रोम कहल जाला। डोनोहुए सिंड्रोम आ टाइप ए इंसुलिन रेजिस्टेंस सिंड्रोम दू गो अउरी बेमारी हवें जे एह समूह में आवे लीं।

एह स्थिति के का कारण बा?

सीधा-सीधा कहल जाए त इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। माने कि ई माई-बाबूजी से बच्चा के विरासत में मिलल बा . एकर कारण हमनी के शरीर में `INSR` नाम के जीन में गड़बड़ी होखेला। अब देखल जाव कि ई कइसे होला. हमनी के शरीर के हर कोशिका में हर जीन के दू गो प्रतिलिपि होला। एगो माई से, आ एगो बाप से। बच्चा के रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम होखे खातिर बच्चा के मिले वाला `INSR` जीन के दुनो कॉपी में उक्त दोष होखे के चाही। अगर खाली एक नकल में दोष होखे त बेमारी ना होई। यानी बच्चा के इ बेमारी होखे खाती महतारी अवुरी पिता दुनो के ए खराब जीन के एक कॉपी अवुरी स्वस्थ जीन के एक कॉपी होखे के चाही। तब, बच्चा के दुनों से दुनो खराब प्रति संजोग से मिले के चाही। एही से ई अतना दुर्लभ बा काहे कि आमतौर पर ई चार बेर में से तीन बेर ना होला.

एह स्थिति के लक्षण का होला?

आमतौर प बच्चा के जीवन के पहिला साल के भीतर लक्षण देखाई देवे लागेला। साथ ही, एह लच्छन सभ के गंभीरता अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके ला। आईं मुख्य लक्षणन पर नजर डालल जाव जवन देखल जा सकेला।

एकरा चलते होखे वाला अवुरी बेमारी

एह मूलभूत लच्छन सभ के अलावा ई सिंड्रोम अउरी गंभीर स्थिति सभ के भी पैदा क सके ला।

• लइकिन के अंडाशय में पुटी हो जाला।
• मधूमेह । एकरा से कबो-कबो जानलेवा स्थिति पैदा हो सकता, जवना के कीटोएसिडोसिस कहल जाला।
• किडनी के समस्या होखेला।

निदान कईसे कईल जाला?

एह स्थिति के निदान में एगो चुनौती ई बा कि एकरा के अउरी स्थिति सभ से अलग कइल जाय जे एकही नियर लउके लीं (जइसे कि डोनाहुए सिंड्रोम)। आपके बच्चा के डॉक्टर पूरा शारीरिक जांच करीहे, आपके बच्चा के लक्षण अवुरी पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछिहे, अवुरी संभव बा कि आपके बच्चा के ब्लड शुगर अवुरी इंसुलिन के स्तर के जांच खाती कई बेर खून के जांच के आदेश दिहे। सही निदान करे के एकमात्र तरीका इहे बा।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम के इलाज खातिर आमतौर पर एगो बड़हन टीम के मदद के जरूरत पड़े ला जेह में बिबिध बिसेसज्ञ, सर्जन आ दंत चिकित्सक सामिल बाड़ें। परिवार खातिर भी काउंसलिंग बहुत जरूरी हो सकता ताकि उ तनाव अवुरी भावना के प्रबंधन कईल जा सके, जवन कि ए दुर्लभ स्थिति वाला बच्चा के पैदा करे के संगे आवेला। इलाज अक्सर हर लच्छन खातिर बिसेस होला। उदाहरण खातिर, अंडाशय के पुटी के हटावे के सर्जरी, दंत समस्या के दंत चिकित्सा इत्यादि कुछ मामिला में डाक्टर लोग इंसुलिन भा अउरी कौनों दवाई के ढेर खुराक देला जे इंसुलिन के इस्तेमाल के उत्तेजित करे लीं, बाकी ई अक्सर लंबा समय ले कारगर ना होलीं।

जांच के तहत नया इलाज के बारे में बतावल जाता

गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध से जुड़ल उच्च ब्लड शुगर लेवल (हाइपरग्लाइसीमिया) के बेहतर इलाज के विकल्प प विशेषज्ञ शोध जारी रखले बाड़े। हालांकि ए इलाज से कुछ आशाजनक नतीजा मिलल बा, लेकिन एकरा प अवुरी शोध के जरूरत बा।

• बिगुआनिड्स : इ एगो प्रकार के दवाई ह जवन शरीर में चीनी के उत्पादन के कम करेला अवुरी इंसुलिन के इस्तेमाल बढ़ावेला।
• लेप्टिन : इ प्रोटीन ब्लड शुगर अवुरी इंसुलिन के स्तर के नियंत्रित करे में मदद करेवाला पावल गईल बा।
• rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): एह प्रोटीन के इस्तेमाल कीटोएसिडोसिस के इलाज में होला, ई एगो अइसन स्थिति हवे जे गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध के कारण होला।

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