का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) के बारे में जानल जाव

आज हमनी के एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा, मतलब कि सभे एकरा के ना देखेला। एकरा के श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कहल जाला। हो सकेला कि रउरा एह नाम के बारे में सुनले तक ना होखब. लेकिन अयीसन स्थिति के बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा, काहेंकी तब हमनी के जल्दी से लक्षण के पहचान सकेनी अवुरी जरूरी चिकित्सकीय सलाह ले सकतानी।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि हमनी के शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला। एकरे कारण मुख्य रूप से बच्चा के चेहरा के कुछ असामान्य बिसेसता, खोपड़ी के हड्डी सभ के समय से पहिले फ्यूजन (एकरा के ``क्रेनिओसिनोस्टोसिस'' कहल जाला), कंकाल में बिबिध बदलाव, दिमाग आ तंत्रिका तंत्र में समस्या (उदाहरण खातिर, बौद्धिक बिकास में देरी), आ कबो-कबो दिल के कुछ बिकार होखे के कारण होला।

एह स्थिति खातिर दू गो अउरी नाँव के इस्तेमाल होला, ``मार्फानोइड-क्रेनिओसिनोस्टोसिस सिंड्रोम'' आ ``श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग क्रेनियोसिनोस्टोसिस सिंड्रोम''। हालांकि नाम तनी जटिल लाग सकेला, लेकिन एकर कुंजी इ समझे के बा कि इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह।

एसजीएस केतना आम बा?

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम असल में बहुत दुर्लभ स्थिति ह। अभी तक मेडिकल रिकॉर्ड में ए बेमारी के मात्र 50 से कम मामला के जिक्र भईल बा। मतलब कि दुनिया में एह बेमारी से पीड़ित लोग मुट्ठी भर लोग बा।

एकरा बारे में एगो अवुरी बात इ बा कि एसजीएस के लक्षण कुछ अवुरी आनुवंशिक स्थिति से मिलत जुलत होखेला, जवना के मार्फान सिंड्रोम अवुरी लोयस-डायट्ज सिंड्रोम कहल जाला, एहसे कबो-कबो डॉक्टर खाती एकर सही निदान कईल तनिका मुश्किल हो सकता। एहसे असल में केतना लोग के इ हालत बा, इ ठीक से कहल मुश्किल बा।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम, मार्फान सिंड्रोम, आ लोयस-डायट्ज सिंड्रोम में का अंतर बा?

हालांकि एह तीनों स्थिति के लक्षण एके जइसन लउक सकेला , लेकिन ई अलग अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . खास तौर प एसजीएस वाला लोग में बौद्धिक रूप से विकलांग होखे के संभावना जादे होखेला। संगही, मार्फान सिंड्रोम अवुरी लोयस-डायट्ज सिंड्रोम वाला लोग के मुक़ाबले ए लोग में दिल के बेमारी के खतरा कम होखेला। लेकिन याद राखीं कि इ सभ बात अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) के कारण का बा?

ज्यादातर मामला में एसजीएस के मुख्य कारण हमनी के शरीर में `(SKI)` नाम के जीन में उत्परिवर्तन होखेला। ई एसकेआई जीन एगो प्रोटीन बनावेला जवन हमनी के कोशिका में कई गो महत्वपूर्ण प्रक्रिया में मदद करेला, जइसे कि बढ़न्ती, विभाजन, गति, परिपक्वता, आ मौत.

बस सोची, चूंकि इ एसकेआई प्रोटीन हमनी के शरीर के अलग-अलग ऊतक में मौजूद होखेला, एहसे जदी ए जीन में कवनो बदलाव होखे त शरीर के अलग-अलग हिस्सा प एकर असर पड़ सकता। एही से हमनी के एसजीएस में तरह तरह के लक्षण देखे के मिलेला।

हालांकि कुछ एसजीएस के मरीज में एसकेआई जीन उत्परिवर्तन ना होखेला, एहसे वैज्ञानिक अभी तक अयीसन मामला में ए स्थिति के अवुरी संभावित कारण के जांच करतारे।

का ई अइसन बात बा जवन पीढ़ी दर पीढ़ी से आवेला?

ज्यादातर मामिला में श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम विरासत में ना मिलेला।ई आनुवांशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर बेतरतीब तरीका से होला, मने कि गर्भधारण के बाद, भ्रूण के अवस्था के दौरान। एह से एह हालत वाला बहुत लोग के पारिवारिक इतिहास में एह बेमारी के कवनो इतिहास नइखे।

हालांकि, बहुत कम , इ स्थिति माता-पिता से बच्चा तक पहुंच सकता। अगर एकरा के पास कइल जाव त ई ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में होला। सीधा-सीधा कहल जाए त एकर मतलब बा कि भले बच्चा के सिर्फ एक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन के कॉपी विरासत में मिल जाए, लेकिन बच्चा में इ स्थिति पैदा हो सकता।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) के लक्षण का होला?

एसजीएस के लक्षण अलग-अलग आदमी में बहुत अलग-अलग हो सकता। कुछ लोग के लक्षण बहुत हल्का होखेला, जबकि कुछ लोग में गंभीर लक्षण हो सकता। इ लक्षण शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित क सकता।

खोपड़ी के हड्डी के समय से पहिले संलयन के लक्षण (`(Craniosynostosis)`):

अगर बच्चा के सिर के हड्डी समय से पहिले, या त गर्भ में या जन्म के समय एक साथ फ्यूज हो जाला, त ``क्रेनिओसिनोस्टोसिस'' नाम के स्थिति, लक्षण जईसे:

• एगो लमहर, संकरी सिर।
• आँख के बीच के दूरी बढ़ल, आँख आगे निकलल भा नीचे झुकल।
• एगो ऊँच, संकरी तालू (मुँह के ऊपरी हिस्सा)।
• एगो ऊँच, उभरत माथा।
• नीचे के एगो छोट हुक।
• कान सामान्य से नीचे सेट होखेला अवुरी कबो-कबो पीछे मुड़ल होखेला।

कंकाल के अन्य असामान्यता: 1।

एकरा अलावा कंकाल में अउरी बदलाव देखल जा सके ला जइसे कि:

• जोड़ के अतिगतिशीलता के क्षमता।
• क्लबफुट के बा।
• छाती आगे निकलल भा (पैक्टस एक्सकैवेटम/कैरिनेटम) में डूबल।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला।
• स्थायी रूप से झुकल अंगुरी (`(Camptodactyly)`)।
• सामान्य हाथ-गोड़ से लंबा।
• लमहर, पतली अँगुरी (`(अराक्नोडैक्टिली)`)। कुछ लोग के कहनाम बा कि इ मकड़ी के गोड़ निहन देखाई देतारे।

कुछ अउरी लोग में भी अइसन लच्छन हो सके ला:

• दिमाग में असामान्यता, उदाहरण खातिर दिमाग में तरल पदार्थ के अधिकता (हाइड्रोसेफलस)।
• विकास में देरी आ हल्का से मध्यम बौद्धिक विकलांगता।
• पाचन तंत्र के समस्या, उदाहरण खातिर कब्ज भा पेट खाली होखे में देरी (गैस्ट्रोपैरेसिस)।
• पेट या श्रोणि हर्निया (`(हर्निया)`)।
• त्वचा के पतला होखल, जइसे कि ओकरा माध्यम से लउके, आ आसानी से चोट लागे।
• साँस लेबे में दिक्कत होला.
• मांसपेशियन के कमजोरी (`(हाइपोटोनिया)`)। एकर मतलब होला अइसन अवस्था जहाँ शरीर बेजान महसूस करे।

दिल के दुर्लभ लक्षण: 1।

इ सभके संगे ना होखेला, लेकिन कुछ लोग में दिल के अयीसन स्थिति हो सकता:

• महाधमनी धमनीविस्फार (महाधमनी के दीवार के कमजोर होखे)।
• खून पीछे के ओर बहेला काहे कि महाधमनी के वाल्व ठीक से बंद ना होखेला (Aortic regurgitation)।
• महाधमनी के जड़ के बढ़ल (`(महाधमनी जड़ फैलाव)`)।
• दिल के वाल्व से खून रिसाव (`(माइट्रल वाल्व रिगर्जिटेशन)`)।
• माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (हृदय के माइट्रल वाल्व के गलत कामकाज)।

जरुरी बात इ बा कि एसजीएस के सभ मरीज में इ सभ लक्षण ना होखेला। कुछ लोग में ई कुछे ही हो सके ला आ लच्छन सभ के गंभीरता अलग-अलग हो सके ला।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) के निदान कईसे कईल जाला?

एसजीएस के निदान तनी चुनौतीपूर्ण हो सकेला। जईसे कि हम पहिले कहले रहनी कि, काहेंकी इ एगो दुर्लभ स्थिति ह अवुरी एकरा के मार्फान सिंड्रोम चाहे लोयस-डायट्ज सिंड्रोम से भ्रमित कईल जा सकता, एहसे निदान में कबो-कबो देरी हो सकता।

डॉक्टर मुख्य रूप से लक्षण अवुरी संकेत के आधार प निदान करेला। एकर मतलब बा कि बच्चा के शारीरिक रूप, विकास अवुरी बाकी स्वास्थ्य समस्या के ध्यान से जांच कईल जाए। कई बेर आनुवंशिक परीक्षण से एसकेआई जीन उत्परिवर्तन के पुष्टि हो सकेला। हालाँकि, काहें से कि बिना एह जीन उत्परिवर्तन वाला लोग में एसजीएस भी हो सके ला, वर्तमान में कौनों अउरी बिसेस परीक्षण नइखे जे निदान में मदद कर सके।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से फिलहाल ए स्थिति के कवनो खास इलाज नईखे। श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम के इलाज के मुख्य लक्ष्य लच्छन के प्रबंधन आ मरीज के बेसी से बेसी बढ़िया जीवन जीए में मदद कइल होला।

इलाज के विकल्प अलग-अलग हो सके ला, ई मरीज के लच्छन के आधार पर होला। कुछ उदाहरण दिहल जा रहल बा:

• पैर या पीठ के सहारा (`(ब्रेस)`) लगा के चलल आसान बनावल।
• अगर जरूरत होखे त फीडिंग ट्यूब के इस्तेमाल, ताकि उचित पोषण सुनिश्चित हो सके।
• दिल के स्थिति के इलाज खातिर दवाई दिहल।
• खोपड़ी, रीढ़ के हड्डी भा छाती में दिल के दोष भा कंकाल के समस्या के सुधारे खातिर सर्जरी।
• अगर वायुमार्ग रुक गइल होखे त गर्दन के आगे के हिस्सा में सर्जिकल ओपनिंग (ट्रैकिओस्टोमी) बनावल जा सकेला।

संगही, आपके डॉक्टर साल में एक बेर चाहे हर दु साल में ए जांच के सलाह दे सकतारे, काहेंकी इ आपके इ देखे में मदद क सकता कि आपके हालत में कवनो बदलाव भईल बा कि ना:

• हड्डी के घनत्व के परीक्षण कइल जाला।
• दिल के निगरानी खातिर इकोकार्डियोग्राम टेस्ट।
• मैग्नेटिक रेजोनेंस एंजियोग्राफी (MRA) भा कंप्यूटर्ड टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (CTA) के परीक्षण से खून के नली के जांच कइल जाला।
• कंकाल में कवनो बदलाव के जांच करीं (एक्स-रे)।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम से पीड़ित केहु के इलाज खाती विशेषज्ञ के टीम के जरूरत पड़ सकता। एह टीम में विशेषज्ञ लोग शामिल हो सकेला जइसे कि:

• हृदय रोग विशेषज्ञ के ह
• कपाल-मुख सर्जन (सिर आ चेहरा के हड्डी के सर्जन)
• आनुवंशिकी के विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• मस्तिष्क अउर तंत्रिका तंत्र के सर्जन (`(न्यूरोसर्जन)`)
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट - केहू अइसन जे लोग के रोजमर्रा के काम के अधिका आसानी से करे में मदद करे।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ - दृष्टि के समस्या (जइसे कि मायोपिया) खातिर।
• ओरल सर्जन - दाँत आ जबड़ा से जुड़ल समस्या खातिर।
• आर्थोपेडिक सर्जन (हड्डी, जोड़ आ रीढ़ के हड्डी के सर्जन)
• बाल रोग विशेषज्ञ के ह
• फिजिकल थेरेपिस्ट - अइसन ब्यक्ति जे गति आ शारीरिक कामकाज में सुधार करे में मदद करे ला।
• मनोवैज्ञानिक के ह
• रेडियोलॉजिस्ट (`(रेडियोलॉजिस्ट)`) - मेडिकल इमेजिंग खातिर।
• भाषण चिकित्सक (`(भाषण चिकित्सक)`) - भाषण के कठिनाई खातिर।

एह सब लोग के मदद से हमनी के मरीज के सबसे बढ़िया इलाज आ देखभाल कर सकेनी जा।

का श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) के रोकल जा सकेला?

फिलहाल श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम के कारण होखे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रोके के कवनो तरीका नईखे। एकर कारण बा कि ई अक्सर बेतरतीब तरीका से होला। संगही, वैज्ञानिक अभी तक इ पक्का नईखन कि एसकेआई जीन के अलावे अवुरी कवन कारक एकरा में योगदान देवेले।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) के साथ जीवन प्रत्याशा का होला?

एसजीएस के रोगी के जीवन प्रत्याशा (प्रोग्नोसिस) स्थिति के गंभीरता प निर्भर करेला। हल्का लच्छन वाला मामिला में जीवन प्रत्याशा पर कौनों खास असर ना पड़ सके ला। हालाँकि, अइसन मामिला में जहाँ दिमाग, दिल भा पाचन तंत्र पर बहुत असर पड़े ला, उमिर कम हो सके ला।

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) के बारे में हमरा अपना डॉक्टर से अवुरी का पूछे के चाही?

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम बा त आपके बहुत सवाल हो सकता। अइसना समय में अपना मेडिकल टीम से अइसन सवाल पूछल बढ़िया रही जइसे कि:

• का ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलल बा, भा संजोग से भइल बा?
• इ स्थिति बच्चा के शरीर के कवन-कवन सिस्टम प असर करेले?
• हमरा बच्चा के कवन इलाज के जरूरत बा?
• कवन-कवन लक्षण भा संकेत बा जवना के आपातकालीन चिकित्सा के जरूरत पड़ेला?
• का हमरा बच्चा के विकास में देरी होई कि बौद्धिक रूप से विकलांग?
• का एह हालत से हमरा बच्चा के उमिर कम हो जाई?
• हमनी के कवना तरह के विशेषज्ञ के देखे के चाही? केतना बार?
• का हमरा बच्चा के हड्डी, दिल, खून के नली अवुरी दिमाग के नियमित जांच होखे के चाही?
• का कवनो अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जवन हमनी के एह हालत के साथे जिए में मदद कर सकेला?
• का रउरा जेनेटिक काउंसलिंग भा टेस्टिंग के सलाह देत बानी?

हालांकि श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल अवुरी जल्दी से जल्दी डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा। अगर रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा में ई लक्षण बा त सही निदान खातिर कवनो विशेषज्ञ से सलाह लीं.

अंत में ई (टेक-होम मैसेज) याद राखीं

श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे जेवना से बच्चा के चेहरा, कंकाल, दिमाग अवुरी संभवतः दिल तक में बदलाव हो सकता।ई विरासत में मिलल हो सके ला, या बेतरतीब तरीका से हो सके ला।

हालांकि एकर कवनो इलाज नइखे, लेकिन लक्षण के प्रबंधन में मदद करे खातिर कई तरह के इलाज उपलब्ध बा। विशेषज्ञन के टीम के सहयोग से राउर बच्चा यथासंभव बढ़िया से जी सकेला. अगर रउरा शक बा कि रउरा बच्चा में ई लक्षण बा त डाक्टर से बात करे से मत डेराईं. जल्दी निदान अवुरी सही इलाज से बहुत फर्क पड़ सकता। याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. एह हालात से निपटे वाला परिवारन के मदद खातिर सहायता समूह आ संसाधन उपलब्ध बा.

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