का आपके बच्चा के हड्डी अवुरी जोड़ में परेशानी होखता? - आईं स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कॉन्जेनिटा (SEDC) के बारे में जानल जाव

का डॉक्टर बतवले रहले कि आपके छोट बच्चा के जन्म के समय हड्डी अवुरी जोड़ में कुछ छोट-मोट बदलाव भईल बा? या रउवा देखले बानी कि रउवा बच्चा बाकी बच्चा से छोट बा, चाहे ओकरा चाल में कुछ अलग बा? शायद दृष्टि के समस्या भी हो सकेला। इ सब बात सुन के डर लागे के सामान्य बात बा। बाकिर चिंता मत करीं. आज हमनी के एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवन कि इ लक्षण पैदा क सकता, जवना के नाम स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कॉन्जेनिटा, या संक्षेप में एसईडीसी कहल जाला।

असल में ई एसईडीसी कवना तरह के स्थिति बा?

सीधा शब्दन में कहल जाव त एसईडीसी एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह . एकरा से आपके बच्चा के हड्डी, जोड़ अवुरी कबो-कबो आंख तक के विकास प असर पड़ेला। जरुरी बात इ बा कि इ प्रभाव गर्भ से शुरू होखेला अवुरी जन्म के समय लक्षण देखाई देवेला . एही से एकरा के "कॉन्जेनिटा" कहल जाला, जवना के मतलब होला "जन्म से"।

एसईडीसी के बच्चा आमतौर पर निम्नलिखित चीजन के प्रदर्शन करे लें:

• रीढ़ के हड्डी, कूल्ह के जोड़, अवुरी घुटना के जोड़ में गलत संरेखित जोड़ ।
• स्केलेटल डिस्प्लेसिया एगो अइसन स्थिति हवे जे बच्चा के समग्र बिकास के प्रभावित करे ले।
• औसत लंबाई से छोट , खासकर के तना, गर्दन, आ अंग में।
• दृष्टि आ सुनवाई में कमी आवेला .

एह स्थिति के कई गो अउरी नाँव से बोलावल जाला, उदाहरण खातिर:

• एसईडी जन्मजात (एसईडी जन्मजात) के नाम से जानल जाला।
• एसईडी, जन्मजात प्रकार के बा
• एसईडीसी के बा
• स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया, जन्मजात प्रकार के होला

इ एतना आम बात बा कि एकरा से लगभग एक लाख जिंदा जन्म में से एक बच्चा के ही असर पड़ेला . जवन बहुत दुर्लभ बा। फिलहाल दुनिया भर में मात्र 175 केस मिलल बा।

एसईडीसी आ एसईडीटी में का अंतर बा?

एसईडीसी के तरह एगो अउरी स्थिति भी बा जेकरा के स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया टार्डा (SEDT) कहल जाला। जबकि ई दुनों में एके जइसन लागत बा, कुछ तनी-मनी अंतर बा।

"कन्जेनिटा" के मतलब होला "जन्म के समय", "तर्दा" के मतलब होला "देरी"। यानी:

• आमतौर प एसईडीटी के लक्षण 6 से 8 साल के बीच देखाई देवेला , हालांकि एसईडीसी जन्म के समय देखाई देवेला।
• एसईडीटी से सिर्फ लईकन प असर पड़ेला , लेकिन एसईडीसी के असर लईका अवुरी लईकी दुनो के बराबर हो सकता।
• एसईडीसी के रोगी लोग में रेटिना के अलग होखे के खतरा होखेला, लेकिन आम तौर प एसईडीटी में इ खतरा कम होखेला।

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एसईडीसी के निर्माण के का कारण बा?

एसईडीसी के मुख्य कारण जीन COL2A1 में उत्परिवर्तन होला। इ COL2A1 जीन हमनी के शरीर में टाइप II कोलेजन के उत्पादन खातिर जिम्मेदार बा।इ कोलेजन नाम के प्रोटीन बनावे में मदद करेला। हमनी के शरीर में संयोजी ऊतक के निर्माण खातिर कोलेजन बहुत जरूरी होखेला। इहे हमनी के ऊतक के ताकत अवुरी आकार देवेला।

टाइप II कोलेजन मुख्य रूप से उपास्थि आ विट्रियस नाम के एगो पदार्थ में पावल जाला . उपास्थि एगो मजबूत लेकिन लचीला संयोजी ऊतक ह जवन हमनी के जोड़ अवुरी कान के टुकड़ा जईसन जगह प पावल जाला। विट्रियस एगो जेली निहन पदार्थ ह जवन हमनी के आंख के गोला के भीतर पावल जाला। त जदी इ कोलेजन ठीक से ना बनल त आप सोच सकतानी कि एकर असर हमनी के हड्डी, जोड़ अवुरी आंख जईसन जगह प कईसन पड़ी।

ज्यादातर, एसईडीसी एगो नया जीन उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) के कारण होला। मतलब कि परिवार में पहिले केहु के इ बेमारी नईखे भईल। डी नोवो म्यूटेशन तब होला जब शुक्राणु आ अंडा एक हो जालें। एकर असर खाली ओह लइका पर पड़ेला, ओह लइका के भाई-बहिन पर ना.

हालाँकि, कबो-कबो ई COL2A1 जीन उत्परिवर्तन माता-पिता में से कौनों एक से विरासत में मिल सके ला।

एसईडीसी के लक्षण का बा?

एसईडीसी के लक्षण अलग अलग व्यक्ति में बहुत अलग हो सकेला . कुछ लोग में लक्षण जादा हो सकता, कुछ लोग में कम हो सकता।

मुख्य भौतिक बिसेसता सभ जे देखल जा सके लीं ऊ हवें:

• तना, गर्दन आ अंग दोसरा से छोट होला।
• छोट होखे के कारण , वयस्कता में 3 से 4 फीट (0.91 - 1.2 मीटर) के बीच ऊँचाई होखे ।
• एगो चौड़ा, बैरल के आकार के छाती . स्तन के हड्डी भा पसलियन बाहर निकल सकेला.
• क्लबफुट के बा . हालांकि हाथ-गोड़ के आकार अवुरी आकार सामान्य हो सकता।
• रीढ़ के हड्डी के विभिन्न वक्रता होला . उदाहरण खातिर, बगल के ओर वक्रता (स्कोलियोसिस), पीछे के ओर वक्रता (काइफोसिस), आगे के ओर वक्रता (लोर्डोसिस) भा इनहन के संयोजन नियर स्थिति हो सके ला।
• चेहरा में कुछ बदलाव , जइसे कि आँख चौड़ा होखल , गाल के हड्डी के चपटा होखल , भा तालू में फाटल .
• रीढ़ के हड्डी के कशेरुका चपटा भा अस्थिर हो जाला .
• कूल्हि भा घुटना के जोड़ के भीतर के ओर घुमावल ।

एकरे अलावा दुष्प्रभाव भी हो सके लें जे एह बढ़ती के समस्या सभ के कारण हो सके लें:

• गठिया के हालत बा।
• चले में आ चले में दिक्कत होला .
• सुनवाई में कमी आवेला .
• जोड़न में अकड़न, दर्द, आ डिस्लोकेशन होखल .
• साइटिका एगो अइसन स्थिति ह जवना में कवनो नर्व के संपीड़न के चलते पीठ के निचला हिस्सा, नितंब अवुरी गोड़ के पीठ में दर्द होखेला।
• छाती भा पसलियन के विकास में समस्या के चलते सांस लेवे में दिक्कत ।
• दृष्टि के समस्या , खासकर के गंभीर निकट दृष्टि आ रेटिना के अलगाव .
• चलत-चलत घरीचाल चलल या चलल सीखे में बहुत समय लेवे के।
• मांसपेशियन के टोन में कमी (हाइपोटोनिया) .

जरुरी बात ई बा कि एसईडीसी वाला लोग के बौद्धिक विकास आमतौर पर बढ़िया होला. मतलब कि सीखला में दिक्कत आमतौर पर ना लउकेला. हालाँकि, शारीरिक बिकास के मील के पत्थर जइसे कि बइठल आ चलल, उचित उमिर में ना पहुँचल जा सके ला।

एसईडीसी के स्थिति के पहचान कईसे कईल जाला?

डॉक्टर बच्चा के शारीरिक लक्षण अवुरी निम्नलिखित जांच के नतीजा के ध्यान से देख के एसईडीसी के निदान क सकता:

• आनुवंशिक परीक्षण - एह से सही तरीका से पता लगावल जा सकेला कि COL2A1 जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना।
• पूरा कंकाल के एक्स-रे कइल जाला ।
• अन्य इमेजिंग टेस्ट, जइसे कि सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) आ एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) .

का एसईडीसी के कवनो इलाज बा? का एकर इलाज हो सकेला?

दुर्भाग्य से अभी तक एसईडीसी के कवनो इलाज नईखे मिलल . बाकिर चिंता मत करीं. इलाज से कुछ चीज़ के उम्मीद कईल जा सकता:

• अपना लक्षण के नियंत्रित आ कम कइल .
• हो सके त सर्जरी के माध्यम से कंकाल के विकृति के सुधारल .
• चोट आ दृष्टि के नुकसान जइसन जटिलता के रोके के काम ।
• आपन ताकत आ गतिशीलता में सुधार कइल .

एसईडीसी खातिर कवन-कवन इलाज उपलब्ध बा?

पेश कइल जाए वाला इलाज अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग होला , ई एह बात पर निर्भर करेला कि रउआ कवन विशिष्ट समस्या बा आ केतना गंभीर बा।

रउरा पर डाक्टरन के नियमित निगरानी होखे के चाहीं . एह तरह से अगर कवनो समस्या पैदा होखे त ओकरा के जल्दी से पहचानल जा सकेला आ ओकर इलाज हो सकेला. राउर मेडिकल टीम में विशेषज्ञ शामिल हो सकेलें जइसे कि:

• जेनेटिक काउंसलर लोग के बा
• नेत्र रोग विशेषज्ञ - आँख के रोग के इलाज करे वाला।
• आर्थोपेडिक सर्जन - हड्डी आ जोड़ के सर्जरी के विशेषज्ञ ।
• फिजिकल थेरेपिस्ट - अइसन लोग जे ताकत, गति, आ चले में सुधार करे में मदद करे ला।
• रुमेटोलॉजिस्ट - हड्डी, मांसपेशी, आ जोड़ के बेमारी, जइसे कि गठिया के इलाज करे वाला डाक्टर ।

इहे संभावित हस्तक्षेप बा:

• सहायक उपकरण जवन गतिशीलता में मदद करेला, जइसे कि पैर के ब्रेसिज़।
• दृष्टि के कमी के ठीक करे खातिर चश्मा ।
• जोड़ के दर्द कम करे के दवाई ।
• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा .
• रीढ़ के हड्डी के विकृति के सुधारे खातिर सर्जरी ।
• जोड़ के अन्य समस्या, उदाहरण खातिर जोड़ बदले के सर्जरी .
• रेटिना के अलगाव के सही करे खातिर सर्जरी ।
• साँस लेवे में आसानी खातिर इलाज ।

एसईडीसी के संगे जीवन कईसन होई?

एसईडीसी के साथ जीवन व्यक्ति से व्यक्ति में बहुत भिन्न होला , लक्षण आ ओकर गंभीरता के आधार पर।

इ स्थिति आपके गतिशीलता अवुरी शारीरिक गतिविधि करे के क्षमता प बहुत असर डाल सकता। बहुत लोग के जीवन भर मेडिकल इलाज अवुरी सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।

लेकिन, सबसे बढ़िया बात इ बा कि एसईडीसी वाला लोग के बौद्धिक विकास सामान्य होला अउरी उ लोग सामान्य जीवनकाल जीए में सक्षम होला .

का एसईडीसी के रोके के कवनो तरीका बा?

दुर्भाग्य से एसईडीसी के रोके के कवनो तरीका नइखे काहे कि ई आनुवंशिक होला. इ जान के कि कुछ परिवार में COL2A1 जीन उत्परिवर्तन बा, उ लोग के बच्चा पैदा करे के बारे में दु बेर सोचे के पड़ सकता चाहे आनुवंशिक परामर्श लेवे के पड़ सकता।

एसईडीसी वाला केहू (अपना भा अपना बच्चा) के रउआ कइसे देखभाल करीं?

अगर रउआ भा रउआ बच्चा के एसईडीसी बा त एह स्थिति के प्रबंधन खातिर एह टिप्स के पालन कइल बहुत जरूरी बा:

• निर्धारित दिन पर अपना डॉक्टर से मिले के चाहीं, सगरी टेस्ट आ फॉलोअप अपॉइंटमेंट में हाजिर होखे के चाहीं .
• संपर्क खेल से दूर रहीं , खास तौर प अयीसन गतिविधि जवना से सिर अवुरी गर्दन में चोट हो सकता, काहेंकी जोड़ अस्थिर होखेला अवुरी आसानी से चोट लाग सकता।
• एनेस्थेसिया लेत घरी बहुत सावधान रहे के चाहीं . अपना सभ डॉक्टर के बताईं कि आपके एसईडीसी बा, काहेंकी आपके कुछ शारीरिक विशेषता से सर्जरी के दौरान जटिलता पैदा हो सकता।
• कोशिश करीं कि कवनो काउंसलर खोजीं भा कवनो सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं जेहसे कि एह स्थिति से निपटे में मदद मिल सके. एहसे रउरा दोसरा के अनुभव से सीख लेबे में मदद मिली आ रउरा ई महसूस करे में मदद मिली कि रउरा अकेले नइखीं.

एसईडीसी के बारे में रउआ अपना डॉक्टर से अउरी का पूछल चाहब?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के एसईडीसी के पता चलल बा त बढ़िया विचार बा कि रउरा अपना डाक्टरन से ई सवाल पूछीं:

• एसईडीसी हमरा शरीर के कवन-कवन अंग प असर करेला ?
• कवन-कवन विशेषज्ञ के देखे के चाहीं?
• फॉलोअप टेस्ट आ अपॉइंटमेंट खातिर केतना बेर आवे के चाहीं ?
• हमरा कवन इलाज के जरूरत बा ?
• का हमरा खातिर एनेस्थेसिया सुरक्षित बा ?
• का ई हालत हमरा लइकन के विरासत में मिल सकेला ?
• का हमनी के परिवार के बाकी सदस्यन के भी आनुवंशिक जांच करावे के चाहीं ?
• का रउवा कवनो अइसन सपोर्ट ग्रुप के जानत बानी जवन रउवा के एह स्थिति से निपटे में मदद कर सकेला ?

जब रउरा पता चलेला कि रउरा बच्चा के आनुवंशिक स्थिति बा जवना के इलाज के जरूरत बा त डेराइल आ बेचैनी महसूस कइल सामान्य बा. लेकिन याद राखीं कि राउर मेडिकल टीम राउर मदद करे खातिर मौजूद बा. इनहन के माध्यम से रउआँ के सपोर्ट ग्रुप भी मिल सके ला जहाँ रउआँ आपन अनुभव दोसरा लोग के साझा कर सकेनी जेकरा में ई दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा।

सबसे जरूरी बात याद राखे के बा

ठीक बा, त, हमनी के जवन बात एसईडीसी के बारे में कईले बानी जा, ओकरा से इ सभ सबसे जरूरी बात बा जवन आपके याद राखे के होई:

• एसईडीसी एगो बहुत दुर्लभ, जन्मजात आनुवंशिक स्थिति ह .
• एकर मुख्य रूप से हड्डी, जोड़, अवुरी कबो-कबो आंख प असर पड़ेला।
• हालांकि एकर कवनो पूरा इलाज नईखे , लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अउरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार खातिर कई तरह के इलाज उपलब्ध बा .
• बौद्धिक विकास सामान्य बा , आ सामान्य जीवन काल के उम्मीद कइल जा सकेला।
• उचित चिकित्सा निगरानी, ​​शारीरिक चिकित्सा, आ जरूरत पड़ला पर सर्जरी से बढ़िया प्रबंधन कइल जा सकेला .
• तू अकेले नइखऽ। रउवा डॉक्टर अउरी सपोर्ट ग्रुप से मदद ले सकत बानी .

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा कवनो सवाल बा त अपना डॉक्टर से पूछे में संकोच मत करीं.