का रउवा अपना बच्चा के छोट कद के चिंता में बानी? आईं जानल जाव स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया के बारे में!

कबो-कबो रउरा सोचत होखब कि 'अरे हमार लइका बाकी लइकन से तनी छोट बा ना?' या डॉक्टर आपके बच्चा के ग्रोथ चार्ट देख के कुछ अयीसन कहले कि, 'रउरा बच्चा के लंबाई निशान से तनिका दूर बा'? एह तरह के समय में एकर कारण स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया नाम के एगो स्थिति हो सकेला, जवना के बारे में आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा। हालांकि ई एगो बड़हन शब्द लाग सकेला बाकिर एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

सीधा-सीधा कहल जाव त (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) का होला?

स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया, बिल्कुल सरल तरीका से, एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन हमनी के हड्डी के बढ़े के प्रभावित करेला। इहे कारण बा कि कुछ लोग छोट, भा ‘छोट’ जइसन हमनी के कहेनी जा. ई कबो-कबो बिरासत में भी हो सके ला, या फिर बेतरतीब तरीका से भी हो सके ला।

जरुरी बात इ बा कि (Pseudoachondroplasia) वाला आदमी के अंग भले ही सामान्य से छोट होखे, लेकिन चेहरा के विशेषता, सिर के आकार अवुरी बुद्धि सामान्य होखेला। मतलब कि एकरा से बुद्धि प कवनो असर ना पड़ेला। त एकर चिंता मत करीं.

एकर अउरी नाँव भी बा, आ रउआँ सुनले होखब कि डाक्टर लोग एह नाँव सभ के इस्तेमाल करे ला:

• (पीएसएच) के बा
• (स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लास्टिक डिस्प्लेसिया) के बा
• (स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लास्टिक स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया सिंड्रोम)

इ सब एके स्थिति के नाम ह।

एह हालत से ई केतना लंबा होई?

अधिकतर समय (स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया) वाला बच्चा जन्म के समय छोट ना होखेला। उ लोग जन्म से सामान्य होखेले। हालांकि , दु साल के उमर के आसपास ही ए लोग के लंबाई में बाकी बच्चा के मुक़ाबले तनिका कमी देखाई देवे लागेला। मतलब कि डॉक्टर के इस्तेमाल होखेवाला ग्रोथ चार्ट प बच्चा के कद बाकी बच्चा के मुक़ाबले छोट बतावल शुरू हो जाला।

आखिरकार एह हालत से पीड़ित लगभग हर आदमी औसत से छोट हो जइहें. एगो आदमी के लंबाई लगभग 3 फीट 11 इंच (1.19 मीटर) होखे के उम्मीद कईल जा सकता, अवुरी महिला के लंबाई लगभग 3 फीट 9 इंच (1.14 मीटर) होखे के उम्मीद कईल जा सकता।

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(स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) आ (अकोन्ड्रोप्लासिया) में का अंतर बा?

रउआँ सभे (Achondroplasia) नाम के एगो स्थिति के बारे में भी सुनले होखब। इ एगो अवुरी आनुवंशिक स्थिति ह जवना के चलते छोट कद होखेला। पहिले (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) आ (अकोन्ड्रोप्लासिया) के एके हालत मानल जात रहे। हालाँकि, हाल के रिसर्च से पता चलल बा कि भले ई दुनों छोट कद पैदा करे लें, बाकी ई दू गो अलग-अलग स्थिति हवें।

एकॉन्ड्रोप्लासिया एगो अलग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित लोग के चेहरा के भी विशिष्ट विशेषता होखेला। हालांकि, स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया के मामला में, जवना के बारे में आज हमनी के बात करतानी, चेहरा के अयीसन विशिष्ट विशेषता ना होखेला।

ई स्थिति केतना आम बा?

स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया बहुत दुर्लभ स्थिति ह। वैज्ञानिक लोग के मुताबिक,ई स्थिति लगभग 30,000 में से एक या पैदा होखे वाला 100,000 में से एक बच्चा में होला। त ई कवनो अइसन बात नइखे जवन बहुते आम होखे.

ई (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) काहे विकसित होला? एकर का कारण बा?

एकर मुख्य कारण हमनी के शरीर में एगो जीन में बदलाव बा। सटीक कहल जाय त ई स्थिति जीन (COMP) (Cartilage Oligomeric Matrix Protein के संक्षिप्त रूप) में उत्परिवर्तन के कारण होला।

अब रउरा सोचत होखब कि ई (COMP) जीन का ह, ई (कॉन्ड्रोसाइट्स) का ह. बस एकरा के एह तरह से सोची:

हमनी के शरीर में हड्डी बने से पहिले ओ जगह प कार्टिलेज नाम के कुछ चीज़ होखेला। इ रबर निहन तनी लचीला ऊतक ह। एह उपास्थि के बनावे वाली कोशिका के (कॉन्ड्रोसाइट्स) कहल जाला। एह (कॉन्ड्रोसाइट्स) कोशिका सभ के ठीक से काम करे आ स्वस्थ होखे खातिर जीन (COMP) बहुत जरूरी बा। जइसे घर बनावे खातिर बढ़िया ईंट के जरूरत होला, ओसहीं हड्डी के ठीक से बने खातिर एह (कॉन्ड्रोसाइट्स) कोशिका के स्वस्थ होखे के जरूरत होला।

आम तौर प जईसे-जईसे बच्चा गर्भ में बढ़ेला, इ उपास्थि धीरे-धीरे हड्डी में बदल जाला। हालांकि हमनी के शरीर में कुछ उपास्थि बनल रहेला, खास तौर प जोड़ के सुरक्षा अवुरी हड्डी के छोर के ढके खाती।

त, (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) वाला व्यक्ति में, (COMP) जीन में उल्लेखित बदलाव के कारण, एह (कॉन्ड्रोसाइट्स) कोशिका के भीतर असामान्य प्रोटीन जमा हो जाला। तब ई कोशिका जल्दी मर जाले। जब अयीसन होखेला त जोड़ में समस्या पैदा हो जाला, अवुरी हड्डी ठीक से ना बढ़ेले। एही से लंबाई में कमी अवुरी हड्डी से जुड़ल अवुरी समस्या होखेला।

ई (COMP) जीन उत्परिवर्तन कबो-कबो माता-पिता से लइकन में भी हो सकेला। मतलब कि जदी महतारी चाहे पिता में से कवनो एक के इ स्थिति बा त उनुका हरेक बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के लगभग 50% संभावना बा। एगो अउरी खास बात ई बा कि भले महतारी भा बाप में से कवनो एक के हालत होखे बाकिर बच्चा के ई हालत हो सकेला.

बाकिर ज्यादातर समय ई आनुवांशिक उत्परिवर्तन बेतरतीब तरीका से होखे लें, मने कि ई बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के होखे लें (स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन)।

कवन लक्षण बा जवन रउआ के (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) से पहचान सकेला?

ज्यादातर मामिला में जन्म के समय (स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया) के लक्षण ना लउकेला। जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि चेहरा के फीचर, सिर के आकार अवुरी बुद्धि सभ सामान्य होखेला। हालांकि , कंकाल के असामान्यता 9 महीना से 3 साल के बीच देखाई देवे लागेला। एकरा बाद इ संकेत पूरा बचपन में अवुरी जादे देखाई देवे लागेला।

समय के साथ, रउआँ के अइसन लच्छन देखाई पड़े ला:

• गोड़ के आकार में बदलाव : कुछ बच्चा के गोड़ झुकल भा घुटना खटखटावल हो सकता। कबो-कबो एगो गोड़ एक ओर आ दूसरा ओर (हवा से बहल विकृति) हो सकेला।
• रीढ़ के हड्डी के वक्रता : अइसन स्थिति जहाँ रीढ़ के हड्डी एक ओर घुमावदार होखे (स्कोलियोसिस) भा आगे घुमावदार होखे (काइफोसिस) हो सके ला। एह सब से कमर दर्द आ साँस लेवे में दिक्कत हो सकेला।
• जोड़ के शिथिलता आ अकड़न: कई जोड़ (जइसे कि अँगुरी, कलाई) सामान्य से ढीला हो सके लें (जोड़ के शिथिलता)। हालांकि, कोहनी अवुरी कूल्हि कबो-कबो तनी कड़ा हो सकता।
• जोड़ में दर्द : समय के संगे इ ऑस्टियोआर्थराइटिस में बदल सकता। मतलब कि जोड़ में दर्द बढ़ सकता, खास तौर प उमर बढ़ला के संगे।
• गर्दन के अस्थिरता : ओडोन्टोइड हाइपोप्लासिया, एगो अयीसन स्थिति जवना में रीढ़ के हड्डी के ऊपरी हिस्सा कम विकसित होखेला, गर्दन में अस्थिरता पैदा क सकता। इ चिंता के विषय बा, काहेंकी एकरा से गर्दन के नस के नुकसान हो सकता।
• हाथ अवुरी अंगुरी के छोट होखल : हाथ अवुरी अंगुरी सामान्य से छोट हो सकता।
• छोटपन : इहे सबसे महत्वपूर्ण आ स्पष्ट विशेषता ह।
• त्वचा के सिलवट : कुछ जगह प त्वचा के अतिरिक्त सिलवट देखाई दे सकता।
• चले के शैली में बदलाव : कूल्ह के हड्डी में असामान्यता के चलते चलत समय बतख निहन डगमगात चाल हो सकता।

इ लक्षण सभके एक जईसन ना आवेला। कुछ लोग में कुछ लक्षण ही हो सकता, जबकि कुछ लोग में जादा लक्षण हो सकता। ई अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग होला।

डॉक्टर एह स्थिति (स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया) के निदान कईसे करेले?

डॉक्टर मुख्य रूप से बच्चा के जांच अवुरी एक्स-रे क के हड्डी अवुरी जोड़ के हालत देख के स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया के निदान क सकतारे। एक्स-रे से हड्डी के आकार अवुरी बढ़ती के संगे-संगे हड्डी के छोर में कवनो खास बदलाव के साफ-साफ देखल जा सकता।

एकरे अलावा, आनुवांशिक परीक्षण कइल जा सके ला ताकि ई पुष्टि कइल जा सके कि जीन उत्परिवर्तन (COMP जीन में) मौजूद बा कि ना जे एह स्थिति के कारण होला। आमतौर प एकरा में खून के नमूना लेवे के पड़ेला।

अगर परिवार में केहू के (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) होखे, यानी कि अगर रउआ अइसन परिवार में बानी जवना में एह स्थिति के होखे के बहुत खतरा होखे त भ्रूण के अवस्था में आनुवंशिक जांच कईल जा सकेला। माने कि जब तक बच्चा अभी तक गर्भ में बा। एकरा के परीक्षण तरीका के इस्तेमाल से कइल जाला जेकरा के (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) भा (एम्निओसेन्टेसिस) कहल जाला। ई अइसन परीक्षण हवें जे जरूरत पड़ला पर ही कइल जाला, बिसेसज्ञ डाक्टर लोग के सलाह पर।

(स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) के स्थिति के इलाज का बा?

स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया के इलाज स्थिति के गंभीरता अवुरी आपके समग्र स्वास्थ्य प निर्भर करेला। कई बेर त कवनो खास इलाज के जरूरत ना पड़ेला, बस नियमित निगरानी के जरूरत ना पड़ेला कि जटिलता पैदा होखेला कि ना। हालांकि कुछ लोग के इलाज के जरूरत जरूर बा। इलाज में शामिल हो सके ला:

• दर्द निवारक दवाई : जोड़ के दर्द कम करे खातिर दर्द निवारक दवाई जईसे एनाल्जेसिक दिहल जा सकता।
• रीढ़ के हड्डी के वक्रता के सुधार: 1।अगर रीढ़ के हड्डी के वक्रता (स्कोलियोसिस, काइफोसिस) होखे त इनहन के पहिरे खातिर बिसेस सहारा (ब्रेस) दिहल जा सके ला, या फिर सर्जरी के माध्यम से सुधारल जा सके ला।
• काउंसलिंग : छोट कद के मनोसामाजिक प्रभाव से निपटे खातिर काउंसलिंग लेवे के बहुत जरूरी बा। इ बच्चा अवुरी माता-पिता दुनो खाती जरूरी बा।
• आनुवंशिक परामर्श : चूंकि इ स्थिति परिवार के अवुरी सदस्य के भी प्रभावित क सकता, एहसे उनुका खाती आनुवंशिक परामर्श लेवे के निमन विचार बा। एहसे भविष्य के परिवार नियोजन में मदद मिली।
• फिजिकल थेरेपी अवुरी ऑक्यूपेशनल थेरेपी : फिजिकल थेरेपी अवुरी ऑक्यूपेशनल थेरेपी आपके ताकत में सुधार, जोड़ के लचीलापन बनावे अवुरी रोजमर्रा के काम के अवुरी आसानी से करे में मदद क सकता।
• हड्डी आ जोड़ के समस्या खातिर सर्जरी : जोड़ से जुड़ल अउरी सर्जरी, जइसे कि कूल्ह बदलल आ घुटना के ऑस्टियोटॉमी, जरूरी हो सके ला। इ दर्द कम क सकता अवुरी जोड़ के कामकाज में सुधार क सकता।
• रीढ़ आ गर्दन के स्थिरीकरण के सर्जरी : अगर गर्दन आ रीढ़ में अस्थिरता होखे तब दू गो भा एक से ढेर कशेरुका सभ के एक साथ फ्यूज क के स्थिर करे खातिर सर्जिकल फ्यूजन कइल जा सके ला।

एह इलाज के जरूरत सभका के एकही तरीका से ना होखेला। राउर मेडिकल टीम रउरा खातिर सबसे बढ़िया इलाज के योजना तय करी.

(स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) के रोगी के भविष्य कइसन होई?

ई बहुते लोग खातिर एगो दिलासा देबे वाला विचार बा. (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) के स्थिति से राउर बौद्धिक विकास भा जीवन काल पर कवनो असर ना पड़े. (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) वाला लोग आमतौर पर सक्रिय, उत्पादक जीवन जीएला। कई लोग के आपन पारिवारिक जीवन भी बा। त चिंता के कवनो बात नइखे. मुख्य बात ई बा कि संभावित जटिलता के जल्दी पहचान लिहल जाव आ ओकर सही इलाज कइल जाव.

का एह स्थिति के रोके के कवनो तरीका बा?

चूँकि स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते होला, एहसे वास्तव में एकरा के पूरा तरीका से रोके के कवनो तरीका नईखे।

अगर आपके इ स्थिति बा, जदी आप गर्भवती हो गईनी त लगभग 50% संभावना बा कि आपके बच्चा के इ जीन विरासत में मिल जाई। जइसन कि पहिले बतावल गइल बा कि प्रसव से पहिले के आनुवंशिक परीक्षण से एह जीन उत्परिवर्तन के पता लगावल जा सकेला. आपके डॉक्टर परिवार के करीबी सदस्य के आनुवंशिक परामर्श लेवे के सलाह भी दे सकतारे।

(स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) से पीड़ित अपना आ अपना बच्चा के बढ़िया से कइसे देखभाल करीं?

अगर रउआ भा रउआ बच्चा के स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया बा त रउआ अपना के बढ़िया से देखभाल कर सकेनी:

• निर्धारित मेडिकल टेस्ट के बारे में बतावल गइल बा:अपना डॉक्टर के सिफारिश कईल सभ ​​फॉलोअप टेस्ट में शामिल होई। एहसे रउरा अपना स्वास्थ्य पर नजर राखे में मदद मिली आ कवनो जटिलता के जल्दी से पहचाने में मदद मिली.
• जोड़न खातिर नुकसानदेह अइसन गतिविधि से बची: अइसन गतिविधि से बची जवना से दर्द होखे आ जोड़न पर फालतू के तनाव होखे। जइसे कि संपर्क खेल आ अइसन खेल जवना में बेसी कूद शामिल होखे, उपयुक्त ना होखे.
• अपना गर्दन के ध्यान राखीं : गर्दन के जादा मोड़ला से बची, काहेंकी एकरा से रीढ़ के हड्डी के समस्या बढ़ सकता। अगर रउरा (ओडोन्टोइड हाइपोप्लासिया) बा त एह बारे में खास तौर पर सावधान रहे के चाहीं.
• जोड़ के अनुकूल व्यायाम : अयीसन व्यायाम प ध्यान दीं जवना से आपके हड्डी अवुरी जोड़ प कम तनाव होखे। पैदल चलल आ तैरल जइसन चीज बहुते बढ़िया बा. इ आपके जोड़ के मजबूत करेला अवुरी दर्द कम करेला।

एह सब चीजन के ध्यान राखला से जिनिगी बहुते आसान हो सकेला.

(स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) वाला बच्चा के एह स्थिति से निपटे में रउआ कइसे मदद कर सकेनी?

कुछ बच्चा के शर्मिंदगी अवुरी शर्म महसूस हो सकता, काहेंकी देखाई देवे वाला बदलाव, जईसे कि छोट कद। एकरा से ओ लोग के सामाजिक संबंध प भी असर पड़ सकता। इहाँ कुछ काम बा जवना से आप अपना बच्चा के ए स्थिति से निपटे में मदद क सकतानी:

• मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से देखल जाव : मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से मिले प विचार करीं ताकि आपके बच्चा के भावना के समझे अवुरी प्रबंधित करे में मदद मिल सके।
• अपना बच्चा से खुल के बात करीं: अपना बच्चा से ओ स्थिति के बारे में खुल के बात करीं, जवना के उ साधारण भाषा में समझ सके। ओह लोग के सवाल के जवाब धैर्य से दीं. अइसन बात कह दीं कि "तू दोसरा से तनी अलग बाड़ू, बाकिर तू बहुते कीमती बाड़ू."
• बच्चा अक्सर आसपास रहे वाला लोग के सूचित करीं: बच्चा के आसपास अक्सर रहे वाला लोग, जईसे स्कूल के शिक्षक, दोस्त अवुरी रिश्तेदार के ए स्थिति के बारे में बतावल एगो निमन विचार बा। तब उ लोग भी समझ सकेला आ मदद कर सकेला।
• सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं: अगर कवनो सपोर्ट ग्रुप भा राष्ट्रीय वकालत संगठन बा जहाँ रउरा अइसने स्थिति में दोसरा परिवारन से भेंट कर सकीलें त ओह लोग से जुड़ल ताकत के एगो बढ़िया स्रोत हो सकेला. दोसरा के अनुभव से बहुत कुछ सीखल जा सकेला.
• स्कूल में सहायता : शिक्षक लोग से एगो सहयोगात्मक योजना लीं ताकि बच्चा बढ़िया से सीख सके आ स्कूल में बिना कवनो गुंडागर्दी के दोसरा के साथे मिल के काम कर सके। शायद रउआ कक्षा के कुर्सी अवुरी डेस्क जईसन चीज़ के इंतजाम क सकतानी, ताकि बच्चा के आसानी होखे।
• सवाल के जवाब देवे के अभ्यास करीं: अपना बच्चा से बात करीं कि जब केहु पूछे त सवाल के जवाब कईसे दिहल जाला। जइसे कि रउरा कुछ साधारण आ छोट बात कहे के अभ्यास कर सकीलें जइसे कि "हमरा जनम से अइसन हालत भइल जहाँ हमार हड्डी बढ़ल बंद हो गइल."

याद राखीं कि राउर प्यार, समर्थन, आ समझदारी सबसे बड़ ताकत बा जवन राउर बच्चा के एह हालत के संगे खुशी से जिए के होई।ओह लोग के क्षमता के सराहना करीं आ ओह लोग के प्रोत्साहित करीं.

त एह कहानी से कवन-कवन सबसे जरूरी बात घरे ले जाए के चाहीं? (घर ले जाए के संदेश)

ठीक बा, हमनी के अब (स्यूडोएकोन्ड्रोप्लासिया) के बारे में बहुत बात कईले बानी जा, ना? इहाँ कुछ साधारण बात बा जवना के याद राखे के बा:

• स्यूडोएकॉन्ड्रोप्लासिया एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे हड्डी के बढ़ती के प्रभावित करे ले, जेकरा चलते कद छोट हो जाला।
• एहसे बुद्धि भा जीवन काल पर कवनो असर ना पड़े.
• अंग छोट होखल, जोड़ में दर्द, रीढ़ के हड्डी के वक्रता जईसन लक्षण देखल जा सकता।
• एकर पुष्टि मेडिकल टेस्ट, एक्स-रे, अवुरी जेनेटिक टेस्ट के माध्यम से कईल जा सकता।
• एकर इलाज के सुविधा बा। जटिलता सभ के प्रबंधन दर्द निवारक दवाई, फिजिकल थेरापी, आ जरूरत पड़ला पर सर्जरी नियर चीज सभ से कइल जा सके ला।
• हालांकि एह स्थिति के रोकल ना जा सकेला, लेकिन जल्दी पहचान अवुरी सही प्रबंधन से आपके स्वस्थ, सक्रिय जीवन जीए में मदद मिल सकता।
• अगर कवनो बच्चा के इ हालत बा त सबसे जरूरी बा कि ओकरा के प्यार, समर्थन अवुरी समझदारी दिहल जाए। समाज में बढ़िया से काम करे खातिर जरुरी ताकत दीं.

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना परिवार के डॉक्टर भा हड्डी विशेषज्ञ से बात करे में संकोच मत करीं. उ लोग आपके अवुरी मदद क सकतारे।