का आपके बच्चा के एक संगे आंख, कान अवुरी जोड़ में समस्या होखता? ई स्टिकलर सिंड्रोम हो सकेला!

कबो-कबो हमनी के छोट-छोट बच्चा एक के बाद एक बेमार हो जाले ना? लेकिन कुछ बच्चा में अचानक कई गो असंबद्ध प्रतीत होखे वाला समस्या हो सकता, जईसे कि दृष्टि के समस्या , सुनवाई में समस्या, अवुरी जोड़ में दर्द। का रउरो भी अइसने अनुभव भइल बा? फेर इ बात स्टिकलर सिंड्रोम नाम के एगो आनुवंशिक स्थिति के बारे में बा, जवन कि अयीसन स्थिति पैदा क सकता। हालांकि ई बात तनी जटिल लाग सकेला बाकिर एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

स्टिकलर सिंड्रोम का होला? सटीक कहल जाव त...

सीधा-सीधा कहल जाव त स्टिकलर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह . एकर कारण हमनी के जीन में बदलाव होखेला। इ मुख्य रूप से हमनी के शरीर के संयोजी ऊतक के प्रभावित करेला। ई संयोजी ऊतक एगो खास किसिम के ऊतक हवे जे हमनी के शरीर के अउरी हिस्सा जइसे कि अंग आ ऊतक सभ के जोड़े ला, सहारा देला आ आकार देला। एकरा के हमनी के घर के देवाल अवुरी छत के एक संगे राखे खाती सीमेंट अवुरी तार के इस्तेमाल निहन सोची। इ संयोजी ऊतक हमनी के शरीर खातिर भी महत्वपूर्ण बा।

त स्टिकलर सिंड्रोम के ए मामला में चेहरा, कान, आंख अवुरी जोड़ जईसन जगह प संयोजी ऊतक सबसे जादे प्रभावित होखेला। एकरा चलते कुछ बच्चा के चेहरा में कुछ खास बदलाव हो सकता, जईसे कि तालू में फाटल। दृष्टि , सुनवाई, आ गति के समस्या भी हो सकेला। एकरा के कबो-कबो स्टिकलर डिस्प्लेसिया भी कहल जाला।

ई स्थिति केतना आम बा? एकरा के विकसित करे के सबसे जादा संभावना केकरा बा?

स्टिकलर सिंड्रोम के अनुमान बा कि हर 7,500 से 10,000 नवजात शिशु में से एक से तीन बच्चा के बेमारी होखेला। हालांकि, काहेंकी अक्सर ए स्थिति के निदान कम होखेला, एहसे इ ठीक से कहल मुश्किल बा कि असल में केतना लोग ए स्थिति से पीड़ित बाड़े।

केकरा मिलेला एह बात के मामिला में केहू के स्टिकलर सिंड्रोम हो सकेला. हालांकि, जदी परिवार में केहु, यानी कि कवनो महतारी, बाप चाहे भाई-बहिन में इ स्थिति बा त दोसरा के एकरा के होखे के खतरा जादे होखेला। हालाँकि, कबो-कबो, बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के, ई बेमारी जीन सभ में बेतरतीब बदलाव (` जेनेटिक म्यूटेशन`) के कारण भी हो सके ला। माने जरूरी नइखे कि ऊ कवनो अइसन चीज होखे जवन विरासत में मिलल होखे.

स्टिकलर सिंड्रोम के असर शरीर प कईसे पड़ेला?

जईसे कि हमनी के पहिले भी बात कईले बानी जा कि इ स्थिति संयोजी ऊतक के प्रभावित करेला। हमनी के शरीर में संयोजी ऊतक के एगो मुख्य काम दोसरा ऊतक अवुरी अंग के रक्षा अवुरी समर्थन कईल होखेला। त जब कवनो जीन में उत्परिवर्तन भा दोष होला जवन एह संयोजी ऊतक के बनावेला त ओह जीन के सही निर्देश ना मिलेला कि एह संयोजी ऊतक के कइसे बनावल जाव आ एकरा के कइसे काम करे के चाहीं.

एही से स्टिकलर सिंड्रोम से पीड़ित आदमी खातिरदृष्टि, सुनवाई अवुरी जोड़ के गति प्रभावित होखेला। खास तौर प आंख, कान अवुरी जोड़ प एकर असर पड़ेला। स्टिकलर सिंड्रोम के लोग के अक्सर बचपन में गठिया हो जाला . हालांकि सही इलाज से लक्षण के नियंत्रित कईल जा सकता अवुरी ए स्थिति से पीड़ित लोग सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकतारे ।

एकर लक्षण का बा? एकरा के कइसे पहचानल जाव?

स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षण अलग अलग हो सकेला . सभके लक्षण सभ ना होई। इहे एकरा के अतना खास बनावेला। जइसे कि एगो बच्चा के आंख के समस्या जादा हो सकता, जबकि दूसरा बच्चा के जोड़ में दर्द जादे हो सकता।

लच्छन सभ के कई गो मुख्य श्रेणी बाड़ें जिनहन के देखल जा सके ला:

हड्डी आ जोड़ के समस्या: 1.1.

• शुरू में जोड़ ज्यादा लचीला हो सकेला , लेकिन समय के साथ इ कड़ा होखे लाग सकेला .
• रीढ़ के हड्डी के वक्रता भा स्कोलियोसिस हो सकेला.
• कम उमिर में गठिया हो सकेला. कल्पना करीं कि अगर कवनो बच्चा, जवन कि दस साल के भी ना रहे, सबेरे उठ के ओकरा जोड़ में दर्द के शिकायत होखे त आपके चिंता होखे के चाही।

सुनवाई आ कान से जुड़ल समस्या:

• सुनवाई में कमी अलग-अलग डिग्री में हो सकता। कुछ लोग के सुनवाई में तनी-मनी कमी हो सकता, जबकि कुछ लोग के पूरा तरीका से बहरापन हो सकता।

नेत्र संबंधी समस्या के बारे में बतावल गइल बा:

• गंभीर निकट दृष्टि (या मायोपिया) के मतलब होला कि खाली नजदीकी चीज के साफ-साफ देखल जा सके ला जबकि दूर के चीज धुंधला हो जाले।
• अलग हो गइल रेटिना। अयीसन अचानक हो सकता अवुरी एकरा खाती तुरंत इलाज के जरूरत होखेला।
• मोतियाबिंद के बेमारी होला .
• आँख में दबाव बढ़ल जवना के मोतियाबिंद कहल जाला।

चेहरा पर लउके वाला खास फीचर:

अक्सरहा, ए स्थिति से पीड़ित बच्चा के चेहरा के आकार भी उनुका विकास में प्रभावित हो सकता।

• फाटल तालू : एकर मतलब बा कि मुँह के छत में फाँक होला।
• असामान्य रूप से छोट आ अवतल निचला जबड़ा (`माइक्रोग्नाथिया`) : एकरा के कबो-कबो `पिएरे रॉबिन अनुक्रम` भी कहल जाला। एकरा चलते कुछ बच्चा के सांस लेवे अवुरी निगल जाए में परेशानी हो सकता।
• चेहरा सपाट हो जाला आ नाक छोट हो जाला।

अउरी लक्षण: 1.1.

एकरे अलावा अउरी लच्छन भी देखल जा सके लें:

• साँस लेवे में दिक्कत (खासकर माइक्रोग्नेथिया वाला बच्चा में)।
• नवजात शिशु में दूध पियावे में दिक्कत।
• दृष्टि आ सुनवाई में दिक्कत के चलते सीखला में चुनौती।

जरूरी: इ सभ लक्षण सभके ना होई। अगर आपके बच्चा में ए प्रकार के एक-दुगो लक्षण होखे त चिंता मत करीं, लेकिन जदी आप एकरा में से कई गो लक्षण एक संगे देखाई देता त डॉक्टर से सलाह लिहल सबसे निमन होई।

का स्टिकलर सिंड्रोम के अलग-अलग प्रकार होखेला?

हँ, स्टिकलर सिंड्रोम के छह गो मुख्य प्रकार के पहचान कइल गइल बा. लच्छन सभ के गंभीरता आ प्रकृति प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला।

• प्रकार I: इ सबसे आम प्रकार ह . हल्का सुनवाई के नुकसान अवुरी नजदीकी दृष्टि एकर मुख्य लक्षण बा।
• प्रकार II : एकरा प सुनवाई में कमी अवुरी निकट दृष्टि से जादे असर पड़ेला।
• प्रकार III : सुनवाई में कमी अवुरी जोड़ के समस्या एकर मुख्य लक्षण बा। दृष्टि के लक्षण आमतौर पर अनुपस्थित रहेला .
• प्रकार IV, V, आ VI : ई प्रकार बहुत दुर्लभ बा . इनहन के दृष्टि आ सुनवाई में गंभीर समस्या हो सके ला। इनहन में अउरी जटिल लच्छन भी हो सके लें, जइसे कि लंबा हड्डी सभ के छोर बढ़ल (स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया) आ गठिया।

लक्षण अवुरी जांच के आधार प डॉक्टर तय करेले कि कवनो आदमी कवना प्रकार के ह।

एकर का कारण बा? आनुवंशिक प्रभाव का होला?

स्टिकलर सिंड्रोम के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला . ई उत्परिवर्तन ओह छह गो जीन में से कवनो में हो सकेला जवन हमनी के शरीर के कोलेजन नाम के एगो विशेष प्रोटीन बनावे के निर्देश देला . कोलेजन मुख्य चीज़ ह जवन हमनी के संयोजी ऊतक के आपन लचीलापन अवुरी ताकत देवेला। एकरा के रबर के पट्टी निहन सोची, जवना से ए लोग के लोच अवुरी ताकत मिलेला।

त जब एह जीन में कवनो दोष होला त कोलेजन प्रोटीन के निर्माण ठीक से ना होला. एकर मुख्य रूप से हमनी के उपास्थि के बनावे वाला कोलेजन अवुरी हमनी के आंख के भीतरी जेली निहन पदार्थ प असर पड़ेला। एह जीन सभ में `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` नियर जीन सभ मुख्य बाड़ें।

अगर कवनो बच्चा के ए उत्परिवर्तित जीन में से कवनो एक जीन विरासत में मिलेला त ओकरा में स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षण देखाई दे सकता।

ई जीन कइसे विरासत में मिलेला?

एकरा के विरासत में मिले के दू गो मुख्य तरीका बा:

• ऑटोसोमल प्रमुख रूप: 1।ई सभसे आम प्रकार (खासकर प्रकार I, II, आ III) हवे। इहाँ का होला कि भले ही कवनो माता-पिता के जीन उत्परिवर्तन होखे लेकिन बच्चा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा।
• ऑटोसोमल रिसेसिव : ई तनी दुर्लभ होला (एकरा के प्रकार IV, V, आ VI में देखल जा सके ला)। इहाँ दुनो माता-पिता के स्वस्थ वाहक होखे के चाही . माने कि एह लोग में कवनो लक्षण ना होला बाकिर एहमें उत्परिवर्तित जीन होला. अगर अयीसन बा त 25% संभावना बा कि बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिल जाई।

कई बेर, एगो नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन (`डी नोवो उत्परिवर्तन`) बेतरतीब तरीका से हो सके ला , बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के। एह सब बातन के पहिले से अंदाजा लगावल मुश्किल बा.

डॉक्टर एकर निदान कईसे करेले?

स्टिकलर सिंड्रोम के निदान खातिर एगो डॉक्टर कई गो कदम के पालन करेला।

• पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री अवुरी शारीरिक जांच के विस्तृत: सबसे पहिले आपके अवुरी आपके बच्चा से आपके लक्षण के बारे में पूछल जाई अवुरी आपके परिवार में केहु के भी अयीसन स्थिति भईल बा कि ना। एकरा बाद, आपके बच्चा के जांच कईल जाई कि चेहरा, कान, आंख अवुरी जोड़ प कवनो खास विशेषता बा कि ना।
• दृष्टि आ सुनवाई के परीक्षण : ई परीक्षण विशेषज्ञ डाक्टर लोग द्वारा दृष्टि आ सुनवाई के स्तर के आकलन करे खातिर कइल जाला।
• इमेजिंग टेस्ट : कई बेर एक्स-रे जईसन टेस्ट कईल जा सकता ताकि हड्डी अवुरी जोड़ में कवनो प्रकार के असामान्यता के जांच कईल जा सके।
• आनुवंशिक परीक्षण : ई मुख्य परीक्षण हवे जे निश्चित निदान करे में मदद करे ला। खून के नमूना भा ऊतक के नमूना लिहल जाला आ स्टिकलर सिंड्रोम पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच कइल जाला।

का बच्चा पैदा होखे से पहिले एकर पता लगावल जा सकता?

हँ, कबो-कबो प्रसव से पहिले के आनुवंशिक जांच से बच्चा के जीन में कवनो असामान्यता भा उत्परिवर्तन के पहचान कईल जा सकता। हालाँकि, आमतौर पर बच्चा के जनम के बाद, पूरा शारीरिक जांच आ लच्छन सभ के पुष्टि करे खातिर अउरी जरूरी जांच सभ के बाद निश्चित निदान कइल जाला।

स्टिकलर सिंड्रोम के इलाज का बा?

इ एगो अइसन समस्या बा जवन बहुत लोग के बा। फिलहाल स्टिकलर सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। बाकिर चिंता मत करीं. लक्षण के नियंत्रित करे आ ओकर प्रभाव के कम करे खातिर कई गो कारगर इलाज बा . जल्दी निदान आ इलाज सबसे जरूरी बा। खासतौर पर रेटिना अलग होखे भा जोड़ के समस्या के मामिला में जल्दी इलाज से बड़हन नुकसान ना हो सके.

लक्षण के आधार पर इलाज के तरीका अलग-अलग होला। इहाँ कुछ मुख्य इलाज दिहल गइल बा:

• आँख के रोशनी में सुधार करींचश्मा भा कॉन्टैक्ट लेंस के इंतजाम कइल.
• सुनवाई में सुधार खातिर श्रवण यंत्र उपलब्ध करावल।
• जोड़ के दर्द कम करे खातिर दवाई दिहल।
• अगर दांत में कवनो टेढ़ भा गलत संरेखण होखे त ओकरा के ठीक करे खातिर ऑर्थोडॉन्टिक इलाज कईल जा सकता ।
• जोड़न के मजबूत करे आ गतिशीलता में सुधार खातिर शारीरिक चिकित्सा ( जइसे कि विशेष व्यायाम)।
• सर्जरी:
• अलग हो गइल रेटिना के रिएटैचमेंट (रेटिना रीटैचमेंट सर्जरी)।
• फाटल तालू के मरम्मत के काम।
• अगर साँस लेवे में गंभीर होखे तब साँस लेवे में आसानी खातिर गर्दन में एगो छोट ट्यूब लगावल जा सके ला (संभवतः ट्रेकिओस्टोमी)।
• क्षतिग्रस्त जोड़ के मरम्मत भा बदले के काम करीं.

एह इलाज के माध्यम से स्टिकलर सिंड्रोम के बच्चा आ वयस्क लोग के सामान्य, पूरा, आ सक्रिय जीवन जीए में बहुत मदद मिलेला .

का एह हालात के रोकल जा सकेला?

स्टिकलर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे एकरा के रोकल नईखे जा सकत . हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के इ स्थिति बा अवुरी आप बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त जेनेटिक काउंसलिंग अवुरी जेनेटिक टेस्ट से आपके बच्चा के ए स्थिति के विरासत में मिले के खतरा के समझे में मदद मिल सकता।

स्टिकलर सिंड्रोम के साथ रहत घरी रउरा का उम्मीद कर सकेनी?

हालांकि एह स्थिति के कवनो इलाज नईखे , लेकिन एकरा से आदमी के जीवन प्रत्याशा प कवनो असर ना पड़ेला . माने कि एह हालत से पीड़ित लोग के जीवन काल बाकी लोग निहन सामान्य रहेला। नियमित रूप से मेडिकल मॉनिटरिंग, जरूरी इलाज, आ सहायता के साथ, बहुत लोग बहुत सक्रिय आ पूरा करे वाला जीवन जीए ला।

सबसे जरूरी बा कि शिशु अवस्था में या शुरुआती बचपन में बेमारी के निदान कईल जाव . एकरे बाद, लच्छन सभ के जल्दी से प्रबंधित कइल जा सके ला आ भविष्य में पैदा हो सके वाली जटिलता सभ के रोके के काम कइल जा सके ला।

कई बेर इलाज के बाद भी लक्षण दोबारा देखाई दे सकता। जईसे कि, भले ही आपके रेटिना के अलग होखे के सर्जरी होखे, लेकिन इ स्थिति दोबारा हो सकता। एह से नियमित रूप से मेडिकल चेकअप में शामिल होखल आ अपना लक्षण पर ध्यान दिहल बहुत जरूरी बा .

का रोजमर्रा के कामकाज प कवनो असर पड़ेला?

ई लच्छन के प्रकृति के आधार पर अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग होला। कुछ लोग के कवनो खास असर ना पड़ सकेला जबकि कुछ लोग के कुछ सीमा के संगे जिए के पड़ सकता। खास तौर प डॉक्टर संपर्क खेल , जईसे रग्बी अवुरी फुटबॉल से बचे के सलाह देवेले, काहेंकी अयीसन खेल में रेटिना के अलग होखे के खतरा जादे होखेला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के कवनो लक्षण बा जवना के रउरा लागत बा कि स्टिकलर सिंड्रोम से जुड़ल हो सकेला आ रउरा रोजमर्रा के गतिविधि पर अतना असर डालत बा कि रउरा काम ना कर सकीं त डाक्टर से जरूर भेंट करीं.

• अगर रउरा जोड़ में बहुते दर्द होखे त .
• अगर अचानक आपके दृष्टि में बदलाव होखे (उदाहरण खातिर, धुंधला दृष्टि, आपके आंख के सोझा रोशनी चमकत देखल, आपके आंख के सोझा करिया बिंदु चाहे जाल बहत देखल, चाहे आपके दृष्टि के कुछ हिस्सा में छाया निहन महसूस होखे - इ सभ रेटिना के अलग होखे के संकेत हो सकता)।
• अगर रउरा खाना भा पेय पदार्थ निगलला में दिक्कत होखे त.
• अगर जवना इलाका में रउरा सर्जरी भइल रहे ओहिजा खून बहत होखे, सूजन होखे भा पीला रंग के स्राव होखे (एकर मतलब संक्रमण हो सकेला)।

बेहद जरूरी: अगर रउआ भा रउआ बच्चा के सांस लेवे में दिक्कत होखे , त इ आपातकालीन स्थिति बा। तुरंत नजदीकी अस्पताल में जाइए, भा 1990 पर फोन करीं।

डॉक्टर से कवन-कवन महत्वपूर्ण सवाल पूछे के बा?

एक बेर जब रउरा पता चल जाव कि रउरा भा रउरा बच्चा के स्टिकलर सिंड्रोम बा त रउरा डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछ सकीलें:

• स्टिकलर सिंड्रोम कहल जाए वाला इ स्थिति केतना गंभीर बा?
• एकर का कारण बा?
• एकरा से हमरा बच्चा के रोजमर्रा के जीवन प कईसन असर पड़ी?
• कवन-कवन जटिलता के लेके हमरा खास तौर प चिंता करे के चाही? इनकर लक्षण का बा?

एह सवालन के अलावा रउरा कवनो बात के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं, जवन भी डर बा, भा संदेह बा।

अंत में सबसे महत्वपूर्ण बिंदु (टेक-होम मैसेज) के बारे में बतावल गईल बा।

स्टिकलर सिंड्रोम सुन के तनी डरावना हो सकता। बाकिर एह बातन के ध्यान में राखीं:

• ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह , अइसन ना जवन राउर लापरवाही के चलते होखे।
• चुकी इ मुख्य रूप से संयोजी ऊतक के प्रभावित करेला , एहसे एकरा से आंख, कान, जोड़, अवुरी चेहरा में बदलाव हो सकता।
• लक्षण अलग अलग व्यक्ति में बहुत अलग हो सकेला .
• हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे भईल , लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी बेहतर जीवन जीए में मदद करे खाती बहुत प्रकार के इलाज उपलब्ध बा .
• जल्दी निदान आ इलाज शुरू कइल सफल परिणाम हासिल करे के सभसे नीक तरीका हवे।
• अगर रउरा परिवार में केहू के ई स्थिति बा त आनुवंशिक परामर्श लिहल जरूरी बा .

घबराहट ना होखला अवुरी उचित चिकित्सा सलाह के पालन कईला से स्टिकलर सिंड्रोम के रोगी बाकी लोग निहन निमन जीवन के मंच तैयार क सकता। अगर रउरा अउरी कवनो सवाल बा त डाक्टर से बात करे में संकोच मत करीं.

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