वॉन हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम (वीएचएल) का होला? आईं एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

का रउवा कबो वॉन हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम के बारे में सुनले बानी? रउरा शायद नइखीं कइले. सुनला में तनी जटिल लाग सकेला बाकिर ई बहुते दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह. सीधा-सीधा कहल जाए त वीएचएल नाम के जीन में उत्परिवर्तन के चलते शरीर के अलग-अलग हिस्सा में ट्यूमर अवुरी तरल पदार्थ से भरल पुटी बनेला। ई सुन के घबरा मत जाईं. आईं एकरा बारे में साफ-साफ अवुरी सरल तरीका से बात कईल जाए।

वीएचएल सिंड्रोम ठीक से का होला?

वीएचएल एगो अइसन स्थिति ह जवन हमनी के जीन में बदलाव के चलते होखेला। एकरा चलते आपके शरीर के कई प्रकार के अंग हो सकता, जईसे कि

• आंख
• दिमाग
• रीढ़ के हड्डी के हड्डी
• भीतर के कान के बा
• अधिवृक्क ग्रंथि के बारे में बतावल गइल बा
• अग्न्याशय के नाम से जानल जाला
• किडनी के बारे में बतावल गइल बा
• प्रजनन अंग के बारे में बतावल गइल बा

ट्यूमर अइसन जगहन पर बन सकेला जइसे कि...

सबसे बढ़िया बात इ बा कि एह में से अधिकतर बढ़न्ती सौम्य होला . मतलब कि उ लोग कैंसर से पीड़ित नईखन। हालांकि, ए स्थिति वाला केहु के किडनी अवुरी अग्नाशय के कैंसर होखे के खतरा तनिका जादे होखेला। एही से एकरा बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

ई वीएचएल सिंड्रोम काहे होला?

आम तौर प हमनी के शरीर में वीएचएल जीन कोशिका के बेकाबू तरीका से विभाजित होखे से रोक के ट्यूमर के बढ़े के नियंत्रित करेला। हमनी के देह में पहरेदार जइसन बा। लेकिन वीएचएल सिंड्रोम के रोगी में इ जीन में उत्परिवर्तन भा बदलाव होखेला। तब ओह गार्ड के काम ठीक से ना चले. एकरे परिणाम के रूप में असामान्य कोशिका सभ बेकाबू हो जालीं आ ट्यूमर बने लागे लीं।

ई स्थिति पैदा होखे के दू गो मुख्य तरीका बा:

1. माता-पिता से विरासत : वीएचएल से पीड़ित 10 में से लगभग 8 लोग के विरासत में मिलल बा, जवन कि अपना महतारी चाहे पिता से मिलेला। ई ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिले ला, मने कि अगर कौनों माता-पिता के ई स्थिति होखे तब इनहन में से हर बच्चा के ई बिरासत में मिले के 50% संभावना होला।

2. यादृच्छिक घटना : 10 में से लगभग 2 मामला में इ अयीसन चीज़ ना होखेला जवन कि माता-पिता से विरासत में मिलेला। ई स्थिति भ्रूण के रूप में बिकास के सुरुआती दौर में जीन सभ में बेतरतीब बदलाव ( spontaneous mutation) के कारण हो सके ले।

वीएचएल के लक्षण का होला?

वीएचएल के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अलग हो सके लें। एकर कारण बा कि लक्षण ए बात प निर्भर करेला कि आपके शरीर में ट्यूमर कहाँ बा। कुछ लोग बिना कवनो लक्षण के सालों तक जा सकतारे।

हालाँकि, लच्छन अक्सर 26 बरिस के उमिर के आसपास शुरू होखे लें, कुछ लोग में 65 बरिस के उमिर ले प्रमुख लच्छन ना लउके ला, लच्छन शुरू होखे के उमिर भी ट्यूमर के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला। उदाहरण खातिर:

• आँख के ट्यूमर (रेटिना हेमंजियोब्लास्टोमा): 12-25 साल के
• दिमाग भा रीढ़ के हड्डी में खून के नली के ट्यूमर (हेमंजियोब्लास्टोमा): 18-35 साल के
• किडनी ट्यूमर भा कैंसर (गुर्दे के कोशिका): 25-50 साल के बीच
• भीतरी कान के ट्यूमर (एंडोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर): 24-35 साल के बीच

वीएचएल के निदान कईसे कईल जाला?

अगर रउरा परिवार में केहू के ई स्थिति बा, भा अगर रउरा लक्षण से रउरा डॉक्टर के शक होखे कि रउरा वीएचएल बा त ऊ रउरा के आनुवंशिक जांच खातिर रेफर कर दीहें . एकरा के खून के नमूना से कईल जाला। इहे एकमात्र तरीका बा कि आपके वीएचएल जीन में कवनो बदलाव भईल बा कि ना, एकरा के पक्का तौर प जानल जा सकता।

आम स्थिति जवना में डॉक्टर के वीएचएल के शक हो सकेला, जवना में शामिल बा:

• कम उमिर में आँख के ट्यूमर (आँख के हेमंजियोब्लास्टोमा) मिलल।
• 40 साल के उमिर से पहिले किडनी कैंसर हो गइल.
• दिमाग भा रीढ़ के हड्डी में कई गो ट्यूमर (हेमंजियोब्लास्टोमा) होखल।
• किडनी भा अग्न्याशय में कई गो ट्यूमर भा सिस्ट होखल.

अगर रउरा वीएचएल के निदान भइल बा त अगिला सबसे महत्वपूर्ण कदम सक्रिय निगरानी बा।

सक्रिय निगरानी का होला?

सुनला में इ बहुत बड़ बात लाग सकता, लेकिन साधारण शब्द में कहल जाए त एकर मतलब बा कि भले ही आपके लक्षण ना होखे, लेकिन आपके मेडिकल टीम आपके नियमित रूप से निगरानी करी। मतलब कि अगर कवनो नया ट्यूमर बन जाव भा पुरान ट्यूमर बड़ हो जाव त ओकर पहचान बहुते जल्दी हो सकेला आ जरूरी इलाज शुरू कइल जा सकेला. वीएचएल प्रबंधन के दिल इहे ह।

इ जांच आपके उम्र के आधार प अलग-अलग होखेला।

• कम उमिर से (1-4 साल) : हर 6 से 12 महीना में नेत्र रोग विशेषज्ञ से आँख के जांच करा लीं। 2 साल बाद हर साल आपके ब्लड प्रेशर के जांच करावे के चाही।
• बचपन (5-10 साल) : आँख के जांच जारी बा। साथ ही, मूत्र भा खून के जांच (मेटानेफ्रीन) कर के अधिवृक्क ग्रंथि के ट्यूमर (फिओक्रोमोसाइटोमा) के जांच कइल जाला।
• किशोरावस्था (11 साल के उमिर से): हर कुछ साल में एमआरआई स्कैन क के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के देखल जाला। सुनवाई के भी जांच कईल जाला।
• वयस्कता (15 साल के उमिर से): हर दू साल पर पेट के एमआरआई स्कैन क के किडनी, अग्न्याशय आ अधिवृक्क ग्रंथि के जांच कइल जाला।

राउर डाक्टर एह शेड्यूल के रउरा अनुकूल बना दीहें.

वीएचएल के कवन-कवन इलाज बा?

वीएचएल के इलाज ट्यूमर के प्रकार, आकार अवुरी स्थान प निर्भर करेला। अगर ट्यूमर गैर-कैंसर, छोट आ सौम्य होखे तब बिना कौनों इलाज के निरीक्षण पर्याप्त हो सके ला।

कई गो मुख्य इलाज के तरीका बाड़ें:

1. दवाई : हाल ही में पेश भईल दवाई बेल्ज़ुटिफन (वेलिरेग) वीएचएल से जुड़ल कई गो ट्यूमर (किडनी कैंसर, हेमंजियोब्लास्टोमा) के सिकुड़े अवुरी फैलल रोके में बहुत सफल रहल बा।

2. सर्जरी : वीएचएल के सबसे आम इलाज सर्जरी होखेला। जवन पुटी के लक्षण देखाई देता, बढ़ रहल बा, चाहे कैंसर के लक्षण देखाई देता, ओकरा के सर्जरी से हटा दिहल जाला।

3. रेडिएशन थेरेपी : ट्यूमर के नष्ट करे खातिर उच्च ऊर्जा वाला किरण के इस्तेमाल। एकर इस्तेमाल खास तौर प कुछ ट्यूमर खाती होखेला जवन कि दिमाग अवुरी कान में होखेला।

4. अन्य इलाज : किडनी कैंसर के आधुनिक इलाज बा जईसे कि एब्लेशन (अत्यधिक गर्मी चाहे बहुत जाड़ा के इस्तेमाल से ट्यूमर के नष्ट कईल) अवुरी इम्यूनोथेरेपी ।

राउर मेडिकल टीम तय करी कि राउर कवन इलाज बेहतर बा.

वीएचएल आ मानसिक भलाई के साथे जियत बानी

जब रउरा पता चलेला कि रउरा वीएचएल जइसन दुर्लभ स्थिति बा त डेराइल, बेचैन आ उलझन महसूस कइल सामान्य बा. तनाव ("स्कैनचिटी") खास तौर प तब जादा होखेला जब आप स्कैन खाती तैयार होखे अवुरी रिजल्ट के इंतजार करत होखे।

एह स्थिति के साथ स्वस्थ आ खुशहाल जीवन जीए खातिर कई गो काम कर सकेनी:

• स्वस्थ आहार : संतुलित आहार खाईं जवना में भरपूर सब्जी, फल, दुबला मांस अवुरी मछरी जईसन प्रोटीन होखे। धूम्रपान से पूरा तरीका से बची।
• व्यायाम : रोज चलल जईसन साधारण व्यायाम से तनाव कम हो सकता अवुरी शरीर के स्वस्थ राखल जा सकता।
• मानसिक आराम : योग, ध्यान आदि जइसन काम करीं, अइसन काम खातिर समय निकालीं जवना से रउरा मन के शांति मिले (जइसे कि बढ़िया किताब पढ़ल, गीत सुनल)।
• मदद मांगीं: अपना परिवार आ करीबी दोस्तन से एह बारे में बात करीं. आपन भावना साझा करीं। अगर मदद के जरूरत बा (डॉक्टर से मिलल, होमवर्क में मदद) त अयीसन कहे से मत डेराई।
• अपना मेडिकल टीम पर भरोसा करीं: रउरा कवनो सवाल भा चिंता अपना डॉक्टर से पूछीं. अपना लक्षण अवुरी जांच के नतीजा के जर्नल राखल भी मददगार होखेला।