का रउरा परिवार में केहू के कवनो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी बा? लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के बारे में जानें

कबो-कबो हमनी के कुछ बेमारी के समझल मुश्किल हो जाला जवन हमनी के परिवार में केहु के, खास तौर प छोट बच्चा के आवेला। जब हमनी के डाक्टर के लगे जानी जा त उनुका बतावल कुछ बेमारी से हमनी के परिचित ना होखेनी जा। त, आज हमनी के एगो अइसन बेमारी के समूह के बात कर रहल बानी जा जवना के बारे में बहुत लोग नईखन सुनले, लेकिन एकरा के जानल बहुत जरूरी बा। इनहन के लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहल जाला। हालांकि ई नाम सुनला पर तनी जटिल लाग सकेला बाकिर एकरा के सरलता से समझल जाव.

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) ठीक से का होला?

ठीक बा, चलीं एकरा के एही तरह से कहल जाव. हमनी के शरीर अरबों छोट-छोट कोशिका से बनल बा। एह में से हर कोशिका के भीतर एगो खास हिस्सा होला जेकरा के 'लाइसोसोम' कहल जाला। एकरा के कोठरी के भीतर 'कचरा रिसाइकिलिंग सेंटर' के रूप में सोची। एकर मुख्य काम अइसन चीज सभ के तोड़ल, पचावल आ रिसाइकिल कइल होला जेकरा के कोशिका के जरूरत ना होखे, जइसे कि प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट आ पुरान कोशिका के हिस्सा।

एह महत्वपूर्ण काम के करे खातिर लाइसोसोम में सहायक लोग के एगो खास समूह होला। हमनी के एकरा के 'एंजाइम' कहेनी जा। ई खास किसिम के प्रोटीन हवें। कैंची निहन इ एंजाइम भी बड़ चीज़ के तोड़े अवुरी तोड़े में मदद करेला।

अब सोची कि अगर कवनो कारण से हमनी के शरीर में ए एंजाइम में से कवनो एक एंजाइम के ठीक से उत्पादन ना होखे त का होई? तब ओह ‘रिसाइकिलिंग सेंटर’ के काम ठीक से ना चले. जवना चीजन के तोड़ के पचावे के जरूरत होला, मने कि प्रोटीन आ वसा जइसन चीज, कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। जइसे कचरा के ढेर होखे। समय के साथ ई जमा चीज कोशिका खातिर जहरीला हो जाला, कोशिका के नष्ट करे लागेला आ ओकरा माध्यम से हमनी के शरीर के विभिन्न अंग के नुकसान पहुंचावेला। उहे स्थिति ह जवना के हमनी के लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहेनी जा।

एह समूह के बेमारी के मुख्य प्रकार का होला?

एह श्रेणी के तहत कई तरह के बेमारी बाड़ी सऽ। इनहन में से हर एक के कारण एगो बिसेस एंजाइम के कमी होला। आईं कुछ सबसे आम प्रकार के देखल जाव। हालांकि एह सब के नाम तनी भ्रमित करे वाला लाग सकेला बाकिर एक बेर पता चल गइल कि ई का ह.

ई बेमारी काहे होला?

एह में से कई गो बेमारी आनुवंशिक बेमारी हवें। माने कि माई-बाप से संतान के विरासत में मिलल बा। अईसने होला।

कल्पना करीं कि दुनु माता-पिता के लगे एगो खास एंजाइम पैदा करे वाला जीन के ‘कमजोर कॉपी’ बा। लेकिन ए लोग में लक्षण ना देखाई देवेला, काहेंकी ए लोग में ओ जीन के 'हेल्दी कॉपी' भी होखेला। हमनी के ए लोग के 'वाहक' कहेनी।

हालांकि, जदी बच्चा के जीन के इ कमजोर कॉपी महतारी अवुरी पिता दुनो से विरासत में मिलेला त बच्चा के शरीर से संबंधित एंजाइम ना पैदा होई। तबे त बच्चा में संबंधित लाइसोसोमल स्टोरेज बेमारी हो जाई।

इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह। हालाँकि, कुछ बेमारी कुछ खास जातीय समूह सभ में ढेर पावल जालीं। उदाहरण खातिर, गौचर आ टे-सैक्स के बेमारी यूरोपीय यहूदी मूल के लोग में ढेर पावल जाले।

एकर लक्षण का बा?

लच्छन एह बात पर निर्भर करे ला कि कौनों एंजाइम के कमी बा, आ एह कारण शरीर के कौनों अंग में अवांछित पदार्थ सभ के संग्रहण होला। एह से हर बेमारी के लक्षण अलग-अलग होला।

• फैब्रि रोग के लक्षण में सूजन, दर्द, सुन्न होखल, त्वचा प लाल धब्बा, पसीना कम होखल अवुरी अंग में सुनवाई में कमी शामिल बा।
• गौचर बेमारी के कारण प्लीहा आ लिवर बढ़ सके ला, आसानी से चोट लाग सके ला, हड्डी में दर्द हो सके ला, बहुत थकान हो सके ला, आ एनीमिया (खून के गिनती कम हो सके ला)।
• पोम्पे रोग में मांसपेशियन में बहुत कमजोरी, साँस लेवे में दिक्कत, बच्चा के बढ़े में रुकावट अवुरी दिल बढ़ल जईसन लक्षण होखेला।
• टे-सैक्स बेमारी से पीड़ित शिशु के विकास पहिला कुछ महीना में बढ़िया से होखेला, लेकिन बाद में मांसपेशी प नियंत्रण खतम हो जाला। हो सकेला कि ओह लोग के आँख आ सुनवाई खतम हो जाव, आ दौरा पड़ सकेला.

रउरा कइसे पता चली कि रउरा ई बेमारी बा कि ना?

एह बेमारी सभ के निदान तनी जटिल प्रक्रिया हवे, बाकी जल्दी पता लगावल बहुत जरूरी बा।

1. वाहक जांच : आपके पारिवारिक इतिहास के आधार प आपके डॉक्टर बियाह से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच के सुझाव दे सकतारे। एहसे ई पता लगावे में मदद मिल सकेला कि रउरा भा रउरा साथी एह बेमारी के वाहक हईं कि ना.

2. गर्भावस्था के दौरान जांच : गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान कवनो असामान्यता के पता चलल त डॉक्टर भ्रूण के जांच करे के सुझाव दे सकतारे।

• एम्नियोसेन्टेसिस : महतारी के गर्भ के आसपास के एम्नियोटिक द्रव के छोट नमूना लेके आनुवंशिक परीक्षण।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): नाल से कोशिका सभ के छोट नमूना लिहल जाला आ परीक्षण कइल जाला।

3. अगर कवनो बच्चा में लक्षण होखे त : बच्चा के खून के नमूना के जांच क के एंजाइम के स्तर के जांच कईल जा सकता। एकरा अलावे अवुरी जांच जईसे एमआरआई स्कैन, बायोप्सी, चाहे पेशाब के जांच कईल जा सकता।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

अबहीं ले एह बेमारी के इलाज नइखे भइल. हालाँकि, कई गो अइसन इलाज बाड़ें जे लच्छन सभ के नियंत्रित क सके लें आ जीवन प्रत्याशा आ जीवन के गुणवत्ता बढ़ा सके लें।

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): एकरा में शरीर के कमी वाला एंजाइम के सीधे नस (IV) के माध्यम से शरीर में दिहल जाला।
• सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT): एह में अइसन दवाई दिहल जाला जे कोशिका सभ के भीतर जमा होखे वाला अनचाहा पदार्थ सभ के उत्पादन के कम करे लीं।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण के बारे में बतावल गइल बा:स्वस्थ आदमी से लिहल स्टेम सेल के मरीज में प्रत्यारोपित कईल जाला, जवना से शरीर के जरूरत के एंजाइम पैदा करे में मदद मिलेला।
• लच्छन के प्रबंधन: लच्छन सभ के नियंत्रण दर्द के दवाई, फिजिकल थेरापी, सर्जरी आ कुछ मामिला में डायलिसिस नियर इलाज से कइल जाला।

एकरा अलावे जीन थेरेपी जईसन आधुनिक इलाज प शोध हो रहल बा, जवना के भविष्य में एकर अवुरी स्थायी समाधान मिल सकता।

आईं एह बेमारी से जिए के बारे में जानल जाव.

इ जीवन भर के बेमारी ह, एहसे इलाज के संगे-संगे जीवनशैली में बदलाव कईल बहुत जरूरी बा।

• एगो बढ़िया आहार : अपना डॉक्टर अवुरी आहार विशेषज्ञ से बात क के आपके अनुकूल संतुलित आहार बनाई।
• आपन जोखिम कम करीं : एह बेमारी से रउरा दोसरा बेमारी के खतरा बढ़ सकेला. जईसे कि फैब्रि रोग से पीड़ित केहु खाती कोलेस्ट्रॉल के स्तर प नियंत्रण राखल बहुत जरूरी बा।
• सक्रिय रहीं : अपना डॉक्टर से सुरक्षित व्यायाम के बारे में पूछीं जवन कि आपके शरीर खाती उपयुक्त होखे।
• मानसिक स्वास्थ्य : एह तरह के लंबा समय तक चले वाला बेमारी के संगे जियल मानसिक रूप से चुनौतीपूर्ण हो सकता। मनोवैज्ञानिक भा काउंसलर से मदद लीं. साथ ही, समान बेमारी वाला लोग के साथे सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल बहुत मददगार होला।