का राउर बच्चा हमेशा थक जाला? का ओकरा भूख खराब बा? आईं एह एमसीएडी के कमी के बारे में जानल जाव?

का राउर छोटका हमेशा थकत रहेला आ नींद में रहेला? का सर्दी लाग जाव भा खाना से चूक गइल तबो बहुते मुश्किल हो जाला? अइसन समय में उल्टी होला कि ओकर ताकत खतम हो जाला? शायद एह सब के पीछे कवनो मेडिकल कंडीशन बा जवना के बारे में हमनी के ज्यादा बात ना करेनी जा, लेकिन इ जानल बहुत जरूरी बा। उहे एगो अयीसन स्थिति ह जवना के एमसीएडी के कमी कहल जाला। आज हमनी के एह बारे में बहुत सरलता से बात करब जा, अइसन तरीका से कि रउआ सभे समझ सकीले।

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सीधा-सीधा कहल जाव त एमसीएडी के कमी का होला?

हमनी के देह के गाड़ी के रूप में सोची। गाड़ी के चले खातिर ईंधन के जरूरत होखेला। ठीक ओसही हमनी के शरीर के आपन काम करे खाती ऊर्जा के जरूरत होखेला। हमनी के इ ऊर्जा हमनी के खाए वाला खाना से मिलेला। हमनी के ऊर्जा के मुख्य स्रोत कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) अवुरी वसा होखेला।

आम तौर प हमनी के शरीर ऊर्जा खाती सबसे पहिले कार्बोहाइड्रेट के इस्तेमाल करेला। लेकिन जब हमनी के घंटों बिना खाना खईले जानी जा, चाहे बोखार चाहे उल्टी जईसन बेमारी के चलते खाना ना खा पावेनी त हमनी के शरीर ऊर्जा के गौण स्रोत के रूप में चर्बी के इस्तेमाल करे लागेला।

हमनी के शरीर में एगो खास एंजाइम होखेला जवन कि ए चर्बी के ऊर्जा में बदल देवेला। एकरा के मीडियम-चेन एसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज कहल जाला। इ एंजाइम हमनी के खाए वाला खाना अवुरी हमनी के शरीर में पावल जाए वाला मध्यम श्रृंखला के फैटी एसिड के तोड़े में मदद करेला अवुरी ऊर्जा पैदा करेला।

MCAD deficiency वाला बच्चा में शरीर में उ विशेष एंजाइम के पर्याप्त उत्पादन ना होखेला, जवना के हम जिक्र कईले बानी। मतलब कि एकरा में कमी बा। त का होला कि अगर ई बच्चा ढेर दिन ले बिना खइले रह जाव त ओकर शरीर ऊर्जा पैदा करे खातिर चर्बी के इस्तेमाल ना कर सके. एकरा चलते शरीर के ऊर्जा अचानक कम हो जाला, अवुरी बच्चा अपना के कठिन स्थिति में पा लेला।

ई हालत कइसे होला? का ई आनुवंशिक बा?

हँ, ई पूरा तरह से आनुवंशिक स्थिति ह . मतलब कि ई या त माई भा बाप से विरासत में मिलल बा. एकर कारण ACADM नाम के जीन में उत्परिवर्तन होला।

ई ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ पैटर्न में विरासत में मिलेला। एकर मतलब का बा, हम सरलता से बतावत बानी.

कल्पना करीं कि दुनु माता-पिता के लगे ACADM जीन के एगो स्वस्थ कॉपी बा, आ दूसरा कॉपी में एगो छोट बदलाव (उत्परिवर्तन) बा। लेकिन काहे कि ए लोग के लगे एक स्वस्थ कॉपी बा, एहसे दुनो में से कवनो माता-पिता में कवनो लक्षण नईखे देखाई देत। इनहन के वाहक'' कहल जाला।

जब एह तरह के एक दू गो वाहक माता-पिता के बच्चा हो जाला त

25% संभावना बा कि बच्चा में इ स्थिति पैदा हो जाई (अगर ओकरा महतारी अवुरी पिता दुनो से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलल होखे)।
50% संभावना बा कि बच्चा भी लक्षणहीन वाहक होई, ठीक माता-पिता निहन।
25% संभावना बा कि बच्चा के इ उत्परिवर्तित जीन बिल्कुल ना मिली अवुरी उ पूरा तरीका से स्वस्थ बच्चा होई।

जरुरी बात इ बा कि चूंकि इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे गर्भावस्था से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान माता-पिता अयीसन कवनो काम नईखे क सकत कि एकरा के अपना बच्चा में ना पहुंचावल जा सके। एहसे एकरा बारे में अपना के दोषी मत महसूस करीं.

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एमसीएडी के कमी के लक्षण का होला?

आमतौर पर ई लच्छन बचपन भा सुरुआती बचपन में लउके लें, खासतौर पर जब बच्चा बोखार भा उल्टी से बेमार होखे आ खाए में असमर्थ होखे, भा जब भोजन के बीच के अंतर बढ़ जाला।

आईं एह लक्षणन के दू तरह में अलग कइल जाव.

आमतौर पर देखल जाए वाला लक्षण	गंभीर आ आपातकालीन स्थिति के बारे में बतावल गइल बा
ब्लड शुगर कम (हाइपोग्लाइसीमिया) : बच्चा अचानक पीयर, पसीना से तर-बतर हो सकता अवुरी ठंडा हो सकता।	दौरा : अचानक होश में कमी आ आकुंचन।
उल्टी : खाना के उल्टी।	साँस लेवे में दिक्कत : साँस लेवे में दिक्कत।
जादा नींद आ सुस्ती : नींद आ सुस्ती के एहसास जवना से बच्चा के जगावल मुश्किल हो जाला।	लिवर के समस्या : लिवर के नुकसान होखेला।
मांसपेशी के कमजोरी : कमजोर अवुरी लंगटे महसूस होखे।	दिमाग के नुकसान अवुरी कोमा : होश में कमी।

डाक्टर लोग एह बेमारी के कइसे निदान करेला?

इहाँ सबसे बढ़िया बात इ बा कि आजकल जब बच्चा पैदा होखेला , त नवजात बच्चा पैदा होखेला।नवजात शिशु के जांच से कई बेमारी सभ के जल्दी पता लगावल जा सके ला, जइसे कि एमसीएडी के कमी। जन्म के कुछ दिन बाद बच्चा के एड़ी से लिहल खून के कुछ बूंद के इस्तेमाल से इ जांच कईल जाला।

मतलब कि बच्चा के कवनो लक्षण देखाई देवे से पहिले ही ए स्थिति के पता लगावल जा सकता। इ एगो अयीसन चीज़ ह जवन कि उनुकर जान बचा सकता।

जदी नवजात शिशु के जांच में ए हालत प शक पैदा हो गईल त डॉक्टर एकर पुष्टि खाती अवुरी जांच के आदेश दिहे।

आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला
खून आ पेशाब के जांच करावल जाला

बेमारी के पुष्टि कईला के बाद डॉक्टर बच्चा के जरूरी इलाज अवुरी सलाह दे दिहे।

एकर कवन-कवन इलाज बा? बच्चा के देखभाल कईसे कईल जाला?

एमसीएडी के कमी के इलाज में मुख्य रूप से बच्चा के आहार के प्रबंधन शामिल बा . इहाँ सबसे जरूरी बा कि बच्चा के ऊर्जा के स्तर के कायम राखल जाए। माने कि बच्चा के बिना खाना खइले लंबा समय तक ना जाए के चाहीं .

इलाज आ प्रबंधन के दौरान विचार करे के कुछ प्रमुख बिंदु बतावल जा रहल बा।

बार-बार भोजन के इंतजाम करीं: अपना बच्चा के घंटन भूखे ना रहे दीं। मुख्य भोजन के अलावा रउआ स्नैक्स के इंतजाम करे के चाहीं। ढेर देर ले बिना खइले रहला ठीक नइखे, रात में भी। जब आपके बच्चा छोट होखेला त ओकरा के रात में जगावे के पड़ सकता ताकि ओकरा के कुछ दूध अवुरी खाना देवे के पड़े।
कार्बोहाइड्रेट से भरपूर खाद्य पदार्थ : अपना बच्चा के आहार में स्टार्च वाला खाद्य पदार्थ जईसे चावल, रोटी, आलू, शकरकंद, अवुरी अनाज के शामिल करीं। इ सब शरीर के जरूरत के ऊर्जा आसानी से देवेला।
उच्च वसा वाला खाद्य पदार्थ के सीमित करीं: एकर मतलब इ नईखे कि वसा के पूरा तरीका से काट दिहल जाए, लेकिन उच्च वसा वाला, तले वाला खाद्य पदार्थ जईसन चीज़ के सीमित कईल निमन विचार बा।
कार्निटिन के पूरक : कुछ बच्चा के डॉक्टर के ओर से कार्निटिन'' नाम के पूरक दिहल जा सकता। एहसे शरीर के चर्बी के ऊर्जा में बदले में मदद मिलेला।

बेमार पड़ला पर का करेनी?

इहे सबसे जरूरी बा। अगर एमसीएडी के कमी वाला बच्चा में बोखार, उल्टी, चाहे दस्त जईसन बेमारी होखे त इ बहुत खतरनाक होखेला। काहे कि ओह घरी लइका ना खाई, आ शरीर के ऊर्जा जल्दी कम हो जाई.

बेमार पड़ला पर हमेशा डाक्टर से मिले के चाहीं. एह बीच घर में अपना बच्चा के चीनी भा ग्लूकोज वाला तरल पदार्थ (जइसे कि जीवनी, फल के रस) पीये खातिर दीं। ओकरा के कबो भूखे ना रहे दीं।

कई बेर अगर कवनो बच्चा के सर्जरी करावे के पड़े त ओकरा प्रक्रिया से पहिले उपवास करे के पड़ी। अयीसना में डॉक्टर बच्चा के अस्पताल में भर्ती क के ग्लूकोज सैलाइन (IV fluids) देके ओकरा के हाइड्रेटेड राखे के काम करीहे।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं? ईटीयू में कब जाए के चाहीं?

अगर रउरा बच्चा के एमसीएडी के कमी के पता चलल बा त निम्नलिखित स्थिति में तुरंत अपना डॉक्टर से मिल जाईं:

अगर बच्चा सामान्य रूप से खाना नइखे खात भा खाना छोड़ रहल बा।
अगर बच्चा के बोखार होखे, जादा नींद आवेला, चाहे सुस्त लउके।
अगर बच्चा के उल्टी होखत रहे त।

तुरंत आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाए के बा:

अगर आपके बच्चा के दौरा पड़ गईल बा त ओकरा के बिना कवनो अवुरी हंगामा के नजदीकी अस्पताल के इमरजेंसी रूम (ईटीयू) में ले जाईं। दौरा एह बेमारी के सबसे गंभीर जटिलता में से एगो ह।

का एह बेमारी से पीड़ित बच्चा सामान्य जीवन जी सकेला?

बिल्कुल हाँ बा! इहाँ के सबसे जरूरी अवुरी संतोषजनक बात इहे बा। अगर जन्म के समय नवजात शिशु के जांच के माध्यम से ए बेमारी के जल्दी पता चल जाए अवुरी डॉक्टर के निर्देश के मुताबिक आहार के ठीक से प्रबंधन कईल जाए त अधिकांश बच्चा बिना कवनो जटिलता के पूरा तरीका से स्वस्थ, सामान्य जीवन जी सकतारे।

हालाँकि, अगर एह बेमारी के निदान ना होखे, मने कि जब लच्छन लउके पर एकर इलाज ना होखे तब 20%-25% के बीच के बच्चा सभ में लंबा समय ले बिकलांगता भा मौत तक हो सके ला। एही से नवजात शिशु के जांच अवुरी बेमारी के जल्दी पता लगावल एतना जरूरी बा।

घर ले जाए के संदेश

एमसीएडी के कमी माता-पिता के गलती से होखे वाला बेमारी ना ह, इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह।
बच्चा के जन्म के बाद कईल जाए वाला नवजात शिशु के जांच के जांच ए बेमारी के जल्दी पता लगावे खाती बेहद जरूरी होखेला।
एह बेमारी के मुख्य इलाज आहार प्रबंधन ह। बच्चा के कबो जादा देर तक भूखे ना रहे दीं।
खास तौर प जब आपके बच्चा बेमार होखे (बोखार, उल्टी) त सावधान रहीं। तुरंत डॉक्टर के देखाई देवे के चाही।
सही प्रबंधन से एमसीएडी के कमी वाला बच्चा पूरा तरीका से सामान्य अवुरी स्वस्थ जीवन जी सकता। त चिंता मत करीं।