कई बेर जब कवनो डॉक्टर रउरा बच्चा के कवनो हालत के नाम बतावेले त हमनी के बहुत डर, सदमा अवुरी भ्रम के भाव आवेला . '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' अइसने एगो नाम ह। डर मत, भले नाम तनी जटिल लागे। एह हालत के सरल शब्दन में समझला से रउरा आ रउरा बच्चा खातिर बहुते मदद मिली. आईं एह बारे में बहुते सरलता से बात कइल जाव, शुरू से.
पहिले देखल जाव कि ई जीन आ गुणसूत्र का ह.
सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के शरीर एगो बड़ निर्देश के किताब निहन बा। एह किताब के अध्याय उहे ह जवना के हमनी के ‘गुणसूत्र’ कहेनी जा। आमतौर पर मनुष्य के कोशिका में एह में से 46 गो गुणसूत्र होलें। एह में से हर गुणसूत्र में हजारन ‘जीन’ होला, जवन जानकारी हमनी के शरीर के सभ विशेषता के निर्धारण करेला। हमनी के कद से लेके त्वचा के रंग से लेके बाल के बनावट तक हर चीज़ ए जीन से तय होखेला।
'22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' एगो आनुवंशिक स्थिति ह। इहाँ जवन होला उ इ कि हमनी के जवन 46 गुणसूत्र के जिक्र कईले बानी जा, ओकरा में से गुणसूत्र 22 के बहुत छोट हिस्सा खतम हो जाला। अंगरेजी शब्द 'डिलीशन' के मतलब होला 'डिलीशन' भा 'रिडक्शन'। जब कवनो गुणसूत्र के कवनो हिस्सा एह तरीका से खतम हो जाला त ऊ जीन भी खतम हो जाला जवन ओह हिस्सा पर रहे। एही से शरीर के अलग-अलग अंग, जईसे कि दिल, प्रतिरक्षा प्रणाली अवुरी दिमाग के कामकाज प असर पड़ सकता।
का ई ‘डाइजॉर्ज सिंड्रोम’ के समान बा?
हँ, रउरा सभे ‘डाइजॉर्ज सिंड्रोम’ के नाम सुनले होखब. ई असल में 22q11.2 डिलीशन कंडीशन के एगो प्रकटीकरण हवे। पहिले जेनेटिक टेस्टिंग के विकास से पहिले डॉक्टर ए लक्षण के समूह के अलग-अलग नाम के इस्तेमाल करत रहले, जईसे कि 'डाइजॉर्ज सिंड्रोम'। लेकिन बाद में आनुवंशिक परीक्षण में पाता चलल कि ए प्रकार के बहुत स्थिति के मूल कारण गुणसूत्र 22 के कुछ हिस्सा के नुकसान होखेला, एहसे अब इ सभके एकही छत्रछाया में ले आवल गईल बा, '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम'।
एह स्थिति से पीड़ित सभ बच्चा में एकही लक्षण ना होई। कुछ बच्चा में कुछ लक्षण हो सकता, जबकि कुछ में बहुत लक्षण हो सकता। ई ओह जीन सभ के संख्या आ प्रकार पर निर्भर करे ला जे गायब बाड़ें।
नीचे एह स्थिति से जुड़ल कुछ सबसे आम समस्या दिहल गइल बा।
| प्रभावित सिस्टम/अंग के बा | संभावित समस्या के बारे में बतावल गईल बा |
|---|---|
| दिल | जन्मजात हृदय रोग के बारे में बतावल गइल बा। अगर सर्जरी से जल्दी सुधार ना कइल जाव त एहमें से कुछ जानलेवा हो सकेला. |
| विकास अउर व्यवहार के बारे में बतावल गइल बा | चलल आ बात कइल जइसन चीज सीखला में देरी. सीखल में दिक्कत, ऑटिज्म, भा एडीएचडी (एटेनशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) जइसन स्थिति। |
| हार्मोनल के होला | पैराथायराइड ग्रंथि के विकास में कमी के चलते कैल्शियम के स्तर के नियंत्रित करे में समस्या। एकरा से कंपकंपी भा दौरा पड़ सकेला। |
| मुँह & दूध पियावे के काम | तालू में फाटल भा होंठ फाटल होखल. निगलला में दिक्कत आ नाक से स्राव होखे लागेला। |
| कान अउर सुनवाई के | बार-बार कान में संक्रमण अवुरी सुनवाई में कमी से भी बोलल सीखे में देरी हो सकता। |
| प्रतिरक्षा के क्षमता बा | थाइमस ग्रंथि के विकास में कमी के चलते शरीर के प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाला। एकरा से बार-बार संक्रमण हो सकेला। |
जरुरी बात इ बा कि कुछ लोग खाती इ लक्षण बहुत हल्का अवुरी सूक्ष्म होखेला। एहसे कुछ लोग के तब तक पता ना चली कि जब तक उ लोग बड़ ना हो जइहें तब तक कि उ लोग के इ हालत बा।
एकर का कारण रहे? का ई हमार गलती बा?
जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के इ हालत बा त सबसे पहिले आपके दिमाग में एगो सवाल आवेला कि, "अयीसन कईसे भईल? का एकरा खाती हम जिम्मेदार बानी?"
इहाँ एगो बात बहुत साफ-साफ समझे के जरूरत बा।
इ पूरा तरीका से आनुवंशिक स्थिति ह। इ गर्भावस्था से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान आपके कवनो काम, खईले अवुरी पियला के चलते ना होखेला। कृपया एकर चिंता मत करीं ना अपना के दोषी ठहराईं.
ज्यादातर समय (लगभग 90% समय) ई स्थिति बेतरतीब आनुवांशिक बदलाव के कारण होला। मतलब कि ई विरासत में नइखे मिलल. लेकिन अल्पसंख्यक मामला (लगभग 10%) में बच्चा के इ स्थिति माता-पिता में से कवनो एक से विरासत में मिल सकता। कई बेर त ओह माता-पिता के कवनो लक्षण बिल्कुल ना हो सकेला भा बहुते हल्का लक्षण हो सकेला आ हो सकेला कि ओकरा बारे में पता तक ना होखे. एहसे जरुरत पड़ला पर राउर डाक्टर रउरा दुनु जने के जेनेटिक टेस्टिंग खातिर रेफर कर सकेलें.
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
फिलहाल ए प्रकार के गुणसूत्र विकार के कवनो एक आकार के 'इलाज' नईखे। चुकी इ बदलाव शरीर के हरेक कोशिका में मौजूद रहेला एहसे एकरा के पूरा तरीका से सुधारल नईखे जा सकत। लेकिन, सबसे खास बात इ बा कि एकरा से पैदा होखेवाला लगभग सभ समस्या के इलाज अवुरी प्रबंधन के तरीका बा।
एह लइकन के इलाज के जरूरत हर बच्चा खातिर अलग-अलग होला। एहसे आपके डॉक्टर अवुरी विशेषज्ञ के टीम मिल के एगो अयीसन इलाज के योजना बनाई जवन कि आपके बच्चा के मुताबिक होई। एह योजना में शामिल हो सकेला:
- हृदय रोग के इलाज : जरूरत पड़ला पर दिल के दोष के ठीक करे खातिर सर्जरी करावल जाला।
- फिजियोथेरेपी : चलल आ दौड़ जइसन गतिविधि खातिर मांसपेशियन के मजबूत आ प्रशिक्षित कइल।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी : जूता के फीता बान्हल आ लिखे जइसन महीन कौशल विकसित करे खातिर।
- भाषण चिकित्सा : भाषण के कठिनाई से उबर के। (अगर तालू में फाटल बा त ओकरा के ठीक करे खातिर सर्जरी के बाद एकरा के शुरू करे के होई)।
- नियमित जांच : बच्चा के बढ़ल, वजन, लंबाई अवुरी सुनवाई के नियमित जांच करीं।
- प्रतिरक्षा प्रणाली के इलाज: अगर प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होखे तब बिसेस इलाज (जइसे कि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण) भा संक्रमण से बचाव खातिर सलाह।
- हार्मोनल समस्या के इलाज : अगर कैल्शियम के मात्रा कम होखे त कैल्शियम अवुरी विटामिन डी के गोली लिखल जाए।
- मानसिक स्वास्थ्य सहायता : मानसिक तनाव खातिर परामर्श जवन बच्चा अवुरी आपके दुनो के प्रभावित क सकता।
का परिवार के कवनो अवुरी बच्चा में इ स्थिति हो सकता?
इ माई-बाप खातिर भी बड़ समस्या बा।
- अगर दुनों माता-पिता में ई जीन भिन्नता ना होखे तब भविष्य में दुसरा बच्चा के ई स्थिति होखे के खतरा बहुत कम होला (लगभग 1%)।
- हालाँकि, अगर एक माता-पिता में ई जीन भिन्नता होखे , पैदा होखे वाला हर बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के 50% खतरा होला।
अगर आपके परिवार में केहु के इ स्थिति बा चाहे आपके एकरा प कवनो संदेह बा त सबसे निमन काम बा कि आप अपना डॉक्टर से मिल जाईं।अपना डाक्टर से एह बारे में बात कइल. एकरा बाद जरूरत पड़ला प अगिला गर्भावस्था के दौरान खुद भ्रूण के ए स्थिति के जांच कईल जा सकता। एकरा खातिर `(कोरियोनिक विलस सैंपलिंग)` भा `(एम्निओसेन्टेसिस)` जइसन परीक्षण के इस्तेमाल कइल जाला। लेकिन याद राखीं कि हालांकि ए जांच से पता चल सकता कि बच्चा में आनुवंशिक बदलाव भईल बा कि ना, लेकिन इ ठीक से नईखे कहल जा सकत कि लक्षण केतना गंभीर होई।
घर ले जाए के संदेश
- 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति हवे। एकर कारण माई-बाप के गलती बिल्कुल नईखे।
- एह स्थिति के हर बच्चा खातिर लक्षण अलग-अलग होखेला। कुछ बहुत हल्का हो सकता, जबकि कुछ काफी गंभीर हो सकता।
- हालांकि एह आनुवंशिक स्थिति के कवनो इलाज नइखे, लेकिन एकरा से पैदा होखे वाला सभ समस्या के प्रबंधन अवुरी इलाज के बहुत उन्नत तरीका बा।
- बच्चा के मेडिकल टीम के सहायता के जरूरत हो सकता, जईसे कि कार्डियोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट अवुरी फिजिकल थेरेपिस्ट।
- अगर इ स्थिति आपके परिवार में चलता त अगिला गर्भावस्था से पहिले अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात कईल जरूरी बा।
- तू अकेले नइखऽ। अइसन बच्चा वाला दोसरा अभिभावकन से बात कइल आ ओह लोग के अनुभव साझा कइल एगो बड़हन ताकत के स्रोत हो सकेला.
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