का राउर छोट बच्चा में इ लक्षण बा? आईं विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के बात कइल जाव.

का राउर छोटका हर समय बेमार रहेला? का ओकरा कबो-कबो एक्जिमा जईसन त्वचा के समस्या होखेला, का ओकरा छोट चोट से भी बहुत खून आवेला, चाहे हमेशा हर जगह चोट लागेला? हालांकि ई सब सामान्य लाग सकेला, लेकिन कबो-कबो एकरा पीछे कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकेला जवना के बारे में हमनी के बहुत कुछ नईखी सुनले। अइसने एगो स्थिति विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम ह। आईं आजु एह पर तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव.

ई विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का ह?

सीधा-सीधा कहल जाव त इ एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा से मुख्य रूप से आपके बच्चा के प्रतिरक्षा प्रणाली अवुरी खून में कुछ खास कोशिका के कामकाज प असर पड़ेला। एकरा से एके बेर में कई गो लक्षण हो सकेला। एह में शामिल बाड़ें:

• एक्जिमा : त्वचा के एगो अयीसन स्थिति जवना से त्वचा के सूखल अवुरी खुजली वाला धब्बा होखेला।
• प्रतिरक्षा के कमी : शरीर में बेमारी से लड़े वाली सफेद रक्त कोशिका ठीक से काम ना करेले।
• खून बहल अवुरी चोट : जरा-मनी स्पर्श से भी खून बह सकता, अवुरी खून के थक्का बने में दिक्कत के चलते जगह-जगह चोट लाग सकता।

एह स्थिति से कबो-कबो जानलेवा जटिलता पैदा हो सकेला। एकरा से आपके जीवन काल भी कम हो सकता। हालांकि वर्तमान इलाज से इ जोखिम बहुत कम कईल जा सकता .

ई स्थिति केतना आम बा?

ई असल में बहुत दुर्लभ बा . आंकड़ा के हिसाब से अनुमान बा कि हर लाख में से मात्र तीन लईका विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से प्रभावित होखेले। अमेरिका जइसन देश में भी एह हालत से पीड़ित लोग 5000 से कम बा। एकर असर ज्यादातर लईकन के होखेला , अवुरी लईकिन में एकर विकास बहुत बहुत कम होखेला।

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WAS से संबंधित विकार का होला?

आपके डॉक्टर विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के WAS से जुड़ल विकार के रूप में भी संदर्भित क सकतारे। एकर मतलब होला अइसन स्थिति जे WAS जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करे लीं। उदाहरण खातिर, एक्स-लिंक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया भी WAS से संबंधित बिकार हवे।

हालाँकि, जन्मजात न्यूट्रोपनिया'' नाँव के स्थिति एगो अलग आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होला, ई WAS'' जीन से संबंधित ना होला। डॉक्टर ए स्थिति के तबे पहचानेले जब बच्चा में बैक्टीरिया के गंभीर संक्रमण होखेला।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षण का होला?

हमनी के पहिलही बता चुकल बानी जा कि ए स्थिति के तीन मुख्य लक्षण बा। आईं ओह लोग के तनी अउरी विस्तार से देखल जाव .

• एक्जिमा : एकरा चलते त्वचा बहुत सूख जाला अवुरी खुजली होखेला।, कबो-कबो ई लाल आ चकनाचूर हो सकेला। इ एक्जिमा निहन होखेला जवन कि कुछ छोट-छोट बच्चा के होखेला, लेकिन इ तनिका जादे गंभीर हो सकता।

• प्रतिरक्षा के कमी : इ स्थिति तब होखेला जब हमनी के शरीर के स्वस्थ राखे में मदद करेवाली सफेद रक्त कोशिका ठीक से काम ना करेले। एह से शरीर के बेमारी से लड़े के क्षमता कम हो जाला . कई बेर प्रतिरक्षा प्रणाली अपना शरीर प हमला तक करे शुरू क सकता। एकरे कारण अक्सर संक्रमण हो सके ला, आ रुमेटीइड गठिया, संवहनीशोथ (खून के नली सभ के सूजन), एनीमिया (खून के गिनती कम होखल), ल्यूकेमिया (खून के कैंसर के एक किसिम), या लिम्फोमा (लिम्फ नोड्स के कैंसर के एक प्रकार) नियर स्थिति पैदा हो सके ला।

• खून बहला के समस्या (Microthrombocytopenia): इ तब होला जब प्लेटलेट के संख्या, जवन खून के थक्का बने में मदद करेला, कम हो जाला या बहुत कम हो जाला . दरअसल, इहे कोशिका खून बहल रोके में मदद करेले। त जब इ सब कम होखेला त छोट कटला से भी खून बह सकता जवन कि रुके ना पावेला। एकरा से चोट , नाक से खून बहल, कबो-कबो खून से लथपथ दस्त, त्वचा के नीचे खून बहल (पुरपुरा), अवुरी त्वचा प छोट-छोट लाल बिंदु (पेटेचिया) हो सकता।

सिर्फ एही चलते कि आपके ए प्रकार के लक्षण में से एक-दुगो लक्षण बा, ए बेमारी से मत डेराईं। लेकिन जदी इ सब बात बनल रही त डॉक्टर के देखाईल सबसे निमन बा।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (कार्य के नुकसान) के सभसे गंभीर रूप वाला शिशु सभ में भी अइसन लच्छन देखे के मिले ला जइसे कि:

• एक्जिमा के बेमारी होला
• प्रतिरक्षा के कमी होला
• गंभीर थ्रश हो जाला
• निमोनिया के नाम से जानल जाला

कई बेर, गेन-ऑफ-फंक्शन WAS जीन के कारण जन्मजात न्यूट्रोपनिया के मामिला में, गंभीर बैक्टीरिया संक्रमण भा माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (अस्थि मज्जा के बेमारी) हो सके ला।

एकर का कारण बा?

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के मुख्य कारण WAS जीन में आनुवंशिक बदलाव भा उत्परिवर्तन होला। ई WAS जीन हमनी के एक्स गुणसूत्र के छोट बांह पर स्थित बा। ई जीन विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन के निर्माण करेला। इ प्रोटीन हमनी के सभ खून के कोशिका में मौजूद होखेला।

इ विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन हमनी के कोशिका के दोसरा कोशिका अवुरी ऊतक (आसंजन) से चिपक जाए में मदद करेला। इ आसंजन बहुत जरूरी बा काहेकी इ हमनी के प्रतिरक्षा प्रणाली के शरीर में घुसे वाला बैक्टीरिया अवुरी वायरस जईसन दुश्मन के हरावे में मदद करेला।

त अगर रउरा WAS जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा त रउरा खून के कोशिका दोसरा कोशिका आ ऊतकन से ठीक से ना चिपक पाई. एहसे प्रतिरक्षा प्रणाली आपन काम ठीक से ना कर पाई। इहे कारण बा कि विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षण होखेला।

जन्मजात न्यूट्रोपनिया में आनुवांशिक उत्परिवर्तन दू तरह के कोशिका सभ, न्यूट्रोफिल आ मोनोसाइट्स के आवाजाही के रोक देला आ प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण से लड़े खातिर एह कोशिका सभ के छोड़े से रोके ला।

का ई अइसन बात बा जवन पीढ़ी दर पीढ़ी आवेला?

हँ, ई एगो अइसन शर्त ह जवन विरासत में मिल सकेला. ई एक्स-लिंक रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलल बा। मतलब कि बच्चा के आनुवंशिक बदलाव दुनो माता-पिता से मिले के चाही।

हमनी के आपन सेक्स गुणसूत्र अपना माता-पिता से विरासत में मिलेला। नर में एक X गुणसूत्र आ एक Y गुणसूत्र होला। मादा में दू गो X गुणसूत्र होला। ई बेमारी लड़िकन के अधिका प्रभावित करेला, काहे कि ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओह लोग के एकमात्र X गुणसूत्र के कामकाज के प्रभावित करेला.

हालाँकि, एह बेमारी के पारिवारिक पैटर्न होला, सभ मरीजन में से 30% से ढेर लोग में ई डी नोवो'' होला , मने कि ई एगो नया आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होला जे गर्भधारण के समय होला।

एकरा के रउरा कइसे पहचानत बानी?

आमतौर पर डाक्टर विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के निदान शैशव भा बचपन में करेला . बच्चा के जांच क के जरूरी जांच कईल जाला। एह स्थिति के पहिला लक्षण मल में खून, असामान्य खून बहल, भा चोट के निशान हो सकेला। कवनो डॉक्टर एह स्थिति के पुष्टि करे खातिर निम्नलिखित जांच कर सकेला:

• पूरा खून के गिनती (सीबीसी) 1.1.
• आनुवंशिक खून के जांच कइल जाला
• परिधीय खून के धब्बा लगावल जाला

अगर शैशवावस्था में एकर पहचान ना होखे त बचपन में एकर लक्षण अवुरी जादे देखाई देवे लागेला।

अगर आपके बच्चा में प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होखे के लक्षण देखाई देवे, जईसे कि बार-बार संक्रमण होखे, त बचपन में अतिरिक्त जांच के जरूरत पड़ सकता। एकर कारण बा कि बच्चा के शरीर बैक्टीरिया अवुरी वायरस से ठीक से लड़ ना पावे, अवुरी कुछ टीका के प्रति ठीक से प्रतिक्रिया ना दे सके।

कवनो डॉक्टर खून के जांच क के जांच क सकता कि टीका के बाद आपके बच्चा के शरीर में एंटीबॉडी पैदा होखता कि ना। इहे एंटीबॉडी गंभीर बेमारी से बचाव खातिर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पैदा करेला। एकरा अलावे एगो अवुरी खून के जांच कईल जाई, जवना में आपके बच्चा के सफेद खून के कोशिका, खास तौर प टी-सेल अवुरी इम्यूनोग्लोबुलिन (जवन एंटीबॉडी बनावे में भी मदद करेला) के जांच कईल जाई।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के इलाज निम्नलिखित तरीका से कइल जा सके ला:

• संक्रमण के इलाज कइल जालाएंटीबायोटिक भा एंटीवायरल दवाई के इस्तेमाल कइल जाला.
• एंटीबॉडी (इम्यूनोग्लोबुलिन) के इंफ्यूजन दिहल जाला ताकि एंटीबॉडी सभ के बहाल हो सके जे खतम हो गइल होखे।
• खून बहल जटिलता खातिर खून-प्लेटलेट आधान ।
• एक्जिमा के इलाज सामयिक दवाई आ ओवर-द-काउंटर (OTC) मॉइस्चराइजर से कइल जा सकेला .

अगर रउरा बच्चा के कवनो बेमारी भा संक्रमण हो जाला त ई गंभीर आ जानलेवा भी हो सकेला . अपना बच्चा के जान के बचावे खातिर रउआ इ इलाज भी आजमा सकत बानी:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : वर्तमान में उपलब्ध इ सबसे बढ़िया समाधान हो सकता।
• जीन थेरेपी (ई अभी शोध के चरण में बा)।

आपके बच्चा के डॉक्टर आपके संगे ए इलाज के विकल्प प चर्चा करीहे अवुरी आपके बच्चा खाती सबसे निमन नतीजा हासिल करे अवुरी ओकरा जीवन के गुणवत्ता में सुधार खाती इलाज के योजना बनाईहे।

अगर हमरा बच्चा के इ हालत बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

अगर आपके बच्चा के विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम बा त आपके डॉक्टर एगो इलाज के योजना बनाई, जवना से जानलेवा जटिलता के रोके में मदद मिली, जवन कि हो सकता, काहेंकी ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम ना करे। निदान के बाद रउआ के जेनेटिक काउंसलिंग खातिर रेफर कईल जा सकेला . एहसे रउरा आ रउरा परिवार के एह हालत आ उपलब्ध इलाज के विकल्पन का बारे में अधिका जानकारी मिल सकेला.

इहाँ तक कि चेचक जईसन बचपन के आम बेमारी भी आपके बच्चा के स्वास्थ्य में गंभीर जटिलता पैदा क सकता। चुकी उनुकर प्रतिरक्षा प्रणाली उनुका उमर के बाकी बच्चा निहन मजबूत नईखे, एहसे उनुका तुरंत डॉक्टर से मिले के जरूरत पड़ सकता। बेमारी अवुरी संक्रमण के जल्दी इलाज कईला से आपके बेहतर नतीजा मिले में मदद मिल सकता।

हो सकेला कि रउरा डॉक्टर रउरा के कह सकेलें कि रउरा बच्चा के जिंदा वायरस के टीका (जइसे कि फ्लू के शॉट) मत दीं काहे कि एह वायरस के जिंदा किसिम से रउरा बच्चा के बेमार पड़ सकेला. भले ही आपके बच्चा के कुछ टीका लाग जाए, लेकिन हो सकता कि उ ओतना कारगर ना होखे। अगर आपके बच्चा कवनो वायरस से बेमार हो जाला त आमतौर प एंटीवायरल दवाई से जल्दी इलाज ठीक से काम करेला। लेकिन आम बेमारी से भी जटिलता पैदा हो सकता।

आपके बच्चा के जीवन भर नियमित रूप से कैंसर के जांच के जरूरत पड़ सकता, काहेंकी ओकरा कुछ खास प्रकार के कैंसर, खास तौर प ल्यूकेमिया चाहे लिम्फोमा के खतरा बढ़ जाला ।

का एकर पूरा इलाज बा?

हँ, स्टेम सेल प्रत्यारोपण (जेकरा के अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी कहल जाला) से विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम ठीक हो सकेला।एह प्रकार के प्रत्यारोपण से शरीर के खून बनावे वाली स्टेम सेल के हटा के ओकरा जगह स्वस्थ स्टेम सेल के इस्तेमाल कईल जाला। चुकी विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के चलते असामान्य रूप से खून के कोशिका बनेला, एहसे स्टेम सेल प्रत्यारोपण से ओ कोशिका के जगह स्वस्थ, कामकाजी कोशिका के इस्तेमाल कईल जा सकता।

का विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम जानलेवा बा?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम जानलेवा हो सकेला . एकरा से पहिले भी खबर आईल बा कि बिना स्टेम सेल प्रत्यारोपण के बच्चा के जीवन प्रत्याशा करीब 15 साल होखेला। संक्रमण, बच्चा के दिमाग में खून बहल, गंभीर संक्रमण चाहे कैंसर के चलते होखेवाला लक्षण जानलेवा हो सकता अवुरी जल्दी मौत हो सकता।

हालांकि मेडिकल साइंस के उन्नति के संगे वर्तमान इलाज के विकल्प के चलते बच्चा के समग्र जीवन प्रत्याशा में सुधार संभव हो गईल बा।

का एकरा के रोकल जा सकेला?

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह आ एकरा के रोकल ना जा सकेला . अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी आ आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के आपन जोखिम जानल चाहत बानी त आनुवंशिक जांच के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं .

कवना बजे अपना बच्चा के डॉक्टर से मिले के चाही?

अगर राउर बच्चा बेमार बा आ ओकरा के विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के पता चलल बा त तुरंत ओकरा डॉक्टर से संपर्क करीं . चुकी उनुकर प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम नईखे करत एहसे उनुका संक्रमण जादा हो सकता। राउर डॉक्टर बेमारी भा संक्रमण के इलाज कर सकेला, भा जानलेवा जटिलता के रोक सकेला.

अगर रउरा बच्चा के निम्नलिखित में से कवनो बात बा त अपना डॉक्टर से मिल जाईं:

• मल में खून आवे (खून से लथपथ दस्त) 1.1.
• बार-बार नाक से खून बहल
• चोट के बड़का इलाका में चोट लागल बा
• ओह लोग के त्वचा में बदलाव होला
• बार-बार संक्रमण (जइसे कि गंभीर चेचक भा थ्रश, बैक्टीरिया के संक्रमण)

डाक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

रउआ डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछ सकेनी:

• हमरा लइका के उमिर का बा?
• हम अपना बच्चा के एक्जिमा के इलाज में कवन-कवन उत्पाद के इस्तेमाल क सकतानी?
• का रउरा जवन इलाज के सलाह देत बानी ओकर कवनो दुष्प्रभाव बा?
• का हमार बच्चा स्टेम सेल प्रत्यारोपण खातिर उपयुक्त बा?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम आ अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया में का अंतर बा?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम आ अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया दुनों आनुवांशिक स्थिति हवें जे प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज के प्रभावित करे लीं।. हालाँकि, अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया एटीएम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। एकर असर राउर गति आ समन्वय पर पड़ेला. एकरा से आपके त्वचा प खून के नली ज़िग-ज़ैग भी देखाई देवेला।

सबसे जरूरी बात जवन रउरा याद राखे के जरूरत बा

इ पता लगावल कि आपके बच्चा के एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा, जवन कि ओकरा के जीवन भर प्रभावित करी, भारी पड़ सकता। ई एगो झटका हो सकेला. बाकिर चिंता मत करीं. आपके बच्चा के डॉक्टर आपके ए स्थिति के बारे में अवुरी बताईहे अवुरी आप घर में अपना बच्चा के मदद कईसे क सकतानी। हो सकता कि आपके बच्चा के प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम ना करत होखे, एहसे उ जादा बेर बेमार हो सकतारे।

अपना बच्चा के देखभाल करत घरी आपन ख्याल राखल जरूरी बा। कई गो अभिभावक आ परिवार के मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करे में बहुत आराम आ समर्थन मिलेला .

वर्तमान इलाज में भईल प्रगति के संगे ए स्थिति के बच्चा अब पूरा, खुशहाल जीवन जीए में सक्षम बाड़े। त मजबूत रहीं।