Yala aw bɛ hami aw den ka yiriwali la wa? An ka kalan kɛ (Achondroplasia) kan!

E fɛ, yala i denmisɛnnin ka surun dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan wa? Walima i y’a kɔlɔsi ko i den senw ka surun dɔɔni wa? Tuma dɔw la, a bɛnnen don ka siran dɔɔni ni aw ye nin ɲɔgɔnna fɛnw ye. Bi an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min bɛ wele ko `(Achondroplasia)`, o bɛ nɔ bila denmisɛnw ka bonya la. A nafa ka bon kosɛbɛ ka kunnafoni sɔrɔ kosɛbɛ o ko la.

`(Akondroplasie)` ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

O bɛ ɲɛ, sisan an k’a lajɛ nin `(Achondroplasia)` in ye mun ye. Aw ye miiri a la, den bɛ kɔnɔbara la waati min na, a ka c’a la, den kolo bɛ kɛ ni fɛn nɔgɔlen dɔ ye min bɛ wele ko cartilage . O dɔrɔn de la, o kolotuguda in bɛ wuli dɔɔni dɔɔni ka kɛ kolo barikama ye, o kɔrɔ ye ko kolo. `(Achondroplasia)` ta la, min bɛ kɛ, o ye ko nin kolotuguda min bɛ den bolow ni a senw na, o tɛ wuli ka kɛ kolo ye ka ɲɛ. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, gɛlɛya fitini bɛ kolotugudaw tigɛli la ka kɛ kolo ye.

Nin ye jamu bana ye , jamu bana. O bɛ kɛ sababu ye ka den bolow ni a senw janya dɔgɔya kosɛbɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, bolokɔniw sanfɛla (bolow) ni senw sanfɛla (senw) bɛ surunya ka tɛmɛ o sen kelenw duguma yɔrɔw kan. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `(rizomelic shortening)`. O de y’a To an b’o cogoya in fana Weele ko ``short-limb dwarfism``.

Danfara jumɛn bɛ `(Achondroplasia)` ni `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfisme) cɛ?

N’a sɔrɔ aw ye `(Skeletal Dysplasia)` daɲɛ mɛn. Mɔgɔ dɔw fana b'a Weele ko "dwarfisme". `(Skeletal Dysplasia)` ye parasol belebele ye tiɲɛ na. A bɛ bana kɛmɛ caman ɲɛfɔ minnu bɛ nɔ bila kolo ni kolotugudaw yiriwali la. O la, `(Achondroplasia)` ye `(Skeletal Dysplasia)` suguya dɔ ye min ka ca kosɛbɛ . `(Achondroplasia)` la, kolo falenni bɛ laɲini kɛrɛnkɛrɛnnenya la bolokɔniw ni senw na. A sɔrɔla?

Yala nin bana in bɛ wele ko ``Achondroplasia'' bɛ sɔrɔ cɛya la wa?

O ye gɛlɛya ye min bɛ bangebaga caman kan.

• Kibaru duman ye ko a ka ca a la (80%) `(Achondroplasia)` tɛ ciyɛn ye. Hali bangebaga minnu janya bɛ bɛn ani gɛlɛya wɛrɛ tɛ olu la, olu bɛ se ka den sɔrɔ ni nin bana in ye. O bɛ sɔrɔ fɛn kura dɔ yeli fɛ den ka jeninida la. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `(de novo mutation)`. O bangebaga suguw ka teli kosɛbɛ ka den sɔrɔ tuguni ni nin bana in ye.
• Nka ni bana in bɛ bangebaga dɔ la kelen na `(Achondroplasia),` den bɛ se ka bana in ciyɛn ta 50%. O bɛ Weele ko `(autosomal dominant)` ciyɛn. O kɔrɔ ye ko bana in jamu bɛ se ka minɛ hali ni a bɛ bangebaga kelen dɔrɔn de la.
• Ni bangebaga fila bɛɛ bɛ ni akɔndroplasi ye, o ko bɛ gɛlɛya dɔɔni. O kɔ, a bɛ se ka kɛ 25% ye ko den bɛna bana jugumanba dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko akɔndroplasi homozigote. Nin bana jugumanba in bɛ se ka kɛ sababu ye ka den salen wolo walima ka sa a bangenen kɔfɛ dɔɔni.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka ladilikan sɔrɔ jamu kan ni siga bɛ aw la nin bana in na. O cogo la, i bɛ se ka kunnafoni tigitigiw dɔn.

Nin bana in (Achondroplasia) bɛ mɔgɔ joli minɛ?

Nin tɛ bana ye min ka ca kosɛbɛ. Ni an y’a fɔ k’a jɛya, nin bana in bɛ denmisɛn 15 000 o 15 000 fo ka se den 40 000 o 40 000 ma diɲɛ kɔnɔ .

`(Achondroplasia)` bɛ nɔ bila denmisɛn farikolo la cogo di?

Nin bana in bɛ den minnu na, olu farikolo fanga dɔgɔyali dɔ bɛ se ka kɛ (hypotonia) u bange waati. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikoloɲɛnajɛw yiriwali bila kɔfɛ i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, sigili ani taama. O ye ko ye min tɛ kojugu ye, nka a ye fɛn ye min ka kan ka to i ɲɛ na.

Ka fara o kan, o denmisɛnniw ka farati ka bon kɔkolo degunni na ani ninakili sanfɛla balili la denmisɛnya waati, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɛnɛya gɛlɛya caman sɔrɔ.

Fɛn wɛrɛ minnu bɛ Ye ka caya olu ye:

• Ninakili gɛlɛya.
• Tulolabanaw ka teli ka sɔrɔ.
• Ka kɛ ni fasa teli ka caya.

O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ``(Achondroplasia)`` bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ ka to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsiliba kɔnɔ. O dɔrɔn de la, bana taamasiɲɛ minnu bɛ se ka kɛ, olu bɛ se ka dɔn joona ka furakɛ walima ka u bali.

Mun bɛ kɛ sababu ye ka `(Achondroplasia)` sɔrɔ?

nin bana in sababuba ye jeninida caman cili ye . `(recepteur)` kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ an farikolo la min bɛ dɛmɛ ka kolotugudaw caman tigɛli kɛ kolo ye denso kɔnɔna na. Yɛlɛma min bɛ jɛnɛya la min bɛ wele ko `(FGFR3)` min bɛ nin `(recepteur)` in kɔlɔsi, o de ye `(Achondroplasia) sababuba ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, taamasiɲɛ min bɛ kolotugudaw sɛmɛntiya ka kɛ kolo ye, o tɛ tɛmɛ ka ɲɛ.

`(Achondroplasia)` taamasiɲɛw ye mun ye?

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, jogo damadɔ bɛ yen minnu ka teli ka ye:

• Bolo ni senkɔniw kolo surunyali (kɛrɛnkɛrɛnnenya la cɛya ni bolokɔni sanfɛla).
• Bolo ni senw ka surun ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• A bɛ se ka kɛ ko danfaraba bɛ cɛmancɛ bolokɔni (bolokɔni sabanan) ni bolokɔnibolo (bolokɔni naaninan) cɛ (a bɛ fɔ fana ko `bolo saba`).
• Balikuya la, a janya hakɛ cayalenba ye mɛtɛrɛ 4 ye (santimɛtɛrɛ 122 ɲɔgɔn) .
• Kungolo ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (makɔrɔsifali).
• O ɲɛda bɛ Bɔ ka Taa ɲɛfɛ (`frontal bossing`).
• Nu dawolo bɛ kɛ fla ye (`midface hypoplasia`).
• Denmisɛnninw ka yiriwali kɔtigɛlen (misali la, ka sigi, ka wuluwulu, ka taama, o bɛ se ka kɛ kɔfɛ ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan).

`(Achondroplasia)` nɔ kuntaalajan ye mun ye?

Ni aw bɛ balo ni nin bana in ye, a nɔ dɔw bɛ se ka kɛ kuntaalajan na. A nafa ka bon ka u janto u la:

• Kɔkolo ni senw dimi.
• Ninakili gɛlɛya, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ninakili jɔli sunɔgɔ waati (`apnea`).
• Bonyakojugu.
• Tulolabanaw ka teli ka sɔrɔ.
• Kɔkolo kurulen (kɔkolo sɔgɔsɔgɔninjɛ walima kyphose).
• Senw kɔrɔtali kɔnɔna na walima kɛnɛma i n’a fɔ bɔgɔdaga (`senw birilen`).
• Tuma dɔw la, ji wɛrɛ bɛ dalajɛ kunsɛmɛ lamini na (hydrocephalus).
• Sunɔgɔbaliya balili (ninakilidegun min bɛ sɔrɔ fiɲɛbɔyɔrɔ balili fɛ sunɔgɔ waati).

Nin ko ninnu bɛɛ tɛ kɛ bɛɛ la, nka a nafa ka bon ka u janto u la ani ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini ni a mago bɛ a la.

Akondroplasi bɛ se ka dɔn joona cogo di?

Tuma caman na, ultrasound scans minnu bɛ kɛ ka den to kɔnɔbara la, olu bɛ se ka sigasiga bila bana in na ``(Achondroplasia).`` O kɔrɔ ye ko dɔgɔtɔrɔw bɛ sigasiga o la ni kɔnɔmaya laban fan fɛ, den senw bɛ i n’a fɔ u ka surun ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan ani a kunkolo bɛ i n’a fɔ a ka bon. Nka a ka ca a la, bana in bɛ tiɲɛ pewu sɛgɛsɛgɛliw fɛ minnu bɛ kɛ den bangenen kɔfɛ.

Bana `(Achondroplasia)` bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka akɔndroplasi (akondroplasie) sɛgɛsɛgɛ:

• Farikololajɛ : Den farikolo cogoyaw (i n’a fɔ a senw ka surun, a kunkolo ka bon) bɛ sɛgɛsɛgɛ.
• X-ray : X-ray bɛ kɛ ka kolotugudaw cogoya n’u yiriwali lajɛ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ jamu la min bɛ wele ko `(FGFR3)`. O ye fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnen ye.
• Ni nin bana in bɛ bangebaga kelen walima u fila bɛɛ la, a bɛ se ka dɔn fana sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ minnu bɛ kɛ kɔnɔmaya waati (sɛgɛsɛgɛli sani jiginni ɲɛ).
• Tuma dɔw la, MRI (magnetic resonance imaging) walima CT (computerized tomography) sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka fɛnw ɲini i n’a fɔ farikolo fanga dɔgɔyali walima kɔkolo nɛrɛmuguma degun.

`(Achondroplasia)` furakɛcogo jumɛnw ye?

Fɔlɔ, furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen si ma sɔrɔ min bɛ se ka bana in furakɛ pewu `(Achondroplasia).` O kɔrɔ ye ko jamu caman yeli min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la, o tɛ se ka kɔsegin. Nka, o kɔrɔ tɛ ko foyi tɛ se ka kɛ.

Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw ni gɛlɛyaw kunbɛn minnu bɛ se ka sɔrɔ nin bana in na ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ a lafiya.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ den ka bonya kɔlɔsi kabini a daminɛ na, u kɛtɔ k’a janya, a girinya ani a kunkolo lamini suman tuma bɛɛ.

Yala fura dafalen bɛ yen `(Achondroplasia)` bana in na wa?

I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, sisan fura tɛ yen min bɛ wele ko akondroplasia. Nka, o man kan k’i fari faga. Kɔnɔndɔnbana bɛ mɔgɔ caman na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya dafalen, kɛnɛya ani nisɔndiya la.

`(Achondroplasia)` taamasiɲɛw bɛ se ka furakɛ cogo di?

Taamasiɲɛw kunbɛnni de nafa ka bon kosɛbɛ yan. O kɔrɔ ye ka gɛlɛyaw dɔn minnu bɛ se ka sɔrɔ ani ka fɛɛrɛw tigɛ walasa k’u bali. I n'a fo:

• Kisɛya sabatili : Ikomi fasa bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye min bɛ na ni nin bana in ye, a nafa ka bon kosɛbɛ ka dumunikɛcogo ɲumanw sɔrɔ ani ka to farikoloɲɛnajɛ la.
• Operelikɛyɔrɔ:
• Ni ji bɛ dalajɛ kunsɛmɛ na (hydrocephalus), opereli bɛ se ka kɛ min bɛ wele ko ventriculoperitoneal shunt walasa ka degun dɔgɔya.
• Opereli bɛ se ka kɛ fana ni farikolojidɛsɛw degunni kɔ sanfɛla la (craniocervical junction compression) bɛ se ka kɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.
• Ni galakalabanaw bɛ aw la tuma caman, aw bɛ se ka opereli kɛ walasa ka adenoyi ni tonso bɔ.
• Bonya furaw : Den dɔw bɛ den dɔw furakɛ ni bonya hormone ye. O bɛ se ka dɛmɛ don ka dɔ fara mɔgɔ janya kan fo ka se hakɛ dɔ ma, nka bɛɛ tɛ nɔ kelen sɔrɔ. Aw ka kan ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la.
• Ni ninakili gɛlɛyaw (fiɲɛnabɔli): Ni ninakili gɛlɛya bɛ aw la sunɔgɔ waati, a bɛ se ka fɔ aw ye ko aw ka baara kɛ ni masin ye min bɛ wele ko CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Tulolabanaw kama: Ni tulolabanaw ka teli ka kɛ aw la, a bɛ se ka tulolabanaw walima banakisɛfagalanw sɛbɛn aw ye.
• Sosiyete ka dɛmɛ : A nafa ka bon kosɛbɛ ka hakili ta fan fɛ dɛmɛ di den ma, a mago bɛ min na walasa ka se ka sigidamɔgɔw kunbɛn ani ka bɛn kosɛbɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye.
• Sɛgɛsɛgɛli: Sɛgɛsɛgɛli bɛ senna sisan fura kuraw kan minnu bɛ se ka dɔ fara mɔgɔ janya kan dɔɔni.

Yala ne bɛ se ka dɔ bɔ n den ka banakisɛfagalanw tali la wa?

A ka ca a la, akɔndroplasi bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ, min bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o la, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka o ko suguw bali. O kɔrɔ ye ko i tɛ se k’a kunbɛn.

Nka, ni akondroplasie bɛ aw bangebaga dɔ la, fɛɛrɛ dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɔ bɔ aw den ka bana in ciyɛnta la. Misali dɔ ye fɛɛrɛ ye min bɛ wele ko preimplantation genetic testing (PGT). O ye ka denso dɔ da ani k’a jamu sɛgɛsɛgɛ sani a ka don ba kɔnɔ. Aw bɛ se ka aw ka OB/GYN furakɛlikɛla walima jamu ladilikɛla dɔ ɲininka walasa ka kunnafoni wɛrɛw sɔrɔ o ko la.

`(Achondroplasia)` bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ se ka kɛ mun ye?

O ye haminankoba ye mɔgɔ caman bolo. A nisondiyalen don ko sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma. U hakili fana ye ko ye min bɛ kɛ cogo la. Hali ni a bɛ se ka kɛ ko yiriwali dɔw bɛ se ka kɛ denmisɛnya la, o tɛ nɔ bila u hakili la.

Tiɲɛ don ko sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ se ka kɛnɛya gɛlɛya dɔw lase mɔgɔ ma. Nka, ni o taamasiɲɛw ɲɛnabɔra ka ɲɛ, kɛnɛyako gɛlɛya jugumanw bɛ se ka bali kosɛbɛ kɔfɛ ɲɛnamaya kɔnɔ.

Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di ni `(Achondroplasia)` ye?

Denmisɛn minnu sɛgɛsɛgɛra ko akondroplasie bɛ u la , olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, kɛnɛya la ani ka wasa sɔrɔ. I bɛ se ka fɛn minnu kɛ i n’a fɔ bangebaga, olu nafa ka bon kosɛbɛ:

1. Aw bɛ aw janto aw den ka furakɛli magow la: A nafa ka bon ka taa ni den ye dɔgɔtɔrɔso la waati bɛnnen na ani ka furakɛli wajibiyalenw kɛ.

2. Ka sigida kanulen ni sɔnni kɛ den ye so kɔnɔ:

• Farikoloɲɛnajɛ gɛlɛyaw dɔgɔyali: Aw bɛ fɛn misɛnniw kɛ so kɔnɔ walasa ka don o don baaraw kɛ a yɛrɛ ma. Misali la, ka sennasanbara dɔ bila jibolisira walima ɲɛgɛn kɛrɛfɛ, walima ka yeelenbɔlanw ni dawolo dawolo bila yɔrɔ la aw den bɛ se ka se yɔrɔ min na. O bɛna dɔ fara aw den ka yɛrɛmahɔrɔnya kan .
• Hakilila ni kalanko dɛmɛni: Den bɛ se ka tɔɔrɔ mɔgɔ wɛrɛw fɛ, a kɛra lakɔliso la wo, a kɛra yɔrɔ wɛrɛ la wo. Aw bɛ o ko suguw bali, ka den ka dannaya sabati, ka kalan dɛmɛni di a ma, a mago bɛ min na.
• Jɛɲɔgɔnya kɛli ni sigida jɛkuluw ni jɛkuluw ye minnu bɛ mɔgɔ minnu na, olu ye naani ye: Aw ni aw den bɛ se ka kunnafoni caman sɔrɔ, ka dɔnniya caman sɔrɔ, ani ka dɛmɛ caman sɔrɔ o yɔrɔ suguw la.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Taamaʃyɛn caman minnu bɛ na ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, olu kunbɛncogo ɲuman ye walima ka dɔ bɔ u la, o ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ kabini i denmisɛnman.

Ni aw ye nin fɛn ninnu ye aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Ni, denmisɛnya waati, den janya ma bonya ka kɛɲɛ ni a si hakɛ ye , walima ni a bɛ kɔfɛ farikolo yɔrɔw tɛmɛni na i n’a fɔ sigili, wuluwulu, ani taama (`yiriwali latɛmɛni`).
• ni ninakili gɛlɛyara aw den na , ni tulolabanaw bɛ to a la , ni kɔ ni senw bɛ dimi , walima ni aw hakili la ko farati bɛ a la ka fasa .

Aw ye aw hakili to a la ko a nafa ka bon kosɛbɛ ka hakilina ɲuman sɔrɔ ka aw janto aw den ka kɛnɛyako gɛlɛyaw la. Ni aw ye aw den minɛ cogo la min bɛ bɛn a si ma, k’a sɔrɔ aw ma a bila kɔfɛ walima k’a janya lajɛ, o bɛ taa ɲɛ kosɛbɛ a yɛrɛ bonya la.

A laban na, cikan min bɛ taa ni a ye so

Hali ni akɔndroplasi ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a tɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

• A nafa ka bon kosɛbɛ ka kunnafoni sɔrɔ ka ɲɛ nin ko in na.
• a nafa ka bon ka furakɛli ni dɛmɛ wajibiyalenw di den ma .
• Gɛlɛya caman bɛ se ka bali ni bana taamasiɲɛw dɔnni ni u ɲɛnabɔli ye u daminɛ na.
• Ni u ye kanuya, dɛmɛ, ani sɔnni sigida di denmisɛnw ma so kɔnɔ ani sigida la, u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, min bɛ wasa.
• I hakili to a la ko i kelen tɛ. Aw bɛ dɛmɛ ɲini dɔgɔtɔrɔw fɛ, ladilikɛlaw fɛ ani denmisɛnw bangebagaw fɛ minnu bɛ nin bana in na.

A bɛnnen don ka dusukasi ni siran sɔrɔ ni aw y’a dɔn ko aw den bɛ ni kɔnɔboli ye. Nka, ni kunnafoni ni dɛmɛ bɛnnen don, e n’i den bɛ se ka nin taama in ɲɛminɛ ka ɲɛ.

` Akondroplasi, dwarfisme, skeletal dysplasia, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, kolo yiriwali, FGFR3 jamu, den ka yiriwali, hypotonia, hydrocephalus, sunɔgɔbaliya