Yala o gɛlɛyaw bɛ i denkɛ la wa? An ka kuma Barth Syndrome kan!

A ka gɛlɛn ka dusukunnata gɛlɛn minnu sɔrɔ an bangebagaw la, n’an denmisɛnninw banana, o fɔ, tiɲɛ tɛ? Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a ye bana ye min man teli ka sɔrɔ ani min ka gɛlɛn, siran min bɛ an dusukun na, o bɛ bonya ka tɛmɛ fɔlɔ kan. Bi an bɛna kuma nin bana in kan min man ca, nka a nafa ka bon kosɛbɛ bɛɛ k’a dɔn. O bɛ wele ko Barth Syndrome.

Barth Syndrome ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Barth ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . a ka teli ka ye cɛdenw de la . Nin bana in bɛ se ka den farikolo yɔrɔ nafama caman minɛ. Olu kunbabaw ye:

• Kolotugudaw
• Ale
• Banakisɛfagalanw
• Farikolo yɔrɔw

Miiri k’a filɛ, an farikolo bɛ i n’a fɔ masin gɛlɛn dɔ, a yɔrɔ caman bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ. O la, ni yɔrɔ koloma damadɔw de tɔɔrɔla, den ka yiriwali ni a ka kɛnɛya bɛ se ka tɔɔrɔ cogo caman na.

Yala npogotigininw tɛ Barth syndrome sɔrɔ wa?

O ye gɛlɛya ye min bɛ mɔgɔ caman kan. Tiɲɛ na, npogotiginin dɔ ka se ka Barth ka bana sɔrɔ , o ka dɔgɔ kosɛbɛ . A ka ca a la, npogotiginin minnu bɛ ni jeninida jiginni ye min bɛ bana in bila mɔgɔ la, olu tɛ taamasiɲɛw jira. U bɛ Weele ko "taamakɛlaw". O kɔrɔ ye ko bana in tɛ u la, nka u bɛ se ka jeninida lase u denw ma. O kɔrɔ ye ko cɛnin ka teli ka bana in ciyɛn ta.

Nin bana in ka ca cogo di?

Barth syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . Jateminɛw y’a jira ko nin bana in bɛ sɔrɔ denmisɛn 300 000 o 300 000 la minnu bangera, kelen ɲɔgɔn na. O la sa, n’a sɔrɔ i tɛna caman mɛn o ko la. Nka hali ni a man ca, a nafa ka bon kosɛbɛ ka i janto a la.

Mun de bɛ Barth ka bana bila mɔgɔ la?

O sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye jamu kɔnɔ min bɛ wele ko Tafazzin (TAZ) . O jɛnɛya min bɛ wele ko TAZ, o bɛ sɔrɔ X kolosinsinnan kan. I n’a fɔ aw b’a dɔn cogo min na, X chromosome ye fɛn ye min bɛ nɔba bila farikolo yiriwali la.

TAZ jamu ka baara kunbaba dɔ ye ka farikolojɔlifɛn dɔ dilanni ɲɛminɛ min mago bɛ mitokondriyaw la , n’o ye kuran sɛnɛyɔrɔ misɛnninw ye an ka selilɛriw kɔnɔ minnu bɛ fanga dilan. O mitokondriyaw fana sen bɛ kolo falenni na.

O la, ni fɛn dɔ jiginna TAZ jamu la, a bɛ farikolojɔli dumuni min dilan, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔrɔ ye ko fanga bɛrɛ tɛ mitokondriyaw la, walima "fure" bɛrɛ la walasa ka baara kɛ. O de kosɔn, farikolo yɔrɔ minnu mago bɛ fanga caman na —i n’a fɔ dusukun, farikolo yɔrɔw ani farikolo tangalanw — olu tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ. Nin ye ɲɛfɔli jɔnjɔn ye ɲɛnamayako siratigɛ la Barth ka bana kan.

Barth ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Barth ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Ani fana, o taamasiɲɛw juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta. A taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu dɔw ye:

• Asidi 3-methylglutaconic aciduria, asidi organique, hakɛ cayalenba sugunɛ na.
• Dusukun tantanni (dilated cardiomyopathy) ye bana ye min kɔnɔ dusukun duguma yɔrɔw bɛ bonya, o kɔrɔ ye ko dusukun fasa bɛ barika dɔgɔya ani ka a lamaga. dɔgɔtɔrɔw b' o wele ko dusukun tantanni dilate .
• banakisɛ minnu bɛ sɔrɔ tuma caman na . O kun ye farikolo tangacogo barikama ye.
• Kɔrɔya bɛ mɛn : A bɛ se ka surunya ani a girinya ka dɔgɔn ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye.
• Dusukun fasa fanga dɔgɔyali. o bɛ wele ko dusukun tantanni .
• Neutrophils, joli kuru finman suguya dɔ, hakɛ dɔgɔyali joli la. o bana in bɛ wele ko neutropenie . O bɛ kɛ sababu ye ka banakisɛw sɔrɔ ka caya.
• Ɲɛda minnu bɛ ye kɛnɛ kan.
• Farikoloɲɛnajɛ dɛsɛ, dusukunnata min bɛ kɛ ni farikolojidɛsɛ ye. o bɛ wele ko hypotonia .
• Kolotugudaw barikantanya min b’an dɛmɛ ka an farikolo lamaga. o bɛ wele ko kolotugudaw .

O taamasiɲɛw bɛ se ka bɔ joona cogo di?

A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ ye bange waati . Nka, den dɔw la, o taamasiɲɛw bɛ se ka ye kalo damadɔw u bangenen kɔfɛ. O la, an minnu ye bangebagaw ye, an ka kan ka hami tuma bɛɛ an den ka yiriwali n’a ka kɛnɛyako la.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Barth ka bana fɛ?

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka gɛlɛya suguya caman sɔrɔ, i n’a fɔ:

• balodɛsɛ gɛlɛyaw ani balodɛsɛ .
• Kɔnɔboli min bɛ kɛ tuma caman.
• Kungolodimi ni farikolodimi.
• Sukaro hakɛ dɔgɔyali joli la, o kɔrɔ ye ko sukarodunbana .
• Kolow finni ni u barika dɔgɔyali, o ye koloci ye .
• Sɛgɛn min tɛ deli ka kɛ, a bɛ sɛgɛn ( sɛgɛn ).
• Kalanbaliya nɔgɔmanw , kɛrɛnkɛrɛnnenya la kalansenw na i n’a fɔ jatebɔ.
• Da kɔnɔdimi (kansɛribana) ka teli ka kɛ.

Nin gɛlɛya ninnu tɛ kɛ bɛɛ la cogo kelen na, nka ni aw bɛ u dɔn, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka furakɛli daminɛ joona.

Barth ka bana bɛ sɔrɔ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Ni Barth ka bana taamasiɲɛ fɔlɔw dɔnna joona, furakɛli bɛ se ka daminɛ den na joona. O bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw taabolo kunbɛn ani ka gɛlɛyaw bali.

Sɛgɛsɛgɛli caman bɛ se ka kɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli tigitigi kɛ. I n'a fo:

• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni dusukun fasa yɔrɔ fitinin dɔ walima farikolo yɔrɔ wɛrɛw ta ye. O bɛ wele ko biyopisi.Kelen bɛ Weele ko nin. O bɛ fiɲɛw lajɛ mitokondriyaw la ani fɛn wɛrɛw minnu tɛ kelen ye.
• Echocardiogramme sɛgɛsɛgɛli walasa ka dusukun baarakɛcogo lajɛ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli walasa ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ min bɛ Barth ka bana bila mɔgɔ la.
• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ asidi fɛnɲɛnamaw hakɛ caman dɔn sugunɛ na ani farikolo tangalanw (kɛrɛnkɛrɛnnenya la neutrophils) hakɛ dɔgɔyali.

Ne bɛ se k’a dɔn cogo di ni ne den mago bɛ sɛgɛsɛgɛli la ni Barth ka bana ye?

Ni den ka yiriwali kɔtigɛ taamasiɲɛw bɛ a la ani taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ dusukun fasa fanga dɔgɔyali la (cardiomyopathie) , ni dɔgɔtɔrɔw ma se ka a sababu jɛlen sɔrɔ, u bɛ se ka a fɔ ko a ka Barth ka bana sɛgɛsɛgɛli kɛ. Dusukun tantanni taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ ɲɛnamini, dusukun tantannibaliya ( dusukun tantannibaliya ), ani dusukun mankan tɛ mɛn ( dusukun tantanni ).

Barth ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

O ye gɛlɛya belebeleba ye min bɛ mɔgɔ caman kan. Ni an bɛ se ka tiɲɛ fɔ, fura si ma sɔrɔ Barth ka bana na fɔlɔ . Nka, i kana i hakili ɲagami. furakɛli kunba ye ka gɛlɛyaw kunbɛn ani k' u furakɛ . O bɛ dɛmɛ don ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sabati ni a bɛ se ka kɛ. Den mako bɛ se ka kɛ furakɛli la i n’a fɔ:

• Banakisɛfagalanw bɛ banakisɛw la.
• Fura minnu bɛ joli kuru finmanw bɔli lawuli.
• Fura minnu bɛ dusukun gɛlɛyaw kunbɛn. Misaliw ye ACE balilanw, sugunɛbilenni furaw ani beta-blokantiw ye .
• Farikoloɲɛnajɛ ni baarakɛcogo furakɛli walasa ka farikoloɲɛnajɛ yiriwali gɛlɛyaw kunbɛn ka ɲɛ.
• Ni dusukun tantanni jugumanba don, a bɛ se ka kɛ ko a yɛrɛ ka kan ka dusukun cili kɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka nin furakɛli ninnu bɛɛ kɛ ka kɛɲɛ ni den kelen-kelen bɛɛ ye, ka da dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw kan.

Mun wɛrɛ nafa ka bon ka dɔn Barth ka bana furakɛli la?

A nafa ka bon ka to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka den ka furakɛli kɛcogo kɔlɔsi. Aw den ladonni magow bɛ se ka Changé waati tɛmɛnen kɔfɛ. Nin sɛgɛsɛgɛliw kɛli tuma bɛɛ, o bɛ a nɔgɔya ka furakɛli caman Changer sani gɛlɛyaw ka sɔrɔ.

O sɛgɛsɛgɛliw fana bɛ kɛ ni joli sɛgɛsɛgɛliw ye (laboratuwari sɛgɛsɛgɛliw) walasa ka farikolo tangalanw baaracogo lajɛ. Ni neutrophils hakɛ ka dɔgɔn, banakisɛfagalanw bɛ se ka di walasa ka banakisɛw bali.

Yala Barth ka bana bɛ se ka bali wa?

Barth syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a ye ciyɛn ye. O la, den min bɛ ni Barth syndrome ye, o bɛna a sɔrɔ a si bɛɛ la.

Nka, ni aw bɛ miiri ka denbaya daminɛ, walima ni aw bɛ den wɛrɛ makɔnɔ, ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ ni Barth syndrome (denbaya tariku) ye, aw bɛ se ka aw dɛmɛ kosɛbɛ. Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se k’a jira aw la ni aw ni aw jɛɲɔgɔn ye TAZ jamu jiginni tabaga ye. Ni aw ye den tabaga ye, aw bɛ se ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni jamu ladilikɛla dɔ ye walasa ka baro kɛ den sɔrɔli cogoya kan min bɛ ni Barth ka bana ye.

Barth ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Fɔlɔ, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu si tun ka surun kosɛbɛ. Tuma caman na, u tun bɛ sa denmisɛnninya la dusukun gɛlɛyaw kosɔn. Nka, ni banabagatɔw sɛgɛsɛgɛra joona ani ni u furakɛra ka ɲɛ, sisan banabagatɔw bɛ ka mɛn . Ɲɛtaa kɛlen kɔfɛ dɔnniya siratigɛ la, sisan mɔgɔ caman bɛ balo fo ka se u si san 40 labanw ma, wa tuma dɔw la ka tɛmɛ o kan yɛrɛ. Jigiya bɛ yen fana ko furakɛli kura bɛna sɔrɔ don nataw la.

Ka ɲɛnamaya kɛ ni Barth ka bana ye, o bɛ cogo di?

Barth syndrome bɛ se ka nɔ bila den ka bonya la. Den caman bɛ bange u fitininw na, wa a bɛ se ka kɛ u janya ka surun balikuya la.

Farikolodɛsɛ ni gɛlɛya wɛrɛw bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolo yiriwali bila kɔfɛ. Misali la, a bɛ se ka gɛlɛya u ma ka wuluwulu, ka taama ani ka balansi mara. U bɛ se ka sɛgɛn fana nɔgɔya la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikoloɲɛnajɛ kɔfɛ.

Nka, a ka c’a la, Barth ka bana tɛ nɔ bila denmisɛn hakili la . Nka, gɛlɛya misɛnninw bɛ se ka sɔrɔ jatebɔ gɛlɛyaw ɲɛnabɔli la walima barokun dɔw faamuyali la. O la sa, o denmisɛn suguw mago bɛ jateminɛ ni dɛmɛ kɛrɛnkɛrɛnnen na.

Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di ka dusukun gɛlɛyaw kunbɛn minnu bɛ sɔrɔ Barth ka bana fɛ?

Ni mɔgɔ bɛ tugu ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na, o bɛ se ka dɔ bɔ degun na min bɛ den dusukun na fo ka se hakɛ dɔ ma.

• Aw bɛ dumuni nafama di .
• Aw bɛ ji hakɛ dantigɛ i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.
• Aw bɛ dusu don farikoloɲɛnajɛ nɔgɔmanw kɔnɔ . Nka, a nafa ka bon fana ka waati caman di u ma u ka lafiɲɛ o baara suguw kɔfɛ. Miiri fɛnw na i n’a fɔ taama surun walima tulonkɛ min bɛ kɛ dɔɔnin dɔɔnin.

A laban na, cikan min bɛ taa ni a ye so

Barth Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ dusukun, farikolo tangacogo, farikolo yɔrɔw ani fɛn wɛrɛw degun. A bɛ cɛdenw de minɛ kosɛbɛ. A taamasiɲɛw bɛ se ka ye a bange waati walima dɔɔni o kɔfɛ. Hali ni dusukun gɛlɛyaw bɛ se ka Barth Syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu ka ɲɛnamaya surunya, o tɛ kɛ tuguni.

Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ o la, a sɛgɛsɛgɛli joona ani a furakɛcogo ɲuman bɛ se ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman caya.

O la, ni aw bɛ sigasiga ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na, aw kana siran, aw bɛ ladilikan ɲini dɔgɔtɔrɔ ŋana dɔ fɛ joona. Sabula segin kelen-kelen bɛɛ nafa ka bon.

` Barth ka banaw, jamu banaw, denmisɛnniw ka banaw, dusukunnabanaw, farikolo tangacogo, farikolo fanga dɔgɔyali, TAZ jamu