Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Costello Syndrome kan!

Tuma dɔw la, an bɛ hami tiɲɛ na ni an ye bana dɔw mɛn, an denw bɛna minnu sɔrɔ, tiɲɛ tɛ? Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. O bana sugu dɔ min man teli ka sɔrɔ jamu la, mɔgɔ caman ma deli ka min mɛn, nka a nafa ka bon ka a dɔn, o ye Costello Syndrome ye. An ka kuma o kan dɔɔnin, nɔgɔya la kosɛbɛ. I bɛ se k’a miiri ko nin tɛ ne ma, nka o dɔnniya bɛna kɛ nafa ye ka mɔgɔ dɔ dɛmɛ don dɔ.

Costello Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Costello Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman minɛ. Misali la, a bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman minɛ, i n’a fɔ kunsɛmɛ, kolo, dusukun, banakɔtaa, fasa, sugunɛ, ani fari.

Sisan, miiri k’a filɛ, selilɛriw b’an fari la. O seliluw de bɛ an bonya ani k’an dilan. A ka c’a la, o farikolokisɛw bɛ bonya ka tila ka kɛɲɛ ni kɔrɔsili dɔw ye. Nka, Costello syndrome la, a bɛ i n’a fɔ o farikolokisɛw bɛ cikan sɔrɔ ko “ka bonya ani ka tila kojugu, joona kojugu.” O kun ye ko nafamafɛn dɔ bɛ farikolojɔlifɛnw na minnu bɛ farikolokisɛw falenni ɲɛnabɔ. O cogo la, farikolokisɛw bɛ caya kun t’a la ani teliya la, wa, kurukuruw sɔrɔli farati ka bon, kansɛri ni kansɛri tɛ minnu na .

Nin bana in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, Costello syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. A jateminɛna ko mɔgɔ 100 ni 1500 cɛ dɔrɔn de bɛ nin bana in na diɲɛ kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko bana min man ca kosɛbɛ.

Costello ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Costello syndrome taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la, ani a taamasiɲɛw juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ farikolo yɔrɔ wɛrɛw de minɛ. An ka taamasiɲɛ kunbabaw lajɛ minnu bɛ se ka ye:

• Dusukunnabana : Ko dɔw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ dusukun tantannibaliya (`arrhythmie`) ani dusukun fasa girinya (`hypertrophic cardiomyopathy`). Laala ninnu de ye bana taamasiɲɛw ye minnu farati ka bon kosɛbɛ.
• Sin dili ni dumuni dili gɛlɛyaw : Kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnniw na, a bɛ se ka gɛlɛya den ma ka sin di den ma ani ka dumuni kɛ. Tuma dɔw la, dumunikɛminɛn dɔ bɛ se ka kɛ.
• Kɔkolo kurulen : Ko dɔw bɛ se ka ye i n’a fɔ kɔkolo kurulen kɛrɛ fɛ (kɔkolo kurulen) walima ɲɛfɛla kurulen (kyphose).
• Hakilila-dɛsɛ ni hakili-la-ko-dɛsɛ: Hakilila-dɛsɛ misɛnni fo ka se a danma-danma ma. Fɛn dɔw fana bɛ se ka ye kunsɛmɛ yiriwali la, i n’a fɔ Chiari sɔgɔsɔgɔninjɛ .
• Yeli ni ɲinw gɛlɛyaw : Yeli gɛlɛya, ɲinw jɔyɔrɔ walima u falenni gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ.
• Yɛlɛma donna sugunɛ na : Yɛlɛma dɔw bɛ se ka kɛ sugunɛ cogoya walima a jɔyɔrɔ la.
• Farikolodɛsɛ (hypotonia): Farikolo fasaw bɛ se ka lajɔ dɔɔni ani u fanga ka dɔgɔn.

Farikolo cogoya yelenw

Ka fara nin taamasiɲɛ ninnu kan, danfara dɔw bɛ se ka ye denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw yecogo la minnu bɛ ni Costello syndrome ye:

• Bolo ni bolokɔniw kurulen kojugu.
• Ka kɛ ni Akilisi sɔgɔsɔgɔninjɛ sirilen ye senkɔni kɔfɛ.
• A kunkolo ka bon ka tɛmɛ a danma kan, a da ka bon, a dawolo falen don, a nugu bɛ bonya, ani a ɲɛda bɛ kɛ i n’a fɔ a bɛ kɛ nɛrɛmuguma ye dɔɔni .
• Fari lafiyalen sɔrɔli bolow ni senw na (`cutis laxa`).
• A bonya bɛ kɛ dɔɔni dɔɔni denmisɛnya waati ani a janya bɛ dɔgɔya balikuya kɔfɛ.
• Fari yɔrɔ dɔw bɛ dibi ka tɛmɛ a lamini fari kan (hyperpigmentation).

Mun na kurukuruw bɛ sɔrɔ nin cogo in na?

I n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, jamu jiginni min bɛ Costello syndrome bila mɔgɔ la, o bɛ kɛ sababu ye ka farikolokisɛw bonya ani ka tila joona. O farikolokisɛw tilatilali kojugu de bɛ tumuw bila mɔgɔ la. Nin kuru ninnu bɛ se ka kɛ kansɛri ye walima kansɛri tɛ minnu na (banakisɛ).

Ninnu ye nɔnɔ suguya dɔw ye minnu ka ca kosɛbɛ:

• Papiloma (kansɛri tɛ min na): Olu ye falenfɛn misɛnniw ye minnu bɛ i n’a fɔ kurukuru, minnu bɛ se ka bɔ nugu, da walima kɔnɔbara lamini na.
• Rabdomyosarcoma (kansɛri): Nin ye kansɛri ye min bɛ sɔrɔ farikolo yɔrɔw la denmisɛnya waati.
• Neuroblastoma (kansɛri): Nin fana ye farikolojidɛsɛ kansɛri ye min ka teli ka kɛ denmisɛnw ni baliku fitiniw na.
• Transitional cell carcinoma (kansɛri): Nin ye sugunɛbilenni kansɛri suguya dɔ ye min bɛ sɔrɔ balikuw la.

Mun de bɛ Costello ka bana bila mɔgɔ la?

Costello syndrome sababuba ye HRAS jamu caman cili ye an ka jamu kɔnɔ. O HRAS jamu in bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko H-Ras. O farikolojɔlifɛn in jɔyɔrɔ ye ka farikolokisɛw falenni ni farikolokisɛw tilatilali kɔlɔsi.

Aw ye miiri nin H-Ras furakisɛ in na i n’a fɔ yeelenbɔlan. Ni HRAS jamu ye fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ, o farikolojɔlan in "off" switch bɛ baara dabila. A bɛ i n'a fɔ farikolojɔli dumuni bɛ "kan" tuma bɛɛ. O de kosɔn, seliluw bɛ taamasiɲɛw sɔrɔ tuma bɛɛ minnu tɛ mako ɲɛ walasa ka "ka bonya ka taa a fɛ, ka tila ka caya." Nin ye Costello ka bana ka jamu basigilen ye.

Yala nin ye fɛn ye min bɛ bɔ mɔgɔw la wa?

Costello syndrome fanba bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ (`de novo` mutations). O kɔrɔ ye ko den bɛ se ka bana in sɔrɔ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, k’a sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma o bana sɔrɔ fɔlɔ.

Nka, a man teli kosɛbɛDenmisɛnw bɛ se ka nin bana in sɔrɔ u bangebagaw fɛ. O bɛ Weele ko ``autosomal dominant''. O kɔrɔ ye ko hali ni bangebaga kelen dɔrɔn de bɛ ni jamu caman ɲɔgɔnna ye, a bɛ se ka kɛ 50% ɲɔgɔn ye ko den bɛna a ciyɛn ta.

Jɔn bɛ se ka Costello syndrome sɔrɔ?

Nin bana in bɛ se ka kɛ mɔgɔ o mɔgɔ la. I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, a ka c’a la, a bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, denbaya ka tariku tɛ a la.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

A ka ca a la, kostello syndrome bɛ sɔrɔ denmisɛnniw na. Dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka den ka bana taamasiɲɛw sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ. O kɔfɛ, jamu sɛgɛsɛgɛli bɛna kɛ walasa ka jamu sɛgɛsɛgɛli sɛgɛsɛgɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛna a ɲininka fana ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ ni bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, barisa a man teli ka kɛ ciyɛn ye.

Tuma dɔw la, Costello ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ jamu bana wɛrɛw, i n’a fɔ dusukun ni ɲɛda cogoya (CFC syndrome) ani Noonan ka bana . O la, jamu sɛgɛsɛgɛli nafa ka bon walasa ka bana sɛgɛsɛgɛ tigitigi. O de b’a To o cogoyaw bɛ Se ka Bɔ ɲɔgɔn na.

Costello syndrome furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔ man di nka, fura dafalen tɛ Costello ka bana na. O la, furakɛli ɲɛsinnen bɛ kosɛbɛ bana taamasiɲɛw kunbɛnni ni u kunbɛnni ma. Furakɛli suguya caman bɛ yen:

• Opereli: Opereli bɛ se ka kɛ fɛnw na i n’a fɔ dusukunnabana, dumunikɛbaliya, ani kɔkolo sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Furaw : Fura minnu bɛ kɛ i n’a fɔ beta-blokantiw, kalisiyɔmu siraw balilanw, ani faritanabana furaw, olu bɛ di walasa ka dusukunnabana taamasiɲɛw kunbɛn.
• Walasa ka yeli ka ɲɛ: aw bɛ lunɛti don walima ka ɲɛ opere.
• Walasa ka farikolo fanga bonya ani ka kolo falencogo juguw furakɛ: ka dɛmɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw don (`brace`), ka farikoloɲɛnajɛ ni baarakɛcogo furakɛli kɛ.
• Kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw porogaramuw: Ka taa kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw bolodalenw na walasa ka den ka kalan dɛmɛ lakɔli la.
• Tumuw furakɛcogo: Opereli walima chimiothérapie kansɛri banakisɛw la. Tumu minnu tɛ kansɛri ye i n’a fɔ papilomaw bɔli ni jisuma jalen ye .

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka nin furakɛli ninnu bɛɛ labato i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na, ka kɛɲɛ ni den ka bana ni a taamasiɲɛw ye.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin ko in ye?

Costello syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la.Fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ a la. Nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ dɔn a taamasiɲɛw juguya fɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la dusukunnabana taamasiɲɛw.

Nka, ni bana in sɔrɔla joona ani ni furakɛli daminɛna joona, den bɛ se ka dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. Furakɛli tɛ bana taamasiɲɛw dɔrɔn kunbɛn, nka a bɛ tumuw fana furakɛ minnu bɛ sɔrɔ farikolokisɛw tilali kojugu fɛ. O kama, jigiya bɛ yen.

Yala Costello syndrome bɛ se ka bali wa?

Tiɲɛ na, a ka gɛlɛn kosɛbɛ ka nin bana in kunbɛn. Sabula, a ka c’a la, a bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, k’a sɔrɔ i ma miiri a la. Nka, n’aw b’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw ka denbaya kɔnɔ i n’a fɔ Costello syndrome, aw bɛ se ka hakilina dɔ sɔrɔ aw ka farati kan ni aw ye kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka jamu ladilikan sɔrɔ (`jamu ladilikan`) ani ni a mago bɛ a la, `jamu sɛgɛsɛgɛli`

Ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛn?

Ni a sɔrɔla ko Costello syndrome bɛ aw den na ani ni a bɛ taamasiɲɛw jira minnu bɛ nɔ bila a ka ɲɛnamaya kɛcogo la , kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni dumuni dunni ka gɛlɛn a ma walima ni a bɛ ka bonyabaliya sɔrɔ, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Waati dɔw fana bɛ yen aw ka kan ka taa kɛnɛyaso la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni nin dusukunnabana taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw la:

• Dusukun tantanni teliya walima a bɛ kɛ dɔɔni dɔɔni cogo la min tɛ a cogo la.
• Ninakili gɛlɛya.
• Disi dimi.
• A bɛ kɛ i n’a fɔ a bɛ dimi walima a kunkolo bɛ nɔgɔya.

Ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu ye, aw kana mɛn.

Ɲininkali nafama jumɛnw ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw y’a dɔn ko o bana sugu min man teli ka sɔrɔ, o bɛ aw den na, a bɛnnen don ka ɲininkali caman kɛ. A nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka nin ɲininkali ninnu na:

• Furakɛli minnu bɛ kɛ, olu kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ yen?
• Yala ne den mago bɛ opereli la wa ?
• Siɲɛ joli ne ka kan ka na sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka ne den ka bana taamasiɲɛw kɔlɔsi?
• Yala ne den mago bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ka baara la wa ? (misali la dusukunnakow dɔnbaga, jamu dɔnbaga) .

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

A ka ca a la, i bɛ degun ani ka jɔrɔ ni i y’a ye ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ i n’a fɔ Costello Syndrome. O ye kelen ye mɔgɔ o mɔgɔ fɛ. Nka , i hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw ni kɛnɛyabaarakɛlaw b’u seko bɛɛ kɛ walasa ka furakɛli ni ladonni ɲuman di aw den ma, a mago bɛ min na.

Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka aw janto aw den ka bana taamasiɲɛw la tuma bɛɛ. Aw ye aw janto kɛrɛnkɛrɛnnenya la kuru misɛnniw na minnu bɛ se ka sɔrɔ farikolokisɛw tilali kojugu fɛ. Ni ninnu dɔnna joona ani ka furakɛli kɛ, o kɔlɔlɔ bɛ ɲɛ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka kuma dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ.

` Costello Syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, bana minnu man ca, denmisɛnw ka kɛnɛya, HRAS jamu, kansɛri farati, taamasiɲɛw