Yala i ye bana dɔ mɛn min man teli ka kɛ, n’o bɛ i sogo yɛlɛma ka kɛ kolo ye wa? An ka kuma Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) kan.

Bi an bɛna kuma bana kabakoma dɔ kan min man ca kosɛbɛ. Miiri k’a filɛ, ni i farikolo farikolo yɔrɔw, n’o ye sogo ye, olu jiginna dɔɔni dɔɔni ka kɛ kolo ye, o kɔrɔ ye ko kolo ye do? A bɛ mɔgɔ kabakoya k’a mɛn, tiɲɛ tɛ? O bana in bɛ wele ko Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, dɔgɔtɔrɔw bɛ o wele ko FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tiɲɛ na, nin ye ko gɛlɛnba ye, wa a bɛ nɔba bila a la. O la sa, an ka kuma o kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

FOP ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Min bɛ kɛ, o ye ko farikolo yɔrɔw ni ɲɔgɔn cɛ yɔrɔw, i n’a fɔ senkɔniw ni sɔgɔsɔgɔninjɛ, olu bɛ wuli dɔɔni dɔɔni ka kɛ kolo ye. Min nafa ka bon, o ye ko nin kolo kura in bɛ Sɔrɔ an ka kolotuguda *kɛnɛma* la. A bɛ i n’a fɔ kolotuguda filanan min bɛ falen farikolo kɔnɔ.

O kolocicogo jugu in bɛ dan sigi farikolo lamagacogo la dɔɔni dɔɔni. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, a bɛ se ka gɛlɛya ka taama, ka boli walima ka pan, wa a bɛ se ka kɛ fana ko a bɛ se ka gɛlɛya don senw lamagacogo la. a ka c' a la , o taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnya la . U bɛ fɔlɔ ka bɔ yɔrɔw la i n’a fɔ kɔ ni kamankunw, ka sɔrɔ ka jɛnsɛn fo ka se farikolo dugumayanfan ma.

O bana in nana dɔgɔtɔrɔw ɲɛ fɔlɔ san kɛmɛ 17nan ni 18nan na. Kɔfɛ, a tun bɛ wele fana ko "myositis ossificans progressiva" (fasa bɛ wuli dɔɔni dɔɔni ka kɛ kolo ye). Nka, ɲinini minnu kɛra kɔfɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la, dɔgɔtɔrɔ Victor Maciusik ta min bɛ Johns Hopkins Iniwɛrisite la, olu kɛra sababu ye ka tɔgɔ sɔrɔ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , bawo a tɛ farikolo dɔrɔn de minɛ, nka a bɛ farikolo yɔrɔ nɔgɔlenw fana minɛ. San 2006 de la, jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen min bɛ a sababuya, o sɔrɔla.

Jɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?

FOP ye bana ye min man ca kosɛbɛ . A jateminɛna ko nin bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ miliyɔn fila o miliyɔn fila la diɲɛ kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko jamana min bɛ i n’a fɔ Sri Lanka, mɔgɔ minnu bɛ se ka nin banabagatɔ ninnu jate, olu ka dɔgɔ ni bolo kelen bolokɔfɛfɛnw ye.

Mɔgɔ o mɔgɔ bɛ se ka nin bana in sɔrɔ. O bɛ kɛ bawo a ka ca a la, a bɛ sɔrɔ jamu fɛn kura dɔ fɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement random fɛ min bɛ kɛ ni denso kɔnɔnatumuw tilalen don, sanni a ka ciyɛn sɔrɔ ba walima fa fɛ. An tɛ se k’a fɔ k’a jɛya ko jamu jiginni bɛ kɛ nin cogo la. Tuma dɔw la, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ sigarɛtimin ani furakisɛw tali, olu bɛ se ka dɔ fara jamu jiginni farati kan fɛn bɛɛ lajɛlen na. Nka FOP ta la, a ka c’a la, a bɛ kɛ ko ye min bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. Ni aw bɛ den makɔnɔ, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka ladilikan sɔrɔ jamu fɛ walasa ka jamu banaw dɔn.

FOP bɛ nɔ bila farikolo la cogo di?

Ni FOP bɛ mɔgɔ min na, o tigi farikolo ni a sirilanw bɛ wuli dɔɔni dɔɔni ka kɛ kolo ye, a lamagacogo bɛ dan.Nin bana in bɛ daminɛ denmisɛnya la kɔ ni kamankun na, ka jɛnsɛn dɔɔni dɔɔni farikolo la.

Min nafa ka bon, o ye ko jogin suguya o suguya (trauma) bɛ farikolo la , o bɛ se ka bana in bila mɔgɔ la, o kɔrɔ ye ko kolo kura sɔrɔli bɛ teliya. Wajibi tɛ o joginni ka kɛ fɛnba ye. A bɛ se ka sɔrɔ binkanni dɔɔni fɛ, opereli fɛ, walima bana dɔ fɛ i n’a fɔ farigan walima mura. O waati la, farikolo yɔrɔ minnu bananen don, olu bɛ funu ka funu (miyɔzite). Nin funu in bɛ se ka kɛ tile damadɔ fo ka se kalo caman ma.

Miiri k’a filɛ, ni denmisɛnnin dɔ binna tulonkɛ la walima ni farigan donna a la, a ka c’a la, u bɛ kɛnɛya tile damadɔ kɔnɔ. Nka FOP bɛ denmisɛn min na, hali fɛn fitinin i n’a fɔ o bɛ se ka kɛ sababu ye k’o kolo kura jɔli daminɛ, o ye ‘flare-up’ ye .

Dumuni ni kuma bɛ se ka gɛlɛya denmisɛnw ma. O bɛ kɛ barisa kolo kura falenni dawolo yɔrɔ la, o b’u bali ka da wuli ka ɲɛ. o fana bɛ se ka kɛ sababu ye ka balodɛsɛ sɔrɔ . Ni kolo kura falenna kɔkiliw lamini na disi la, o bɛ se ka a to fogonfogonw ka funu ka ɲɛ, o bɛ ninakili gɛlɛya .

Mun de bɛ FOP bila mɔgɔ la?

FOP sababuba ye fɛn caman cili ye ACVR1 jamu kɔnɔ . Nin ACVR1 jamu in b’a fɔ an farikolo ye ko a ka farikolojɔlifɛn suguya fɔlɔw dilan minnu bɛ wele ko kolosinsinnanw (BMP) minnu bɛ sɔrɔ farikolo ni kolotugudaw la. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin BMP in bɛ kolo ni farikolo yɔrɔw bonya cogo min na ani waati min na, o kɔlɔsi.

Ni fɛn dɔ jiginna ACVR1 jamu la, o minɛbaga bɛ kɛ i n’a fɔ yeelenbɔlan min bɛ “da” tuma bɛɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ to kɛnɛ kan hali ni a ka kan ka ban, ka taa a fɛ ka BMP furakisɛw dilan. O de bɛ FOP taamasiɲɛw bila mɔgɔ la.

FOP ye bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali fɛ . O kɔrɔ ye ko den bɛ se ka bana in ciyɛn ta hali ni bangebaga kelen dɔrɔn de ka jamu caman b’a la. Ni bangebaga fila la kelen bɛ ni jamu ye min bɛ FOP bila mɔgɔ la, den bɛ se ka a ciyɛn sɔrɔ 50% .

Nka, a ka c’a la, FOP bɛ sɔrɔ fɛn falen kura fɛ (`de novo mutation`) `ACVR1` jamu kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko nin jamu jiginni in bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, k’a sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma bana in sɔrɔ fɔlɔ.

FOP taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

FOP ka fɛnba ye ko fɛn minnu bɛ i n’a fɔ farikolo, sɔgɔsɔgɔninjɛ ani sɔgɔsɔgɔninjɛ, olu bɛ wuli dɔɔni dɔɔni ka kɛ kolo ye. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `hétérotopique ossification` . O wale in bɛ daminɛ denmisɛnya la kɔ ni kamankun yɔrɔ la. O kɔ, waati tɛmɛnen kɔ, a bɛ jɛnsɛn farikolo yɔrɔ wɛrɛw la. Mɔgɔ dɔw fɛ, o koloci in bɛ se ka teliya kosɛbɛ, dɔw fɛ a bɛ se ka kɛ dɔɔni dɔɔni kosɛbɛ. A bɛ danfara don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ.

Taamasiɲɛw bɛ ye ‘flare-ups’ minnu kofɔra ka tɛmɛ, olu cogo la.Ani. O kɔrɔ ye ko ni farikolo ka jaabi ye ni fɛn dɔ ye kojugu kɛ farikolo la (i n’a fɔ joginni, opereli, sumaya). O waati la, yɔrɔ min bananen don, o bɛ funu ka kɛ dimi ye. Ikomi `kolo morphogenic protein type 1` minɛbaga bɛ taa a fɛ ka proteines dilan, kolo kura bɛ sɔrɔ farikolo ni senkɔniw sanfɛ. Kolo kura bɔlen kɔ, funu bɛ dɔgɔya. O bɛ se ka kɛ tile damadɔ la ka se kalo kelen ma.

Fɛn kolomaw: Yɛlɛma donna senkɔni belebeleba la

FOP taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu dɔ la kelen, min bɛ se ka ye bange waati , o ye senkɔniba dɔ ye min tɛ fɛn ye . A bɛ se ka surunya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, tuma dɔw la a bɛ kuru ka taa kɔnɔna na, wa a bɛ se ka bila senkɔni filanan sanfɛ. O cogoya juguman bɛ se ka ye sani taamasiɲɛ wɛrɛw ka bɔ kɛnɛ kan. FOP bɛ mɔgɔ minnu na, olu 50% ɲɔgɔn fana bɛ ni o ɲɔgɔnna fɛnw ye u senkɔniba la.

Taamasiɲɛ wɛrɛw:

FOP taamasiɲɛ wɛrɛ dɔw ye:

• Kolo kura sɔrɔli farikolo yɔrɔw, sɔgɔsɔgɔninjɛw ani ɲɔgɔndan yɔrɔw kan.
• Lamaga-lamagali dɔgɔyali (ka taama i kɔ kan sanni i ka wuluwulu, kolotugudaw gɛlɛyali, kolotugudaw datuguli).
• Dumuni ni kuma gɛlɛya.
• Lamɛnni gɛlɛya.
• Senkɔni belebele cogoya min tɛ deli ka kɛ.
• Sebaliya pewu ka lamaga waati kɔnɔ.
• Farikolo yɔrɔ dɔw bɛ bilen, u bɛ kɛ bulama ye, u bɛ dimi, u bɛ kɛ funteni ye ni u magara u la, ka funu i n’a fɔ kuru.
• Kɔkolo kurulen (`Scoliosis` walima `Kyphosis`).
• Kɔnɔnatumu, kamankunw ani kɔkolo yɔrɔ nɔgɔlenw fununi.

Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, FOP bɛ mɔgɔ min na, o tigi bɛ se ka bɔnɛ a ka se ka lamaga . Kolo kura falenni bɛ se ka degun kɛ nɛrɛmuguma kan, ka dimi ni gɛlɛya lase a ma. Nin waati in na, ninakilibana ni dusukun tantanni farati ka bon . Ni bana jugumanw don, gɛlɛya bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw fana na u ka miirili ni u ka kalan na .

FOP bɛ sɔrɔ cogo di?

FOP sɛgɛsɛgɛli bɛ daminɛ ni farikolo sɛgɛsɛgɛli ye dɔgɔtɔrɔ fɛ . Aw ka bana taamasiɲɛw bɛna kɔlɔsi ani aw ka furakɛli tariku bɛna lajɛ. Ka fara o kan, jamu sɛgɛsɛgɛli , min bɛ kɛ ni joli ta ye, o bɛna kɛ walasa ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ min bɛ bana in bila mɔgɔ la. X-ray fana bɛ se ka kɛ ka kolo kura falenni lajɛ farikolo ni ɲɔgɔn cɛ.

Nka, FOP sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye dɔgɔtɔrɔw bolo. Ikomi a man ca kosɛbɛ, dɔgɔtɔrɔ caman man teli ka banabagatɔ ye min bɛ a la u ka ɲɛnamaya kɔnɔ. O de kosɔn, tuma dɔw la, FOP taamasiɲɛw bɛ se ka fili ka kɛ bana wɛrɛw ye, i n’a fɔ kansɛri, denmisɛnninw ka fiɲɛbana (banakisɛ nɔgɔlenw walima fari jogindaw falenni), walima fiɲɛbanakisɛw (kolo falen suguya dɔ).

A nafa ka bon kosɛbɛ : Hali ni kuru min bɛ FOP la, o bɛ i n’a fɔ kuru, a man ɲi ka a ta (biopsie) ta .. Sabula o kɛli bɛ se ka bana juguya ani ka dɔ fara kolo kura bɔli kan (flare-ups). FOP kuru biyɔpisi bɛ se ka kɛ tuma dɔw la i n’a fɔ kansɛri kuru.

O la, fɛnba fila minnu bɛ se ka FOP sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ, olu ye senkɔni belebelebaw ka fɛn juguw ye ani farikolo yɔrɔ nɔgɔlenw funu minnu bɛ bɔ farikolo yɔrɔ caman na.

FOP furakɛcogo jumɛnw ye?

FOP fura tɛ yen . Nka furakɛliw kun ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, kɛrɛnkɛrɛnnenya la, kurukuru minnu bɛ kɛ ni koloci daminɛna. Sɛgɛsɛgɛli ni kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw bɛ senna. Furakɛli suguyaw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la, ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ye minnu bɛ mɔgɔ la.

Furakɛli minnu bɛ se ka kɛ FOP la, olu dɔw ye:

• Aw ye dɛmɛ sɔrɔ sigida la, hakili ta fan fɛ ani kɛnɛyako ta fan fɛ ani ka ladilikan sɔrɔ jamu siratigɛ la .
• Ka i sen don baarakɛlaw ka furakɛli la walasa ka dɛmɛ don farikolo magow la.
• Banakisɛfagalanw tali (i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na) walasa ka ninakilidegunw bali.
• Fura tali (misali la, kɔritikositɛriw , banakisɛfagalanw minnu tɛ stɛroyi ye , farikolo lafiyalanw) walasa ka funu ni dimi dɔgɔya fiɲɛ bilali waati.
• Taamacogo dɛmɛnanw tali (misali la, wotoronin).
• Tuma dɔw la, ka bɔrɔ don.

Cogo di ka dɔ bɔ flare-ups la?

Walasa ka FOP taamasiɲɛw wulicogo bali, a nafa ka bon ka farikolo ni farikolo yɔrɔw tiɲɛni bali . O wulicogo ninnu bɛ kɛ ni farikolo ye degunko dɔ sɔrɔ (opereli, jogin, bana). Aw bɛ se ka nin wale ninnu kɛ walasa ka dɔ bɔ aw ka farati la:

• Aw bɛ aw yɛrɛ tanga ko minnu ma, aw bɛ se ka jogin, ka bin walima ka kolo kari. Aw ka kan ka miiri lakana la tuma bɛɛ.
• Ni aw bɛ bolociw ta, aw bɛ pikiri kɛ fari jukɔrɔ tulumafɛnw na (pikiri minnu bɛ kɛ fari jukɔrɔ) sanni ka pikiri kɛ farikolo la. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la.
• Aw bɛ aw yɛrɛ tanga biyopisi walima sɛgɛsɛgɛliw ma minnu bɛ farikolo yɔrɔw bɔ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛ. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw la.
• Denso furakɛli waati, aw bɛ aw yɛrɛ tanga ka dawolo yɔrɔ sama kojugu ani ka sigida lafiyalan pikiri kɛ ni aw bɛ se. Densotigi ka kan ka ladɔnniya o ko la.
• Aw bɛ fɛɛrɛw tigɛ walasa ka aw yɛrɛ tanga banakisɛw ma i n’a fɔ mura ni farigan.

Yala FOP bɛ se ka bali pewu wa?

Ikomi FOP bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ, a tɛ se ka bali pewu . Walasa ka den ka bana jugumanba dɔ faamuya, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ko la.

Aw bɛ se ka mun makɔnɔ ni aw bɛ balo ni FOP ye?

FOP ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la, min tɛ se ka furakɛ . A ɲɛfɔcogo man ɲi ka a sababu kɛ bana taamasiɲɛ jugumanw ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ninakilidegunw ani a bɛ se ka lamaga dɔɔni dɔɔni. A ka ca a la FOP bɛ mɔgɔ min na, o ka ɲɛnamaya bɛ dɔgɔya ka se balikuya ma. Ni mɔgɔ caman si bɛ san 30 la, u tɛ se ka lamaga pewu . Ninakilidegunw de ye FOP banabagatɔw ka saya sababuba ye.

Nka, ɲininiw ni kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw bɛ ka taa a fɛ ka furakɛli kura sɔrɔ, wa o furaw bɛ jigiya di.

I b’i janto i yɛrɛ la cogo di?

FOP sɔrɔlen kɔfɛ, aw ka kan ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye walasa ka furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn min bɛ bɛn aw ma ani aw ka bana taamasiɲɛw. Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ, o bɛ se k’aw dɛmɛ ka bana sɛgɛsɛgɛli faamuya ani ka dusukunnataw ta fan fɛ dɛmɛ di aw ni aw ka denbaya ma. Flare-ups bɛ se ka kɛ dimi ye ani ka kɛ fɛn ye min tɛ mɔgɔ lafiya. Nka, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛɛrɛw fɔ aw ye minnu bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu kunbɛn.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la ni:

• Ni dimi jugumanba bɛ a la .
• Ni funu ma jigin.
• Ni aw ka taamacogo dan ye, aw kolotugudaw bɛ gɛlɛya, walima aw kolotugudaw bɛ siri.
• Ni aw tɛ se ka dumuni kɛ.

NAFAMA: Ni ninakili ka gɛlɛn aw ma , aw bɛ telefɔni 1990 wele joona walima aw bɛ taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la min ka surun aw la.

Ɲininkali minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la

Ni i ye bana dɔ sɔrɔ min man teli ka sɔrɔ i n’a fɔ nin, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka ko: “Ne bɛ mun kɛ sisan?” Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ka kɛnɛya kɔlɔsi tuma bɛɛ ani ka dɛmɛ wajibiyalenw di aw ma.

Aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• Mobili minɛnw ni baarakɛminɛn jumɛnw bɛ yen minnu bɛ se ka ne dɛmɛ ka ne ka don o don baara kɛ?
• Aw bɛ fura jumɛnw fɔ walasa ka funu ni funu dɔgɔya?
• Dimi min bɛ na ni ne ka bana taamasiɲɛw ye, ne bɛ se ka o kunbɛn cogo di?

U bɛ se fana k’aw bila ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ walima baarakɛla dɔ fɛ min bɛ baara kɛ. U bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka bana sɛgɛsɛgɛli faamuya, ka bana jugumanba dɔgɔya, ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ mɔgɔ lafiya.

Kuma surun: An k’an hakili to a la!

FOP ye bana ye min ka gɛlɛn kosɛbɛ ani min ka gɛlɛn. Nka, a nafa ka bon ka a dɔn, ka a taamasiɲɛw dɔn joona, ka dɔgɔtɔrɔw ka ladilikanw ni dɛmɛ ɲumanw ɲini.

• FOP ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, farikolo ni jɛɲɔgɔnya bɛ wuli ka kɛ kolo ye.
• Fɛn min ye fɛnba ye, o ye senkɔni belebeleba min bɛ yen bange waati, o tɛ cogo la.
• Tiɲɛni fɛn o fɛn bɛ farikolo la (jogin, bana) o bɛ se ka kɛ sababu ye ka ‘flare-ups’ bila mɔgɔ la. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka an janto an yɛrɛ la.
• Biopsie sɛgɛsɛgɛliw man ɲi o banabagatɔ ninnu ma.
• Hali ni fura tɛ yen, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. Sɛgɛsɛgɛli bɛ sen na.
• Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw walima aw dɔnbaga dɔ la, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. I hakili to a la ko i kelen tɛ. I ka fanga sɔrɔ ka nin gɛlɛya in kunbɛn ni kunnafoni ni dɛmɛ ɲumanw ye!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Kolow, Farikolo, Bana minnu man ca, ACVR1