Yala gɛlɛyaw bɛ i bolow ni i dusukun na wa? N’a sɔrɔ o ye Holt-Oram Syndrome ye!

Tuma dɔw la, bana dɔw bɛ an na, an tɛ se ka miiri minnu na yɛrɛ, tiɲɛ tɛ? Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca dɔɔni, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka o dɔn. Ni fɛn dɔ bɛ aw bolo, aw bolokɔni walima aw bolokɔni na, ka fara gɛlɛya dɔw kan aw dusukun na, o tuma na, a sababu bɛ se ka kɛ ‘Holt-Oram Syndrome’ ye. Aw kana aw hakili ɲagami, an ka kuma o kan ka ɲɛ.

Holt-Oram ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Holt-Oram ka bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ, bana min bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ . A bɛ nɔ bila i tɛgɛw, i bolokɔniw ani i bolokɔniw kolo la kosɛbɛ, ka fara i dusukun kan. Miiri k’a filɛ, fɛn dɔw bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw bolo kelen kolotugudaw la. A bɛ se ka kɛ fan kelen dɔrɔn de la, walima a bɛ se ka kɛ fan fila bɛɛ la. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ ni bolokɔnincinin dɔ tɛ u la, walima u bolokɔnincinin bɛ se ka janya i n’a fɔ bolokɔni tɔw. O dɔrɔn tɛ, a bɛ se ka na ni dusukun gɛlɛyaw fana ye. Nin dusukunnabana ninnu bɛ se ka kɛ dusukun sigicogo nafama ye, walima kuran wulicogo dɔw bɛ se ka kɛ minnu bɛ dusukun tantanni kɔlɔsi. Nin bana in bɛ wele fana ni tɔgɔ damadɔ wɛrɛw ye, misali la `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardique-limb syndrome)`, walima `(Dusukun-bolo-sɔgɔsɔgɔninjɛ, suguya 1)`. Nka tɔgɔ min bɛ fɔ ka caya, o ye Holt-Oram Syndrome ye.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Holt-Oram ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la . Mɔgɔ dɔw fɛ, a bɛ se ka kɛ ko nin taamasiɲɛ ninnu tɛ ye ka ɲɛ fo u ka se ka ye. O cogo la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se k’u dɔn ka ɲɛ dɔrɔn ni sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw ye i n’a fɔ `(X-ray)` sɛgɛsɛgɛliw, `(CT scan)` (CT scan) walima `(MRI)` (MRI).

Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ kolo la (bolow, bolokɔniw) .

Ni Holt-Oram ka bana bɛ aw la, a bɛ se ka kɛ aw bolokɔni kolo kelen ma bɔ ka ɲɛ . Ka fara o kan, kolo gɛlɛya wɛrɛw fana bɛ se ka sɔrɔ aw la, i n’a fɔ:

• Kɔnɔnatumuw walima kɔkiliw la minnu tɛ kelen ye.
• Bolo min tilalen don. A bɛ se ka kɛ fana ko bolokɔnincininw faralen don ɲɔgɔn kan.
• Sebaliya ka bolokɔni min bananen don, o janya walima k’a wuli ka ɲɛ.
• Kɔkolo kurulen, i n’a fɔ kunkolo kurulen (kyphose) walima kɔkolo kurulen kɛrɛ fɛ (scoliosis).
• Senkɔni belebele tɛ yen, walima senkɔni belebele janya ka tɛmɛ senkɔni tɔw kan ani a jɔcogo tɛ kelen ye.
• Kolo dɔw dɔrɔn sɔrɔli bolokɔfɛla la walima kolo si tɛ yen.
• Bolo sanfɛla kolow dɛsɛ ka yiriwa ka ɲɛ.

Miiri k’a filɛ, ni denmisɛnnin dɔ wolola, bolokɔnincinin tɛ a bolo kelen na, walima a ni bolokɔnin tɔw tɛ kelen ye. Walima a ka gɛlɛn ka bolo kɔrɔta ka ɲɛ. Ninnu ye kolo gɛlɛya dɔw ye an bɛ kuma minnu kan.

Dusukun gɛlɛyaw

Ni Holt-Oram ka bana yeDusukunnabana sugu dɔ bɛ mɔgɔ caman na. Olu la min ka ca kosɛbɛ, o ye dingɛ dɔ ye kogo la min bɛ dusukun kininbolo ni numanbolo fara ɲɔgɔn kan, o bɛ wele ko septum. Dingɛ suguya fla bɛ yen:

• Atrial septal defect : O bɛ kɛ dusukun sanfɛla fila ni ɲɔgɔn cɛ (atria).
• Ventriculaire septal defect : O bɛ kɛ so fila (ventricules) cɛ dusukun duguma.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, dusukun naani bɛ yen. Fila bɛ sanfɛ, fila bɛ duguma. Min bɛ Kɛ yan, o ye ko dingɛw bɛ Kɛ kogow la o so ninnu ni ɲɔgɔn cɛ. A taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni dingɛ ninnu bonya ye.

Mɔgɔ dɔw fana bɛ se ka dusukunnabana sɔrɔ. O bɛ nɔ bila kuran wulicogo la min bɛ dusukun tantanni ɲɛminɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka dusukun tantanni dɔɔni dɔɔni (bradycardie) walima dusukun tantanni teliya la, min tɛ kɛ cogo la (atrial fibrillation). Nin bana in bɛ se ka kɛ a bange waati walima a bɛ se ka kɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ. O la, a nafa ka bon aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ka o kɔlɔsi aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Dusukunnabana min bɛ sɔrɔ Holt-Oram ka bana fɛ, o fana bɛ se ka taamasiɲɛw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Dɛsɛ ka ɲɛtaa sɔrɔ.
• Sɛgɛn kojugu, sɛgɛn.
• Tansiyɔn jiginni fogonfogon la (tansiyɔn jiginni fogonfogon la).
• Ninakilidegun.
• Ninakilidegun.

Mun na Holt-Oram ka bana bɛ sɔrɔ?

A ka ca a la, Holt-Oram ka bana sababuba ye fɛn dɔ yeli ye, walima fɛn caman cili, jamu dɔ la min bɛ wele ko `TBX5` . Nin `TBX5` jamu in bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan min ka kan ka kɛ sanfɛyɔrɔw (bolow, bolokɔniw) yiriwali kama den ka yiriwali waati. Ani fana, o farikolojɔli dumuni nafa ka bon dusukun tilacogo la ka kɛ so naani ye. N’an b’a fɛ k’a fɔ tigitigi, an farikolo kɔnɔfɛn bɛɛ bɛ mara jɛnɛya fɛ. O la, o gɛlɛyaw bɛ Nà ni fɛn dɔ Yɛlɛmana o jɛnɛya kɛrɛnkɛrɛnnen in na.

Nin `TBX5` jamu jiginni in bɛ se ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la (ciyɛntalen) . O kɔrɔ ye ko ni nin bana in bɛ ba walima fa la, a bɛ se ka kɛ den fana ka bana sɔrɔ. Nka, a ka c’a la, o bana bɛ sɔrɔ ni jamu caman cili kura kɛra k’a sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma bana in sɔrɔ fɔlɔ . O kɔrɔ ye ko a bɛ se ka kɛ ni denbaya ka tariku si tɛ a la.

Nka, tuma dɔw la, Holt-Oram ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu tɛ se ka fɛn falen in sɔrɔ TBX5 jamu la. Dɔnniyakɛlaw ma o mɔgɔw ka bana in sɔrɔ cogo min na, o faamuya bɛrɛbɛrɛ hali bi. U hakili la, a bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn falenw sɔrɔ farikolojɔlifɛn wɛrɛw la minnu bɛ baara kɛ ni TBX5 ye.

Nin bana in bɛ dɔn ka ɲɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sigasiga Holt-Oram ka bana na farikolo sɛgɛsɛgɛli kɔfɛ ani denbaya ka tariku kɔfɛ. O kɔ, u bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka bana in dɔn, i n’a fɔ:

• Dɔgɔtɔrɔso ja lajɛ: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ i bolow, i bolokɔniw ani i bolokɔniw ka X-ray.
• Echocardiogramme (Echocardiogramme - echo): O bɛ dusukun ja ta walasa k’a dɔn ni gɛlɛya dɔw bɛ a jɔcogo la walima a pɔnpe wale la. A bɛ i n’a fɔ dusukun sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni ultrasound ye.
• Electrocardiogramme (ECG walima EKG): O bɛ i dusukun kuran baara jateminɛ. O kɔrɔ ye ka i dusukun tantanni fɔcogo n’a teliya lajɛ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni jamu caman sɛgɛsɛgɛli bɛ yen. A ka ca a la o bɛ kɛ ni joli ta ye.

mɔgɔ dɔw bɛ sɔrɔ ni Holt-Oram ka bana ye u denmisɛnman . Dɔw fana bɛ sɔrɔ kɔfɛ u ka ɲɛnamaya kɔnɔ . O bɛ se ka kɛ ni dusukun taamasiɲɛw bɛ u la walima ni kolotuguda dɔ sɔrɔla a danma furakɛli sɛgɛsɛgɛli wɛrɛ senfɛ. Misali la, mɔgɔ bɛ se ka taa dɔgɔtɔrɔso la ni ninakilidegun bɛ a la, ka barika sɔrɔ ka dingɛ dɔ sɔrɔ a dusukun na walima ko kolo dɔ bɛ a bolo la.

Yala fura bɛ o la wa? (Furakɛli)

Ni an bɛ se ka tiɲɛ fɔ, furakɛli si tɛ yen sisan Holt-Oram Syndrome (Syndrome de Holt-Oram) la . Nka, furakɛli bɛ bɔ bana taamasiɲɛ minnu bɛ i la ani u juguya cogo min na. Aw kana aw hakili ɲagami, fɛn caman bɛ yen aw bɛ se ka minnu kɛ walasa ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka aw ka ɲɛnamaya nɔgɔya.

Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ , wa u mako tɛ furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen si la. Nka dɔw mago bɛ furakɛli ni furakɛli caman na . Furakɛli kuntilenna jɔnjɔnw ye ka bolo ni bolokɔni baaracogo caman segin a cogo kɔrɔ la ani ka gɛlɛyaw bali minnu bɛ se ka sɔrɔ dusukun na.

Furakɛli bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Fura minnu bɛ dusukun tantanni ni dusukun tantanni kunbɛn, olu ye furaw ye minnu bɛ dusukun tantanni ni dusukun tantanni kunbɛn.
• Furakɛminɛn dɔ donli a kɔnɔ, i n’a fɔ dusukun tantannikɛlan, walasa ka dusukun tantanni ni dusukun tantanni kɔlɔsi.
• Opereli min bɛ kɛ ka dusukun dingɛ dɔ dilan.
• Aw bɛ kolotugudaw latilen ni aw bɛ kolotugudaw don walima ni aw ye opereli kɛ.
• Yɔrɔ dilannenw (prothèses) donli walasa ka bolo walima bolokɔni yɔrɔ minnu tununna, olu bila u nɔ na.

Nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o tigi mako bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen caman ka dɛmɛ na. O kɔrɔ ye ko furakɛli bɛ kɛ jɛkulu dɔ fɛ, dɔgɔtɔrɔ kelen dɔrɔn tɛ. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Dusukun dɔgɔtɔrɔw ni dusukun operelikɛlaw: Dusukunnabana kɛrɛnkɛrɛnnenw.
• Kolotugudaw operelikɛlaw: Kolo banaw kɛrɛnkɛrɛnnenw .
• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw: Dɔgɔtɔrɔ minnu bɛ banaw furakɛ denmisɛnw na.
• Baarakɛlaw : Mɔgɔ minnu bɛ mɔgɔw dɛmɛ ka don o don baara kɛ i n’a fɔ dumuni dunni ni sɛbɛnni nɔgɔya la.
• Farikoloɲɛnajɛla: Minnu bɛ dɛmɛ don ka farikolo yɔrɔw barika bonya, farikolo yɔrɔ minnu tɛ kelen ye ani ka u ka baara kɛcogo ɲɛ.

Sisan, a filɛ, nin mɔgɔw bɛɛ ka dɛmɛ fɛ, banabagatɔ bɛ dɛmɛ sɔrɔ a mago bɛ min na walasa ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin ko in ye? (Laɲini/Kɔrɔfɔcogo)

Holt-Oram Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na , olu ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo bɛ ɲɔgɔn ta kosɛbɛ . O kɔrɔ ye ko bɛɛ tɛ kelen ye. Mɔgɔ dɔw bɛ ni fɛn misɛnninw dɔrɔn de ye u bolokɔniw na, wa u bɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ, k’a sɔrɔ farikolo dan tɛ u la. Nka dɔw fana bɛ se ka kɛ ni kolo gɛlɛyabaw ye .

Nka, nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu 75% ɲɔgɔn bangenen don dusukun na . Taamasiɲɛ si tɛ mɔgɔ dɔw la, wa u ka kan ka taa dusukunnakow dɔnbaga fɛ tuma bɛɛ dɔrɔn walasa ka u kɔlɔsi. Nka, dusukunnabana dɔw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, wa opereli ka kan ka kɛ. O de kama a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato tigitigi.

Yala o bɛ se ka bali wa?

A ka ca a la, Holt-Oram ka bana bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ, o la a tɛ se ka bali pewu . Ni bana in bɛ aw la ani ni kɔnɔma don, aw den bɛ se ka fɛn falen in tɛmɛ 50% ɲɔgɔn na . O kɔrɔ ye ko den fila o fila, kelen ɲɔgɔn bɛna o bana in sɔrɔ. Nka, sani bange ka kɛ, o bɛ se ka fɛn falen in dɔn. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana ka ladilikan di aw ka somɔgɔw ma minnu bɛ aw ka jamu kan. O bɛna dɛmɛ ka denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw kalan o bana in na ani ka u bilasira u ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni a mago bɛ a la.

An denbaya bɛ se ka ladamu o ko la cogo di?

Ni farikolo cogoya yera, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnw na, u bɛ se ka maloya ani ka u yɛrɛ bonya dɔgɔya . A bɛ se ka nɔ bila u ni ɲɔgɔn cɛ jɛɲɔgɔnyaw fana na. Aw bɛ se ka fɛn minnu kɛ walasa ka dɛmɛ don nin waati in ɲɔgɔn na, olu dɔw filɛ nin ye:

• Aw bɛ taa hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ : Aw den bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ ka a dusukunnataw faamuya ani k’u ɲɛnabɔ.
• Aw bɛ kuma aw den fɛ k’a jɛya bana in kan: Aw bɛ a ɲɛfɔ a ye ni kuma nɔgɔmanw ye, cogo la min bɛ se ka faamuya. Aw bɛ fɛnw fɔ i n'a fɔ "Danfara dɔɔnin bɛ aw bolo, o ye fɛn ye aw wolola ni min ye, wa o tɛ aw ka hakɛ ye."
• Aw bɛ den lamini mɔgɔw ladɔnniya: Aw bɛ bana in fɔ karamɔgɔw, teriw ani somɔgɔw ye walasa u fana ka se ka den dɛmɛ.
• Aw ka fara dɛmɛjɛkulu dɔ kan walima jamana lafasalitɔn dɔ kan: O bɛna aw dɛmɛ ka denbaya wɛrɛw kunbɛn minnu bɛ ka tɛmɛ aw fɛ ani ka aw ka ko kɛlenw fɔ.
• Aw ye aw jija ka fɛɛrɛ dɔ sigi aw den na lakɔliso la walasa k’u dɛmɛ u ka kalan kɛ ani ka kɛ mɔgɔw fɛ, u kana kɛ mɔgɔw tɔɔrɔli la: Aw bɛ kuma karamɔgɔw fɛ ani ka aw jija o la.
• Aw bɛ ɲininkaliw jaabi dege ni mɔgɔ dɔ ye aw ɲininka nin ko in na: Misali la, aw bɛ se ka jaabi nɔgɔman dicogo dege i n’a fɔ: “Ne wolola ni bolokɔni kolo wɛrɛ ye ka tɛmɛ mɔgɔ tɔw bɛɛ kan.”

Holt-Oram syndrome ye bana ye min bɛ kɛ sababu ye ka kolotugudaw, bolokɔniw ani bolokɔniw, ka fara dusukunnabana kan. Ni nin bana in bɛ aw den na, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka fɛɛrɛw fɔ a bolow ni a bolokɔniw baaracogo ɲɛ . U bɛ se ka denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana sɛgɛsɛgɛ walasa ka dɛmɛ don ka gɛlɛyaw bali minnu bɛ sɔrɔ dusukunnabana fɛ.

A laban na, an ka kan ka to an hakili la min na (Take-Home Message) .

Holt-Oram Syndrome ye bana ye min ka gɛlɛn ani a man teli ka kɛ. Nka, a nafa ka bon aw k’aw janto o la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ bolo walima dusukun gɛlɛyaw bɛ a la minnu ɲɛfɔlen tɛ . Aw ye aw hakili to a la ko ni aw ye nin bana in dɔn joona, aw mago bɛ furakɛli ni dɛmɛ min na walasa ka a kunbɛn, o bɛ nɔgɔya aw ma.

Aw kana aw yɛrɛ jate aw kelen na abada. Dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw ani dɛmɛjɛkuluw ka dɛmɛ fɛ, aw bɛ se ka nin bana in kunbɛn ka ɲɛ. A kunba ye ka tugu furakɛli laadilikan ɲumanw kɔ ani ka hakilina ɲuman mara.

Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siga ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. I mago bɛ kunnafoni minnu na, u bɛna olu bɛɛ di i ma.

` Holt-Oram Syndrome, bololabaarakɛbaliya, dusukunnabana, jamu jiginni, bangekɔlɔsi fɛɛrɛw, kolo gɛlɛyaw