Yala den bɛ barika ka kirin ani ka a gɛlɛya wa? An ka kunnafoni sɔrɔ nin hyperekplexie in kan!

Yala i den kura walima i denmisɛnnin bɛ barika sɔrɔ ni a mankan walima a magara a la dɔɔnin dɔɔnin wa? Yala a bɛ gɛlɛya ani a bɛ kɛ i n’a fɔ farakurun dɔ b’a gosi wa? Yala a ninakili bɛ dɔgɔya dɔɔni wa? Ni aw delila ka nin ɲɔgɔnna fɛn kɔlɔsi, o bɛ se ka kɛ bana ye min bɛ wele ko hyperekplexie. Aw kana aw hakili ɲagami, an bɛna kuma o kan ka ɲɛ.

Nin hyperekplexie in ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Hyperekplexia ye hakiliɲagami bana ye min man ca kosɛbɛ. O ye waati ye ni den fasaw bɛ gɛlɛya kojugu (dɔgɔtɔrɔso la, a bɛ fɔ o ma ko ``Hypertonia''). O la, a ka gɛlɛn u ma k’u farikolo yɔrɔw lamaga ka ɲɛ.

Ka fara o kan, o denmisɛnw bɛ kabakoya damatɛmɛnen jira ni fɛn barikamaw ye, minnu ma deli ka kɛ (i n’a fɔ mankan barikama, magali walima lamaga). O kabako bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolo yɛrɛyɛrɛ ani ka ɲɛw wuli. O sɔgɔsɔgɔ in kɔfɛ, den fari bɛ gɛlɛya waati dɔ kɔnɔ, wa u tɛ se ka lamaga. Farati min ka bon kosɛbɛ, o ye ko den dɔw bɛ se ka ninakili jɔ nin waati in na. Ni o tora sen na, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Tuma dɔw la, nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka denmisɛnninw ka saya barikama (SIDS) sɔrɔ.

A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bana in ye den kuraw la, sani u ka bange walima u bangenen kɔfɛ. Nka, nin bana in min bɛ wele ko hyperekplexie, o bɛ se ka kɛ denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw fana na.

Tɔgɔ damadɔ wɛrɛw bɛ nin bana in na:

• Mɔgɔ gɛlɛn bangenen (`(Mɔgɔ gɛlɛn bangenen)`)
• Hyperekplexie héréditaire (`(Hyperekplexie héréditaire)`) .
• Startle bana
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (`(Startle syndrome)`) .
• Denmisɛnnin gɛlɛnw ka bana

Nin bana in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, o ka dɔgɔ kosɛbɛ. Miiri k’a filɛ, hali jamana dɔ la i n’a fɔ Ameriki, nin cogoya in bɛ ye ni mɔgɔ kelen ɲɔgɔn ye mɔgɔ 40 000 o 40 000 la. Donc (o la) nin ye fɛn ye min man teli ka Ye Sri Lanka fana.

Hyperekplexia taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

O cogoya in suguya fla bɛ yen: A cogoya belebele ani cogoya fitinin.

Mode belebeleba

O ye waati ye ni i barika banna, k’a sɔrɔ i ma miiri min na, i bɛ kabakoya cogo la min tɛ deli ka kɛ, ni i magara, ni i ye i lamaga, walima i mankan dɔ fɛ. Ni aw bɛ siran, aw bɛ se k’a ye ko aw kunkolo bɛ wuli ka segin kɔfɛ, aw farikolo bɛ girin ka lamaga kɛ cogo la min tɛ deli ka kɛ, walima aw farikolo bɛ gɛlɛya ka bin duguma i n’a fɔ kabakurun.

Ni den taara sunɔgɔ, a bɛ se ka kɛ ko u bɛ lamaga. Ka fara o kan, farikolojidɛsɛ ka ca kosɛbɛ denmisɛnniw na minnu bɛ nin bana in na. U bɛ se ka taa dɔɔni dɔɔni fana (a bɛ fɔ o ma ko hipokinɛsi) ani u bɛ se ka kɛ hakiliɲagami nɔgɔman ye .

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ se ka kɛ denmisɛnninw, denmisɛnw ani mɔgɔkɔrɔbaw la minnu bɛ ni nin bana jugumanba in ye, olu ye:

• Hyperreflexie (reflexion tɛmɛnen) .
• Fiɲɛ bilali waati ni waati (ninakili jɔli) .
• Taama sabatibali (taama sabatibali) .
• Kɔnɔbara basigilen jiginni bange waati
• Inguinal hernies (Kɔnɔbara basigilenw).

Foro misɛnninw

Nin cogo nɔgɔman in na, a ka ca a la, sɔgɔsɔgɔninjɛ jugumanba bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka teli ka kɛ dɔrɔn, minnu bɛ mɔgɔ kabakoya kojugu. Taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka dɔgɔya walima u tɛ yen. Denyɛrɛniw na, kirinni bɛ se ka bonya ni farigan bɛ u la . Denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw la, kirinni fanga bɛ se ka bonya ka a sababu kɛ degun walima jɔrɔnanko ye .

A ka ca a la, nin suguya fila bɛɛ taamasiɲɛw bɛ daminɛ u bange waati la, nka mɔgɔ dɔw fɛ, u bɛ daminɛ ka bɔ u ka ɲɛnamaya kɔfɛ, u denmisɛnman walima u balikuya la.

Mun na nin sɔgɔsɔgɔninjɛba in bɛ kɛ?

O sababuba ye jamu caman cili ye. Ka se a dɔnni ma, a dɔgɔyalenba la, jamu suguya duuru bɛ ​​se ka kɛ sababu ye ka nin sɔgɔsɔgɔninjɛ jugumanba in bila mɔgɔ la. O jɛnɛya ninnu ye:

• `ATAD1` ye
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN` ye
• `SLC6A5` ye

O jɛnɛya ninnu jɔyɔrɔ ka bon kosɛbɛ farikolojɔlifɛn dɔw dilanni na an ka nɛrɛmuguma (neurons) kɔnɔ. O farikolojɔlifɛnw bɛ farikoloɲɛnajɛw bɛ jaabi cogo min na an farikolo kɔnɔ fɛn dɔ la min bɛ wele ko glycine, o de bɛ o ɲɛnabɔ. Glycine ye asidi aminiki ye, min ye farikolojɔlifɛnw jɔli ye. Glycine fana ye farikolo-ɲɛnajɛ-minɛn ye. Nin ye kemikɛli ye min bɛ taamasiɲɛw ci an ka farikoloɲɛnajɛw fɛ.

A ka c’a la, glycine bɛ farikolo yɔrɔw lawulili kɔlɔsi. Nka, ni fɛn dɔ yeli (mutation) kɛra jamu kofɔlen ninnu dɔ la kelen na, glycine nɔ bɛ dɔgɔya farikoloɲɛnajɛ la. O kɔ, nɛrɛmuguma bɛ cikanw ci kunsɛmɛ ni farikolo yɔrɔw ma k’a sɔrɔ u ma u yɛrɛ minɛ. O de kama farikolo yɔrɔw bɛ daminɛ ka wale kɛ ka tɛmɛ a dan kan, ani farigan jugumanba taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan.

Fɛɛrɛ fila bɛ yen aw bɛ se ka nin bana in ciyɛn ta , olu ye Hyperekplexia ye:

1. A bɛ kɛ cogo la min bɛ kɛ ni otosomali dominant ye.

2. A bɛ kɛ cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive.

Ninnu ye jamu ko gɛlɛnw ye dɔɔni, o la aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka o ɲɛfɔ ka taa a fɛ.

Nin bana in gɛlɛya jumɛnw bɛ a la?

An y’a fɔ kaban ko ni den kuraw ye sɔgɔsɔgɔninjɛ sɔrɔ, u farikolo bɛ gɛlɛya, wa u tɛ se ka lamaga waati dɔ kɔnɔ. O gɛlɛyali waati la, den dɔw bɛ se ka ninakili jɔ. Nin ye denmisɛnniw ka saya barikama (SIDS) sababuba ye. SIDS ye denmisɛnniw ka saya sababuba ye minnu si tɛ san kelen bɔ, olu ka saya ɲɛfɔbali.

A man teli kosɛbɛ, denmisɛnniw fana bɛ se ka kirinni sɔrɔ (`(Kɔnɔboli)`), walima an bɛ min wele ko kirinni.

A ka ca a la, sɔgɔsɔgɔninjɛ jugumanba taamasiɲɛw bɛ nɔgɔya ni a si bɛ san kelen bɔ. Nka, denmisɛnniw ni balikuw minnu bɛ nin bana in na, olu bɛ se ka to ka yɛrɛyɛrɛ nɔgɔya la ani ka u gɛlɛya. O bɛ se ka kɛ sababu ye u ka to ka bin. Ni u kɔrɔla, u bɛ se ka mankanba ni yɔrɔ minnu falen don mɔgɔw la, olu tɛ se ka muɲu kosɛbɛ. Kɔnɔboli bɛ mɔgɔ minnu na, kirinni bɛ se ka kɛ u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Aw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni dɔgɔtɔrɔw bɛ bana in sɛgɛsɛgɛ Hyperekplexia la, u bɛ u sinsin a taamasiɲɛba saba kan:

• farikolo bɛɛ bɛ gɛlɛya bange kɔfɛ dɔrɔn .
• Jaabi min bɛ kɛ ka mɔgɔ kabakoya ka tɛmɛ a dan kan , o min bɛ kɛ ni fɛn dɔ ye min ma deli ka kɛ.
• A kabakoyalen kɔfɛ, farikolo bɛɛ bɛ gɛlɛya waati kunkurunnin kɔnɔ.

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ tuma bɛɛ – joli sɛgɛsɛgɛliw, sugunɛ sɛgɛsɛgɛliw, kunsɛmɛ sɛgɛsɛgɛliw ani EEGw – olu bɛɛ bɛ jateminɛ kɛcogo ɲuman jira. Nka, jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka jamu jiginni duuru kofɔlenw dɔn minnu bɛ tali kɛ bana in na.

Yala furakɛli bɛ yen min bɛ wele ko Hyperekplexia wa?

Ɔwɔ, a bɛ se ka furakɛ! Denmisɛnw ni balikuw bɛɛ la, sɔgɔsɔgɔninjɛ furakɛli kunba ye fura ye min bɛ wele ko `(Clonazepam)`, o bɛ jɔrɔnanko dɔgɔya ani ka farikolo gɛlɛya dɔgɔya. `(Clonazepam)` ye hakiliɲagamifura nɔgɔman ye min bɛ `(Benzodiazepine)` kulu la. A bɛ dɛmɛ ka dɔ bɔ farigan jugumanba taamasiɲɛw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikolojidɛsɛ. A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ miligaramu 0,01 fo 0,1 di denmisɛnniw ma tile kɔnɔ, ka miligaramu 0,8 di balikuw ma tile kɔnɔ.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fura caman wɛrɛw di aw ma walasa ka nin bana in furakɛ. I n'a fo:

• Karibamazɛpini (`(Karibamazɛpini)`) .
• Fenobarbitol (`(Fɛnobarbital)`) .
• Fenitoyini (`(Fɛnitoyini)`) .
• Diazepam (`(Diazepam)`) .
• Valproate de sodium (`(valproate de sodium)`) Bamako, Mali.

Furakɛli wɛrɛw bɛ se ka kɛ farikoloɲɛnajɛ ye taama gɛlɛyaw la ani hakili ni kɛcogo furakɛli (CBT) walasa ka jɔrɔnanko dɔgɔya.

Sini bɛna mun kɛ nin ko in na? (Pronostic) .

A ka ca a la, denw ka ŋaniyajuguya taamasiɲɛw bɛna nɔgɔya ni u si bɛ san kelen ɲɔgɔn bɔ. O ye kibaruya ye min bɛ mɔgɔ dusu saalo tiɲɛ na. Nka, denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw la, o bana in nɔ bɛ se ka mɛn u si bɛɛ la. Nka, i n’a fɔ a fɔra cogo min ka tɛmɛ, fura dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn.

Yala o bɛ se ka bali wa?

Hyperekplexia ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a tɛ se ka bali. Ni aw bɛ hami walima ni aw bɛ sigasiga ni aw den bɛna nin bana in ciyɛn ta, a ka ɲi aw ka kuma jamu ladilikɛla dɔ fɛ. O kɔ, i bɛ se ka faamuyali jɛlen sɔrɔ o ko la.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ladon cogo di? / Ka n den ladon wa?

Ni farigan jugumanba bɛ aw walima aw den na, a nafa ka bon aw ka dɔgɔtɔrɔ ye fura minnu kofɔ aw ye, aw ka olu ta tigitigi ani a waati la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛlicogo ɲumanw fɔ aw ka bana in na. Nin fura ninnu ka kan ka dɛmɛ don ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni den bangenen kura bɛ ni dusukunnabana ye, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔ bɛna o kɔlɔsi a bange waati. Tuma dɔw la, a bɛ se ka dɔn hali sani a ka bange. Ni o kɛra, den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛli daminɛ o yɔrɔnin bɛɛ.

Nka, ni aw walima aw den ye kirinni sɔrɔ min ɲɛfɔlen tɛ , a nafa ka bon ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona, barisa nin bana in, min bɛ wele ko hyperekplexie, o fana bɛ se ka kɛ kirinni sababu ye.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw walima aw den bɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, a ka ɲi aw ka nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la:

• Mun na o ko in kɛra? (O kun ye mun ye?)
• Aw bɛ furakɛli suguya jumɛn fɔ?
• Yala a bɛ se ka kɛ ne den nataw bolo ka nin sɔgɔsɔgɔninjɛ jugumanba in sɔrɔ wa?

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

A ka ca a la ka dusukasi ni ka kabakoya ni i y’a ye ko Hyperekplexia bɛ i den kura la. Mɔgɔ si t’a fɛ k’a den tɔɔrɔlen ye. Nka ni nin bana in bɛ aw walima aw den na, aw k’aw hakili to a la ko aw kelen tɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ yen tuma bɛɛ walasa k’aw dɛmɛ. U bɛna fura di aw ma walasa ka aw dɛmɛ ka nin bana in taamasiɲɛw kunbɛn.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye, ni Hyperekplexia bɛ den na, .Aw ye aw hakili to a la ko a ka c’a la, o taamasiɲɛw bɛna nɔgɔya ni u sera u wolodon fɔlɔ la. O ye lafiyaba ye, tiɲɛ tɛ? O la sa, i ka nin ko in kunbɛn ni jagɛlɛya ye, ka tugu dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw kɔ.

` Hyperekplexia, denw ka kirinni, farikolojidɛsɛ, hakilibanaw, jamu banaw, den kuraw, SIDS, clonazepam