Yala i bɛ hami i denmisɛnnin ɲɛnayeli la wa? An ka Leber ka Amaurosis Congénitale (LCA) dɔn wa?

Ni aw ye aw den fitini ɲɛw lajɛ, aw bɛ se k’aw yɛrɛ ɲininka tuma dɔw la ni a bɛ fɛnw ye ka ɲɛ walima ni fɛn dɔ bɛ a ka yeli la. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, den dɔw bɛ bange ni yelikɛbaliya dɔw ye. Nin bana in min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon, o bɛ wele ko Leber congenital amaurosis. An ka kuma o kan ka ɲɛ, tiɲɛ tɛ?

Leiber Congénitale Amaurose (LCA) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Leber congenital amaurosis, walima LCA ni a surunyalen don, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ kosɛbɛ. A bɛ nɔ bila ɲɛkisɛ la, n’o ye ɲɛ kɔnɔna yɔrɔ ye, denw na. Miiri ɲɛkisɛ la i n’a fɔ filimu min bɛ kamera kɔnɔ. An bɛ fɛn minnu ye, olu sɛbɛnnen bɛ yan i n’a fɔ ja. Selilu kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ ɲɛda la, an bɛ minnu wele ko fototalanw . Seli suguya fla bɛ yen, berew ni konw . Berew b’an dɛmɛ ka yeli kɛ su fɛ ani dibi la. Kɔnɔw b’an dɛmɛ ka kulɛriw ye ani ka yeli kɛ ka jɛya tile fɛ.

Fɛn min bɛ kɛ den na min bɛ ni `(LCA)` ye, o ye ko `(berew)` ni `(cones)` selilɛriw tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔrɔ ye ko o farikolokisɛw tɛ se ka yeelen ci ka ɲɛ min bɛ don ɲɛ na i n’a fɔ kuran taamasiyɛn ka taa hakili la. Ni o kuran baara bɛ dɔgɔya, den ka yeli fana bɛ dɔgɔya. Tuma dɔw la, ni kuran tɛ baara kɛ fewu, a bɛ se ka kɛ den tɛ se ka yeli kɛ fewu.

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ, o kɔrɔ ye ko denw bɛ bange ni o ye. Dɔgɔtɔrɔw ko a ka ca a la den ka yeli bɛ daminɛ ka dɔgɔya dɔɔni dɔɔni a kalo 6 lamini na . O la, ni aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi den ɲɛ na, walima ni aw y’a ye ko a tɛ se ka fɛnw ye, a ka fisa aw ka taa ɲɛdɔnbaga dɔ fɛ joona.

Nin (LCA) bana in ka ca cogo di?

Sisan, aw bɛ se k’aw yɛrɛ ɲininka nin bana in ka ca cogo min na. Tiɲɛ na , a man ca kosɛbɛ . A fɔra ko a bɛ sɔrɔ den fila dɔrɔn de la den 100.000 o 100.000. O ye hakɛ ye min ka dɔgɔ kosɛbɛ. Nka, hali n’a man ca, a jirala ko a ye fiyentɔya sababuba dɔ ye denmisɛnnin fitininw na. O la, hali ni a man ca, a nafa ka bon ka o dɔn.

Den min bɛ ni (LCA) ye, o taamasiɲɛw ye mun ye?

Tuma dɔw la, a bɛ se ka gɛlɛya bangebagaw ma k’a dɔn ko yeli gɛlɛya bɛ den fitinin na. Sabu u tɛ kuma. Nka, den min bɛ ni `(LCA)` ye, o ka yeli man ɲi kosɛbɛ, wa tuma dɔw la, a tɛ yeli kɛ fewu. Ikomi nin bana in bɛ denw minɛ minnu si tɛ san kelen bɔ, taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka a dɔn.

Aw bɛ se ka taamasiɲɛ fɔlɔ minnu kɔlɔsi, olu dɔ ye ko den bɛ to ka a ɲɛw magaya, i n’a fɔ fɛn dɔ bɛ a tɔɔrɔ. A bɛ se ka kɛ fana ko u bɛ fotoko siran (yeelen kɔniya) . O kɔrɔ ye ko u bɛ se ka ɲɛjibɔ walima ka kasi ni u ye yeelen ye walima ni u taara yɔrɔ jɛlen dɔ la. Fɛn wɛrɛ ye ko aw bɛ se k’a kɔlɔsi ko aw den taƝɛw bɛ taa teliya la ka taa ɲɛfɛ (`nystagmus`) i n’a fɔ u tɛ se k’u ɲɛda to yɔrɔ kelen na. A bɛ iko u bɛ yɛrɛyɛrɛ.

Aw bɛ se fana ka nin fɛn ninnu ye:

• Keratoconus ye bana ye min na ɲɛkisɛ ɲɛkisɛ bɛ a cogoya Changer, ka kɛ i n’a fɔ kɔni. Nin ye ko gɛlɛn ye dɔɔni, wa dɔgɔtɔrɔ dɔrɔn de bɛ se k’o fɔ aw ye k’a jɛya.
• Yɔrɔjan yecogo (hyperopie).
• Ɲɛkisɛ bɛ yeelen jaabi cogo min na, o ka dɔgɔ kojugu, walima a tɛ kɛ fewu. Aw y’a ye, a ka c’a la ni aw bɔra yɔrɔ jɛlen na ka taa yɔrɔ dibi la, ɲɛkisɛ bɛ bonya. A tɛ baara kɛ ten.

Ni aw ye nin ɲɔgɔn ye, aw kana siran ka taa dɔgɔtɔrɔso la. U bɛna a fɔ i ye tigitigi min bɛ ka kɛ.

Mun na nin (LCA) ko in bɛ kɛ?

Sisan an k'a lajɛ mun na nin `(LCA)` in bɛ Kɛ. O sababuba ye jamu caman yeli ye, o ye `(jamu bεε bεε bε bεn)` . I b’a dɔn ko an ka jogo bɛɛ bɛ dantigɛ ni jɛnɛya (`jeniw`) ye, an bɛ minnu sɔrɔ an ba ni an fa fɛ. O jɛnɛya ninnu ye an ka `ADN` yɔrɔ misɛnninw ye . O la, ni den wolola, ni fɛn dɔ b’a la ka yɛlɛma walima ka fiɲɛ bila ba ka kɔnɔ (`kɔnɔ`) ni fa ka cɛya la (`sperm`), o fana bɛ se ka tɛmɛ den kan.

Jɛnɛya caman ɲɔgɔnna 30 ɲɔgɔnna de jirala minnu bɛ se ka nin bana in bila mɔgɔ la, `(LCA). Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, fɛn minnu bɛ fɛn caman sɛmɛntiya jamu kɔnɔ minnu bɛ ɲɛda ɲɛkisɛ dɛmɛ a ka yiriwa ani ka bonya, o bɛ nɔ bila o la. Ni an bɛ dɔw tɔgɔ fɔ, jamu minnu bɛ i n’a fɔ `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` olu bɛ olu cɛma.

A ka c’a la, `(LCA)` ye `autosomal recessive` cogoya ye. Yala i b’a dɔn o ye mun ye wa? O kɔrɔ ye ko den bɛna nin bana in sɔrɔ dɔrɔn ni bangebaga fila bɛɛ bɛ ni jeninida nafama ye (`altered gene`). U fila bɛɛ ka kan ka kɛ fɛnw tabaga ye. Nka, a man kan ka kɛ u fila bɛɛ ka bana taamasiɲɛw ye. U bɛ se ka kɛnɛya, nka u bɛ se ka kɛ sababu ye ka jeninida nafama sɔrɔ u fari la. N’o kɛra, farati bɛ 25% ɲɔgɔn na ko den min bangera u fɛ, o bɛna nin bana in sɔrɔ.

Miiri k’a filɛ, ni bangebaga fila bɛɛ ye nin jamu nafama in tabaga ye, u kɔnɔmaya kelen-kelen bɛɛ la, den bɛ se ka LCA sɔrɔ 1/4, den ka se ka kɛ 1/2 ye, ani den bɛ se ka bange cogo min na, o bɛ se ka kɛ 1/4 ye.

Mɔgɔ caman t’a dɔn ko u bɛ ni autosomal recessive trait ye ​​barisa a taamasiɲɛw tɛ u la. Ni aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ bɛ ni jamu bana ye, walima ni aw bɛ hami ko aw denw bɛ se ka bana dɔ sɔrɔ, a nafa ka bon aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikan ko la .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bana in (LCA) sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Walasa ka a dɔn ka jɛya ni `(LCA)` bɛ den na walima ni a tɛ a la, aw ka kan ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ. A bɛna fɔlɔ ka den ɲɛw sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ, ɲɛ kɔnɔ `retina` fana sen bɛ o la. O kɔfɛ, `ɛlektroretinografi (ERG)`Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kuran baara suman den ɲɛkisɛ la. Aw k’aw hakili to a la ko an kumana ka tɛmɛ o kan, o kuran baara in nafa ka bon kosɛbɛ yeli la. Tuma dɔw la, sɛgɛsɛgɛli min bɛ wele ko `optical coherence tomography (OCT)`, o fana bɛ se ka kɛ. O bɛ se ka ɲɛ kɔnɔ layiniw ja jɛlen ta.

Dɔgɔtɔrɔ bɛna a lajɛ fana ko bana wɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka den ɲɛw degun. An b’o wele ko `danfara sɛgɛsɛgɛli` . Sabula sababu wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka nɔ bila yeli la. I n'a fo:

• `Retinitis pigmentosa` (o fana ye bana ye min bɛ ɲɛkisɛw minɛ) .
• `Joubert ka bana`
• `Zellweger ka banakisɛfagalanw`
• Kulɛri fiyentɔya (`achromatopsia`) .
• Ɲɛkisɛ min bɛ jigin (ptose) .

Nin bɛɛ lajɛlen kɔfɛ dɔrɔn, dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’a fɔ tigitigi ko `(LCA)` don.

(LCA) furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Tiɲɛ na, sisan fura tɛ yen `(LCA)` bana in na. Nka, i kana i hakili ɲagami. Dɔgɔtɔrɔw b’a ɲini ka den ka yelifɛn dɔw ɲɛ ani k’a dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ. a ka c' a la , o bɛ kɛ ni lunɛtiw ye . Minɛnw fana bɛ yen i n’a fɔ `lunɛtiw` walima `kalan prisma` minnu bɛ se ka mɔgɔ minnu yeli ka dɔgɔn, olu dɛmɛ.

An ka kunnafoni sɔrɔ fana jeninida furakɛli kan.

Nin ye ko kura ye dɔɔnin. San 2017, Ameriki dumuniko ni furako ɲɛmɔgɔso (FDA) ye furakɛli fɔlɔ kɛ ni jeninida ye walasa ka bana in furakɛ (LCA). Nin ye layidu talen ye tiɲɛ na. Nka, nin furakɛli in dagalen don sisan mɔgɔw dɔrɔn de la minnu ka (LCA) bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu kɔnɔ min bɛ wele ko RPE65 .

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, jeninida furakɛli ye fɛɛrɛ ye min bɛ kɛ ka jeninida min bɛ bana dɔ bila mɔgɔ la, o bila jamu kɛnɛman dɔ nɔ na. Walima, ka bana bila mɔgɔ dɔ ka jɛnɛya dɔ bali ka baara kɛ. Jigiya ye ka jeninida kɛnɛman dɔ don farikolokisɛw kɔnɔ ani ka bana in kɔsegin. Hali n’a y’a sɔrɔ nin ye furakɛli ye min sinsinnen bɛ ɲininiw kan hali bi, a bɛ se ka kɛ fura ɲuman ye banaw la i n’a fɔ `(LCA)` don nataw la.

Ɲɛdɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye ni nin jeninida furakɛli in bɛnnen don aw den ma walima ni a tɛ bɛn.

Yala LCA bɛ se ka bali wa?

Tiɲɛ na, ni den ye fɛnɲɛnamafagalan dɔ ciyɛn ta min bɛ kɛ sababu ye ka `(LCA)` bila mɔgɔ la, fɛɛrɛ si t'a bali. O tɛ fɛn ye an bɛ se ka min mara. Nka, i n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, ni siga walima siran dɔ bɛ aw la jamu banaw kan, a ka fisa aw ka jamu ladilikan ta sani aw ka den sɔrɔ walima kɔnɔmaya waati. O kɔ, aw bɛ se ka faamuyali jɛlen sɔrɔ faratiw kan.

Ne bɛ se ka mun makɔnɔ ni (LCA) bɛ ne den na?

A ka ca a la ka dusukasi kosɛbɛ ani ka siran ni aw y’a ye ko `(LCA)` bɛ den na. `(LCA)` bɛ den caman minnu na, olu ka yeli bɛ se ka tiɲɛ pewu walima a bɛ dɔgɔya kosɛbɛ. O ye tiɲɛ ye.

Nka, o t’a jira ko aw den tɛna ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, kɛnɛya la. Den bɛna a ɲini ka to ka a ɲɛw sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni fɛn o fɛn bɛ a ɲɛw la walima ka a dɔn ni a ka yeli bɛ ka juguya. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye aw ka kan ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu kɛ siɲɛ joli.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka dɛmɛ ni kanuya di i den ma, a mago bɛ min na. I jɔyɔrɔ ka bon kosɛbɛ k’u kalan u ka ɲɛnamaya kɛ ni yeli dɔgɔyalen ye ani k’u jija. Aw ye baaradaw ni lakɔlisow fana lajɛ minnu bɛ o denmisɛn suguw dɛmɛ. O bɛna kɛ dɛmɛba ye walasa u ka siniɲɛsigi ka ɲɛ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

N b’aw hakili jigin tuguni: Ni aw ye fɛn dɔ ye min tɛ deli ka kɛ aw den ɲɛ na, walima ni aw y’a ye ko a tɛ se ka yeli kɛ, aw bɛ taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ k’a sɔrɔ aw ma mɛn.

Ni aw b’a dɔn kaban ko aw den bɛ ni (LCA) ye, ni aw ye fɛn dɔ yeli yeli yeli ye walima a taamasiɲɛw juguyara, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni an taara dɔgɔtɔrɔso la, tuma dɔw la, an b’a fɛ ka min ɲininka, an bɛ ɲinɛ o kɔ. O la sa, ɲininkali dɔw filɛ nin ye minnu bɛ se k’aw dɛmɛ:

• Yala `Leber ka amaurose bangenen (LCA)` bɛ ne den na tiɲɛ na wa?
• Yɛlɛma jumɛn de kɛra jamu la, o de kɛra sababu ye k’o kɛ? (Ni a bɛ se ka sɔrɔ)
• Ne mago bɛ sɛgɛsɛgɛli jumɛn wɛrɛw la ne den na?
• A ka c’a la, a bɛna bɔ a ɲɛ na cogo di?
• Yala ne den bɛnnen don furakɛli ma ni jeninida ye wa?

A nafa ka bon kosɛbɛ i bolo ka nin ɲɔgɔnna fɛnw mɛn ani k’u dɔn.

Yala jɛɲɔgɔnya bɛ LCA ni Autisme Spectrum Disorder cɛ wa?

O fana ye gɛlɛya ye bangebaga dɔw bolo. `(LCA)` ani ``Autisme Spectrum Disorder (ASD)` ye bana fila ye minnu bɛ nɔ bila den ka yiriwali la. `(LCA)` bɛ ɲɛw ɲɛda lajɛ, `(ASD)` ye ``sɔgɔsɔgɔninjɛ yiriwali bana ye``.

Kalan dɔw y’a jira ko jɛɲɔgɔnya bɛ LCA ni ASD bɛ denmisɛn minnu na. Nka, o kɔrɔ tɛ ko LCA bɛ denmisɛn o denmisɛn na, o bɛna ASD sɔrɔ. Ni aw b’a fɛ ka fɛn caman dɔn o ko la, a ka fisa aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la sa, an ye kuma nafama minnu kan, a to n ka olu dɔw fɔ i ye walasa k’i dɛmɛ i hakili ka to olu la.

Leber ka bana ye min bɛ wele ko congenital amaurosis (LCA) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ se ka kɛ sababu ye ka denw ka yeli tiɲɛ barisa u ɲɛkisɛw tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

Ni a sɔrɔla ko (LCA) bɛ den na, a ka ca a la, a bɛ se ka yeli kɛ tuguni. Nka o kɔrɔ tɛ ko a tɛ se ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, kɛnɛya la.

O bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ. Ni haminanko walima siga bɛ aw la o ko la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la.

Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ ni aw ye fɛn o fɛn kɔlɔsi den ɲɛ na dɔrɔn.O kɔ, aw bɛ se ka furakɛli ni dɛmɛ wajibiyalenw sɔrɔ joona. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɛn bɛɛ ɲɛfɔ aw ye, hali den mago bɛ ɲɛ sɛgɛsɛgɛli la siɲɛ joli ani aw bɛ se ka min kɛ walasa k’a ka yeli tanga.

I hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, ladilikɛlaw ani dɛmɛjɛkuluw bɛ yen walasa k’aw dɛmɛ nin taama in na.

` Leiber bangenen amaurose, LCA, denmisɛnninw ka fiyentɔya, ɲɛda ɲɛkisɛ, jamu jiginni, yelibaliya, ɲɛnabana