Yala bana dɔ bɛ i la min man teli ka kɛ, min bɛ i kunkolo ‘fɛn finman’ de minɛ wa? An ka kuma Leukodystrophie kan!

Yala aw delila ka ‘Leukodystrophie’ daɲɛ mɛn wa? A bɛ se ka kɛ ko a bɛ i ko kabako dɔɔnin ani a fɔcogo ka gɛlɛn, tiɲɛ tɛ? Nka nin ye maana ye min bɛ kuma bana dɔ kan min man teli ka kɛ, min bɛ an ka farikoloɲɛnajɛw degun, kɛrɛnkɛrɛnnenya la, kunsɛmɛ ni kɔkolo, nka a nafa ka bon kosɛbɛ an bɛɛ k’an janto o la. Tuma dɔw la, an bɛ hami kosɛbɛ ni an gɛrɛgɛrɛ mɔgɔ dɔ, n’o ye denmisɛnnin fitinin ye, o bana in sɔrɔla. O la, an ka kuma nin kan bi dɔrɔn, cogo la min bɛ se ka faamuya.

Nin joli-sira-funu in ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, joli-sira-funu ye hakili-la-banaw kulu ye minnu man teli ka sɔrɔ. An kunkolo ni an kɔkolo nɛrɛmuguma (minnu bɛ i n’a fɔ kuran fiyɛw) lamininen bɛ ni datugulan ye min bɛ mɔgɔ tanga, min bɛ mɔgɔ tanga, n’o bɛ wele ko miyɛlini . Nin miyɛlini in bɛ farikoloɲɛnajɛ cikanw dɛmɛ ka taa ɲɛ ani ka teliya. Dɔgɔtɔrɔw fana b’o miyɛlini layini wele ko fɛn finman.

Miiri o la i n’a fɔ plastiki bɔrɔ min bɛ kuran nɛgɛ lamini. Ni o bɔgɔdaga tiɲɛna, kuran tɛ boli ka ɲɛ, wa a bɛ se ka kɛ sababu ye yɛrɛ ka ‘sɔrɔ’ kɛ. O cogo kelen na, ni nin tangalan in min bɛ wele ko miyelin, o tiɲɛna, walima ni a ma dilan ka ɲɛ, an ka nɛrɛmuguma tɛ se ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni ɲɔgɔn ye ka ɲɛ. Cikanw tɛ tɛmɛ ka ɲɛ. Fɛn min bɛ kɛ joli-sira-funu na, o ye ko nin miyɛlini in bɛ to ka tiɲɛ. O bɛ kɛ sababu ye ka farikolojidɛsɛ dɔɔni dɔɔni dɔɔni. Kumaɲɔgɔnya min bɛ kɛ hakili ni farikolo tɔ cɛ, o bɛ tiɲɛ.

Nin bana in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, jolidɛsɛ tɛ bana ye min ka ca kosɛbɛ. Leukodystrophie suguya bɛɛ ka dɔgɔn kosɛbɛ. Misali la, Ameriki ni Kanada jamanaw na, joli-sira-funu suguya bɛɛ faralen ɲɔgɔn kan, a bɛ den ɲɛnama 6000 o 100000 ni kelen cɛ. Azi jamanaw na, a fɔra ko a hakɛ bɛ se ka kɛ den saba ye den ɲɛnama 100 000 o 100 000 la.

Leukodystrophie taamasiɲɛ jumɛnw ye?

Nin de ka gɛlɛn ka tɛmɛ tɔw bɛɛ kan. Sabula jolilabanaw taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ. A taamasiɲɛw fana tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. Nka, jolidɛsɛ suguya fanba la, farikolojidɛsɛ bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni farikolo yɔrɔw baara la . O bɛ se ka taamasiɲɛ suguya caman bila mɔgɔ la. A taamasiɲɛw bɛɛ tɛna kɛ bɛɛ la.

A ka ca a la, nin bana ninnu bɛ se ka nɔ bila fɛnw na i n’a fɔ:

• Aw bɛ balansi kɛ taama senfɛ: Sebaliya ka taama ka ɲɛ, a bɛ to ka bin.
• Fanga: A bɛ kɛ i n’a fɔ i farikolo yɔrɔw bɛ ka sɔgɔsɔgɔ, a ka gɛlɛn ka fɛnw kɔrɔta walima ka u minɛ.
• Hakilila: A ka gɛlɛn ka kalan kɛ, ka a hakili to a la ani ka a hakili to a la.
• Dumuni ni dumuni munumunu : Dumuni munumunu gɛlɛya, a bɛ to ka a dawolo.
• Lamɛnni: Lamɛnni dɛsɛ.
• Lamaga ni ɲɔgɔndɛmɛ: Sebaliya ka farikolo yɔrɔw mara ka ɲɛ, a ka gɛlɛn ka baara kɛ cogo labɛnnen na.
• Kuma: Kuma fɔbaliya, sebaliya ka daɲɛw fɔ ka ɲɛ, walima kuma sebaliya dɔɔni dɔɔni.
• Yeli: Yeli barika dɔgɔyali, tuma dɔw la, yeli tɛ ban pewu.

Aw ye miiri o la, ni aw ye denmisɛn ye, aw den ka yiriwali bɛ se ka kɛ dɔɔni dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan. U bɛ se ka sumaya ka fɛn kuraw dege, ka tulon kɛ ani ka kuma. Nin bɛɛ bɛ kɛ barisa miyɛlini tiɲɛna, wa cikan minnu bɛ bɔ kunsɛmɛ na ka taa farikolo la, olu tɛ taa ka ɲɛ.

Leukodystrophie suguya belebele caman

Sisan, ɲininikɛlaw ye joli-sira-funu suguya 50 ni kɔ dɔn. Wa hali bi u bɛ ka suguya kuraw Sɔrɔ. jolidɛsɛ suguya kelen-kelen bɛɛ bɛ sɔrɔ jamu caman sɛgɛsɛgɛli fɛ . O kɔrɔ ye ko fɛn dɔ bɛ Changé (Yɛlɛma) an farikolo la jɛnɛya la. Ani fana, a suguya kelen-kelen bɛɛ taamasiɲɛw tɛ kelen ye. A taamasiɲɛw daminɛ si hakɛ fana tɛ kelen ye suguya ni suguya.

An ka misali dɔw lajɛ. Ikomi a bɛna waati jan ta ka nin suguya ninnu bɛɛ ɲɛfɔ, an bɛna kuma a kunbaba damadɔw dɔrɔn de kan.

• Adrenoleukodystrophie (ALD): O bɛ nɔ bila kunsɛmɛ ni kɔkolo yɔrɔ finmanw na, ka fara sugunɛbaralabana kan, olu minnu bɛ an ka ɔrimɔni kɔlɔsi. A ka ca a la, bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnya la walima balikuya daminɛ na. Aw bɛ se ka fɛnw kɔlɔsi i n’a fɔ kalan gɛlɛyaw, yeli walima mɛnni yeli, taama gɛlɛya, sɛgɛn, ani farikolo girinya dɔgɔyali.

• Balikuw ka jolilabanaw (ADLD) : A ka ca a la o bɛ sɔrɔ mɔgɔ minnu si bɛ san 40 walima san 50 la. A bɛ gɛlɛyaw lase fanga, lamaga ani hakililata ma. a bɛ se ka nɔ bila fɛnw fana na i n' a fɔ tansiyɔn ni dusukun tantanni .

• Alɛkisandiri ka bana : O bɛ kɛ sababu ye ka denmisɛnniw ka yiriwali kɔtigɛ, ka kirinni, ani ka taama gɛlɛya. A ka ca a la a bɛ den kuraw walima denmisɛn fitiniw minɛ. Nka, Alɛkisandiri ka bana suguya dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka a taamasiɲɛw bila mɔgɔkɔrɔbaw la.

• Kanavan bana:O cogo la, den ka bonya fana bɛ to kɔfɛ, farikolo bɛ barika dɔgɔya, dumuni munumuni bɛ gɛlɛya, kirinni bɛ kɛ, den bɛ to ka lafiyabaliya sɔrɔ, wa a bɛ se ka yɛlɛma yeli la. A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ ye denmisɛnya waati. Nka, kɔnɔbana suguya dɔw bɛ yen minnu bɛ taamasiɲɛw jira kɔfɛ.

• Krabbe bana: A bɛ wele fana ko globoïde cellule leukodystrophie . A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnniw na. Olu ye fangadɔgɔya, sin dili gɛlɛya, lafiyabaliya, bonyabaliya, farikolojidɛsɛ ( senkɔniw kirinni ni kirinni), ani kirinni. Tuma dɔw la, a taamasiɲɛw bɛ se ka ye kɔfɛ ɲɛnamaya kɔnɔ.

• Leukodystrophie métachromatique : O bɛ se ka kɛ denmisɛnniw na, denmisɛnni fitiniw na, walima hali mɔgɔkɔrɔbaw la. A bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn caman Changements dans l’expérience de l’image, comportement, vision ou de l’élende, de crème, de la neuronale, de mentalité (hakilijagabɔbaliya pewu), ani fiyentɔya.

A suguya caman wɛrɛw bɛ yen, i n’a fɔ Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Denmisɛnninw ka ataxie ni central nervous system hypomyelination (CACH) (a bɛ fɔ fana ko vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher ka bana (PMD) (min bɛ cɛdenw de minɛ kosɛbɛ), ani Refsum bana

Mun na joli-sira-funu bɛ kɛ?

O kunba ye jamu caman cili ye. O kɔrɔ ye ko fɛn minnu bɛ Yɛlɛma ADN la an farikolo la. O fɛn caman Changements bɛ kɛ jɛnɛya la minnu bɛ nin lakanani datugulan in dilancogo ɲɛfɔ min bɛ wele ko miyɛlini, walima a bɛ baara kɛ cogo min na ka ɲɛ. Ni o lakanani datugulan tɛ, farikolojidɛsɛbanakisɛw tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ.

O fɛn falenw bɛ se ka sɔrɔ bangebagaw fɛ tuma dɔw la ka taa u denw na. O kɔrɔ ye ko u bɛ se ka lase mɔgɔw ma mɔgɔw ni ɲɔgɔn cɛ. Nka, tuma dɔw la, o fɛn falenw fana bɛ se ka kɛ k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la, ni farikolokisɛw bɛ ka bonya ani ka tila.

Nafa min b’a la, o ye ko mɔgɔ dɔw ka jeninida caman bɛ se ka kɛ sababu ye ka jolidɛsɛ bila mɔgɔ la nka a tɛ bana in sɔrɔ. An b’u Weele ko fɛnw tabaga. Nka, o fɛnw tabaga bɛ se ka fɛn falen in lase u denw ma. Ni aw ye jamu jiginni dɔ tabaga ye min bɛ jolidɛsɛ bila mɔgɔ la, aw bɛ se ka jateminɛ kɛ jamu ladilikanw na . Ladilikɛla dɔ bɛna aw ka denbaya ka tariku lajɛ ani k’aw dɛmɛ k’a dɔn farati min bɛ aw la ka o fɛn falen in lase aw denw ma.

Yala farati dɔw bɛ yen minnu bɛ nɔ bila o la wa?

Tiɲɛ na, farati kɛrɛnkɛrɛnnen si tɛ yen min bɛ se ka jolilabanaw bali. O bɛ kɛ bawo a bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, a jirala ko siya dɔw ka teli ka jolidɛsɛ suguya dɔw sɔrɔ dɔɔni. Leukodystrophie suguya fanba bɛ cɛ ni muso fila bɛɛ minɛ cogo kelen na. Nka, a suguya dɔw, i n’a fɔ Pelizaeus-Merzbacher (PMD) bɛ cɛdenw de minɛ kosɛbɛ.

Leukodystrophie bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka aw ɲininka aw ka bana taamasiɲɛw la ani ka aw yɛrɛ ni aw ka denbaya ka kɛnɛya tariku ɲininka. O kɔfɛ, u bɛna farikoloɲɛnajɛ ni hakililata sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Aw bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli damadɔ wɛrɛw fana kɛ:

• Den kuraw sɛgɛsɛgɛli sɛgɛsɛgɛliw : Jamana dɔw la, o sɛgɛsɛgɛliw bɛ kɛ ka jolidɛsɛ suguya dɔw dɔn.
• Joli ni daji sɛgɛsɛgɛli ( sɛgɛsɛgɛli jamu ): Olu bɛ se ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ i ka ADN kɔnɔ.
• Jaa sɛgɛsɛgɛliw: Misali la , MRI sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka fɛn finmanw cogoya lajɛ kunsɛmɛ ni kɔkolo la.

Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛɛ bɛɛ n’a ta, jolilabanaw sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka gɛlɛya tuma dɔw la barisa a taamasiɲɛw tɛ kelen ye. Tuma dɔw la, jolidɛsɛbana caman tɛ sɔrɔ.

Leukodystrophie furakɛcogo jumɛnw ye?

O ye fɛn nafamaba ye an bɛɛ ka kan ka min dɔn. Fura tɛ jolidɛsɛ furakɛ fɔlɔ. Nka o t’a jira ko foyi tɛ yen an bɛ se ka min kɛ. Fɛn caman bɛ yen an bɛ se ka minnu kɛ walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka ɲɛnamaya nɔgɔya dɔɔni, ani ka farikolojidɛsɛ baara dɔw mara.

O furakɛli ninnu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Fura minnu bɛ kɛ ka kirinni, farikolo gɛlɛyaw, ani lamaga gɛlɛyaw.
• Balocogo ɲuman furakɛli walima balodɛsɛbanakisɛw tali dumuni ni munumunu gɛlɛyaw kama.
• Ɔrimɔni furakɛli gɛlɛyaw la minnu bɛ sɔrɔ sugunɛbaralabana baara la.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli, baarakɛcogo furakɛli, ani kuma furakɛli walasa ka sekow yiriwa i n’a fɔ taama, balansi ani kuma.

Jɛnɛya furakɛli ye furakɛlicogo kura ye jolidɛsɛ suguya dɔw la. O ye ka jamu fɛnw don farikolokisɛw kɔnɔ walasa ka u ka farikolojɔlifɛn dɔw dilancogo Changer.

Kɔnɔnatumuw cili walima kolotugudaw cili bɛ se ka jolidɛsɛ suguya dɔw taamasiɲɛw ɲɛ. Nka, nin furakɛli in bɛ se ka kɛ mɔgɔ hakɛ danmadɔ dɔrɔn de la. Ni cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) sɔrɔla joona, fura dɔ bɛ se ka kɛ ka a furakɛ min bɛ wele ko asidi chenodeoxycholic (CDCA) .

Ka fara o kan, kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛli damadɔ bɛ sen na sisan walasa ka furaw sɔrɔ jolidɛsɛ suguya dɔw la. O la, ni nin bana in bɛ aw walima aw den na, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa k’a dɔn ni nin furakɛlicogo kura in bɛnnen don aw ma.

Ni jolilabanaw bɛ mɔgɔ si hakɛ jumɛn na?

Nin ye barokun ye min ka gɛlɛn ani min bɛ mɔgɔ bila ka miiri. Leukodystrophie ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, a bɛ gɛlɛyaw lase farikolo yɔrɔw ma waati tɛmɛnen kɔfɛ. Leukodystrophie bɛ denmisɛn minnu na, olu caman bɛ sa sani u ka se balikuya ma. Nka, mɔgɔ dɔw bɛ balo fo ka se balikuya ma. Hali ni o banaw ka teli ka mɔgɔ faga, furakɛli kuraw ni kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw ye jigiya dɔ lase bana in bɛ mɔgɔ minnu ma.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Leukodystrophie ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ cɛya la. A bɛ lakanani datugulan tiɲɛ min bɛ wele ko miyɛlini, o min bɛ nɛrɛw lamini kunsɛmɛ ni kɔkolo la. Ni miyɛlini tɛ, farikolojidɛsɛ tɛ se ka kumaɲɔgɔnya kɛ ka ɲɛ, o bɛ na ni taamasiɲɛ suguya caman ye.

Hali ni fura tɛ o la fɔlɔ, furaw ni fura suguya caman bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya nɔgɔya. Sɛgɛsɛgɛli kuraw y’a jira ko ɲɛtaa sɔrɔla o bana ninnu furakɛli la. Aw ye aw hakili to a la ko aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ aw fɛ tuma bɛɛ, ka ladonni ɲuman kɛ aw den ye. A nafa ka bon kosɛbɛ aw kana siran, ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona ani ka kunnafoni ɲumanw dɔn.

` Leukodystrophie, miyelin, fɛn finmanw, hakilibanaw, jamu jiginni, denmisɛnw ka banaw, farikolojidɛsɛ