Yala danfara bɛ i denmisɛnnin ɲɛw la wa? An ka ‘Hypoplasie nerveuse optique’ ani ‘Dysplasia septo-Optique’ dɔn!

Ni i ye i den lajɛ , yala i delila k’a ye ko a ɲɛw tɛ i filɛ ka ɲɛ, i n’a fɔ u bɛ boli yan ni yan dɔrɔn, walima i n’a fɔ u tɛ se ka to yɔrɔ kelen na kosɛbɛ wa? Yala i b’a miiri tuma dɔw la ko a tɛ tulonkɛfɛn fitinin dɔ lajɛ ka ɲɛ, a bɛ fiɲɛ bila a la dɔrɔn wa? A bɛnnen don kosɛbɛ ba walima fa ka siran ni jɔrɔnanko caman sɔrɔ ni u ye nin ɲɔgɔnna fɛnw ye. bi an bɛna kuma bana dɔ kan min bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu lase mɔgɔ ma , wa a bɛ sɔrɔ bange waati . O bɛ wele ko ‘Optic Nerve Hypoplasia’.

‘Hypoplasie nerveuse optique’ ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, ɲɛkisɛw jiginni ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ. Min bɛ Kɛ yan, o ye ko ɲɛkisɛ min bɛ cikanw Ta an ɲɛw ni an kunkolo cɛ, o tɛ yiriwa ka ɲɛ walima a ka dɔgɔn. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ kamera fila. Kamera bɛ min ye, o bɛ ci ka taa hakili la i n’a fɔ jaw ɲɛkisɛ fɛ. O la ni nin nɛrɛmuguma ma yiriwa ka ɲɛ, ɲɛ bɛ min ye, o tɛ taa kunkolo la ka jɛya. O bɛ se ka yeli gɛlɛya suguya caman lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ ɲɛda yaala-yaala .

Nin bana in tɛ ɲɛkisɛ dɔrɔn de minɛ. Tuma dɔw la, a bɛ se ka nɔ bila den kunkolo yɔrɔ wɛrɛw yiriwali la fana, kɛrɛnkɛrɛnnenya la:

• Sugunɛ cɛmancɛ la : Sugunɛ yɔrɔ minnu bɛ farikolo yɔrɔ fila fara ɲɔgɔn kan, i n’a fɔ septum pellucidum ani corpus callosum, olu bɛ se ka yiriwa ka ɲɛ. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko ninnu tɛ yiriwa fewu. Olu nafa ka bon kumaɲɔgɔnya la hakili yɔrɔ dɔw ni ɲɔgɔn cɛ.

• Glande pituitaire Hypoplasia : N’a sɔrɔ aw ye Glande pituitaire ko mɛn. A bɛ sɔrɔ kunsɛmɛ da la, Hypothalamus duguma. O glande fitini in bɛ baara nafama caman ɲɛnabɔ an farikolo la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɔrimɔni dilanni . O la ni nin gland in ma yiriwa ka ɲɛ, a bɛ se ka kɛ a tɛ farikolo mago bɛ ɔrimɔni minnu na, walima a bɛ se ka dɔɔni dɔrɔn de bɔ.

Tuma dɔw la, o bana in bɛ wele fana ko `(Optic Nerve Hypoplasia)` walima `(Septo-Optic Dysplasia - SOD)` walima `(de Morsier Syndrome)`. O bɛ kɛ bawo, i n’a fɔ ɲininiw y’a jira cogo min na, `(SOD)` bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, a bɛ se ka fɔ ko ɲɛkisɛw yiriwali bɛ nɔ bila u la. Nka, `(ONH)` (i n’a fɔ 5% ni 10%) bɛ mɔgɔ minnu na, olu kɛmɛsarada la, mɔgɔ damadɔ dɔrɔn de bɛ nɔ bila u kunkolo cɛmancɛ yɔrɔw yiriwali la (misali la, `(Septum Pellucidum)`).

Nin bana in ka ca cogo di?

Jateminɛw y’a jira ko jamana minnu bɛ i n’a fɔ Ameriki, denmisɛn 10 000 o 10 000, kelenA fɔra ko nin bana in `(Optic Nerve Hypoplasia)` bɛ se ka mɔgɔ 100.000 ɲɔgɔn minɛ. Ani fana, a jirala ko nin bana in de ye ɲɛnayeli tiɲɛni sababuba ye denmisɛnw na minnu si tɛ san 3 bɔ. O denmisɛn suguw bɛ Sri Lanka fana.

Yala Optic Nerve Hypoplasia ye bana jugu ye wa?

Ɔwɔ, nin ye bana jugumanba ye, wa a bɛ se ka juguya tuma dɔw la. Nka a nɔ tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Den dɔw bɛ se ka yeli gɛlɛyabaw sɔrɔ. Ani fana, ni sɔgɔsɔgɔninjɛ kɛra, o bɛ se ka farikolo ka ɔrimɔni bɔli bali. Gɛlɛya dɔw minnu bɛ sɔrɔ ɔrimɔni fɛ, olu yɛrɛ bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. O la, ni aw hakili la ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na, walima ni aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi a kɛcogo la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnw walima ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ.

Ɲɛkisɛw jiginni taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Taamasiɲɛ minnu bɛ ye nin bana in na, olu bɛ se ka ɲɛ kelen dɔrɔn de minɛ walima ɲɛ fila bɛɛ.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye, olu bɛ tali kɛ ɲɛw la:

• Yeli dɛsɛ : O bɛ se ka daminɛ ɲɛnayeli dɔgɔyali dɔɔni na ka taa a bila ɲɛnayeli tiɲɛni pewu (Yɛlɛmabaliya juguman walima fiyentɔya).
• Nistagmus (Nystagmus): Ɲɛw lamaga teliya la, minnu bɛ to sen na ka bɔ fan dɔ la ka taa fan wɛrɛ la walima sanfɛ ani duguma, i n’a fɔ watɛsi bolo filanan, nka a bɛ teliya.
• Strabismus (ɲɛw tigɛlen) walima Esotropia (ɲɛ minnu tɛ taa fan kelen fɛ): Ɲɛ kelen bɛ se ka ɲɛfɛla lajɛ ka ɲɛ tɔ kelen bɛ se ka wuli ka taa fan wɛrɛ fɛ.
• Gɛlɛya min bɛ a tigi sinsin fɛn dɔ kan: Ni a ɲinina a tigi fɛ a ka fɛn dɔ lajɛ, i n’a fɔ tulonkɛfɛn, a bɛ se ka kɛ ko a tɛ se k’a sinsin o kan ka ɲɛ.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka sɔrɔ ka a sababu kɛ fɛn ye min tɛ se ka kɛ kunsɛmɛ yiriwali la:

• Hakilila yiriwali gɛlɛyaw (`(Hakilila-dɛsɛ)`): Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ kalan gɛlɛyaw, hakililata seko minnu tɛ yiriwa cogo la min bɛ bɛn si hakɛ ma.
• Kɔnɔboli: A hakili bɛ bɔ yɔrɔnin kelen ani a bɛ kirin.

Taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ ɔrimɔni na minnu bɛ se ka sɔrɔ ka a sababu kɛ ɲɛgɛnɛsiralabanaw ka bonya dɔgɔyali ye:

O nafa ka bon kosɛbɛ, barisa ɔrimɔni bɛ fɛn caman mara an farikolo la.

• Farikolo baarakɛcogo kɔrɔsi gɛlɛya : Misali la, sebaliya ka kɔngɔ ni minnɔgɔ kunbɛn, sunɔgɔbaliya, sebaliya ka farikolo funteni mara ka ɲɛ.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ: A janya tɛ bɛn si hakɛ ma, a bɛ surunya kosɛbɛ ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan.
• Sugunɛbilenni (hypothyroïdie): O fana bɛ nɔ bila farikolo taabolo caman na.
• Puberty (cɛya cɛya) min bɛ mɛn sen na.
• Sukaro hakɛ dɔgɔyali (Hypoglycémie): O bɛ se ka kɛ farati ye.
• Bana min bɛ i n’a fɔ sukarodunbana nka a ni sukaro tɛ tali kɛ ɲɔgɔn na, o bɛ kɛ sababu ye ka koli ni minnɔgɔ caya kojugu (`(Diabetes Insipidus)`).
• Jaŋɛɲɛ : Fari ni ɲɛw bɛ kɛ jɛman ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la den bangenen kuraw la.

Miiri k’a filɛ, i denmuso fitinin b’a ɲini ka tulonkɛfɛn dɔ lajɛ, nka a bɛ iko a ɲɛw tɛ a ɲɛmajɔ ka ɲɛ, walima a bɛ yɛrɛyɛrɛ dɔrɔn. Walima a bɛ fɔɔnɔ tuma bɛɛ, a bɛ i n’a fɔ farigan bɛ a la, wa a tɛna nɔnɔ min ka ɲɛ. Ni aw ye nin ɲɔgɔn ye, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ.

Yala Optic Nerve Hypoplasia bɛ se ka kɛ sababu ye ka fiyentɔya pewu wa?

Tuma dɔw la, ɔwɔ. o bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛnayeli jugumanba bila mɔgɔ la walima hali ka fiyentɔya pewu . Faan wɛrɛ fɛ, yeli gɛlɛya misɛnniw dɔrɔn de bɛ denmisɛn dɔw la. Tuma dɔw la, ni den bɛ kɔrɔbaya, o taamasiɲɛ dɔw (i n’a fɔ nistagmus) bɛ se ka dɔgɔya. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna se k’a fɔ aw ye tigitigi nin bana in bɛna nɔ bila aw den na cogo min na.

O ko in sababuw ye mun ye?

Ɲininikalaw ma da a la hali bi ko fɛn min bɛ ɲɛnamini sababu tigitigi sɔrɔ. Nka, a bɛ miiri ko a sababu bɔra sigida ni jamu fɛnw faralen ɲɔgɔn kan. Misali la, o bana bɛ se ka kɛ ni denso kɔnɔ dɔlɔminbana (FAS) ye, o min bɛ sɔrɔ ba ka dɔlɔ min kɔnɔmaya waati.

Hali ni jamu sababu tɛ se ka sɔrɔ tuma bɛɛ, a dɔw la, jamu caman yeli (`(Mutations)`) bɛ se ka nɔ bila o la. O jamu caman yeli bɛ ciyɛn ta i n’a fɔ `(Autosomal Recessive)`, o kɔrɔ ye ko den bɛ se ka nin bana in sɔrɔ dɔrɔn ni den ye nin jamu caman caman cili in sɔrɔ ba ni fa fila bɛɛ fɛ. Jɛnkulu minnu bɛ se ka kɛ o ko la, olu dɔw ye:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Jɛnkulu wɛrɛ minnu ma dɔn fɔlɔ.

Farati jumɛnw bɛ ɲɛnamini na?

Farati dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin bana in sɔrɔ. Ninnu ye fɛnw ye minnu ka teli ka nɔ bila ba la kɔnɔmaya waati:

• Denba si hakɛ bɛ san 19 duguma.
• Ka kɛ kɔnɔmaya ye a siɲɛ fɔlɔ la.
• Denbaya kɔnɔ (denbaya biologique) mɔgɔ dɔ ye nin bana in sɔrɔ ka kɔrɔ.

Ni aw bɛ denbaya daminɛ walima ni aw bɛ den wɛrɛ makɔnɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa dɔgɔtɔrɔsow la tuma bɛɛ sani aw ka bange. O bɛna aw dɛmɛ ka aw ni aw den bangenen fila bɛɛ ka kɛnɛya sabati.

Nin bana in gɛlɛya jumɛnw bɛ a la?

Ɲɛkisɛw jiginni gɛlɛyaw bɛ danfara ka kɛɲɛ ni a bɛ kɛ ni kunsɛmɛ yɔrɔ min ye. Gɛlɛya dɔw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Sebaliya ka farikolo funteni kunbɛn.
• Kɔngɔ ni minnɔgɔ kojugu (`(Hyperphagie)`) o la fasa (`(Fasa)`).
• Dumuni nege bɔnɛni walima dumunikɛbaliya (`(Hypophagia)`).
• Sunɔgɔ ni kununni siratigɛ la, fɛn minnu tɛ kɛ tuma bɛɛ.
• Yiriwali latɛmɛni : O kɔrɔ ye ko farikoloɲɛnajɛ kɛcogo (i n’a fɔ taama ni wuluwulu) ani kumaɲɔgɔnya seko (i n’a fɔ kumaɲɔgɔnya seko).
• Autisme spectre disorder (ASD) ye bana ye min bɛ se ka kɛ.

O gɛlɛya dɔw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la gɛlɛya minnu bɛ farikolo funteni jateminɛni ni balo la, olu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la a dɔw la, o la aw ka kan ka aw janto kosɛbɛ.

Ɲɛkisɛw ka fɛnɲɛnamafagalan (hypoplasia nerveuse optique) bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, nin bana in bɛ sɔrɔ ɲɛdɔgɔtɔrɔ fɛ ɲɛ sɛgɛsɛgɛli ni sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɔfɛ. A ka ca a la, o taamasiɲɛ fɔlɔ ye ɲɛ lamagacogo jugu ye. Nin taamasiɲɛ in bɛ se ka ye den bangenen kalo fɔlɔw kɔnɔ. Nka, tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko a tɛ ye fo den ka se lakɔli la walima ni a ka dɔgɔ.

ONH bɛ se ka kɛ a kelen na, o kɔrɔ ye ko a tɛ nɔ bila hakili yɔrɔ wɛrɛw la. Walima, ka fara ɲɛnamini kan, a bɛ se ka sɔrɔ ko yiriwali gɛlɛya kelen walima caman bɛ a la cɛmancɛ-sɔgɔsɔgɔninjɛ ni ɲɛgɛnɛsira la.

Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka yamaruya di ka ja sɛgɛsɛgɛli kɛ, i n’a fɔ MRI (Magnetic Resonance Imaging) walima CT scan (Computed Tomography scan). Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ dɔgɔtɔrɔ dɛmɛ ka hakilina ɲuman sɔrɔ aw den hakili bɛ ka yiriwa cogo min na.

Ka fara o kan, joli sɛgɛsɛgɛli caman bɛ se ka kɛ. Olu bɛ kɛ walasa ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan minnu taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ. Misali la, kɔritizɔli ni bonya hormone hakɛ bɛ se ka lajɛ joli la. Olu bɛ se ka kɛ fɛn ye min tɛ deli ka kɛ ONH la.

Yala Optic Nerve Hypoplasia bɛ se ka furakɛ wa?

A fɔ man di nka sisan, fura tɛ nin bana in na. Ikomi a ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ, a tɛ se ka kɔsegin walima ka segin a cogo kɔrɔ la.

O la sa, i bɛ nin furakɛ cogo di?

Furakɛli kun ye ka den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka lafiya di a ma. O bɛ se ka kɛ danfara ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Furakɛli kunbabaw ye:

• Ɲɛnabɔli furakɛli:Baara kɛli ni minɛnw ye minnu bɛ dɛmɛ don ɲɛnayeli gɛlɛyaw la, i n’a fɔ lunɛti kɛrɛnkɛrɛnnenw ani ɲɛkisɛw (`low-vision aids`), walasa ka den dɛmɛ ka don o don baara kɛ.
• Ɔrimɔni caman cili furakɛli : Ni ɔrimɔni dɛsɛ bɛ yen ka a sababu kɛ gɛlɛyaw ye ɲɛgɛnɛsira la, ɔrimɔni bɛ di kɛnɛma. Fura kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ yen o kama.
• Farikoloɲɛnajɛ, baarakɛyɔrɔ furakɛli ani/walima kuma furakɛli: O furakɛlicogo ninnu bɛ dɛmɛ don ka den farikolo yiriwali ɲɛ, ka se ka don o don baara kɛ a yɛrɛma, ani ka kuma seko ɲɛ.

Dɔgɔtɔrɔ bɛna a dɔn furakɛli suguya min ka fisa aw den ma ani ka furakɛli bolodacogo dɔ labɛn ka kɛɲɛ ni o ye. Ka kɛɲɛ ni den ka bana taamasiɲɛ tɔw ye, furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw bɛ se ka kɛ.

Ni aw ka kan ka fura di den ma, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka kosɛbɛ fura ka kan ka di waati min na, a hakɛ, a dicogo, ani kɔlɔlɔ minnu ka kan ka kɔlɔsi.

Den ka siniɲɛsigi bɛna kɛ cogo di ni nin ko in ye?

Ɲɛkisɛw jiginni nɔ bɛ danfaraba don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. A taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka ye denmisɛnniw na, dɔw bɛ se ka ye denmisɛnniw na walima funankɛninw na. Kibaru duman ye ko nin bana in tɛ taa ɲɛ. o kɔrɔ ye ko bana in tɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ . Taamasiɲɛ dɔw, i n’a fɔ nistagmus, olu yɛrɛ bɛ se ka ɲɛ ni mɔgɔ kɔrɔbayara.

ONH bɛ denmisɛn minnu na , olu mago bɛ kɔlɔsili ni ladonni kuntaalajan na ka bɔ bangebagaw, ladonbagaw ani dɔgɔtɔrɔw yɔrɔ. U ka kan ka kɔlɔsi tuma bɛɛ walasa ka a dɔn ko u ka kɛnɛya ka ɲi. U ka kan ka ɲɛlajɛ kɛ siɲɛ kelen san kɔnɔ ani ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw fɛ i n’a fɔ a mago bɛ cogo min na.

Hali ni gɛlɛya juguman minnu bɛ ɲɛgɛnɛsira la, olu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, a bɛ se ka kɛ ko a bɛ se ka kɛ ni bana in sɛgɛsɛgɛra ka furakɛ joona.

Yala Optic Nerve Hypoplasia bɛ se ka bali wa?

Sisan, fɛɛrɛ dɔnnen tɛ yen min bɛ se ka nin bana in kunbɛn. Ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta, a ka ɲi aw ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ walima bangekɔlɔsi fɛɛrɛ dɔ fɛ walasa ka kunnafoni caman sɔrɔ aw ka faratiw kan ani aw bɛ se ka to kɛnɛya la cogo min na.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni den ɲɛw tɛ aw filɛ ka ɲɛ, ni u ma bɛn ɲɔgɔn ma, walima ni u bɛ lamaga cogo la min tɛ deli ka kɛ , aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ. Ani fana, aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni aw den tɛ se ka a ka yiriwali taamasiyɛnw sɔrɔ (misali la, a bɛ wuluwulu, ka wuluwulu, walima ka a bolo se fɛnw ma) minnu bɛ bɛn a si ma.

Ni kirinni bɛ aw den na, aw bɛ 911 wele joona walima aw bɛ taa n’u ye dɔgɔtɔrɔso kɔrɔtɔko yɔrɔ la min ka surun aw la.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di a ka bana taamasiɲɛw kunbɛn?
• Ne ka kan ka mun kɛ ni ne y’a ye ko ne den tɛ a ka yiriwali siratigɛ la?
• Yala ne den mago bɛ lunɛti la walima yelifɛn wɛrɛw la wa?
• `(ONH)` bana bɛna nɔ jumɛn bila ne den na ni a ye lakɔli daminɛ?
• Siɲɛ joli ne den ka kan ka ɲɛ sɛgɛsɛgɛ?

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

I n’a fɔ bangebaga, a bɛnnen don ka kabakoya ani ka siran ni i den ɲɛw bɛ yaala-yaala ani ni u ma i filɛ ka ɲɛ. Bana min bɛ wele ko Optic Nerve Hypoplasia, o bɛ se ka nɔ bila den ka se ka aw ye ka jɛya. A bɛ se ka nɔ bila fana hakili yɔrɔ wɛrɛw la minnu bɛ dɛmɛ don baara nafamaw la i n’a fɔ ɔrimɔni dilanni ani farikolo yiriwali.

Nka, i hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka den sɛgɛsɛgɛ, ka bana sɛgɛsɛgɛli kɛ, ka furakɛli bolodacogo dɔ di a ma min bɛ bɛn a taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ma.

A ka ca a la denmisɛnw mago bɛ dɛmɛ na dɔɔni lakɔli la ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni u bɛ waati dɔɔnin ta ka yiriwa ka tɛmɛ tɔw kan. Ni aw ye jɔrɔnanko taamasiɲɛ dɔw kɔlɔsi minnu bɛ nɔ bila den ka bonya walima a ka yiriwali la, aw kana siga ka o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu labɛnnen don tuma bɛɛ ka ɲininkali o ɲininkali kɛ aw la. Ni aw ye jagɛlɛya sɔrɔ, aw bɛ se ka ladonni ɲuman di aw den ma, a mago bɛ min na.

` ɲɛkisɛw dɔgɔyali, ɲɛkisɛw jiginni, fiyentɔya bangenen, yelibaliya, ɲɛgɛnɛsiralabanaw, den ka yiriwali, nistagme