Yala aw den fasaw barika ka dɔgɔ wa? An ka kuma Spinal Muscular Atrophie (SMA) kan .

Yala aw delila k’a kɔlɔsi ko aw den bɛ sɔgɔsɔgɔ dɔɔni, walima ko a bɛ sumaya dɔɔni ka a kun kɔrɔta walima ka a wuli i n’a fɔ den tɔw wa? Tuma dɔw la, a bɛ kɛ cogo la an bangebagaw fɛ, an bɛ hami dɔɔnin n’an ye denmisɛnnin dɔ ye a bɛ boli ka yaala, ka bin, walima n’a bɛ gɛlɛya sɔrɔ ka jiginni kɛ ɛrɛzɛnsunw kan. Hali ni nin taamasiɲɛ ninnu tɛ fɛn jugu dɔ taamasiɲɛ ye tuma bɛɛ, tuma dɔw la, bana dɔ bɛ u kɔfɛ min man teli ka kɛ, an ka kan ka min dɔn. O ye kɔkolo farikolojidɛsɛ ye, walima an bɛ min wele furakɛli siratigɛ la ko ` Kɔkolo farikolojidɛsɛ (SMA)`.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin SMA in ye mun ye?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ kɛ sababu ye ka farikolo yɔrɔw fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, n’olu ye farikolo yɔrɔw ye minnu bɛ an bolo walasa u ka lamaga. A bɛ nɔ bila kosɛbɛ farikolo yɔrɔw la minnu bɛ an kɔkolo duguma yɔrɔ la.

Miiri o la nin cogo la. An hakili ni an kɔkolo bɛ kuran taamasiɲɛ walima cikan ci an farikolo ma walasa u ka "lamaga." O cikan bɛ taa ni farikolo yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ye minnu bɛ wele ko motor neurons. Walasa ka o farikolojidɛsɛbanakisɛw to kɛnɛya la, farikolojɔlifɛn dɔ min bɛ wele ko Survival Motor Neuron (SMN) min bɛ bɔ jamu dɔ fɛ min bɛ wele ko SMN1, o nafa ka bon.

SMA bɛ mɔgɔ min na, ka da `SMN1` jamu nafama dɔ kan, `SMN` farikolojɔli dumuni tɛ sɔrɔ hakɛ wajibiyalen na. Ni o farikolojɔlifɛn in tununna, farikolojidɛsɛbanakisɛw (moteur neurones) minnu bɛ o cikanw ta, olu bɛ sa dɔɔni dɔɔni. O kɔ, farikolo yɔrɔw tɛ taamasiɲɛ wajibiyalenw sɔrɔ. Farikolo minnu tɛ baara kɛ, olu bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni ka fanga dɔgɔya. an bɛ min wele ko farikolojidɛsɛ .

SMA taamasiɲɛw ni a suguya jumɛnw ye?

SMA taamasiɲɛw tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. U bɛ bɔ `SMN` farikolojɔlan hakɛ la min bɛ bɔ farikolo la. Ka fara jamu kunba kan min bɛ wele ko `SMN1`, an bɛ ni `dɛmɛbaga` jamu fana ye min bɛ wele ko `SMN2`. Nin `SMN2` jamu in fana bɛ `SMN` farikolojɔlan hakɛ dɔ Bɔ. Ni `SMN2` jamu kopi caman bɛ mɔgɔ la, a taamasiɲɛw bɛ nɔgɔya.

SMA tilalen don suguya kunbaba 5 ye ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ bɔ san hakɛ la.

Mun bɛ kɛ sababu ye ka SMA sɔrɔ?

SMA ye bana ye min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, a bɛ ciyɛn sɔrɔ i n’a fɔ ‘autosomal recessive’ jogo. O kɔrɔ ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, walasa den ka SMA sɔrɔ, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka SMN1 jamu nafama dɔ ciyɛn ta. Ni bangebaga kelen dɔrɔn de ye jamu nafama ciyɛn ta, den tɛna SMA sɔrɔ. Nka, den bɛna kɛ bana in "tabaga" ye . O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw tɛna kɛ den na, nka a bɛna se ka jamu nafama in lase u denw ma hali bi don nataw la.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di ka ɲɛ?

I n’a fɔ bi jamana caman, den kuraw bɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ tuma dɔw la walasa ka banaw sɔrɔ minnu bɛ bɔ u la i n’a fɔ ninnu Sri Lanka. Nka, tuma dɔw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la minnu ka bana taamasiɲɛw man jugu, u bɛ dɔn kɔfɛ dɔrɔn.

Ni haminanko dɔ bɛ aw den na, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ ni aw ye a ye:

• Yala i den tun bɛ kɔfɛ ka tɛmɛ a yiriwali siratigɛ la i n’a fɔ k’u kun kɔrɔta ka wuli ka wuli wa?
• Yala a ka gɛlɛn den ma ka sigi walima ka wuli a yɛrɛ ma wa?
• Yala aw ye ninakili gɛlɛya dɔ kɔlɔsi wa?
• Aw ye nin taamasiɲɛ ninnu kɔlɔsi fɔlɔ tuma jumɛn?
• Yala aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye nin taamasiɲɛ ninnu sɔrɔ ka kɔrɔ wa?

Ka fara nin ɲininkali ninnu kan, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka kɛ walasa ka bana in dɔn:

• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli : Joli bɛ ta ka `SMN1` jamu sɛgɛsɛgɛ k’a ɲɛsin a ma walasa ka a dɔn ni a tiɲɛna walima ni a tununna. Nin ye sɛgɛsɛgɛli kunba ye walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.
• Creatine Kinase (CK) joli sɛgɛsɛgɛli : Ni farikolo fanga dɔgɔyara, anzimu dɔ bɛ caya joli la min bɛ wele ko CK. Ni o ka ca, a bɛ se ka kɛ ko farikolo tiɲɛni bɛ yen.
• Nɛrɛmugu sɛgɛsɛgɛli : Sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ Electromyogram (EMG) bɛ a lajɛ nɛrɛmuguw bɛ taamasiɲɛw ci cogo min na farikolo la.
• MRI walima CT scan: Aw bɛ farikolo kɔnɔna ja caman sɔrɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kɔkolo ni farikolo yɔrɔw.
• Muscle Biopsy : Tuma dɔw la, farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka tiɲɛni suguya dɔn.

SMA furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A bɛ san tan fo san tan ni duuru bɔ, SMA tun bɛ furakɛli dɛmɛnanw dɔrɔn de kɛ minnu tun bɛ bana taamasiɲɛw kunbɛn. Nka bi, ni furakɛli dɔnniya yiriwara, furakɛli damadɔ bɛ diɲɛ kɔnɔ minnu bɛ se ka kɛ kosɛbɛ, minnu bɛ ɲɛsin jamu gɛlɛya ma min bɛ SMA lase mɔgɔ ma.

1. Ladonni dɛmɛni

Hali ni ninnu tɛ bana in furakɛ, u nafa ka bon walasa ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

• Ninakili dɛmɛni : Kɛrɛnkɛrɛnnenya la suguya 1 ni 2 la, ni ninakili fasaw bɛ barika dɔgɔya, a bɛ se ka kɛ ko masike kɛrɛnkɛrɛnnen walima ni a ka jugu, fiɲɛbɔlan bɛ se ka kɛ walasa ka ninakili dɛmɛ.
• Balo ɲuman ni munumunu : Ikomi munumunu fasaw barika ka dɔgɔn, balodɛsɛbaga dɔ ka dɛmɛ ka kan walasa den ka balo ɲuman sɔrɔ. A bɛ se ka kɛ den dɔw ka kan ka balo ni dumunikɛminɛn ye.
• Lamaga ni farikoloɲɛnajɛ: Farikoloɲɛnajɛ degeliw bɛ se ka dɛmɛ don ka kolotugudaw lakana ani ka farikolo yɔrɔw barika bonya. Ni a mago bɛ a la, aw bɛ se ka sennasanbaraw, taamaminɛn walima kuran wotoronin kɛ.
• Kɔkolo gɛlɛyaw : Kɔnɔnatumu bɛ denmisɛn minnu na, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ u ye ko u ka kɔrsɛti kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ don (kɔrikɛminɛn) walasa kɔ ka to ka tilennen.

2. Furakɛcogo minnu ɲɛsinnen bɛ jeninida ma

Olu ye furaw ye minnu ye fɛn caman sɛmɛntiya SMA furakɛli la.

• Nusinersen (Spinraza): Nin fura in bɛ kɛ pikiri ye kɔkolo la. A bɛ baara kɛ ni "dɛmɛbaga" jamu lawuli ye, n'o ye SMN2 ye, an ye kuma min kan ka tɛmɛ, ani k'a to a ka SMN furakisɛ caman dilan. A ka kan ka ta kalo damadɔ o kalo damadɔ.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Nin ye jeninida furakɛli ye min bɛ kɛ jolisira fɛ siɲɛ kelen. A bɛ SMN1 jamu nafama bila SMN1 jamu kopi kɛnɛman nɔ na. A ka ca a la, a bɛ di denmisɛnniw ma minnu si tɛ san 2 bɔ.
• Risdiplam (Evrysdi): Nin ye don o don furaji ye min bɛ kɛ da la, a fana bɛ baara kɛ ni dɔ fara `SMN` farikolojɔlifɛn sɔrɔli kan ka bɔ `SMN2` jamu la.

Hali ni nin furakɛli ninnu sɔngɔ ka gɛlɛn kosɛbɛ, a jirala k’u bɛ denmisɛnw ka yiriwali taamasiɲɛw ɲɛ kosɛbɛ (kunkolo minɛcogo, sigili) ani ka banaw taabolo kunbɛn. Aw ka kan ka baro kɛ ni dɔgɔtɔrɔ ye furakɛli min ka fisa aw den ma.