N y’a faamu cogo min na i ka kan ka dusukasi, ka kabakoya, ani ka dɛmɛnbaliya sɔrɔ n’i y’a ye ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka kɛ, n’o bɛ wele ko Wolf-Hirschhorn syndrome. I bɛ se ka ɲininkali caman kɛ i hakili la yɔrɔnin kelen, i n’a fɔ: ‘Mun na nin kɛra ne den na?’, ‘Nin kɛra cogo di?’, ‘Ne bɛ mun kɛ sisan?’. Kana miiri ko i kelen de bɛ nin waati in na. An ka kuma fɛn bɛɛ kan cogo jɛlen na ani cogo nɔgɔman na.
Wolf-Hirschhorn Syndrome ye mun ye tigitigi?
N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Wolf-Hirschhorn syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, den bɛ bange ni min ye. A bɛ fɔ fana ko `(4p- syndrome)`. an farikolokisɛw bɛ fɛn dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko kolosinsinnanw . Aw k’a miiri o gafew la, an farikolo ka kan ka jɔ cogo min na, o jatebɔsɛbɛn dafalen bɛ minnu kɔnɔ. O kolosinsinnanw ye 46 ye, u bɛ kɛ fila-fila 23 ye.
Wolf-Hirschhorn syndrome la, kolosinsinnan 4 yɔrɔ fitininba dɔ tɛ yen. A bɛ iko ɲɛ fitinin dɔ min bɛ planner kɔnɔ, o bɛ tigɛ ka bɔ nkɔni na. Hali ni kolosinsinnan dɔ ka dɔgɔn, o bɛ se ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo tiɲɛ. A taamasiɲɛw cogoya ni u juguya tɛ kelen ye den ni den cɛ, ka kɛɲɛ ni a yɔrɔ tununnen bonya ye.
O ko in sababu ye mun ye? Yala nin ye bangebagaw ka hakɛ ye wa?
Nin ye ɲininkali ye bangebaga caman bɛ min kɛ. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ i ka kan ka min faamuya ka jɛya yan, o ye ko tuma caman na, nin tɛ fɛn ye min bɛ bɔ bangebagaw de la, wa a tɛ fɛn ye fana bangebagaw ka jalaki bɛ min na.
A ka c’a la, o kolosinsinnan tiɲɛni bɛ kɛ i n’a fɔ ko min kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la selilu tilali waati den kɔnɔma kɔfɛ kɔnɔbara la. Dɔgɔtɔrɔw t’a dɔn hali bi tigitigi mun na nin jamu caman cili barikama in bɛ kɛ.
Nka, a man teli kosɛbɛ, o bana bɛ se ka sɔrɔ bangebaga dɔ fɛ. O bɛ Weele ko `yɔrɔ-yɔrɔ-ko balannen` . O kɔrɔ ye ko ba walima fa la kolosinsinnan fila walima u caman karilen don ka yɔrɔ caman ɲɔgɔn falen-falen u yiriwali waati. Nka k’a sababu kɛ a balannen don, ba walima fa tɛ bana taamasiɲɛ si jira. Nka, ni o tigi ye den sɔrɔ, a ka c’a la, kolosinsinnan min ma balan, o bɛ se ka tɛmɛ den kan. Ni aw b’a fɛ, aw bɛ se ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni `balanced translocation` bana bɛ aw walima aw furuɲɔgɔn na. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka kunnafoni wɛrɛw sɔrɔ o ko la.
A taamasiɲɛ jumɛnw bɛ se ka ye den na?
Wolf-Hirschhorn syndrome bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman sɔrɔ. O de kama a taamasiɲɛw ka ca. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛna kɛ denmisɛn bɛɛ la. A taamasiɲɛ kunbabaw ye ɲɛda cogoya danfaralen ye, yiriwali kɔtigɛlen, hakiliɲagami, ani kirinni.
An ka nin taamasiɲɛ ninnu lajɛ ka jɛya tabali kɔnɔ.
| Sekɔrɔ min tɔɔrɔla | Fɛn minnu bɛ ye tuma caman na |
|---|---|
| Ɲɛda cogoyaw |
|
| Bonya ni farikolo | |
| Farikoloɲɛnajɛ ni hakili | |
| Kɔnɔnafɛnw |
Nin bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?
Tuma dɔw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sigasiga nin bana in na ka da aw den farikolo yɔrɔ dɔw kan minnu bɛ ye aw ka ultrasound sɛgɛsɛgɛli kɛtuma na kɔnɔmaya waati. Ani fana, joli sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw (ADN sɛgɛsɛgɛli min tɛ kɛ ni selilɛri ye) minnu bɛ sɔrɔ sisan, olu bɛ se ka taamasiyɛnw di kolosinsinnan gɛlɛyaw kan.
Nka aw hakili to a la ko ninnu ye ɲɛjiraliw dɔrɔn de ye. A ma jɛya 100% ko den bɛ ni bana ye k’a sababu kɛ taamasiɲɛ dɔ dɔrɔn ye.
Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli tigitigi dafa, sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kan ka kɛ jamu kan. Olu la, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye `fluorescence in situ hybridization (FISH)` sɛgɛsɛgɛli ye. O bɛ se ka kolosinsinnan naaninan yɔrɔ dɔ bɔnɛni dɔn ni tiɲɛni ye min ka ca ni 95% ye. Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka kɛ sani den ka bange walima den bangenen kɔfɛ.
Ni a jirala ko Wolf-Hirschhorn syndrome bɛ aw den na, a ka c’a la, dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye ko aw ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ, i n’a fɔ sɛgɛsɛgɛli, walasa ka a dɔn farikolo yɔrɔ wɛrɛw minnu bɛ a la tigitigi.
A bɛ furakɛ cogo di?
Aw bɛ se ka dusukasi sɔrɔ ka nin mɛn, nka tiɲɛ ye ko furakɛli si ma sɔrɔ fɔlɔ min bɛ se ka Wolofu-Hirschhorn bana furakɛ pewu.
Nka o t’a jira ko foyi tɛ yen an bɛ se ka min kɛ. Furakɛli kunba ye ka den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani k’u dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.
Ikomi den kelen-kelen bɛɛ tɛ kelen ye, furakɛli bolodacogo bɛna ɲɔgɔn ta den kelen-kelen bɛɛ la. A ka ca a la, nin furakɛli bolodalen in bɛna kɛ ninnu ye:
| Furakɛli kɛcogo | Kun |
|---|---|
| Farikoloɲɛnajɛ ni baarakɛlaw ka furakɛli | Walasa ka farikolo fanga bonya, ka dɔ fara u ka taamacogo kan, ani k’u dege don o don baara kɛli la u yɛrɛma. |
| Dɔrɔgu furakɛli | Fura dicogo, kɛrɛnkɛrɛnnenya la walasa ka kirinni kunbɛn. |
| Operelikɛyɔrɔ | Bangekɔlɔsi fɛɛrɛw latilenni opereli fɛ i n’a fɔ dusukun walima kunsɛmɛnasumaya. |
| Kalan kɛrɛnkɛrɛnnen | Kalan min bɛ bɛn den ka kalan seko ma. |
| Ladilikan min bɛ kɛ ni jamu ye | Ka denbaya kɔnɔmɔgɔw dɛmɛ u ka bana in faamuya ani ka kuma farati minnu bɛ denw lamɔli la don nataw la. |
Den in ladonni ye jɛkulu ka cɛsiriba ye. A bɛ mɔgɔ caman ka dɛmɛ de wajibiya, i n’a fɔ denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw, farikoloɲɛnajɛlamɔgɔw ani kumalamɔgɔw.
Take-Home cikan
- Wolf-Hirschhorn syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Tuma caman na, a bɛ sɔrɔ bangebagaw ka jalaki si fɛ.
- Den kelen-kelen bɛɛ ka bana taamasiɲɛw ni a juguya tɛ kelen ye.
- Hali ni nin bana in tɛ se ka kɛnɛya pewu, fura caman bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya ɲuman di den ma.
- O kama, dɔgɔtɔrɔw ni furakɛlikɛlaw ka kulu dɔ ka dɛmɛ nafa ka bon.
- Den ladonni i n’a fɔ nin ye gɛlɛya ye. I n’a fɔ bangebaga, a nafa ka bon i k’i janto i yɛrɛ ka hakili kɛnɛya la ani ka dɛmɛ sɔrɔ i mago bɛ min na.
- Ni ɲininkali walima haminanko dɔw bɛ aw den ka bana kan, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ kɛnɛ kan.
💬 Comments (0)
Ko foyi ma bila fɔlɔ. Aw ka kuma fɔlen fara a kan yan a siɲɛ fɔlɔ la.
Aw ka kuma fɔlen fara a kan