আপনার শিশুর ক্রোমোজোমে কি কোনো সমস্যা আছে? আসুন, অ্যানিউপ্লয়ডি নিয়ে সহজ ভাষায় আলোচনা করা যাক!

আজ আমাদের চেম্বারে বসা অবস্থাতেই রজনীদি এলেন একটু চিন্তিত মুখে, সাথে তাঁর স্বামী। তাঁর প্রথম সন্তান আসার আনন্দ যেমন চোখে ঝিলিক দিচ্ছে, তেমনই অজানা আশঙ্কায় বুকটাও একটু কেঁপে উঠছে। তিনি সোজা হয়ে বসে জানতে চাইলেন, "ডাক্তারবাবু, পেটের ভেতরের ছোট্ট সোনাটার জিনগত বা ক্রোমোজোমের কোনো সমস্যা নেই তো? আজকাল তো নানা রকম পরীক্ষার কথা শুনি!" আমি মৃদু হেসে তাঁকে আশ্বস্ত করলাম, "এতো ভয় পাওয়ার কিছু নেই রজনীদি! চলুন, আজ আমরা খুব সহজ ভাষায় এই জটিল মনে হওয়া ব্যাপারটা—যাকে চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় অ্যানিউপ্লয়ডি (Aneuploidy) বলা হয়—তা একদম জলের মতো পরিষ্কার করে বুঝে নিই। ঠিক আছে তো?"

ক্রোমোজোম কী? চলুন বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নিই।

একটু ভেবে দেখুন তো, আমাদের শরীরটা আসলে কীভাবে তৈরি হয়েছে? আমাদের শরীরের প্রতিটি ক্ষুদ্র কোষের ভেতরে সুতোর মতো ছোট ছোট গোছা থাকে। এগুলোকেই আমরা ক্রোমোজোম (Chromosomes) বলি, তাই না? এই ক্রোমোজোমগুলোর ভেতরেই লুকিয়ে থাকে আমাদের ডিএনএ, যা আমাদের শরীরের একরকম ব্লু-প্রিন্ট বা নির্দেশিকা ম্যানুয়াল। বাড়ির নকশা ছাড়া যেমন বাড়ি তৈরি হয় না, তেমনই আমাদের শরীরের বৃদ্ধি, চোখের রঙ, উচ্চতা—সবকিছুর নির্দেশ এই ডিএনএ-র মাঝেই থাকে।

আমরা সবাই আমাদের মায়ের কাছ থেকে ২৩টি এবং বাবার কাছ থেকে ২৩টি করে মোট ৪৬টি ক্রোমোজোম পেয়ে থাকি। এগুলো জোড়ায় জোড়ায় থাকে, অর্থাৎ ২৩ জোড়া। এর মধ্যে ২২ জোড়া সবার জন্যই একরকম, আর শেষ জোড়াটি ঠিক করে দেয় শিশুটি ছেলে হবে নাকি মেয়ে। এখন বলুন তো, কোষগুলো যখন বিভাজিত হয় বা নতুন কোষ তৈরি করে, তখন কি হুবহু নিখুঁতভাবে কপি হওয়ার কথা নয়? হ্যাঁ, সেটাই নিয়ম। কিন্তু মাঝেমধ্যে কম্পিউটারে ফাইল প্রিন্ট করার সময় যেমন হঠাৎ একটা পাতা এদিক-সেদিক হয়ে যায়, ঠিক তেমনি কোষ বিভাজনের সময় ছোটখাটো ভুল বা গড়মিল হয়ে যেতে পারে। আর তখনই দেখা দেয় ক্রোমোজোমের সংখ্যার গোলমাল। বিষয়টা কি এখন একটু পরিষ্কার হলো, বলুন?

তাহলে, এই অ্যানিউপ্লয়ডি জিনিসটা কী?

খুব সহজ ভাষায় বললে, অ্যানিউপ্লয়ডি (Aneuploidy) হলো আমাদের শরীরের কোষে সঠিক সংখ্যক ক্রোমোজোমের (অর্থাৎ ৪৬টি বা ২৩ জোড়া) অনুপস্থিতি। হয় কোনো ক্রোমোজোম সংখ্যায় একটা বেশি থাকে, নয়তো একটা কম থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণু তৈরির আদি পর্যায়েই এই ছোট্ট ত্রুটিটি ঘটে যায়।

জাস্ট একটু চিন্তা করুন তো—শরীরের মতো একটা বিশাল কারখানা চালাতে গিয়ে যদি কাজের লোক বা নির্দিষ্ট যন্ত্রপাতির সংখ্যা কম বা বেশি হয়ে যায়, তবে কাজের গতি তো একটু হোঁচট খাবেই, তাই না? ঠিক তেমনি, ভ্রূণের কোষে ক্রোমোজোমের এই তারতম্য গর্ভাবস্থার ওপর বড় প্রভাব ফেলতে পারে। আসুন দেখি এটি মূলত কয় প্রকারের হতে পারে।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

অ্যানিউপ্লয়ডির প্রধান প্রকারগুলি কী কী?

চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় অ্যানিউপ্লয়ডি মূলত দুটি প্রধান ভাগে বিভক্ত। আসুন এগুলো এক এক করে জেনে নিই, যাতে আর কোনো ধন্দ না থাকে।

ট্রাইসোমি

ট্রাইসোমি (Trisomy) মানে হলো কোনো নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের ক্ষেত্রে একটি অতিরিক্ত অনুলিপি বা কপি চলে আসা। স্বাভাবিক জোড়ার জায়গায় সেখানে তিনটি ক্রোমোজোম থাকে। ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা ৪৬-এর বদলে হয়ে দাঁড়ায় ৪৭টি। এর কয়েকটি পরিচিত রূপ হলো:

• ডাউন সিনড্রোম (Down Syndrome): এটি আমাদের সমাজে সবচেয়ে পরিচিত। এক্ষেত্রে ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত একটি কপি থাকে, যাকে ট্রাইসোমি ২১ বলা হয়।
• ট্রাইসোমি ১৮ (Trisomy 18): যা পূর্বে এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নামে পরিচিত ছিল। এতে ১৮ নম্বর ক্রোমোজোমের আধিক্য থাকে।
• ট্রাইসোমি ১৩ (Trisomy 13): যা পূর্বে পাটাউ সিনড্রোম নামে পরিচিত ছিল। এতে ১৩ নম্বর ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত কপি থাকে।

মনোসোমি

অন্যদিকে, মনোসোমি (Monosomy) মানে হলো ক্রোমোজোম জোড়া থেকে একটি ক্রোমোজোম সম্পূর্ণ কমে যাওয়া। এর ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা দাঁড়ায় ৪৫টিতে। এর একটি বড় উদাহরণ হলো:

• টার্নার সিনড্রোম (Turner Syndrome): স্বাভাবিক নিয়ম অনুযায়ী মেয়ে শিশুদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম (XX) থাকার কথা। কিন্তু টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর কেবল একটিমাত্র এক্স ক্রোমোজোম থাকে (মনোসোমি এক্স)। যেহেতু কোনো ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে না, তাই এরা জন্মসূত্রে কন্যাসন্তান হন।

এই পরিস্থিতিতে কারা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে?

বেশিরভাগ মানুষই ভাবেন যে এই সমস্যা বোধহয় শুধু বয়স্ক মায়েদেরই হয়, তাই না? কিন্তু সত্যি কথা বলতে কি, অ্যানিউপ্লয়ডি যেকোনো গর্ভাবস্থাতেই আকস্মিকভাবে ঘটতে পারে। তবে হ্যাঁ, এটা ঠিক যে মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে ডিম্বাণুর বয়স বাড়ার কারণে এই ঝুঁকি কিছুটা হলেও বাড়তে পারে। যেমন, বিশ বছর বয়সী একজন মায়ের ক্ষেত্রে এই সম্ভাবনা যতটা কম থাকে, চল্লিশ পেরোনো মায়ের ক্ষেত্রে সেই সম্ভাবনা একটু বেশি হতে পারে। তবে এর মানে এই নয় যে কম বয়সীদের কোনো ঝুঁকি নেই। তাই গর্ভাবস্থার শুরুতে স্থানীয় ফ্যামিলি ক্লিনিক বা সরকারি হাসপাতালের আউটডোরে (OPD) গিয়ে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং করিয়ে নেওয়া খুবই বুদ্ধিমানের কাজ। এতে আপনার মনে জমে থাকা অনেক ভয় দূর হয়ে যাবে।

অ্যানিউপ্লয়েডি কতটা সাধারণ? গর্ভপাতের সাথে এর কোনো যোগসূত্র আছে কি?

ব্যাপারটা শুনলে হয়তো আপনার একটু অদ্ভুত লাগবে, কিন্তু এই অ্যানিউপ্লয়ডি আমাদের ধারণার চেয়েও অনেক বেশি সাধারণ। পরিসংখ্যান বলছে, প্রায় প্রতি ১৫০টি গর্ভাবস্থার মধ্যে একটিতে এটি ঘটে থাকে। শুধু তাই নয়, প্রাথমিক পর্যায়ে অর্থাৎ প্রথম ত্রৈমাসিকে যে সমস্ত গর্ভপাত বা মিসক্যারেজ (Miscarriage) হয়ে থাকে, তার প্রায় অর্ধেকের পেছনেই এই অ্যানিউপ্লয়ডির হাত থাকে। একটু ভেবে দেখুন তো—প্রকৃতি নিজেই অনেক সময় এমন কোনো ভ্রূণকে এগিয়ে নিয়ে যায় না যার ক্রোমোজোমে গুরুতর ত্রুটি রয়েছে। এটি একরকম শরীরের নিজস্ব প্রাকৃতিকরক্ষা ব্যবস্থা, যদিও এটি মায়েদের জন্য ভীষণ কষ্টদায়ক ও বেদনাদায়ক এক অভিজ্ঞতা।

অ্যানিউপ্লয়েডি কীভাবে গর্ভাবস্থাকে প্রভাবিত করতে পারে?

একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বা একটি কম ক্রোমোজোম গর্ভাবস্থার ওপর নানাভাবে প্রভাব ফেলতে পারে। ট্রাইসোমির ক্ষেত্রে যেমন বেশিরভাগ গর্ভাবস্থাই গর্ভপাতের মাধ্যমে শেষ হয়ে যায়, তেমনি খুব বিরল কিছু ক্ষেত্রে শিশু জন্মও নিতে পারে। যেমন ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা অনেক সময় পূর্ণ মেয়াদ পর্যন্ত টিকে থাকে এবং ভালোবাসার সাথে বড় হয়ে ওঠে। তবে তাদের ক্ষেত্রে জন্মের পর হৃদরোগ বা অন্যান্য শারীরিক জটিলতা একটু বেশি থাকতে পারে, যার জন্য নিয়মিত চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে থাকা জরুরি। অন্যদিকে মনোসোমির ক্ষেত্রে টার্নার সিনড্রোম ছাড়া অন্য কোনো বড় রূপ সাধারণত গর্ভাবস্থার শেষ পর্যন্ত টিকে থাকে না।

অ্যানিউপ্লয়েডির লক্ষণগুলো কী কী?

খুব ভালো করে খেয়াল করুন, অ্যানিউপ্লয়েডির সবচেয়ে বড় এবং প্রাথমিক লক্ষণ হলো গর্ভপাত বা গর্ভাবস্থা মাঝপথে থেমে যাওয়া। এটি সাধারণত প্রথম তিন মাসের মধ্যে ঘটে থাকে। এর কিছু সাধারণ শারীরিক লক্ষণ নিচে দেওয়া হলো:

• তলপেটে বা পিঠের নিচের দিকে হঠাৎ তীব্র বা মাঝারি ধরনের ব্যথা হওয়া।
• মাসিকের সময়ের ব্যথার মতো ক্র্যাম্প বা সংকোচন অনুভব হওয়া।
• হালকা ছোপ ছোপ রক্তপাত থেকে শুরু করে হঠাৎ ভারী রক্তপাত শুরু হওয়া।

আপনার কি কখনো এমন মনে হয়েছে যে সামান্য পেটব্যথাও হয়তো বড় কোনো বিপদের সংকেত? হ্যাঁ, গর্ভাবস্থায় যেকোনো রক্তপাত বা অস্বাভাবিক ব্যথা দেখলেই এক মুহূর্তও দেরি না করে সঙ্গে সঙ্গে ফ্যামিলি ক্লিনিক বা হাসপাতালে যোগাযোগ করা উচিত।

এই (অ্যানিউপ্লয়ডি) কেন হয়? এর কারণগুলো কী কী?

সহজ কথায় বলতে গেলে, অ্যানিউপ্লয়ডি হলো ডিএনএ বা কোষ বিভাজনের একটি প্রাকৃতিক দুর্ঘটনা বা ত্রুটি। মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণু তৈরির সময় যখন কোষগুলো জোড়ায় জোড়ায় বিভক্ত হয় (যাকে চিকিৎসায় মায়োসিস বলা হয়), তখন ক্রোমোজোমগুলো ঠিকঠাক মতো আলাদা হতে পারে না। ফলে কোনো কোষে ক্রোমোজোম বেশি চলে যায়, আবার কোনোটিতে কম পড়ে যায়। এটি কোনো মা বা বাবার কোনো ভুলের কারণে হয় না, কিংবা তারা গর্ভাবস্থায় কোনো 'খারাপ কাজ' করেছেন বলেও এমনটা ঘটে না। এটি সম্পূর্ণ দৈবক্রমে ঘটা একটি জৈবিক প্রক্রিয়া। ঠিক যেমন মাঝেমধ্যে ভালো ঘড়িও হঠাৎ একটু ভুল সময় দেখাতে শুরু করে, এটিও ঠিক তেমনি একটি অপ্রত্যাশিত ব্যাপার।

গর্ভাবস্থায় অ্যানিউপ্লয়ডি শনাক্ত করার মতো কোনো পরীক্ষা আছে কি?

অবশ্যই আছে! আধুনিক চিকিৎসাবিজ্ঞানে এমন বেশ কিছু চমৎকার পরীক্ষা রয়েছে যার মাধ্যমে আমরা গর্ভের সন্তানের স্বাস্থ্য সম্পর্কে অনেক আগেই ধারণা পেতে পারি। আসুন, এই পরীক্ষাগুলো সম্পর্কে একটু জেনে নেওয়া যাক:

• ননইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT) / ননইনভেসিভ প্রিনেটাল স্ক্রিনিং (NIPS): এটি গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ পর করা খুব সাধারণ একটি রক্ত পরীক্ষা। এতে মায়ের রক্তের নমুনা নিয়ে শিশুর ডিএনএ পরীক্ষা করা হয় এবং ডাউন সিনড্রোম বা অন্যান্য ট্রাইসোমির ঝুঁকি মাপা হয়। এতে গর্ভের শিশুর কোনো ক্ষতি হয় না।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS): এটি গর্ভাবস্থার ১০ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। এতে জরায়ু বা প্লাসেন্টা থেকে খুব সামান্য কোষের নমুনা নিয়ে পরীক্ষা করা হয়। এর মাধ্যমে নির্ভুল রোগ নির্ণয় করা যায়, যদিও এতে সামান্য ঝুঁকির কথা চিকিৎসকরা বলে থাকেন।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস (Amniocentesis): এটি সাধারণত গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। এতে গর্ভস্থ শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরলের ছোট একটি নমুনা সংগ্রহ করে ল্যাবে পাঠানো হয়।

মনে রাখবেন, এই পরীক্ষাগুলো করার আগে আপনার স্থানীয় হাসপাতালের স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের (Gynecologist) সাথে খোলামেলা আলোচনা করে নেওয়া সবচেয়ে ভালো।

অ্যানিউপ্লয়ডির চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

সত্যি বলতে কি, ক্রোমোজোমের সংখ্যাগত এই পরিবর্তনের কোনো ওষুধ দিয়ে 'সংশোধন' বা চিকিৎসা করার সুযোগ নেই। অর্থাৎ জন্মগতভাবে কোষে যা একবার ঘটে গেছে, তা ওষুধ খাইয়ে ঠিক করা সম্ভব নয়। তাই চিকিৎসকদের প্রধান লক্ষ্য থাকে গর্ভাবস্থা সঠিকভাবে পর্যবেক্ষণ করা, মায়ের শারীরিক ও মানসিক সুরক্ষা নিশ্চিত করা এবং যদি কোনো শিশু বিশেষ চাহিদা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তবে তাকে প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও সাপোর্ট দেওয়া। আমাদের দেশে এখন অনেক ভালো সরকারি ও বেসরকারি হাসপাতালে এই ধরনের শিশুদের থেরাপি ও বিশেষ যত্নের ব্যবস্থা রয়েছে।

অ্যানিউপ্লয়েডির ঝুঁকি কমাতে আমরা কি কিছু করতে পারি?

দেখুন, যেহেতু অ্যানিউপ্লয়ডি মূলত কোষ বিভাজনের এক ধরণের স্বাভাবিক বা দৈব ত্রুটি, তাই একে পুরোপুরি রোধ করার শতভাগ কোনো উপায় আমাদের হাতে নেই। তবে স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন, সঠিক বয়সে সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা (যদি সম্ভব হয়), এবং গর্ভাবস্থার শুরু থেকে ফলিক এসিড বা প্রয়োজনীয় ভিটামিন সেবন করা সামগ্রিকভাবে গর্ভস্থ মায়ের স্বাস্থ্য ভালো রাখতে দারুণ সাহায্য করে। তাই নিজের ওপর ভরসা রাখুন এবং ইতিবাচক থাকুন!

অ্যানিউপ্লয়েডির কারণে গর্ভপাত হলে, আপনি কি আবার গর্ভধারণ করতে পারেন?

রজনীদি যখন এই প্রশ্নটি করেছিলেন, তখন তাঁর চোখে জল এসে গিয়েছিল। আমি তাঁকে খুব স্নেহের সুরে বলেছিলাম, "অবশ্যই পারবেন রজনীদি!" একটি গর্ভপাত বা মিসক্যারেজ মানেই এই নয় যে আপনার ভবিষ্যৎ মা হওয়ার দরজা চিরতরে বন্ধ হয়ে গেছে। সাধারণত চিকিৎসকরা গর্ভপাতের পর শরীর ও মনকে সম্পূর্ণ সুস্থ করার জন্য অন্তত ৩ থেকে ৬ মাস বিরতি নেওয়ার পরামর্শ দিয়ে থাকেন। এই সময়ে পুষ্টিকর খাবার (যেমন পাতলা ডাল-ভাত, নরম খিচুড়ি, টাটকা ফল) খেয়ে শরীর চাঙ্গা করে নিতে হয়। পরবর্তীতে আবার গর্ভধারণ করার আগে ফ্যামিলি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করে নিলে পথচলা অনেক সহজ হয়ে যায়।

আপনার সন্তানের অ্যানিউপ্লয়ডি থাকলে আপনি কী আশা করতে পারেন?

যদি কোনো শিশু অ্যানিউপ্লয়ডি বা ডাউন সিনড্রোমের মতো অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তবে তার জীবনযাত্রা কিছুটা আলাদা হতে পারে। তাদের শারীরিক বৃদ্ধি বা বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ কিছুটা ধীরগতির হতে পারে। তবে সঠিক ভালোবাসা, পরিবার ও সমাজের আন্তরিক সহযোগিতা এবং আধুনিক স্পিচ ও অকুপেশনাল থেরাপির মাধ্যমে এই শিশুরা সমাজে সুন্দরভাবে মাথা উঁচু করে বাঁচতে পারে। আমাদের চারপাশে তাকালেই এমন অনেক সুন্দর সফল উদাহরণ আমরা দেখতে পাই, তাই না?

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

গর্ভাবস্থায় নিজের শরীরের ছোটখাটো পরিবর্তনগুলোর দিকে সবসময় নজর রাখা উচিত। বিশেষ করে নিচের লক্ষণগুলো দেখা দিলে এক মুহূর্তও দেরি করা চলবে না:

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্নগুলো কী কী?

পরের বার যখন আপনি বা আপনার কোনো আপনজন ডাক্তারের চেম্বারে যাবেন, তখন এই প্রশ্নগুলো করতে পারেন:

• "ডাক্তারবাবু, আমার বর্তমান বয়সের কথা মাথায় রেখে কি কোনো বিশেষ স্ক্রিনিং বা এনআইপিটি (NIPT) পরীক্ষা করানোর প্রয়োজন আছে?"
• "যদি কোনো কারণে পরীক্ষার রিপোর্টে ঝুঁকি একটু বেশি আসে, তবে আমাদের পরবর্তী পদক্ষেপ কী হওয়া উচিত?"
• "জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য আমাদের কার সাথে যোগাযোগ করা উচিত?"

অ্যানিউপ্লয়ডি এবং পলিপ্লয়ডির মধ্যে পার্থক্য কী?

মাঝে মাঝে রোগীরা অ্যানিউপ্লয়ডি এবং পলিপ্লয়ডি শব্দ দুটি গুলিয়ে ফেলেন। অ্যানিউপ্লয়ডিতে যেমন একটি বা দুটি ক্রোমোজোম কম বা বেশি থাকে (যেমন ৪৭টি বা ৪৫টি ক্রোমোজোম), অন্যদিকে পলিপ্লয়ডি (Polyploidy) হলো এমন একটি অবস্থা যেখানে ক্রোমোজোমের গোটা সেটটাই অতিরিক্ত চলে আসে (যেমন ২৩ জোড়ার জায়গায় সম্পূর্ণ ৩ বা ৪ সেট ক্রোমোজোম থাকা)। পলিপ্লয়ডি অত্যন্ত গুরুতর এবং এর ফলে গর্ভাবস্থা খুব দ্রুত সমাপ্ত হয়ে যায়। বিষয়টা এখন পরিষ্কার হলো তো?