আপনার শিশুর ক্রোমোজোমে কি কোনো সমস্যা আছে? আসুন, অ্যানিউপ্লয়ডি নিয়ে সহজ ভাষায় আলোচনা করা যাক!

আপনি যেহেতু মা হতে চলেছেন, এই সময়ে আপনার মনে অনেক দুশ্চিন্তা ও ভয় থাকাটা খুবই স্বাভাবিক। বিশেষ করে যখন আপনি আপনার পেটের ভেতরের ছোট্ট শিশুটির স্বাস্থ্য নিয়ে ভাবেন। কখনও কখনও আমরা ডাক্তারদের, বা এমনকি আমাদের ঊর্ধ্বতন কর্মকর্তাদেরও, 'জেনেটিক রোগ' বা 'ক্রোমোজোমের সমস্যা' সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করি। আজ আমরা সেই বিষয়টি নিয়েই কথা বলব, যার নাম অ্যানিউপ্লয়ডি । নামটি শুনে হয়তো খুব বড় কোনো ব্যাপার মনে হতে পারে, কিন্তু চিন্তা করবেন না। আমরা খুব সহজভাবে, এমনভাবে বিষয়টি নিয়ে আলোচনা করব যাতে আপনি বুঝতে পারেন।

ক্রোমোজোম কী? চলুন বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নিই।

ভাবুন তো, আমাদের শরীরের প্রতিটি ক্ষুদ্র কোষের ভেতরে সুতোর মতো ছোট ছোট বল থাকে। এগুলোকেই আমরা ক্রোমোজোম বলি। এই ক্রোমোজোমগুলোর ভেতরে থাকে আমাদের ডিএনএ, যা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। কম্পিউটারের প্রোগ্রামের মতোই, এই ডিএনএ-তে আমাদের শরীরের বৃদ্ধি, বিকাশ এবং সবকিছু করার জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত নির্দেশাবলী ও তথ্য থাকে। আমরা এই নির্দেশাবলী আমাদের মা এবং বাবার কাছ থেকে পাই। একারণেই আমরা কখনও কখনও আমাদের মায়ের মতো, কখনও বাবার মতো, আবার কখনও দুজনের মিশ্রণ দেখতে হই।

আপনি এবং আমি, আমরা সবাই আমাদের মায়ের কাছ থেকে ২৩টি এবং বাবার কাছ থেকে ২৩টি করে মোট ৪৬টি ক্রোমোজোম পেয়েছি। এগুলো আমাদের কোষের ভেতরে জোড়ায় জোড়ায় সাজানো থাকে; অর্থাৎ ২৩ জোড়া। এর মধ্যে ২২ জোড়া ক্রোমোজোম সবার জন্য একই রকম। শেষ জোড়াটি নির্ধারণ করে আমরা নারী না পুরুষ। সাধারণত, যদি মেয়ে হয়, তবে এটি XX হিসেবে সাজানো থাকে, এবং যদি ছেলে হয়, তবে এটি XY হিসেবে সাজানো থাকে।

আমাদের দেহের কোষগুলো ক্রমাগত প্রতিস্থাপিত হতে থাকে। যখন পুরোনো কোষ মারা যায়, তখন নতুন কোষ তৈরি হয়। আমরা একে কোষ বিভাজন বলি। এটি একটি সহজ প্রক্রিয়া, যেমন কম্পিউটারে 'কপি' এবং 'পেস্ট' করা হয়। যখন কোষ এভাবে বিভাজিত হয়, তখন আমরা যে ক্রোমোজোমগুলোর কথা বলেছি সেগুলো হুবহু একই থাকে এবং সেগুলো গঠিত হওয়া দুটি নতুন কোষে চলে যায়। আমাদের জীবনজুড়ে এটি ঘটতে থাকে। এছাড়াও, যখন একটি নতুন শিশু গঠনের জন্য প্রয়োজনীয় মৌলিক কোষ, অর্থাৎ মায়ের ডিম্বাণু এবং বাবার শুক্রাণু তৈরি হয়, তখনও এই কোষ বিভাজন ঘটে। তবে, কখনও কখনও এই ক্রোমোজোম বিভাজনে ছোটখাটো ভুল এবং ঘাটতি থাকতে পারে। যে সংখ্যক ক্রোমোজোম বিভাজিত হওয়া উচিত, সেই সঠিক সংখ্যাটি হয়তো একই থাকে না। যদি এমনটা হয়, তবে কিছু কোষ বিভাজিত হওয়ার জন্য প্রয়োজনীয় সঠিক সংখ্যক ক্রোমোজোম পায় না। টার্নার সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের মতো জিনগত অবস্থার এটাই প্রধান কারণ।

তাহলে, এই অ্যানিউপ্লয়ডি জিনিসটা কী?

সহজ কথায়, অ্যানিউপ্লয়ডি হলো আমাদের কোষে সঠিক সংখ্যক ক্রোমোজোমের (অর্থাৎ ৪৬টি) অনুপস্থিতি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণু গঠনের সময় ঘটা একটি ছোট ত্রুটির কারণে এই অবস্থাটি হয়ে থাকে। এরপর, শিশুর বিকাশ শুরু হওয়ার সাথে সাথে ক্রোমোজোমের সংখ্যায় পরিবর্তন আসতে শুরু করে।

এক্ষেত্রে দুটি ঘটনা ঘটতে পারে:

১.ট্রাইসোমি: এর অর্থ হলো, একটি ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে, যার ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা ৪৭টি হয়।

২. মনোসোমি: এর অর্থ হলো একটি ক্রোমোজোম কম থাকা, ফলে মোট ৪৫টি ক্রোমোজোম থাকে।

যখন কোনো শিশু এই ধরনের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নিয়ে গর্ভে আসে, তখন গর্ভাবস্থা প্রায়শই সফলভাবে শেষ হয় না। এতে গর্ভপাতের ঝুঁকি অনেক বেশি থাকে। প্রকৃতপক্ষে, গবেষণায় দেখা গেছে যে প্রথম ত্রৈমাসিকে ঘটা সমস্ত গর্ভপাতের প্রায় অর্ধেকের জন্য এই অবস্থাটি (অ্যানিউপ্লয়ডি) দায়ী।

অ্যানিউপ্লয়ডির প্রধান প্রকারগুলি কী কী?

যেমনটি আমরা আগে উল্লেখ করেছি, অ্যানিউপ্লয়ডির দুটি প্রধান প্রকার রয়েছে: ট্রাইসোমি এবং মনোসোমি।

ট্রাইসোমি

ট্রাইসোমি মানে হলো শিশুর একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকা। এর ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা দাঁড়ায় ৪৭। এর ফলে বেশ কয়েকটি প্রধান শারীরিক অবস্থা দেখা দিতে পারে:

• ডাউন সিনড্রোম: এই অবস্থাটি সম্পর্কেই আমরা সবচেয়ে বেশি শুনে থাকি। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে। অর্থাৎ, ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের তিনটি অনুলিপি থাকে। একে (ট্রাইসোমি ২১) ও বলা হয়।
• (ট্রাইসোমি ১৮) ট্রাইসোমি ১৮: এক্ষেত্রে ১৮ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে। পূর্বে এটি এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নামে পরিচিত ছিল এবং এই অবস্থা নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের মধ্যে এটি বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হতে পারে।
• (ট্রাইসোমি ১৩) ট্রাইসোমি ১৩: এক্ষেত্রে ক্রোমোজোম ১৩-এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে। পূর্বে এটি পাটাউ সিনড্রোম নামে পরিচিত ছিল এবং এটিও একটি অবস্থা যা গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হয়।

মনোসোমি

মনোসোমি মানে হলো শিশু একটি কম ক্রোমোজোম পায়। এর ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা হয় ৪৫টি। এর ফলে যে প্রধান অবস্থাগুলো দেখা দেয়, সেগুলো হলো:

• টার্নার সিনড্রোম: এটি একটি যৌন ক্রোমোজোম জনিত রোগ। সাধারণত, একটি মেয়ে শিশুর দুটি এক্স ক্রোমোজোম (XX) থাকে। টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি মেয়ে শিশুর মাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। একে (মনোসোমি এক্স) বলা হয়। যেহেতু কোনো ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে না, তাই এই শিশুরা মেয়ে হিসেবে জন্মগ্রহণ করে।

এই পরিস্থিতিতে কারা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে?

প্রকৃতপক্ষে, অ্যানিউপ্লয়ডি নামক একটি অবস্থা যেকোনো শিশুকে প্রভাবিত করতে পারে । এটি দৈবচয়নের ভিত্তিতে ঘটে। তবে, কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই ঝুঁকি সামান্য বৃদ্ধি পায়। উদাহরণস্বরূপ, একজন ২০ বছর বয়সী মায়ের ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতাযুক্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা ১,৪৮০ জনে ১ জন, যেখানে একজন ৪০ বছর বয়সী মায়ের ক্ষেত্রে এই সম্ভাবনা ৬৫ জনে ১ জন। তবে, এর মানে এই নয় যে কম বয়সী মায়েরা ঝুঁকিতে নেই। টার্নার সিনড্রোমের ক্ষেত্রে বলা হয় যে, এক্ষেত্রে বয়সের তেমন কোনো গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা নেই।

তাই, আপনি যদি সন্তান নেওয়ার কথা ভেবে থাকেন, তাহলে ডাক্তারের সাথে কথা বলুন এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং নিন।এটি পাওয়া খুবই জরুরি। তাহলে আপনি এই পরিস্থিতিগুলো সম্পর্কে আগে থেকেই সচেতন থাকতে পারবেন, নিজের ঝুঁকিগুলো বুঝতে পারবেন এবং প্রয়োজনীয় পরীক্ষাগুলো নিয়েও আলোচনা করতে পারবেন।

অ্যানিউপ্লয়েডি কতটা সাধারণ? গর্ভপাতের সাথে এর কোনো যোগসূত্র আছে কি?

অ্যানিউপ্লয়ডি এবং ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা আমাদের ধারণার চেয়েও বেশি সাধারণ। প্রতি ১৫০টি গর্ভাবস্থার মধ্যে প্রায় একটিতে এটি ঘটে থাকে। প্রায় ৫০% প্রাথমিক গর্ভপাতের জন্যও অ্যানিউপ্লয়ডি দায়ী । এর অর্থ হলো, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রকৃতি ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাযুক্ত গর্ভাবস্থাকে চালিয়ে না গিয়ে তার পরিসমাপ্তি ঘটায়।

অ্যানিউপ্লয়েডি কীভাবে গর্ভাবস্থাকে প্রভাবিত করতে পারে?

একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম (ট্রাইসোমি) অথবা ক্রোমোজোমের অভাব (মনোসোমি) উভয়ই গর্ভাবস্থাকে বিভিন্নভাবে প্রভাবিত করতে পারে।

ট্রাইসোমি:

ট্রাইসোমিযুক্ত বেশিরভাগ গর্ভাবস্থাই গর্ভপাতের মাধ্যমে শেষ হয়। গবেষণায় দেখা গেছে যে, সমস্ত গর্ভপাতের প্রায় ৩৫% ট্রাইসোমির কারণে ঘটে থাকে। তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে, প্রায় ১% শিশু ট্রাইসোমি অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। এদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হলো ট্রাইসোমি ২১ (Trisomy 21) বা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা। যদি কোনো শিশু এই ধরনের ট্রাইসোমি অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তবে তার বেঁচে থাকার হার একটি স্বাভাবিক শিশুর তুলনায় কম হতে পারে। এর কারণ হলো জন্মের সময় সৃষ্ট বিভিন্ন জটিলতা এবং জন্মগত ত্রুটি ।

মনোসোমি:

ট্রাইসোমির তুলনায় মনোসোমি অবস্থাগুলো বিরল। যতদূর জানা যায়, শুধুমাত্র মনোসোমি এক্স বা টার্নার সিনড্রোমের ফলেই একটি সুস্থ শিশুর জন্ম হয়। টার্নার সিনড্রোম তখন হয় যখন কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম উপস্থিত থাকে। যেহেতু কোনো ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে না, তাই এই শিশুরা মেয়ে হিসেবে জন্মগ্রহণ করে।

অ্যানিউপ্লয়েডির লক্ষণগুলো কী কী?

অ্যানিউপ্লয়েডির সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হলো গর্ভপাত । এটি তখন ঘটে যখন গর্ভাবস্থা মাঝপথে শেষ হয়ে যায়। এটি সাধারণত প্রথম ত্রৈমাসিকে ঘটে, তবে কখনও কখনও পরেও হতে পারে। গর্ভপাতের লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• তলপেট ও পিঠে ব্যথা হচ্ছে।
• মাসিকের সময়কার মতো পেটব্যথা।
• হয়তো অল্প, হয়তো অনেক বেশি রক্তপাত।

গুরুত্বপূর্ণ: আপনার মধ্যে এই লক্ষণগুলো আছে বলে মনে হলে, অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত।

তবে, যদিও প্রায় ৫০% গর্ভপাত অ্যানিউপ্লয়ডির মতো জিনগত কারণে ঘটে থাকে, কখনও কখনও শিশুরা এই অবস্থা নিয়েই জন্মগ্রহণ করতে পারে। এই ধরনের শিশুদের জন্মগত ত্রুটি , সেইসাথে বিকাশে বিলম্ব এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকার সম্ভাবনা বেশি থাকে।

এই (অ্যানিউপ্লয়ডি) কেন হয়? এর কারণগুলো কী কী?

অ্যানিউপ্লয়ডি হলো একটি জিনগত ত্রুটি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ত্রুটিটি মায়ের ডিম্বাণু এবং বাবার শুক্রাণুর মিলনের আগেই, অর্থাৎ ডিম্বাণু ও শুক্রাণু গঠনের প্রক্রিয়ার সময় ঘটে থাকে। আমরা আগে কোষ বিভাজন নিয়ে আলোচনা করেছি। মায়োসিস নামক একটি বিশেষ কোষ বিভাজন প্রক্রিয়ার মাধ্যমে ডিম্বাণু ও শুক্রাণু গঠিত হয়। এই প্রক্রিয়ায়, ৪৬টি ক্রোমোজোমযুক্ত একটি কোষ দুইবার বিভাজিত হয়ে প্রতিটি ২৩টি ক্রোমোজোমসহ চারটি কোষ (ডিম্বাণু বা শুক্রাণু) তৈরি করে। যখন এই মায়োসিস প্রক্রিয়ার সময় ক্রোমোজোমের জোড়াগুলো সঠিকভাবে পৃথক হয় না এবং কিছু ডিম্বাণু বা শুক্রাণুতে ক্রোমোজোমের সংখ্যা প্রয়োজনের চেয়ে বেশি বা কম থাকে, তখন অ্যানিউপ্লয়ডি ঘটে।

এটা এমন একটা বিষয় যা যথেচ্ছভাবে এবং অপ্রত্যাশিতভাবে ঘটে। ঠিক যেমন অফিসের প্রিন্টার মাঝে মাঝে হঠাৎ কাজ করা বন্ধ করে দেয়, বা কাগজের কোনো পাতা ভুল জায়গায় প্রিন্ট হয়, তেমনি আমাদের ডিএনএ-তেও এই ধরনের ভুল থাকতে পারে। কখন বা কীভাবে এটা ঘটবে, তা কেউ বলতে পারে না। আপনি যদি এ বিষয়ে আরও জানতে চান, তাহলে একজন ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া ভালো।

গর্ভাবস্থায় অ্যানিউপ্লয়ডি শনাক্ত করার মতো কোনো পরীক্ষা আছে কি?

হ্যাঁ, শিশুর অ্যানিউপ্লয়ডি নামক অবস্থাটি আছে কিনা তা শনাক্ত করার জন্য গর্ভাবস্থায় বেশ কিছু পরীক্ষা করা যেতে পারে। এর মধ্যে কয়েকটি হলো স্ক্রিনিং পরীক্ষা, আর অন্যগুলো হলো ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা।

• ননইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT) / ননইনভেসিভ প্রিনেটাল স্ক্রিনিং (NIPS): এটি একটি সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষা যা গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ পর করা যেতে পারে। এতে মায়ের রক্তের নমুনা নিয়ে তাতে শিশুর ডিএনএ খোঁজা হয়, যার মাধ্যমে বোঝা যায় যে তার ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি ১৮, এবং ট্রাইসোমি ১৩-এর মতো রোগ হওয়ার সম্ভাবনা কতটা। এটি শুধুমাত্র ঝুঁকি সম্পর্কে জানায়, রোগের সঠিক কারণ সম্পর্কে নয়।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): এটি গর্ভাবস্থার ১০ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে করা একটি পরীক্ষা। এক্ষেত্রে, ডাক্তার প্লাসেন্টা থেকে খুব অল্প পরিমাণে কোষের নমুনা নিয়ে জেনেটিক অবস্থা পরীক্ষা করেন। এর মাধ্যমে অ্যানিউপ্লয়ডির মতো অবস্থা নির্ভুলভাবে শনাক্ত করা যায়। তবে, এতে গর্ভপাতের খুব সামান্য ঝুঁকি থাকে।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস: এটি এমন একটি পরীক্ষা যা সাধারণত গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। এক্ষেত্রে, ডাক্তার শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরলের একটি ছোট নমুনা নিয়ে তাতে থাকা শিশুর কোষগুলো পরীক্ষা করেন। এর মাধ্যমে অ্যানিউপ্লয়ডি এবং অন্যান্য কিছু জন্মগত ত্রুটির মতো অবস্থাও নির্ভুলভাবে শনাক্ত করা যায়। এতে গর্ভপাতের খুব সামান্য ঝুঁকিও থাকে।

এই পরীক্ষাগুলো সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে, আপনার ডাক্তারের সাথে ভালোভাবে কথা বলা এবং এর সুবিধা ও অসুবিধাগুলো বুঝে নেওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

অ্যানিউপ্লয়ডির চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

প্রকৃতপক্ষে, এই অবস্থার (অ্যানিউপ্লয়ডি) কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই ।অনেক অ্যানিউপ্লয়েডি অবস্থা শিশুর জন্য মারাত্মক হয়, অথবা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং শারীরিক ত্রুটির মতো গুরুতর সমস্যা সৃষ্টি করে। তাই, চিকিৎসার লক্ষ্য থাকে প্রতিটি শিশুর উপসর্গ এবং জটিলতার চিকিৎসা করা। এর অর্থ হলো প্রতিটি শিশুর জন্য বিশেষভাবে একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করা, যা তাদের সুস্থ রাখে।

আপনি গর্ভবতী হলে, অ্যানিউপ্লয়ডির কারণে গর্ভপাতের ঝুঁকি থাকে। গর্ভপাত একজন নারীর জন্য শারীরিক ও মানসিকভাবে অত্যন্ত কঠিন একটি অভিজ্ঞতা। এমনটা ঘটলে, নিজেকে সুস্থ হওয়ার জন্য সময় দিতে হবে।

আপনি যদি পরিবার শুরু করার কথা ভেবে থাকেন, তাহলে জেনেটিক পরীক্ষা এবং সফল গর্ভধারণের সম্ভাবনা বাড়ানোর উপায়গুলো নিয়ে ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

অ্যানিউপ্লয়েডির ঝুঁকি কমাতে আমরা কি কিছু করতে পারি?

অ্যানিউপ্লয়ডি সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করা যায় না, কারণ এটি একটি দৈব জিনগত ত্রুটি। তবে, শিশুর এই জন্মগত ত্রুটি হওয়ার ঝুঁকি কমাতে আমরা বেশ কিছু পদক্ষেপ নিতে পারি:

• সুষম খাদ্য গ্রহণ: গর্ভাবস্থায় পুষ্টিকর খাবার খাওয়া খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
• গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে জেনেটিক পরীক্ষা করিয়ে নিন: বিশেষ করে যদি আপনার পরিবারের কারো কোনো জেনেটিক রোগ থাকে, অথবা যদি আপনার বয়স ৩৫ বছরের বেশি হয়।
• ধূমপান ও মদ্যপান সম্পূর্ণরূপে পরিহার করুন।
• আপনার ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী প্রসবপূর্ব ভিটামিনগুলো সঠিকভাবে গ্রহণ করুন: বিশেষ করে ফলিক অ্যাসিডযুক্ত ভিটামিন।

অ্যানিউপ্লয়েডির কারণে গর্ভপাত হলে, আপনি কি আবার গর্ভধারণ করতে পারেন?

হ্যাঁ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এটি সম্ভব । অ্যানিউপ্লয়েডির কারণে পুনরায় গর্ভপাত হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম। কারণ, আমরা আগেই যেমন বলেছি, এটি একটি দৈব ঘটনা। অনেক মহিলাই অ্যানিউপ্লয়েডির কারণে গর্ভপাতের পরেও সুস্থ সন্তানের জন্ম দিয়েছেন। তবে, পুনরায় গর্ভধারণের চেষ্টা করার আগে আপনার ঝুঁকি এবং কী কী পরীক্ষা করা যেতে পারে সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা ভালো।

আপনার সন্তানের অ্যানিউপ্লয়ডি থাকলে আপনি কী আশা করতে পারেন?

প্রায়শই, যখন অ্যানিউপ্লয়ডির মতো কোনো রোগ নির্ণয় করা হয়, তখন বাবা-মাকে গর্ভপাতের সম্মুখীন হতে হয়। এটি একটি অত্যন্ত দুঃখজনক অভিজ্ঞতা। কিন্তু এটা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে, এটি গর্ভধারণের সময় সৃষ্ট একটি জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটেছে, গর্ভাবস্থায় মায়ের কোনো কাজের জন্য নয়। গর্ভপাতের পর আপনার ডাক্তার আপনাকে শারীরিক ও মানসিকভাবে সেরে উঠতে সাহায্য করবেন।

যদি কোনো শিশু অ্যানিউপ্লয়ডি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তবে সেই শিশু সারাজীবন ধরে শারীরিক বিকাশে বিলম্ব , খর্বাকৃতি, জন্মগত ত্রুটি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতার মতো সমস্যায় ভুগতে পারে। তাই, ডাক্তারের কাছে নিয়মিত শিশুর স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও সহায়তা প্রদান করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। অ্যানিউপ্লয়ডির কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

• আপনার গর্ভপাতের লক্ষণ দেখা যাচ্ছে।আপনার কোনো উপসর্গ (পেটে ব্যথা, পিঠে ব্যথা, রক্তপাত) দেখা দিলে, অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান। আপনার হাসপাতালে যাওয়ার প্রয়োজন আছে কি না, তা তিনিই আপনাকে বলে দেবেন।
• গর্ভপাতের পর যদি আপনার মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি দেখা দেয়, তাহলে অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন, কারণ এগুলো কোনো সংক্রমণের লক্ষণ হতে পারে:
• আপনার যদি সর্দি ও জ্বর থাকে (কাঁপুনি, জ্বর)
• যদি আপনার অতিরিক্ত রক্তপাত হয় (প্রচুর রক্তক্ষরণ)
• যদি আপনার ঘন ঘন ব্যথা এবং অস্বস্তি হয়

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্নগুলো কী কী?

যখন আপনি কোনো ডাক্তারের সাথে এই বিষয়ে কথা বলবেন, তখন এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করতে ভুলবেন না:

• আমার কি জিনগত রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি আছে?
• অ্যানিউপ্লয়েডির কারণে গর্ভপাতের পর, আমার শরীর কি আরেকটি সন্তান ধারণের জন্য যথেষ্ট সুস্থ?
• আমার যদি জিনগত রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি থাকে, তাহলে আপনি কি অতিরিক্ত প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিংয়ের পরামর্শ দেন?

অ্যানিউপ্লয়ডি এবং পলিপ্লয়ডির মধ্যে পার্থক্য কী?

অ্যানিউপ্লয়ডি এবং পলিপ্লয়ডি উভয়ই জিনগত অবস্থা যা শিশুর ডিএনএ-তে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তনের ফলে ঘটে। কিন্তু এদের মধ্যে একটি সামান্য পার্থক্য রয়েছে।

• অ্যানিউপ্লয়ডি হলো একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের (যেমন ৪৭) অথবা একটি কম ক্রোমোজোমের (যেমন ৪৫) উপস্থিতি। কদাচিৎ, একাধিক ক্রোমোজোম অনুপস্থিত বা যুক্ত হতে পারে।
• পলিপ্লয়েডি হলো ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত সেট (অর্থাৎ ২৩টি ক্রোমোজোম) থাকার অবস্থা। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনি আপনার মায়ের কাছ থেকে ২৩টি ক্রোমোজোম এবং বাবার কাছ থেকে ৪৬টি ক্রোমোজোম (অর্থাৎ স্বাভাবিক সংখ্যার দ্বিগুণ) উত্তরাধিকার সূত্রে পান, তবে একে ট্রাইপ্লয়েডি বলা হয়। এই অবস্থাগুলো অত্যন্ত বিরল এবং প্রায়শই মারাত্মক হয়ে থাকে।

পরিশেষে, মনে রাখার মতো বিষয়সমূহ (মূল বার্তা)

অ্যানিউপ্লয়ডির কথা শুনলে ভয় লাগতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, এটি প্রায়শই একটি আকস্মিক ঘটনা, যার জন্য আপনার কোনো দোষ থাকে না। ঠিক যেমন আমাদের ব্যবহৃত কম্পিউটার হঠাৎ কাজ করা বন্ধ করে দেয়, তেমনি আমাদের কোষ বিভাজনের সময়েও মাঝে মাঝে ছোটখাটো ভুল হতে পারে।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো এটা জানা যে আপনি একা নন। ডাক্তার, পরিবার এবং বন্ধুরা আছেন যারা এ বিষয়ে আপনার সাথে কথা বলতে পারেন, আপনাকে পরামর্শ দিতে পারেন এবং সাহায্য করতে পারেন। আপনি যদি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করে থাকেন, বা ইতোমধ্যে গর্ভবতী হয়ে থাকেন, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে এ বিষয়ে খোলাখুলি কথা বলুন। জেনেটিক কাউন্সেলিং নিন। এটি আপনাকে অ্যানিউপ্লয়েডির মতো অবস্থা, আপনার ঝুঁকি এবং যে পরীক্ষাগুলো করা যেতে পারে, সে সম্পর্কে বুঝতে সাহায্য করবে। এছাড়াও, যদি আপনাকে গর্ভপাতের মতো কোনো বেদনাদায়ক অভিজ্ঞতার সম্মুখীন হতে হয়, তবে তা থেকে শারীরিক ও মানসিকভাবে সেরে ওঠার জন্য প্রয়োজনীয় সহায়তা নিতে দ্বিধা করবেন না।

আমরা আশা করি সবকিছু ভালোভাবে সম্পন্ন হবে!

ক্রোমোজোম , অ্যানিউপ্লয়ডি, জিন, গর্ভাবস্থা, গর্ভপাত, ডাউন সিনড্রোম, টার্নার সিনড্রোম, ট্রাইসোমি, মনোসোমি, জিনগত পরীক্ষা, জন্মগত ত্রুটি, ডিএনএ, কোষ বিভাজন