আপনার শিশুর চোখের পাতায় কি এই ধরনের পরিবর্তন দেখা যায়? চলুন (ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম) সম্পর্কে জেনে নিই!

মাঝে মাঝে আপনি হয়তো লক্ষ্য করেছেন যে ছোট শিশুদের চোখের পাতাগুলো অদ্ভুতভাবে থাকে। হয়তো চোখের খোলা অংশটি ছোট, অথবা চোখের পাতাগুলো ঝুলে পড়ছে বলে মনে হয়। একজন মা হিসেবে এমন কিছু দেখলে আপনার কিছুটা ভয় লাগতে পারে। এমন সময়ে, আমরা যে অবস্থাটি নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি, অর্থাৎ ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম, সে সম্পর্কে সচেতন থাকা খুবই জরুরি।

ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম কী? সহজ কথায় বলতে গেলে...

এটি একটি জিনগত অবস্থা যা আপনার চোখের পাতা গঠনের পদ্ধতিকে প্রভাবিত করে। ভেবে দেখুন, আমাদের চোখের পাতা হলো চোখের সুরক্ষার জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশ। তাই, এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির চোখের ফাঁক, অর্থাৎ দুই চোখের মাঝের দূরত্ব, একজন স্বাভাবিক মানুষের তুলনায় সংকীর্ণ হয় । এছাড়াও, উপরের চোখের পাতা ঝুলে পড়া বা কুঁচকানো দেখায়। আরেকটি বিষয় হলো, চোখের ভেতরের দিকে, অর্থাৎ নাকের পাশে, নিচের পাতা থেকে উপরের পাতা পর্যন্ত চামড়ার একটি ছোট ভাঁজ দেখা যায়।

এর কারণ হলো ‘FOXL2’ নামক জিনের পরিবর্তন, যাকে চিকিৎসকরা মিউটেশন বলে থাকেন। আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই ‘ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম’-এ আক্রান্ত মহিলাদের ডিম্বাশয়ও প্রভাবিত হতে পারে।

ডাক্তাররা এর জন্য আরেকটি দীর্ঘ নাম ব্যবহার করেন, যা হলো ‘ব্লেফারোফাইমোসিস, টোসিস, এপিক্যান্থাস ইনভার্সাস সিন্ড্রোম’। একে সংক্ষেপে ‘বিপিইএস’-ও বলা হয়। কেউ কেউ একে ‘স্মল আই ওপেনিং সিন্ড্রোম’-ও বলতে পারেন। এটি একটি জন্মগত অবস্থা , অর্থাৎ শিশুর মধ্যে জন্মের সময় থেকেই এই লক্ষণগুলো দেখা যায়।

'blepharophimosis' শব্দটির উচ্চারণ হলো 'bleph-a-ro-phi-mo-sis'। শুনতে একটু জটিল মনে হচ্ছে, তাই না? কিন্তু কোনো সমস্যা নেই, সহজবোধ্যতার জন্য আমরা একে 'BPES' বলব।

এর কি কোনো প্রকারভেদ আছে? (বিপিইএস-এর প্রকারভেদ)

হ্যাঁ, এই 'বিপিইএস'-এর দুটি প্রধান প্রকার রয়েছে। সেগুলো হলো টাইপ I এবং টাইপ II ।

উভয় প্রকারের কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য রয়েছে:

• চোখের ছিদ্র স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হওয়া (ব্লেফারোফাইমোসিস) ।
• চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া (ptosis) ।
• চোখ দুটি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি দূরে অবস্থিত (টেলিক্যান্থাস) ।
• চোখের নিচের পাতার ভেতরের দিকে, অর্থাৎ নাকের দিকে উপরের দিকে ভাঁজ হয়ে থাকা ত্বকের একটি ভাঁজ (এপিক্যান্থাস ইনভার্সাস) ।

এবার দেখা যাক এই দুই প্রকারের মধ্যে নির্দিষ্ট পার্থক্যগুলো কী কী।

বিপিইএস টাইপ I

আপনার যদি বিপিইএস টাইপ ১ থাকে, তবে এর কারণে প্রাইমারি ওভারিয়ান ইনসাফিসিয়েন্সি (পিওআই) নামক একটি অবস্থা হতে পারে। কেউ কেউ একে 'প্রিম্যাচিউর ওভারিয়ান ফেইলিওর' বা 'অকাল ডিম্বাশয় বিকলতা'-ও বলে থাকেন। সহজ কথায়, এটি এমন একটি অবস্থা যখন একজন মহিলার ডিম্বাশয় প্রত্যাশিত সময়ের আগেই কাজ করা বন্ধ করে দেয়।

বিপিইএস টাইপ II (বিপিইএস টাইপ II)

কিন্তু আপনার যদি বিপিইএস টাইপ II থাকে, তবে এটি আপনার শরীরে অন্য কোনো সিস্টেমিক সমস্যা সৃষ্টি করে না, অর্থাৎ এমন কোনো বড় সমস্যা যা পুরো শরীরকে প্রভাবিত করে। প্রধানত যে লক্ষণগুলো দেখা যায়, সেগুলো কেবল চোখ-সম্পর্কিত।

ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

বিশ্বব্যাপী, এই ‘ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম’ প্রতি ৫০,০০০ জন্মে প্রায় ১ জনের মধ্যে দেখা যায়। এর মানে হলো, এটি একটি তুলনামূলকভাবে বিরল রোগ।

ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গগুলো কী কী?

এই ‘ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম’-এর লক্ষণগুলো প্রধানত আপনার চোখের বাহ্যিক রূপকে প্রভাবিত করে। পূর্বে আলোচিত চারটি প্রধান লক্ষণের কথা মনে করুন:

• ছোট চোখের ছিদ্র।
• চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া ( পটোসিস )।
• প্রশস্তভাবে স্থাপিত চোখ (টেলিক্যান্থাস)।
• চোখের নিচের ভেতরের পাতায় উঠে আসা ত্বকের একটি ভাঁজ (চোখের নিচের ভেতরের পাতা যা উপরে উঠে আসে - এপিক্যান্থাস ইনভার্সাস)।

একটু ভেবে দেখুন, এই লক্ষণগুলো শিশুর মুখের চেহারা কিছুটা বদলে দিতে পারে। এটা দেখে বাবা-মায়ের চিন্তিত হওয়াটা স্বাভাবিক। কিন্তু চিন্তা করবেন না, এ ব্যাপারে কিছু করার আছে।

এই প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলো ছাড়াও আরও কিছু বৈশিষ্ট্য দেখা যায়:

• একট্রোপিয়ন (চোখের মণি বাইরের দিকে ঘুরে যাওয়া)।
• স্ট্র্যাবিসমাস, যা 'ট্যারা চোখ' নামেও পরিচিত , এমন একটি অবস্থা যেখানে চোখ দুটি ট্যারা হয়ে যায়।
• অ্যাম্বলিওপিয়া , যা চোখের পাতা ঝুলে যাওয়ার কারণে হয় এবং এই প্রতিবন্ধকতা দৃষ্টিশক্তিকে বাধাগ্রস্ত করে। আরও স্পষ্টভাবে বললে, চোখের পাতাই দৃষ্টিশক্তিকে বাধা দেয়।
• সংকুচিত কান , যা 'কাপ কান' বা 'লপ কান' নামেও পরিচিত, এর অর্থ হলো কানের লতির কিনারা কুঁচকে বা নিচের দিকে ভাঁজ হয়ে থাকতে পারে।
• কানগুলো নিচুতে অবস্থিত।
• নাকের সেতুটি চওড়া।
• নাক ও উপরের ঠোঁটের মধ্যবর্তী ফাঁক স্বাভাবিকের চেয়ে কম।
• টাইপ I আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রাইমারি ওভারিয়ান ইনসাফিসিয়েন্সি (POI) থাকে।

এমনটা কেন হয়? এর কারণগুলো কী? (ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোমের কারণ কী?)

এই ‘ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম’-এর প্রধান কারণ হলো ‘FOXL2’ নামক একটি জিনের প্রকরণ বা মিউটেশন । এটি অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে জিনের মাধ্যমে সঞ্চারিত হয়।

সহজ কথায়, এর মানে হলো , বাবা-মায়ের মধ্যে কেবল একজনেরও যদি এই পরিবর্তিত (মিউটেটেড) জিনটি থাকে, তাহলেও সন্তানটি এটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে।তবে, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে এই অবস্থাটি প্রথমবারের মতো দেখা দিতে পারে, এমনকি যদি তারা এটি তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে না পেয়ে থাকেন। এই ধরনের ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা এটিকে একটি "ফ্রেশ" বা নতুন জিনগত মিউটেশন বলেন, যার অর্থ এটি কোনো আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়।

এর কারণে আরও যে সমস্যাগুলো হতে পারে (ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোমের জটিলতাগুলো কী কী?)

ব্লেফারোফাইমোসিস আপনার দৃষ্টিকে প্রভাবিত করতে পারে। আপনার প্রতিসরণজনিত ত্রুটি (রিফ্র্যাক্টিভ এরর) হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়, যার ফলে দূর বা কাছের দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে।

বিশেষ করে, গুরুতর টোসিস (এক ধরনের অবস্থা যাকে লেজি আই বলা হয়) আক্রান্ত শিশু ও অল্পবয়সী বাচ্চাদের অ্যাম্বলিওপিয়া নামক একটি সমস্যা দেখা দিতে পারে । এর কারণ হলো, চোখের পাতা তাদের দৃষ্টিপথ আটকে দেয়, ফলে মস্তিষ্ক সেই চোখ থেকে সংকেত গ্রহণ করতে পারে না। এর দ্রুত চিকিৎসা না করা হলে, সেই চোখের দৃষ্টিশক্তি স্থায়ীভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে।

এটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়? (ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?)

পূর্বে আলোচিত চারটি প্রধান ক্লিনিক্যাল লক্ষণ দেখার পর এবং চোখের পরীক্ষা করার পর আপনার ডাক্তার সন্দেহ করতে পারেন যে আপনার ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম রয়েছে। একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ এই পরীক্ষাগুলোর কয়েকটি বা সবগুলো করতে পারেন:

• দৃষ্টিশক্তি পরীক্ষা: এই পরীক্ষায় আপনাকে একটি চার্টের অক্ষরগুলো পড়তে বলা হয়। এই পরীক্ষাটি আপনার ডাক্তারকে নির্ণয় করতে সাহায্য করে যে আপনার দৃষ্টিপ্রতিরোধজনিত ত্রুটি, যেমন ক্ষীণদৃষ্টি বা দূরদৃষ্টি আছে কিনা।
• অ্যাম্বলিওপিয়া (অলস চোখ ) এবং স্ট্র্যাবিসমাস ( ট্যারা চোখ) নির্ণয়ের পরীক্ষা।
• প্রজনন হরমোনের মাত্রা জানার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা (বিশেষ করে যদি টাইপ ১ ডায়াবেটিস সন্দেহ করা হয়)।
• জিনগত পরীক্ষা : এর মাধ্যমে ‘FOXL2’ জিনে কোনো মিউটেশন আছে কি না, তা নিশ্চিত করা যায়।

এর চিকিৎসাগুলো কী কী? (ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?)

ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোমের চিকিৎসা সাধারণত শৈশবে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে করা হয়। ৩ থেকে ৫ বছর বয়সের মধ্যে, এপিক্যান্থাস ইনভার্সাস (চোখের পাতার ভেতরের চামড়ার ভাঁজ) এবং টেলিক্যান্থাস (চোখ দুটি দূরে দূরে থাকা) নামক সমস্যাগুলো সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচার করা হয়। এরপর, প্রায় এক বছর পর, একজন সার্জন চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া (ptosis) সমস্যাটি ঠিক করার জন্য আরেকটি অস্ত্রোপচার করেন। কখনও কখনও এই সবগুলো অস্ত্রোপচার একই সাথে করা যেতে পারে, তবে এটি তুলনামূলকভাবে কম দেখা যায়।

এই অস্ত্রোপচারগুলো শুধু চোখের সৌন্দর্য বাড়ানোর জন্যই করা হয় না, বরং শিশুর দৃষ্টিশক্তির বিকাশে সাহায্য করার জন্যও করা হয়। কারণ চোখের পাতা বন্ধ থাকলে দৃষ্টিশক্তি সঠিকভাবে বিকশিত হয় না।

আপনার যদি বিপিইএস টাইপ ১, অর্থাৎ প্রাইমারি ওভারিয়ান ইনসাফিসিয়েন্সি থাকে, তবে আপনার ডাক্তার হরমোন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি , বিশেষ করে ইস্ট্রোজেন সাপ্লিমেন্টের পরামর্শ দিতে পারেন। তবে, এটা মনে রাখা জরুরি যে এই চিকিৎসাগুলো বন্ধ্যাত্বের সমাধান করে না । এই বিষয়ে আপনার একজন প্রজনন স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা করা উচিত।

এটা হওয়া থেকে প্রতিরোধের কোনো উপায় আছে কি? (আমি কীভাবে ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি কমাতে পারি?)

ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো নির্দিষ্ট উপায় নেই , কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। তবে, আপনার পরিবারের কারো যদি এই সিনড্রোমটি থেকে থাকে, তাহলে সন্তান নেওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিং করিয়ে নেওয়া ভালো। এর মাধ্যমে, আপনি এই রোগটি সম্পর্কে আরও জানতে পারবেন এবং আপনার সন্তানের এটি বংশগতভাবে পাওয়ার ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করতে পারবেন।

আমার যদি ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমি কী আশা করতে পারি?

আপনার যদি ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম থাকে, তবে আপনাকে নিয়মিত চোখের পরীক্ষা করাতে হবে। এর মাধ্যমে আপনার দৃষ্টিশক্তি সুস্থ আছে কিনা এবং অন্য কোনো সমস্যা আছে কিনা তা যাচাই করা যাবে।

আপনার যদি টাইপ ১ ডায়াবেটিস থাকে, তবে হরমোন ও প্রজনন সংক্রান্ত সমস্যা নিয়ে একজন এন্ডোক্রিনোলজিস্ট বা প্রজনন স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলা উচিত।

ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোমের চিকিৎসা করা সম্ভব, কিন্তু এটি নিরাময় করা যায় না। অর্থাৎ, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চোখের চেহারা ও কার্যকারিতা কিছুটা ফিরিয়ে আনা গেলেও, এর অন্তর্নিহিত জিনগত কারণকে পরিবর্তন করা যায় না।

আমার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীকে কী কী প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করা উচিত?

আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করা ভালো:

• আমার কত ঘন ঘন চোখ পরীক্ষা করানো উচিত?
• আপনি কি জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দেন?
• প্রজনন সমস্যা মোকাবেলায় আপনি কী পরামর্শ দিতে পারেন?
• কোন পরিস্থিতিতে এই অবস্থার জন্য আপনাকে জরুরি বিভাগে যেতে হবে?

ব্লেফারোফাইমোসিস ইন্টেলেকচুয়াল ডিসএবিলিটি সিনড্রোম এবং এর মধ্যে পার্থক্য কী?

এই বিষয়টিও কিছুটা বিভ্রান্তিকর, তাই বিষয়টি স্পষ্ট করা ভালো। ‘ব্লেফারোফাইমোসিস ইন্টেলেকচুয়াল ডিসএবিলিটি সিনড্রোম’ নামক সমস্যায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের চোখের পাতা ঝুলে যেতে পারে এবং চোখের মণি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হতে পারে। তবে, তাদের ‘টেলিক্যান্থাস’ (চোখ দুটি দূরে দূরে থাকা) বা ‘এপিক্যান্থাস ইনভার্সাস’ (ত্বকের ভেতরের ভাঁজ) দেখা যায় না।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, ‘ব্লেফারোফাইমোসিস বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম’-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক বিকাশ ধীরগতিসম্পন্ন হয়।এর উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে ‘ওহডো সিনড্রোম’ এবং ‘সে-বারবার-বিসেকার-ইয়ং-সিম্পসন সিনড্রোম’ নামক অবস্থাগুলি। বিজ্ঞানীরা অনুমান করেন যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এই ধরনের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিনড্রোমে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা ১,০০০ জনেরও কম।

তবে, আমরা যে ‘ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম (BPES)’-এর কথা বলছি, তাতে আক্রান্তদের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকে না। এটাই প্রধান পার্থক্য।

ব্লেফারোফাইমোসিস সিন্ড্রোম বা বিপিইএস একটি বিরল অবস্থা যা জন্মগতভাবে বিদ্যমান থাকে। আপনি এবং আপনার চিকিৎসক দল এই অবস্থাটি ভালোভাবে সামাল দিতে পারেন। চোখের পাতার সমস্যা সমাধানের জন্য অস্ত্রোপচার সাধারণত চিকিৎসা পরিকল্পনার একটি অংশ।

মূল বার্তা

আচ্ছা, তাহলে, আমরা যা আলোচনা করলাম, তা থেকে আমি আশা করি ‘ব্লেফারোফাইমোসিস সিনড্রোম’ সম্পর্কে আপনি একটি ভালো ধারণা পেয়েছেন। মনে রাখবেন:

• এটি একটি বংশগত অবস্থা , যা প্রধানত চোখের পাতাকে প্রভাবিত করে।
• এর প্রধান লক্ষণগুলো হলো চোখের খোলা অংশ ছোট হওয়া, চোখের পাতা ঝুলে পড়া, চোখ দুটি দূরে দূরে থাকা এবং ভেতরের দিকে চামড়ার একটি ভাঁজ।
• এর দুটি প্রকার রয়েছে (‘টাইপ I’ এবং ‘টাইপ II’) । ‘টাইপ I’-এ ডিম্বাশয়ও আক্রান্ত হতে পারে।
• এর ফলে বুদ্ধিগত অক্ষমতা সৃষ্টি হয় না।
• অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চোখের চেহারা ও কার্যকারিতা উন্নত করা যায়।
• নিয়মিত চক্ষু পরীক্ষা এবং প্রয়োজনে হরমোন চিকিৎসা গুরুত্বপূর্ণ।

আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি আছে জানতে পারলে ভয় ও দুশ্চিন্তা হওয়া স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনি একা নন। ডাক্তারদের সাহায্য এবং সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে অনেকেই এই অবস্থাটি সামলে নিয়ে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সক্ষম হয়েছেন। তাই, মনোবল ধরে রাখুন এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা পরামর্শ নিন।

ব্লেফারোফাইমোসিস , বিপিইএস, চোখের পাতা, বংশগত রোগ, টোসিস, এপিক্যান্থাস ইনভার্সাস, চোখের স্বাস্থ্য