আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? আসুন ক্যানাভান ডিজিজ নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনার ছোট্ট শিশুটির বিকাশ নিয়ে আপনার কি কোনো সন্দেহ বা ভয় আছে? কখনও কখনও, যখন আমাদের শিশুরা অন্য শিশুদের থেকে একটু ভিন্ন আচরণ করে, বা যখন তাদের বিকাশ বিলম্বিত হয়, তখন আমরা নানা বিষয় নিয়ে চিন্তিত হয়ে পড়ি। এই ধরনের সময়ে সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি। আজ আমরা এমনই একটি বিরল, কিন্তু গুরুতর জিনগত রোগ নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি। একে ক্যানাভান ডিজিজ বলা হয়।

ক্যানাভান রোগ কী? সহজ কথায়...

ক্যানাভান ডিজিজ একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি সরাসরি আমাদের মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে। সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, এটি একটি স্নায়ুক্ষয়ী অবস্থা। অর্থাৎ, সময়ের সাথে সাথে মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতাগুলো ধীরে ধীরে বাড়তে থাকে এবং আরও গুরুতর হয়ে ওঠে। একটু ভাবুন, আমাদের মস্তিষ্কের সঠিকভাবে কাজ করার জন্য কিছু গুরুত্বপূর্ণ রাসায়নিকের প্রয়োজন হয়, তাই না? আচ্ছা, যখন এই রোগটি হয়, তখন মস্তিষ্কে একটি অপরিহার্য রাসায়নিকের ঘাটতি দেখা দেয়। ফলে, মস্তিষ্ক ধীরে ধীরে স্পঞ্জের মতো , কাগজের মতো হয়ে যায়। তখন মস্তিষ্ক তার কাজ সঠিকভাবে করতে পারে না।

ক্যানাভান রোগ ‘লিউকোডিস্ট্রোফি’ নামক রোগের একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এগুলোও অত্যন্ত বিরল, বংশগত রোগ। এগুলো আমাদের মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড (অর্থাৎ, মেরুদণ্ডের ভেতরের স্নায়ুরজ্জু) এবং অন্যান্য স্নায়ুকে প্রভাবিত করে। দুঃখের বিষয় হলো, সময়ের সাথে সাথে এই লক্ষণগুলো আরও খারাপ হতে থাকে।

ক্যানাভান রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

এই ক্যানাভান রোগকে প্রধানত দুটি ভাগে ভাগ করা যায়। অর্থাৎ, রোগের সূত্রপাতের সময় এবং এর তীব্রতা অনুসারে একে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

১. শৈশবের ক্যানাভান রোগ:

এটি সবচেয়ে সাধারণ এবং সবচেয়ে গুরুতর ধরন। ক্যানাভান রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরই এই ধরনটি থাকে। দুঃখজনকভাবে, এই অবস্থা নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়শই শৈশবে বা তরুণ বয়সে মারা যায়।

২. কিশোর ক্যানাভান রোগ:

এই ধরনটি আগের ধরনের চেয়ে কম সাধারণ এবং কম গুরুতর । এর লক্ষণগুলোও ততটা তীব্র নয়। সবচেয়ে ভালো দিকটি হলো, এই ধরনটি কোনো ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয় বলে মনে হয় না।

কাদের ক্যানাভান ডিজিজ হওয়ার ঝুঁকি বেশি?

প্রকৃতপক্ষে, ক্যানাভান রোগ যে কাউকেই আক্রান্ত করতে পারে । এটি একটি বংশগত রোগ। তবে, এটি নির্দিষ্ট কিছু জাতিগোষ্ঠীর মধ্যে বেশি দেখা যায়। বিশেষ করে, এটি আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে বেশি দেখা যায়, যারা পূর্ব পোল্যান্ড, লিথুয়ানিয়া এবং পশ্চিম রাশিয়ার মতো অঞ্চল থেকে এসেছেন। তাদের মধ্যে, অনুমান করা হয় যে প্রতি ৬,৪০০ থেকে ১৩,৫০০ নবজাতকের মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত হয়।

কিন্তু মনে রাখার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, তাই বাবা-মা উভয়ের মধ্যেই রোগ সৃষ্টিকারী জিনটি থাকলে যেকোনো জাতি বা দেশের শিশুর এই রোগ হতে পারে।

ক্যানাভান রোগ কেন হয়? এর কারণ কী?

সহজ কথায়, ক্যানাভান রোগ একটি বংশগত রোগ । অর্থাৎ, এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়।

এর প্রধান কারণ হলো আমাদের একটি জিনের মিউটেশন। এই জিনটি অ্যাসপার্টোঅ্যাসাইলেজ (ASPA) নামক একটি এনজাইম তৈরি করে। এই ASPA এনজাইমটিকে আমাদের মস্তিষ্কের একজন বিশেষ কর্মী হিসেবে ভাবা যেতে পারে। এর কাজ হলো এন-অ্যাসিটাইল-অ্যাসপার্টেট (NAA) নামক একটি রাসায়নিককে ভেঙে ফেলা। এই রাসায়নিকটি মস্তিষ্কে পাওয়া যায়।

ক্যানাভান রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে এই ‘ASPA’ এনজাইম পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি হয় না । তখন কী ঘটে? ‘NAA’ নামক রাসায়নিকটি মস্তিষ্কের টিস্যুতে জমা হতে শুরু করে। এটা অনেকটা কারখানার বর্জ্যের মতো। এভাবে ‘NAA’ জমা হয়ে ‘মাইলিন’ নামক চর্বির স্তরকে ক্ষতিগ্রস্ত করে, যা আমাদের মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডের স্নায়ুগুলোকে ঘিরে থাকা একটি প্রতিরক্ষামূলক আবরণের মতো। এই মাইলিন বৈদ্যুতিক তারের চারপাশের প্লাস্টিকের আবরণের মতো; এটি স্নায়ু বার্তা সঠিকভাবে চলাচলে সাহায্য করে এবং স্নায়ুগুলোকে পুষ্টি জোগায়।

সুতরাং, যখন এই মায়েলিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়, সময়ের সাথে সাথে মস্তিষ্ক স্পঞ্জের মতো হয়ে যায় এবং তরল হয়ে পড়ে । অর্থাৎ, মস্তিষ্কের ভিতরে অনেক ছোট ছোট ফাঁকা জায়গা তৈরি হয় যা তরলে পূর্ণ থাকে। এবং মস্তিষ্ক সঠিকভাবে স্নায়ু বার্তা পাঠাতে বা গ্রহণ করতে পারে না। আপনি কি বুঝতে পারছেন এটা কীভাবে ঘটে?

ক্যানাভান রোগের লক্ষণগুলো কী কী? এটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

ইনফ্যান্টাইল ক্যানাভান ডিজিজের লক্ষণগুলো সাধারণত ৩ থেকে ৬ মাস বয়সের মধ্যে দেখা দিতে শুরু করে। এই লক্ষণগুলো হঠাৎ করে প্রকাশ পায় না, বরং ধীরে ধীরে দেখা দেয়। অভিভাবক হিসেবে আপনাদের এই বিষয়ে সচেতন থাকা উচিত।

প্রধান দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্যগুলো হলো:

• পেশীর অস্বাভাবিকতা: এর মানে হলো, কখনও কখনও শিশুর শরীর খুব শিথিল বা অস্বাভাবিকভাবে শক্ত হতে পারে । বিশেষত, পেশীগুলোর শক্তি কমে যায়। কখনও কখনও, শিশুকে তুললে তাকে 'ছেঁড়া কাপড়ের টুকরোর মতো' মনে হতে পারে।
• অস্বাভাবিক বড় মাথা (ম্যাক্রোসেফালি): শিশুর মাথা তার বয়সের তুলনায় অস্বাভাবিকভাবে বড় হয়ে যায় । এছাড়াও, শিশুটি তার মাথা সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না। সে তার ঘাড় ঠিকমতো ধরে রাখতে অক্ষম হয়ে পড়ে।
• বিকাশে বিলম্ব: এটিই প্রথম লক্ষণ যা অনেক বাবা-মা লক্ষ্য করেন। তারা হয়তো অন্য শিশুদের মতো পাশ ফেরা, উঠে বসা, হামাগুড়ি দেওয়া, হাঁটা এবং কথা বলার মতো কাজগুলো করতে পারে না।এই শিশুরা হয়তো অনেক দেরিতে কিছু কাজ করতে পারে, অথবা কিছু কাজ একেবারেই করতে পারে না। যেমন, যেখানে অন্য শিশুরা ৬-৭ মাস বয়সেই উঠে বসার চেষ্টা করে, সেখানে এই শিশুরা হয়তো তা করতে পারে না।
• খেতে ও গিলতে অসুবিধা: শিশুর দুধ পান করতে এবং খাবার গিলতে অসুবিধা হতে পারে। তার মনে হতে পারে যে সে অনবরত শ্বাসরুদ্ধ হয়ে যাচ্ছে।
• শারীরিক সঞ্চালন দক্ষতার অভাব: শরীরের নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করার ক্ষমতা কমে যায়। বিশেষত, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে না পারা। একে কখনও কখনও "শিথিলতা" বলা হয়, যার অর্থ শরীর শিথিল বা নরম অনুভূত হয়।
• নীরব, প্রতিক্রিয়াহীন আচরণ: শিশুটি খুব চুপচাপ থাকে। তাকে খেলনা দিলেও সে তাতে আগ্রহী হয় না। সে কোনো আবেগ বা আগ্রহ দেখায় না । সে কম হাসে, কম কাঁদে, অথবা অন্যথায় একই রকম থাকে।

এই উপসর্গযুক্ত অনেক শিশুর অবস্থার দ্রুত অবনতি ঘটে । ১০ বছর বয়সের মধ্যে প্রাণঘাতী সমস্যা দেখা দিতে পারে। এছাড়াও, এই অবস্থার সাথে অন্যান্য জটিলতাও দেখা দিতে পারে।

• শ্রবণশক্তি হ্রাস
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
• পেশীর খিঁচুনি
• গিলতে অসুবিধা বাড়ে
• দৃষ্টিশক্তি হ্রাস

তবে, পূর্বে উল্লিখিত জুভেনাইল ক্যানাভান রোগে আক্রান্তদের, যা অল্প বয়সে দেখা দেয়, এতটা গুরুতর লক্ষণ দেখা যায় না। তাদের বিকাশে সামান্য বিলম্বও হতে পারে। তাদের কথা বলতে অসুবিধা হতে পারে, অথবা তারা পড়াশোনায় অন্য শিশুদের থেকে কিছুটা পিছিয়ে থাকতে পারে। তবে, এর লক্ষণগুলো ততটা গুরুতর নয়।

আপনার ক্যানাভান ডিজিজ হয়েছে কিনা, তা আপনি নিশ্চিতভাবে কীভাবে জানবেন?

আপনার শিশুর লক্ষণ দেখে ডাক্তার যদি ক্যানাভান ডিজিজ সন্দেহ করেন, তবে তা নিশ্চিত করার জন্য তিনি বেশ কিছু পরীক্ষা করতে পারেন।

• রক্ত বা মূত্র পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে পূর্বে উল্লিখিত রাসায়নিক ‘NAA’ (এন-অ্যাসিটাইল-অ্যাসপার্টেট) অথবা এনজাইম ‘ASPA’ (অ্যাসপার্টোঅ্যাসাইলেজ)-এর মাত্রা পরিমাপ করা যায়। এছাড়াও, রোগ সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি উপস্থিত আছে কিনা, তাও এর মাধ্যমে শনাক্ত করা যায়।
• ত্বকের কোষ পরীক্ষা (কালচারড ফাইব্রোব্লাস্ট): কখনও কখনও, শিশুর ত্বক থেকে নেওয়া এক বিশেষ ধরনের কোষ (যাকে কালচারড ফাইব্রোব্লাস্ট বলা হয়) পরীক্ষাগারে জন্মানো হয় এবং তাতে ASPA নামক এনজাইমের ঘাটতি আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়।

আশ্চর্যজনক ব্যাপার হলো যে, একটি শিশুর জন্মেরও আগে ক্যানাভান রোগের উপস্থিতি শনাক্ত করা সম্ভব।

• অ্যামনিওসেন্টেসিস: এই পরীক্ষায় গর্ভাবস্থায় শিশুকে ঘিরে থাকা তরল (অ্যামনিওটিক ফ্লুইড) থেকে অল্প পরিমাণে নমুনা নিয়ে তাতে NAA-এর মাত্রা পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাটি সাধারণত আপনি নিজেই করে থাকেন।গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): যেসব বাবা-মায়ের ক্যানাভান ডিজিজ হওয়ার ঝুঁকি বেশি অথবা যারা জানেন যে তাদের পরিবারের কারো এই জিনগত মিউটেশনটি রয়েছে, তাদের জন্য এই পরীক্ষাটি উপলব্ধ। এই পরীক্ষায়, শিশুর প্ল্যাসেন্টা থেকে টিস্যুর একটি নমুনা নিয়ে জিনগত মিউটেশনটির জন্য পরীক্ষা করা হয়। এটি সাধারণত গর্ভাবস্থার ১০ থেকে ১২ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়ে থাকে।

এই পরীক্ষাগুলো সম্পর্কে আরও জানতে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন।

ক্যানাভান রোগের কোনো চিকিৎসা আছে কি?

প্রকৃতপক্ষে, ক্যানাভান রোগের এখনও কোনো প্রতিকার নেই । এটাই সবচেয়ে দুঃখের বিষয়। তাই, বর্তমান চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং শিশুকে যত দিন সম্ভব আরামদায়ক অবস্থায় রাখা।

বর্তমান চিকিৎসা বিকল্পগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• ফিডিং টিউব: যখন শিশুর খাবার গিলতে অসুবিধা হয়, তখন তাকে প্রয়োজনীয় পুষ্টি ও তরল সরবরাহ করার জন্য এই টিউবগুলো ব্যবহার করা হয়। এটি শিশুকে তার প্রয়োজনীয় শক্তি জোগায়।
• খিঁচুনি-রোধী ঔষধ: কিছু শিশুর খিঁচুনি হতে পারে। এক্ষেত্রে, চিকিৎসকেরা তা নিয়ন্ত্রণে ঔষধ দিয়ে থাকেন।
• শারীরিক চিকিৎসা: এটি শিশুর দেহভঙ্গি সংশোধন করতে, পেশী শক্তিশালী করতে এবং যোগাযোগের দক্ষতা বিকাশে সাহায্য করে।

এছাড়াও, পুরো পরিবারের জন্য জেনেটিক টেস্টিং এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এর মাধ্যমে ভবিষ্যতে যদি আরেকটি সন্তানের জন্ম হয়, তাহলে সেই সন্তানেরও এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বোঝা সম্ভব হবে।

ক্যানাভান রোগে আক্রান্ত একটি শিশুর ভবিষ্যৎ কী হবে?

ক্যানাভান রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির ভবিষ্যৎ নির্ভর করে রোগটির ধরনের ওপর। অর্থাৎ, এটি শৈশবকালীন ধরন নাকি কিশোরকালীন ধরন।

• ইনফ্যান্টাইল ক্যানাভান রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত প্রায় ১০ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে। কিছু শিশু কৈশোর বা বিশের দশকের শুরু পর্যন্তও বাঁচতে পারে।
• তবে, মৃদু ও অল্পবয়সী ক্যানাভান রোগে আক্রান্তদের গড় আয়ু সাধারণত স্বাভাবিক থাকে।

সুখবরটি হলো যে, বিজ্ঞানীরা ক্যানাভান রোগ সৃষ্টিকারী জিনটি শনাক্ত করেছেন। এছাড়াও, এই রোগের চিকিৎসা খুঁজে বের করার জন্য অনেক গবেষণা চলছে। সেগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• জিন থেরাপি: এর মাধ্যমে ত্রুটিপূর্ণ জিনকে সংশোধন করার চেষ্টা করা হয়।
• কৃত্রিম ASPA এনজাইম: এই এনজাইমটি রক্তপ্রবাহে ইনজেকশনের মাধ্যমে প্রবেশ করানোর জন্য তৈরি করা হয়েছে।
• স্টেম সেল থেরাপি:এটাও একটি নতুন আশা।

এই গবেষণা সফল হলে ক্যান্সার রোগীরা ভবিষ্যতে আরও ভালো জীবন যাপনের সুযোগ পাবে।

ক্যানাভান রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

প্রকৃতপক্ষে, ক্যানাভান রোগ প্রতিরোধ করা যায় না, কারণ এটি একটি জিনগত অবস্থা। তবে, পরিবারগুলো ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে জানতে পারে যে, তাদের মধ্যে এই রোগ সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি আছে কি না। গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, শুধুমাত্র যদি বাবা-মা উভয়ের মধ্যেই এই জিনগত মিউটেশনটি থাকে, তবেই তাদের সন্তানের এই রোগটি হবে।

সুতরাং, এই ধরনের পরীক্ষাগুলো তাদের সন্তান নেওয়ার আগে সুচিন্তিত সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করে।

ডাক্তারকে এই বিষয়গুলো জিজ্ঞাসা করুন।

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের ক্যানাভান রোগ হয়েছে, তখন আপনার মনে অনেক প্রশ্ন আসা স্বাভাবিক। আপনার ডাক্তারকে নিম্নলিখিত বিষয়গুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা গুরুত্বপূর্ণ:

• ডাক্তার সাহেব, আমার সন্তানের কী ধরনের প্রতিবন্ধকতা থাকবে? কখন থেকে তা আশা করতে পারি?
• ডাক্তার সাহেব, আমার শিশুর আয়ুষ্কাল সম্পর্কে আপনি আমাকে কী বলতে পারেন? (যদিও এই প্রশ্নটি করা কঠিন, তবুও এ বিষয়ে কিছুটা ধারণা পাওয়া জরুরি হতে পারে।)
• আমার শিশুকে আরও আরামদায়ক ও নিরাপদ রাখতে আমি কী করতে পারি?
• আমার সন্তানকে কোন ধরনের বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত? কত ঘন ঘন তাদের কাছে যাওয়া উচিত?
• আমাদের পরিবারের বাকি সদস্যদের জেনেটিক পরীক্ষা করানো কি বুদ্ধিমানের কাজ হবে?

এই প্রশ্নগুলো ছাড়াও, আপনার মনে যা কিছু আছে, তা যতই ছোট হোক না কেন, ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করতে দ্বিধা করবেন না।

আপনার সন্তানের ক্যানাভান ডিজিজ হলে অভিভাবক হিসেবে আপনারা কীভাবে সামলে নেন?

এরকম কঠিন পরিস্থিতির সম্মুখীন হলে, এটা মনে রাখা জরুরি যে আপনি একা নন। কিছু বিষয় আছে যা আপনাকে সাহায্য করতে পারে:

• কাউন্সেলিং / আলাপচারিতা: দুঃখ এবং ভয়ের মতো অনুভূতিগুলো নিয়ে এমন কারো সাথে কথা বলা, যার সাথে আপনি মন খুলে কথা বলতে পারেন, তা অনেক বড় স্বস্তি দিতে পারে।
• সহায়ক গোষ্ঠী: আপনার মতো একই পরিস্থিতির মধ্য দিয়ে যাওয়া অন্য অভিভাবকদের সাথে কথা বলা আপনার জন্য শক্তির এক বিরাট উৎস হতে পারে। এটি আপনাকে এই অনুভূতি দেয় যে, "আমরাই একমাত্র নই যারা এই পরিস্থিতির মধ্য দিয়ে যাচ্ছি।"
• রোগী ও গবেষণাকে সমর্থন করে এমন সংস্থাগুলিতে যোগ দিন: এই সংস্থাগুলি আপনাকে তথ্য, নির্দেশনা এবং অন্যদের সাথে সংযোগ স্থাপনের সুযোগ প্রদান করে।

মনে রাখবেন, আপনার মানসিক স্বাস্থ্যও খুব গুরুত্বপূর্ণ। আপনি শক্তিশালী থাকলেই আপনার সন্তানের ভালোভাবে যত্ন নিতে পারবেন।

পরিশেষে, মনে রাখার মতো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

ক্যানাভান ডিজিজ হলো একটি বিরল ও গুরুতর বংশগত রোগ, যা মস্তিষ্কের শ্বেত পদার্থকে প্রভাবিত করে। এই কথা শুনে বিচলিত বোধ করা স্বাভাবিক। কিন্তু আপনি একা নন।আপনার সন্তানের কী ধরনের যত্ন ও চিকিৎসা প্রয়োজন, সে বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। এছাড়াও, আপনার পরিবারের জন্য ডিএনএ পরীক্ষা উপযুক্ত হবে কিনা, তা জেনে নিন।

যদিও এই রোগটি প্রায়শই গুরুতর এবং প্রাণঘাতী, তবুও এটি একটি ক্ষীণ আশার আলো যে বিজ্ঞানীরা নতুন চিকিৎসার উপায় নিয়ে গবেষণা চালিয়ে যাচ্ছেন। আশা হারাবেন না। আমরা আপনার এবং আপনার সন্তানের জন্য প্রয়োজনীয় শক্তি কামনা করি।

ক্যানাভান রোগ, জিনগত রোগ, মস্তিষ্কের রোগ, শৈশবের রোগ, স্নায়বিক রোগ, বিকাশে বিলম্ব, এএসপিএ, এনএএ, মায়েলিন, জিনগত পরীক্ষা