মা-বাবারা, আপনারা কি আপনাদের ছোট্ট সোনামণির স্বাস্থ্য নিয়ে সবসময় চিন্তিত থাকেন না? কখনও কখনও, শিশুদের ছোটখাটো অসুস্থতাও ভয়ের কারণ হতে পারে। আজ আমরা এমন একটি অবস্থা নিয়ে কথা বলব যা কিছুটা বিরল, কিন্তু এ সম্পর্কে জানা খুবই জরুরি। একে বলা হয় চার্জ সিনড্রোম (CHARGE Syndrome )। এটি আপনাদের কাছে নতুন মনে হতে পারে, কিন্তু চিন্তা করবেন না। চলুন, বিষয়টি সহজভাবে এবং এমনভাবে আলোচনা করা যাক যাতে আপনারা বুঝতে পারেন।
CHARGE সিন্ড্রোম কী? সহজ কথায় বলতে গেলে...
চার্জ সিনড্রোম একটি বিরল বংশগত রোগ । এটি আপনার সন্তানের শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। যেমন, চোখ, স্নায়ুতন্ত্র, হৃৎপিণ্ড, নাসারন্ধ্র, যৌনাঙ্গ এবং কান হলো এর দ্বারা প্রধানত প্রভাবিত হয়। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মুখের গড়ন স্বতন্ত্র হতে পারে এবং তাদের মধ্যে বিভিন্ন উপসর্গের সংমিশ্রণ দেখা যায়। ডাক্তাররা এই সমস্ত বিষয়ের উপর ভিত্তি করে রোগটি নির্ণয় করেন।
গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, CHARGE সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতিটি শিশু একই রকম হয় না। এর লক্ষণ এবং প্রকৃতি এক শিশু থেকে অন্য শিশুর ক্ষেত্রে ভিন্ন হতে পারে। কিছু অস্বাভাবিকতা গর্ভেই শুরু হতে পারে এবং এই অবস্থাটি শিশুকে বহু বছর ধরে বিভিন্নভাবে প্রভাবিত করতে পারে।
কাদের CHARGE সিন্ড্রোম হতে পারে?
এটি একটি বংশগত অবস্থা যা যে কাউকে প্রভাবিত করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি নতুন জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এর মানে হলো, পরিবারের আর কারো আগে এটি ছিল না। কখনও কখনও, শিশুটি গর্ভধারণের সময় বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে এই পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে। এই জিনগত পরিবর্তনটি দৈবচয়নের মাধ্যমে ঘটে। তাই, গর্ভাবস্থার আগে বা গর্ভাবস্থাকালীন সময়ে এই অবস্থাটি প্রতিরোধের জন্য বাবা-মায়ের কিছুই করার থাকে না।
এই পরিস্থিতিটি কতটা সাধারণ?
CHARGE সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । বিশ্বব্যাপী, আনুমানিক প্রতি ৮,৫০০ থেকে ১০,০০০ নবজাতকের মধ্যে মাত্র একজন এই রোগে আক্রান্ত হয়।
CHARGE সিনড্রোম আমার সন্তানের শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে?
যখন এই অবস্থার জন্য দায়ী জিনটিতে পরিবর্তন ঘটে, তখন আমাদের কোষগুলো সঠিকভাবে বৃদ্ধি ও কাজ করার জন্য প্রয়োজনীয় নির্দেশনা পায় না। এ কারণেই এটি শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে। এর লক্ষণগুলো কখনও কখনও হালকা হতে পারে, কিন্তু কখনও কখনও তা খুব গুরুতর এবং এমনকি প্রাণঘাতীও হতে পারে । এটি বিশেষভাবে সত্যি হয় যদি গর্ভে বেড়ে ওঠার সময় শিশুর হৃৎপিণ্ড এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গগুলো সঠিকভাবে বিকশিত না হয়।
আপনার ডাক্তার জন্মের আগে থেকেই আপনার শিশুর বিকাশের উপর নিবিড়ভাবে নজর রাখবেন। এর উদ্দেশ্য হলো আপনার শিশুর আগমনের জন্য প্রস্তুতি নেওয়া এবং জীবন-হুমকির মতো জটিলতা প্রতিরোধের জন্য তাৎক্ষণিক চিকিৎসার পরিকল্পনা করা। যদি লক্ষণগুলো হৃৎপিণ্ড, শ্বাস-প্রশ্বাস বা খাওয়ার মতো বিষয়গুলোকে প্রভাবিত করে, তবে এটি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ।
CHARGE সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?
CHARGE নামের অক্ষরগুলো আপনাকে এই অবস্থার কিছু প্রধান লক্ষণ মনে রাখতে সাহায্য করতে পারে।
- সি - কোলোবোমা এবং ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর অস্বাভাবিকতা:
- চোখের কিছু কোষকলা নষ্ট হয়ে যাওয়া। এটি চোখের আইরিসে একটি ছোট কাটা দাগের মতো দেখতে হতে পারে।
- ভারসাম্য ও সমন্বয়ের সমস্যা।
- মুখমণ্ডলের এক পাশের পক্ষাঘাত।
- ঘ্রাণশক্তি হ্রাস পাওয়া।
- H - হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি:
- জন্মগত হৃদরোগ। উদাহরণস্বরূপ, টেট্রালজি অফ ফ্যালট , ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট , অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার ক্যানাল ডিফেক্ট এবং/অথবা অ্যাওর্টিক আর্চের অস্বাভাবিকতার মতো অবস্থা।
- A - চোয়ানার অ্যাট্রেসিয়া:
- নাকের পথ সরু হয়ে গেলে বা সম্পূর্ণ বন্ধ হয়ে গেলে শ্বাসকষ্ট ও স্লিপ অ্যাপনিয়া হতে পারে।
- R - বৃদ্ধি ও বিকাশের সীমাবদ্ধতা:
- শিশুর বয়স-উপযোগী উচ্চতা ও ওজনের লক্ষ্যে পৌঁছাতে অতিরিক্ত সময়ের প্রয়োজন হয়।
- বয়স-উপযোগী বিকাশের পর্যায়গুলোতে পৌঁছাতেও অতিরিক্ত সময় লাগে।
- জি - জননাঙ্গের অস্বাভাবিকতা:
- ছেলেদের ক্ষেত্রে লিঙ্গ ছোট (মাইক্রোপেনিস) এবং/অথবা অণ্ডকোষ নিচে নামেনি (ক্রিপ্টোরকিডিজম) ।
- E - কানের অস্বাভাবিকতা:
- কান বাইরের দিকে বেরিয়ে থাকা এবং কানের লতি না থাকার মতো অস্বাভাবিকতা।
- শ্রবণশক্তি হ্রাস, এমনকি বধিরতাও হতে পারে।
যদিও অনেক লক্ষণ জন্মের সময়ই দেখা যায়, কখনও কখনও জীবনের পরবর্তী পর্যায়ে, যখন লক্ষণগুলো দেরিতে প্রকাশ পায়, তখন এই রোগটি নির্ণয় করা যেতে পারে।
অন্যান্য অতিরিক্ত লক্ষণগুলো কী কী?
এই প্রধান লক্ষণগুলো ছাড়াও অন্যান্য লক্ষণগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
- খাবার ও পানীয় গিলতে অসুবিধা।
- বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশের সমস্যাসমূহ।
- ঠোঁট বা তালু কাটা।
- পেশীর দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া)।
- কিডনির অস্বাভাবিকতা: কিডনিতে অতিরিক্ত তরল জমা হওয়া (হাইড্রোনেফ্রোসিস) , কিডনিতে প্রস্রাবের বিপরীতমুখী প্রবাহ, অথবা কিডনি ছোট হওয়া বা কিডনি না থাকা।
- অন্ননালী থেকে পাকস্থলীতে খাদ্যনালীর প্রতিবন্ধকতা (ইসোফেজিয়াল অ্যাট্রেসিয়া) ।
- উদ্বেগ বা উদ্বিগ্ন আচরণ।
- স্কোলিওসিস ।
মুখে দেখা বিশেষ বৈশিষ্ট্য
CHARGE সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের কিছু নির্দিষ্ট মুখাবয়বও থাকতে পারে:
- একটি বর্গাকার মুখ।
- চওড়া কপাল।
- কোঁকড়ানো ভ্রু।
- বড় চোখ।
- ঝুলে পড়া চোখের পাতা।
- ছোট মুখ ও চিবুক।
- অসমমিত মুখমণ্ডল।
CHARGE সিন্ড্রোম কী কারণে হয়?
এটি সম্ভবত 'CHD7' জিনের একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে।এই ‘CHD7’ জিনটি আমাদের কোষকে এমন একটি প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশ দেয় যা আমাদের ডিএনএ-কে ক্রোমোজোমের মধ্যে গুছিয়ে রাখে। অনেকটা উপহার মোড়ানোর মতো। এই গুছিয়ে রাখা ডিএনএ তার আকার ও আকৃতি পরিবর্তন করতে পারে (পুনর্গঠন), অর্থাৎ প্রতিটি ক্রোমোজোমের প্রয়োজন অনুযায়ী এটিকে আঁটসাঁট বা আলগাভাবে সাজানো যেতে পারে।
CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির ‘CHD7’ জিনটি সঠিকভাবে প্রোটিন তৈরি করে না। ফলে ডিএনএ অণুগুলো নির্দেশনা অনুযায়ী সজ্জিত হতে পারে না। এ কারণেই এই উপসর্গগুলো দেখা দেয়।
খুবই বিরল ক্ষেত্রে, CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু মানুষের ‘CHD7’ জিনে কোনো মিউটেশন থাকে না। অথবা তাদের ডিএনএ-র অন্য কোনো জিনে মিউটেশন থাকতে পারে। এই বিরল কারণগুলো নিয়ে এখনও গবেষণা চলছে। এই ধরনের ক্ষেত্রে জেনেটিক কাউন্সেলিং অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
CHARGE সিনড্রোম কি বংশগত হতে পারে?
হ্যাঁ, এটি একটি বংশগত অবস্থা। যদি কোনো ব্যক্তি গর্ভধারণের সময় পরিবর্তিত CHD7 জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে এর লক্ষণগুলো দেখা দিতে পারে। একে অটোজোমাল ডমিন্যান্ট ট্রান্সমিশন বলা হয়। তবে, বেশিরভাগ সময়, এই জিনগত পরিবর্তনগুলো ডি নভো মিউটেশন হিসেবে ঘটে। এর মানে হলো, পরিবারের আর কারো এই অবস্থাটি ছিল না। CHARGE সিনড্রোমে আক্রান্ত দুটি সন্তান আছে এমন কোনো বাবা-মা, অথবা CHARGE সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির, এই রোগে আক্রান্ত একটি সন্তান হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।
CHARGE সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
এই রোগের প্রধান লক্ষণগুলো পরীক্ষা করার জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তার প্রথমে তাকে শারীরিকভাবে পরীক্ষা করবেন। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার একটি জেনেটিক পরীক্ষা করবেন। এর জন্য রক্তের একটি ছোট নমুনা নিয়ে CHD7 জিনের পরিবর্তনগুলো দেখা হয়।
আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো প্রাণঘাতী নয়, তা নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত রক্ত, মূত্র বা ইমেজিং পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে। আপনার সন্তানের অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গের স্বাস্থ্য পরীক্ষা করার জন্য এই পরীক্ষাগুলো করা হয়। উপসর্গের ওপর নির্ভর করে, এই পরীক্ষাগুলো শিশুভেদে ভিন্ন হবে। আপনার সন্তান সুস্থ আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য কোনো অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন হলে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
CHARGE সিন্ড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?
CHARGE সিন্ড্রোমের চিকিৎসা শিশুভেদে ভিন্ন হয়। এর প্রধান লক্ষ্য হলো শিশুর উপসর্গগুলো উপশম করা। চিকিৎসার বিকল্পগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
- ফাটল ঠোঁট বা তালু, হৃদরোগ, বা চোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়ার মতো অবস্থার জন্য অস্ত্রোপচার ।
- আপনার সন্তানকে সঠিক খাদ্যাভ্যাস শেখাতে এবং কথা ও ভাষার প্রতিবন্ধকতা কাটিয়ে উঠতে অকুপেশনাল থেরাপি, ফিজিক্যাল থেরাপি বা স্পিচ থেরাপিতে অংশগ্রহণ করুন।
- শিশু গিলতে শেখা পর্যন্ত তাকে খেতে সাহায্য করার জন্য একটি ফিডিং টিউব প্রবেশ করানো হয়।
- শ্বাসকষ্ট বা স্লিপ অ্যাপনিয়ার চিকিৎসায় ভেন্টিলেটর বা সিপিএপি মেশিন ব্যবহার করা।
- শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার জন্যহিয়ারিং এইড বা ককলিয়ার ইমপ্লান্ট ব্যবহার করা।
- বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ বৃদ্ধির জন্য বিশেষ শিক্ষার সুপারিশ।
- নির্দিষ্ট উপসর্গের জন্য ঔষধ প্রদান করা।
এই অবস্থাটি সফলভাবে পরিচালনা করতে এবং মানসিক সহায়তা প্রদান করতে একজন কেয়ার কো-অর্ডিনেটরই হলেন মূল ব্যক্তি। আরও তথ্যের জন্য আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর সাথে যোগাযোগ করুন।
CHARGE সিনড্রোমে আক্রান্ত আমার সন্তানের যত্ন আমি কীভাবে নেব?
CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর বেড়ে উঠতে ও বিকশিত হতে অতিরিক্ত সময় লাগতে পারে। তারা বয়স-উপযোগী মাইলফলক, যেমন—কোনো অবলম্বন ছাড়া বসতে পারা এবং কথা বলতে পারার ক্ষেত্রে কিছুটা পিছিয়ে থাকতে পারে। জীবনের প্রথম কয়েক বছর আপনার সন্তানের বিকাশের মাইলফলকগুলোর উপর কড়া নজর রাখুন। আপনার সন্তানের কোনো মাইলফলক অর্জিত না হলে আপনার ডাক্তারকে জানান। আপনার ডাক্তার ক্লিনিকে আপনার সন্তানের বিকাশ পর্যবেক্ষণ করবেন এবং বছরের পর বছর ধরে তার অগ্রগতি লক্ষ্য করবেন। আপনার সন্তান বেড়ে ওঠার সাথে সাথে সুস্থ আছে এবং এই রোগ নির্ণয়ের কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার ঝুঁকিতে নেই—তা নিশ্চিত করার জন্য নিয়মিত চেকআপ ও পরীক্ষা করান।
CHARGE সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?
না, চার্জ সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ এবং এটি প্রতিরোধ করা যায় না । যে জিনগত পরিবর্তনের কারণে এটি হয়, তা প্রায়শই দৈবচয়নের মাধ্যমে ঘটে, এবং পরিবারের অন্য কারো আগে এই রোগটি ছিল না। তাই, আগে থেকে এটি শনাক্ত করা কঠিন।
CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কারো কাছ থেকে আপনি কী আশা করতে পারেন?
যখন কোনো শিশুর এই রোগটি প্রথম নির্ণয় করা হয়, তখন ডাক্তার পরীক্ষা করে দেখেন যে শিশুটির হৃৎপিণ্ড ও অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গ ঠিকমতো কাজ করছে কিনা এবং কোনো প্রাণঘাতী লক্ষণ আছে কিনা। যদি কোনো বিকাশগত অস্বাভাবিকতা থাকে, বিশেষ করে যা হৃৎপিণ্ডকে প্রভাবিত করে, তবে তা ঠিক করার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। অনেক নবজাতকের গিলতে সাহায্যের প্রয়োজন হয়। তাই, শিশুটি নিজে থেকে গিলতে শেখা পর্যন্ত বেঁচে থাকার জন্য প্রয়োজনীয় পুষ্টি সরবরাহ করতে ডাক্তার তার পেটে একটি ফিডিং টিউব স্থাপন করতে পারেন। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যগত চাহিদা মেটাতে আরও অনেক অতিরিক্ত চিকিৎসা এবং সহায়তা উপলব্ধ রয়েছে।
CHARGE সিনড্রোমের কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই।
CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির গড় আয়ু কত?
CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত নবজাতকের জীবনকাল তার উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। গুরুতর উপসর্গযুক্ত শিশুদের জীবনের প্রথম পাঁচ বছরের মধ্যে মৃত্যুর হার বেশি থাকে। তবে, মৃদু উপসর্গযুক্ত শিশুরা আজীবন সহায়ক পরিচর্যার মাধ্যমে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।
আপনার সন্তানের CHARGE সিনড্রোম ধরা পড়লে, তাকে একটি সুখী ও সুস্থ জীবন যাপনে সাহায্য করার জন্য তার লক্ষণ এবং আয়ুষ্কাল নিয়ে ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
আমার সন্তানের ডাক্তারের সাথে কখন দেখা করা উচিত?
আপনার সন্তানের নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির মধ্যে কোনোটি থাকলে ডাক্তারের পরামর্শ নিন:
- অস্ত্রোপচারের স্থানে যদি সংক্রমণ থাকে।
- বয়সোপযোগী বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জিত না হলে
- যদি আপনি খেতে বা পান করতে না পারেন।
- আপনার যদি কোনো শ্রবণ বা দৃষ্টিশক্তির সমস্যা থাকে।
- যদি আপনার গিলতে অসুবিধা হয়।
আপনার সন্তানের শ্বাস নিতে কষ্ট হলে, শরীরের রঙে পরিবর্তন এলে, খেতে খুব অসুবিধা হলে, বা হৃদস্পন্দন অস্বাভাবিক হলে, অবিলম্বে হাসপাতালে যান।
আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?
- আমার সন্তানের উপসর্গগুলো কতটা গুরুতর?
- আমার সন্তানের গড় আয়ু কত?
- আমার সন্তানের কি অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন আছে?
- আপনাকে যে ওষুধগুলো দেওয়া হয়েছে সেগুলোর কি কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে?
আপনার নবজাতকের একটি বিরল জিনগত রোগ আছে জানতে পারলে বিচলিত বোধ করা স্বাভাবিক। কিছু বাবা-মা এবং পরিচর্যাকারী তাদের সন্তানের রোগ নির্ণয় সম্পর্কে আরও জানতে এবং তাকে একটি উন্নত জীবনযাপনে সাহায্য করার জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিংকে একটি চমৎকার উপায় হিসেবে দেখেন। ক্লিনিকে আপনার সন্তানের লক্ষণগুলো এবং সে তার বয়সের জন্য বিকাশের মাইলফলকগুলো পূরণ করছে কিনা, তার একটি রেকর্ড রাখুন। আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য নিয়ে কোনো প্রশ্ন বা উদ্বেগ থাকলে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন।
মনে রাখার মতো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো (মূল বার্তা)
যদিও চার্জ সিনড্রোম একটি জটিল অবস্থা, তবে প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্তকরণ, সঠিক চিকিৎসা এবং স্নেহপূর্ণ যত্ন শিশুটিকে যথাসম্ভব সেরা জীবন যাপন করতে সাহায্য করতে পারে।
- প্রতিটি শিশুই আলাদা: লক্ষণ এবং সেগুলোর তীব্রতা এক শিশু থেকে অন্য শিশুর ক্ষেত্রে ভিন্ন হয়। তাই তাদের অন্যদের সাথে তুলনা করবেন না।
- বহুমাত্রিক দলগত সহায়তা: এই অবস্থাটি সামাল দিতে বিভিন্ন ধরনের বিশেষজ্ঞ, থেরাপিস্ট এবং সহায়ক পরিষেবার প্রয়োজন হয়।
- ধৈর্য ও বোঝাপড়া: আপনার সন্তানের বিকাশের জন্য তাকে বাড়তি সময় ও সহায়তা দিন।
- আপনি একা নন: আপনার মতো সন্তান আছে এমন অন্যান্য পরিবারের সাথে যোগাযোগ করুন, সহায়তা গোষ্ঠীগুলোতে যোগ দিন। এটি আপনাকে অনেক শক্তি দেবে।
- আপনার ডাক্তারের নির্দেশনা মেনে চলুন: নির্ধারিত সাক্ষাৎ ও পরীক্ষা বাদ দেবেন না। কোনো সমস্যা হলে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
মনে রাখবেন, আপনার সন্তানের এই অবস্থা থাকলেও আপনার ভালোবাসা, সমর্থন এবং সঠিক নির্দেশনা তাদের জীবনে এক বিরাট পরিবর্তন আনতে পারে।
চার্জ সিনড্রোম, জিনগত রোগ, শৈশবের রোগ, বিকাশে বিলম্ব, হৃদপিণ্ডের ত্রুটি, শ্রবণশক্তি হ্রাস, কোলোবোমা
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন