কর্নিলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম কী? আসুন এ বিষয়ে আলোচনা করা যাক!

আপনি কি কখনও আপনার ছোট্ট শিশুটির বিকাশ বা তার চেহারার ছোটখাটো পরিবর্তনগুলো নিয়ে একটু চিন্তিত বা কৌতূহলী হয়েছেন? কিছু শিশুর বিকাশ অন্য শিশুদের চেয়ে কিছুটা ভিন্নভাবে হয় এবং তাদের মুখের গড়ন ও হাত-পা কিছুটা আলাদা হতে পারে। আজ আমরা এমন একটি বিরল কিন্তু অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যা সম্পর্কে সচেতন থাকা প্রয়োজন। একে বলা হয় কর্নিলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম (CdLS)।

কর্নেলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম (CdLS) বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, এটি একটি বিরল জিনগত অবস্থা । "জিনগত" বলতে বোঝায় আমাদের জিনের পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট কোনো কিছু। এই অবস্থার কারণে শিশুর শারীরিক গঠন, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ (যেমন শেখার ক্ষমতা) এবং আচরণে পরিবর্তন আসে।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, এই অবস্থাটি (CdLS) সব শিশুকে একইভাবে প্রভাবিত করে না। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো খুব হালকা হতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে খুব গুরুতর হতে পারে। সত্যি বলতে গেলে, এই রোগে আক্রান্ত কোনো দুটি শিশু হুবহু একরকম হয় না। তবে, তাদের চেহারা এবং আচরণে কিছু সাধারণ মিল থাকে। এই অবস্থাটি শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। সাধারণত যে প্রধান লক্ষণগুলো দেখা যায়, সেগুলো হলো:

• জন্মের আগে ও পরে বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া। এর মানে হলো, শিশুর ওজন কমে যেতে পারে কিন্তু উচ্চতা নাও বাড়তে পারে।
• মাথা ও মুখের পরিবর্তন। ডাক্তাররা একে ‘ক্র্যানিওফেসিয়াল’ পরিবর্তন বলেন। এ বিষয়ে আমরা পরে আলোচনা করব।
• হাত ও আঙুলে কিছু ত্রুটি।
• শরীরে ও মাথায় স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি লোম থাকা। একে ‘হাইপারট্রাইকোসিস’ বা ‘হারসুটিজম’ বলা হয়।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম আসলে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । এটি জন্মগতভাবে বিদ্যমান থাকে। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ১০,০০০ জীবিত শিশুর জন্মে প্রায় একটি, বা প্রতি ৫০,০০০ জীবিত শিশুর জন্মে এটি দেখা যায়। তবে, ডাক্তাররা মনে করেন যে এই রোগে আক্রান্ত কিছু শিশুর রোগ নির্ণয় নাও হতে পারে। এর কারণ হলো, লক্ষণগুলো খুব হালকা হলে সেগুলোকে অন্য কোনো রোগ বলে ভুল করা হতে পারে। অথবা, তারা হয়তো বুঝতেই পারেন না যে এটি (CdLS)-এর সাথে সম্পর্কিত।

কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, এই অবস্থাটি প্রতিটি শিশুকে একইভাবে প্রভাবিত করে না। লক্ষণগুলো শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে। যদি আপনার শিশুর এই অবস্থাটি থাকে, তবে আপনি নিম্নলিখিত এক বা একাধিক লক্ষণ লক্ষ্য করতে পারেন।

মুখ ও মাথায় দেখা বিশেষ বৈশিষ্ট্য

আমরা এগুলোকে `(স্বতন্ত্র ক্র্যানিওফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য)` বলি।

• চোখের পাপড়িগুলো প্রায়শই মাঝখানে সংযুক্ত এবং উপরের দিকে বাঁকানো বলে মনে হয় (একে ‘(সিনোফ্রিস)’ বলা হয়)।
• চোখের পাপড়িগুলো খুব লম্বা।
• কানের লতি স্বাভাবিকের চেয়ে নিচে অবস্থিত।
• দাঁতগুলো ছোট এবং সেগুলোর মধ্যে বড় ফাঁক রয়েছে।
• নাকটি ছোট ও উপরের দিকে বাঁকানো হয়ে যায়।
• মাথা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট (ডাক্তাররা একে ‘মাইক্রোসেফালি’ বলেন)।
• তালুকাটা থাকা (এটি সবার হয় না, তবে কিছু মানুষের হতে পারে)।

স্নায়ুবিকাশগত বৈশিষ্ট্য

• বিকাশগত বিলম্ব। অর্থাৎ, হামাগুড়ি দেওয়ার বয়সে হামাগুড়ি না দেওয়া, হাঁটার বয়সে হাঁটতে না পারা।
• অনেক মানুষের মাঝারি থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকতে পারে , যার অর্থ হলো তাদের শেখা এবং বোঝার মতো বিষয়ে কিছু দুর্বলতা থাকতে পারে।

মানসিক বৈশিষ্ট্য

• তাদের মধ্যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের মতো আচরণগত ধরণ দেখা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তারা অন্যদের সাথে যোগাযোগ করতে নাও চাইতে পারে এবং একই কথা বারবার বলতে পারে।
• অ্যাটেনশন-ডেফিসিট/হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD) নামক অবস্থার উপসর্গের অনুরূপ লক্ষণ।
• উদ্বেগজনিত ব্যাধি।

অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্য যা দেখা যেতে পারে

এর পাশাপাশি, কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিন্ড্রোম অন্যান্য সমস্যাও সৃষ্টি করতে পারে:

• জন্মের আগে ও পরে বৃদ্ধি ধীর হয়। এর ফলে তারা খাটো হতে পারে।
• হাত, আঙুল এবং হাতের হাড়ের কিছু নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা।
• শরীরে স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি লোম থাকা (হারসুটিজম)।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা। যেমন, দীর্ঘস্থায়ী অ্যাসিড রিফ্লাক্স (জিইআরডি)।
• যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিকতা। যেমন ছেলেদের অণ্ডকোষ নিচে না নামা (ক্রিপ্টোরকিডিজম)।
• দৃষ্টিশক্তির দুর্বলতা। উদাহরণস্বরূপ, ক্ষীণদৃষ্টি (মায়োপিয়া)।
• খিঁচুনি (আমরা একে 'খিঁচুনি' বলি)।
• হৃদরোগ। উদাহরণস্বরূপ, হৃৎপিণ্ডে ছিদ্র থাকা।

কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোমের কারণ কী?

এই অবস্থাটি সাধারণত সাতটি জিনের কোনো একটিতে ক্ষতিকর পরিবর্তনের (প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট) কারণে হয়ে থাকে। এই জিনগুলো হলো NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 এবং ANKRD11। এই জিনগুলো একত্রে কোহেসিন কমপ্লেক্স নামক একটি উপাদানকে সঠিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করে।

এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে যে এই ‘(কোহেসিন কমপ্লেক্স)’ জিনিসটা কী। সহজ কথায়, এটি হলো একগুচ্ছ প্রোটিন যা গর্ভে শিশুর বিকাশের সময় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।এটিই সেই জিনগুলোকে নিয়ন্ত্রণ করে যা শিশুর হাত-পা, মুখমণ্ডল এবং শরীরের অন্যান্য অংশের সঠিক বিকাশের জন্য প্রয়োজন। তাই, পূর্বে উল্লিখিত জিনগুলোর কোনোটিতে পরিবর্তন হলে এই ‘(কোহেসিন কমপ্লেক্স)’-এর কার্যকারিতা ব্যাহত হবে। ফলে, এটি শিশুর প্রাথমিক বিকাশে বাধা সৃষ্টি করবে।

`(CdLS)`-এ আক্রান্ত ৬০% থেকে ৮০% মানুষের এই অবস্থাটি `NIPBL` জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। অন্য ছয়টি জিনের পরিবর্তনের কারণে এই অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা কম। আরও ৫% থেকে ২০% মানুষের ক্ষেত্রে, এই অবস্থার জিনগত কারণ এখনও শনাক্ত করা যায়নি।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের পরিবারে এই রোগের কোনো ইতিহাস থাকে না। এর মানে হলো , এটি প্রায়শই একটি নতুন জিনগত পরিবর্তনের (যাকে ‘ডি নভো মিউটেশন’ বলা হয়) কারণে ঘটে থাকে। তবে, যদি বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের এই রোগের হালকা উপসর্গ থাকে, তাহলে তাদের এই রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% থাকে। একইভাবে, যদি সুস্থ বাবা-মায়ের সিডিএলএস (CdLS) আক্রান্ত একটি সন্তান হয়, তাহলে পরবর্তী সন্তানটিও এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি ১% থেকে ১.৫% এর মধ্যে বলে অনুমান করা হয়।

এই অবস্থার কারণে কী কী জটিলতা দেখা দিতে পারে?

যেহেতু কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে, তাই নানা ধরনের জটিলতা দেখা দিতে পারে।

পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা

• ডিওডেনাল অ্যাট্রেসিয়া: শিশুর ক্ষুদ্রান্ত্রের প্রথম অংশে একটি প্রতিবন্ধকতা।
• জন্মগত ডায়াফ্রামিক হার্নিয়া: শিশুর ডায়াফ্রামে (যে পেশী বুক এবং পেটকে আলাদা করে) একটি ছিদ্র।
• ম্যালরোটেশন: শিশুর অন্ত্র গঠনের একটি অস্বাভাবিকতা।
• পাইলোরিক স্টেনোসিস: শিশুর পাকস্থলী থেকে ক্ষুদ্রান্ত্রে যাওয়ার পথের সংকীর্ণতা।
• ইনগুইনাল হার্নিয়া: শিশুর অন্ত্রের একটি অংশ পেটের দেয়ালের কোনো ছিদ্র দিয়ে কুঁচকির দিকে উঠে আসে।
• ব্যারেটের ইসোফেগাস: এটি এমন একটি অবস্থা যা তীব্র জিইআরডি (GERD)-র কারণে হতে পারে।

জননাঙ্গের সমস্যা

• ক্রিপ্টোরকিডিজম: এমন একটি অবস্থা যেখানে পুরুষ শিশুর অণ্ডকোষ জন্মের আগে বা জন্মের অল্প সময়ের মধ্যে অণ্ডথলিতে নেমে আসতে ব্যর্থ হয়।
• (হাইপোস্পাডিয়াস): পুরুষ শিশুদের ক্ষেত্রে, মূত্রনালী লিঙ্গের সঠিক স্থানে উন্মুক্ত হয় না।
• (রেনাল হাইপোপ্লাসিয়া): শিশুর একটি বা উভয় কিডনি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়।

চোখের সমস্যা

• `(ptosis)`: চোখের উপরের পাতা নিচের দিকে ঝুলে যাওয়ার কারণে চোখ ঠিকমতো খুলতে না পারার অবস্থা।
• ব্লেফারাইটিস: চোখের পাতার প্রদাহ এবং সংক্রমণ।
• দৃষ্টিগত সমস্যা: উদাহরণস্বরূপ, অ্যাস্টিগমাটিজম (চোখের বাইরের স্তরের বক্রতার কারণে ঝাপসা দৃষ্টি) এর মতো অবস্থা।

কর্নেলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার শিশুর ডাক্তার জন্মের পরপরই বা তার অল্প সময়ের মধ্যেই এই অবস্থাটি নির্ণয় করতে পারেন। ডাক্তার আপনার শিশুকে শারীরিকভাবে পরীক্ষা করবেন, লক্ষণগুলো মূল্যায়ন করবেন এবং আপনার পরিবারের চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন।

তবে, শিশুর লক্ষণগুলোএর তীব্রতা খুব কম হলে রোগটি নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। সেক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষার অনুরোধ করতে পারেন।

খুবই বিরল ক্ষেত্রে, শিশুর জন্মের আগেই এই অবস্থাটি নির্ণয় করা সম্ভব। একে প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা বলা হয়। এর মাধ্যমে এই অবস্থার জন্য দায়ী জিনগত পরিবর্তনগুলো শনাক্ত করা যায়।

কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিন্ড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

এই অবস্থার চিকিৎসা প্রতিটি শিশুর উপসর্গের ওপর নির্ভর করে ভিন্ন ভিন্ন হয়ে থাকে। যেহেতু এই অবস্থাটি শরীরের একাধিক অংশকে প্রভাবিত করে, তাই চিকিৎসকদের একটি দল চিকিৎসার পরিকল্পনা করার জন্য একসঙ্গে কাজ করবে। চিকিৎসার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

পুষ্টি ও খাওয়ানো

• শিশুর বৃদ্ধি বিলম্ব রোধ করার জন্য উচ্চ-ক্যালোরিযুক্ত ফর্মুলা এবং/অথবা খাবার সরবরাহ করতে গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউব স্থাপন করা হয়।
• খাওয়ার সমস্যা নিয়ে আলোচনা করতে একজন পুষ্টিবিদের পরামর্শ নিন।

অস্ত্রোপচার

• হাড়ের অস্বাভাবিকতা।
• পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা।
• হৃদরোগ।
• তালু ফাঁটা।
• অণ্ডকোষের অবস্থানগত ত্রুটি।

এই ধরনের অবস্থার চিকিৎসার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

ওষুধগুলো

• খিঁচুনি-রোধী ঔষধ খিঁচুনি (আক্ষেপ) নিয়ন্ত্রণ বা প্রতিরোধ করে।
• আত্ম-ক্ষতিকর বা আক্রমণাত্মক আচরণ নিয়ন্ত্রণের জন্য বিষণ্ণতারোধী ঔষধ।
• অ্যান্টিবায়োটিক শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণের চিকিৎসা করে।

কিছু পরিপাকতন্ত্র ও হৃদরোগের চিকিৎসাও ঔষধের মাধ্যমে করা যায়।

থেরাপি

শিশুর জীবনভর এই চিকিৎসাগুলো চালিয়ে যেতে হবে। শিশুর বিকাশগত বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং আচরণগত সমস্যা সমাধানের জন্য বিভিন্ন চিকিৎসাপদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে। এগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• শারীরিক থেরাপি।
• পেশাগত চিকিৎসা।
• স্পিচ থেরাপি।
• মনোচিকিৎসা।

এছাড়াও, শিশুর জীবনজুড়ে নির্দিষ্ট কিছু কার্যকলাপ এবং বিকাশে বিলম্বের ধারাবাহিক মূল্যায়ন ও পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন রয়েছে। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• শ্রবণ ও দৃষ্টি পরীক্ষা।
• বৃদ্ধি এবং মনোপেশীগত বিকাশ (চিন্তা অনুযায়ী কাজ করা)।
• হৃৎপিণ্ড এবং কিডনির কার্যকারিতা।
• পরিপাকতন্ত্রের কার্যকারিতা।

এগুলো সবসময় ডাক্তারদের দিয়ে পরীক্ষা করানো উচিত।

কর্নেলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু মূলত স্বাভাবিক থাকে।এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত ভালোভাবে বেঁচে থাকে। তবে, যদি শিশুটির এই রোগের কিছু গুরুতর লক্ষণ (বিশেষ করে হৃৎপিণ্ড এবং গলার সমস্যা) দেখা দেয়, তাহলে তা তার আয়ু কিছুটা কমিয়ে দিতে পারে।

সিডিএলএস-এ আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের সারা জীবন ধরে চলমান চিকিৎসা পরিচর্যার প্রয়োজন হতে পারে। কোনো জটিলতা দেখা দিলে, তার পরিণতি নির্ভর করে জটিলতার তীব্রতা এবং চিকিৎসার ওপর।

এই পরিস্থিতি কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। আপনি যদি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করে থাকেন এবং এই রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে চান, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং বা জেনেটিক টেস্টিং-এর জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

আপনার শিশুর একটি বিরল জিনগত রোগ আছে জানতে পেরে হতবাক ও দুঃখিত হওয়া স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই পরিপূর্ণ জীবনযাপন করে এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত ভালোভাবে বেড়ে ওঠে।

আপনার শিশুর রোগ নির্ণয় হয়ে গেলে, আপনার ডাক্তার আপনার সাথে বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়ে আলোচনা করবেন। আপনাকে বিশেষজ্ঞদের একটি দলের সাথেও কাজ করতে হতে পারে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, আপনার শিশুর অবস্থা সম্পর্কে যতটা সম্ভব জেনে নেওয়া এবং তাকে সর্বোত্তম সেবা দেওয়ার ক্ষেত্রে নিজে থেকে উদ্যোগ নেওয়া।

মনে রাখার মতো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

আচ্ছা, তাহলে আমরা এ পর্যন্ত যা আলোচনা করেছি, তা থেকে আপনার মনে রাখা প্রয়োজন এমন কিছু গুরুত্বপূর্ণ বিষয় সংক্ষেপে তুলে ধরা যাক:

• কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম (CdLS) একটি বিরল জিনগত রোগ।
• এর ফলে শিশুর চেহারা, বৃদ্ধি, বুদ্ধিমত্তা ও আচরণ প্রভাবিত হতে পারে।
• শিশুভেদে লক্ষণগুলো ভিন্ন হয় ; কোনো কোনো ক্ষেত্রে মৃদু, আবার কোনো কোনো ক্ষেত্রে গুরুতর।
• এর কারণ হলো জিনের পরিবর্তন।
• শিশুর উপসর্গের ওপর চিকিৎসা নির্ভর করে। প্রয়োজনে অস্ত্রোপচারসহ বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি এবং ঔষধ ব্যবহার করা যেতে পারে।
• যদিও এই অবস্থাটি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়, জেনেটিক কাউন্সেলিং আপনাকে আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে সাহায্য করতে পারে।
• প্রাথমিক শনাক্তকরণ, সঠিক চিকিৎসা এবং স্নেহপূর্ণ যত্ন এই শিশুদের একটি অর্থবহ জীবন যাপনে সাহায্য করতে পারে।

এই বিষয়ে আপনার যদি আরও কোনো প্রশ্ন বা উদ্বেগ থাকে, তাহলে অবশ্যই আপনার পারিবারিক চিকিৎসক বা শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন। তাঁরা আপনাকে প্রয়োজনীয় নির্দেশনা দেবেন।

কর্নিলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম, সিডিএলএস, জিনগত রোগ, শিশু স্বাস্থ্য, বিকাশগত বিলম্ব, শারীরিক বৈশিষ্ট্য, বিরল রোগ