আসুন ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া নিয়ে আলোচনা করা যাক: এটি একটি বংশগত স্নায়ুতন্ত্রের রোগ!

আপনি কি কখনো শুনেছেন যে আমাদের শরীরের কিছু কাজ স্বয়ংক্রিয়ভাবে ঘটে, আমরা তা টেরও পাই না? ভেবে দেখুন, শ্বাস নেওয়া, খাবার হজম করা, শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা, লালা নিঃসরণ, কান্না... এই সবকিছুই আমাদের শরীরে স্বয়ংক্রিয়ভাবে ঘটে, অর্থাৎ, আমাদের চিন্তা ছাড়াই। কিন্তু, কী হবে যদি আমাদের স্নায়ুতন্ত্রে কোনো দুর্বলতা বা সমস্যা থাকে, যা এই স্বয়ংক্রিয় কাজগুলো নিয়ন্ত্রণ করে? আজ আমরা এমনই একটি বিরল, কিন্তু খুব গুরুতর, জন্মগত রোগ নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি। একে বলা হয় ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD) ।

পারিবারিক ডিসঅটোনোমিয়া বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD) হলো একটি জন্মগত অবস্থা যা আপনার স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এটি প্রধানত আপনার শরীরের সেই অংশগুলোকে প্রভাবিত করে যেগুলো স্বয়ংক্রিয় প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে। অর্থাৎ:

• শ্বাসপ্রশ্বাস
• হজম
• চোখে জল আসছে
• রক্তচাপ এবং শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা
• লালা গঠন

এর পাশাপাশি, এটি আপনার সংবেদনশীল স্নায়ুতন্ত্রকেও প্রভাবিত করে। অর্থাৎ:

• স্বাদ
• ব্যথা এবং তাপমাত্রার প্রতি সংবেদনশীলতা

এই অবস্থাটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে। ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া নামক এই অবস্থাটি নিম্নলিখিত নামেও পরিচিত:

• রাইলি-ডে সিনড্রোম
• এইচএসএএন টাইপ III বংশগত সংবেদী ও স্বয়ংক্রিয় স্নায়ুরোগ (টাইপ III বংশগত সংবেদী ও স্বয়ংক্রিয় স্নায়ুরোগ - এইচএসএএন টাইপ III)

দুঃখজনকভাবে, এই বংশগত ডিসঅটোনোমিয়া রোগটি শিশুদের বিকাশে বিলম্ব ঘটাতে পারে এবং তাদের আয়ু কমিয়ে দিতে পারে।

কাদের এই অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি?

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়ার জন্য একটি শিশুকে তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হয়। এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। এটি বিশেষ করে আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূতদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। জানা যায় যে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি ১০,০০০ আশকেনাজি ইহুদির মধ্যে প্রায় একজন এবং ইসরায়েলে প্রতি ৩,৭০০ জনের মধ্যে প্রায় একজন এই অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। এর মানে হলো, এটি এমন কোনো রোগ নয় যা সবাইকে আক্রান্ত করে।

এর কারণ কী?

এর কারণ হলো জিনের মিউটেশন । আপনার বাবা-মা দুজনেরই ELP1 নামক একটি জিনে মিউটেশন থাকতে হবে। এই ELP1 জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা আপনার স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশে সাহায্য করে। তাই, এই জিনে যদি কোনো মিউটেশন বা ঘাটতি থাকে, তাহলে স্নায়ুতন্ত্রের বিভিন্ন অংশের কার্যকারিতায় সমস্যা দেখা দেয়। সহজভাবে বলতে গেলে, বাড়ি তৈরির সময় যদি একটি গুরুত্বপূর্ণ আসবাবপত্র অনুপস্থিত থাকে, তাহলে পুরো বাড়িটিই ভেঙে পড়বে।

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD)-এর লক্ষণগুলো কী কী?

এই অবস্থার লক্ষণগুলো শৈশবেই শুরু হয়। প্রাথমিক লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• স্তন্যপান করতে অসুবিধা: ছোট শিশুর পক্ষে সঠিকভাবে স্তন্যপান করা কঠিন।
• গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া): খাবার ও পানীয় গিলতে কষ্ট হওয়া, মনে হওয়া যেন দম বন্ধ হয়ে আসছে।
• শরীরের তাপমাত্রা বজায় রাখতে অক্ষমতা: শরীরের তাপমাত্রা হঠাৎ বেড়ে বা কমে যেতে পারে।
• কান্নার সময় অশ্রু না থাকা: এটি একটি অত্যন্ত বিশেষ লক্ষণ। একটি ছোট শিশু কাঁদার সময় চোখের জল ফেলে না।
• অপর্যাপ্ত বৃদ্ধি: শিশুর ওজন ও উচ্চতা তার বয়সের অনুপাতে বাড়ে না।
• পেশী দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া): শরীর নিস্তেজ ও দুর্বল হয়ে পড়ে।

শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে, তারা মাঝে মাঝে শ্বাস আটকে ফেলতে পারে, যেন তাদের দম বন্ধ হয়ে আসছে। কিন্তু এই শ্বাস আটকে রাখার অভ্যাসটি সাধারণত ৬ বছর বয়সের মধ্যে দূর হয়ে যায়।

রোগটি বাড়ার সাথে সাথে অন্যান্য উপসর্গ দেখা দিতে পারে:

• হৃদস্পন্দনের অস্বাভাবিকতা (অ্যারিথমিয়া): হৃৎস্পন্দন অনিয়মিত হয়ে পড়ে।
• স্বাদের অস্বাভাবিকতা: আপনি খাবারের স্বাদ সঠিকভাবে অনুভব করতে নাও পারেন।
• মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিক বক্রতা (স্কোলিওসিস): মেরুদণ্ডটি একপাশে বেঁকে গেছে বলে মনে হয়।
• ভারসাম্যহীনতা ও চলনের সমস্যা: হাঁটতে অসুবিধা, পড়ে যাওয়ার ঝুঁকি।
• বিছানায় প্রস্রাব করা: রাতে ঘুমানোর সময় বিছানায় প্রস্রাব করা।
• দীর্ঘস্থায়ী অ্যাসিড রিফ্লাক্স (জিইআরডি): ঘন ঘন বুকজ্বালা এবং বুকজ্বালা গলা পর্যন্ত উঠে আসার অনুভূতি।
• বিকাশগত বিলম্ব: কথা বলা ও হাঁটার মতো বিষয়গুলোতে দেরি হয়।
• অতিরিক্ত লালা নিঃসরণ।
• চোখের সমস্যা: যেমন চোখের শুষ্কতা, ট্যারা চোখ।
• ব্যথা এবং তাপমাত্রার পরিবর্তন অনুভব করতে না পারা: তাপ, ঠান্ডা, কাটা এবং ক্ষত সঠিকভাবে অনুভব করা যায় না।
• দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।
• ফুসফুসের সংক্রমণ: ফুসফুসে শ্লেষ্মা জমে যাওয়ার কারণে ঘন ঘন সংক্রমণ হয়।
• হাড় দুর্বল হয়ে যাওয়া (অস্টিওপোরোসিস) এবং হাড় ভাঙার ঝুঁকি বৃদ্ধি।
• শ্বাস-প্রশ্বাস নিয়ন্ত্রণে দুর্বলতা, বিশেষ করে ঘুমের সময়।
• মৃগীরোগের মতো খিঁচুনিজনিত অবস্থা।
• বমি।

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়ায় আক্রান্ত অনেক মানুষের রক্তচাপ নিয়ন্ত্রণে সমস্যা হয়। এর ফলে দাঁড়িয়ে থাকার সময় রক্তচাপ কমে যেতে পারে (অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন), যা থেকে মাথা ঘোরা এবং জ্ঞান হারানোর মতো ঘটনা ঘটতে পারে। উচ্চ রক্তচাপ (হাইপারটেনশন) থেকে কিডনির রোগও হতে পারে।

এই রোগে আক্রান্ত প্রায় ৪০% মানুষ 'অটোনমিক ক্রাইসিস' নামক একটি পর্যায় অনুভব করেন, যখন উপসর্গগুলো হঠাৎ করে বেড়ে যায়। এই সময়গুলোতে নিম্নলিখিত বিষয়গুলো ঘটতে পারে:

• জ্বর।
• বুক ধড়ফড় করা।
• উচ্চ রক্তচাপ।
• ত্বকের লালচে ভাব।
• ঘাম হচ্ছে।
• বমি।

একবার ভেবে দেখুন, একটি ছোট শিশুর জন্য সারাক্ষণ এই ধরনের সমস্যা থাকাটা কতটা কঠিন হতে পারে। বাবা-মায়ের পক্ষেও এটা সহ্য করা কষ্টকর। কিন্তু চিকিৎসকদের পরামর্শ অনুযায়ী এই সবকিছুরই সমাধান রয়েছে।

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD) কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

ডাক্তার প্রথমে আপনার উপসর্গগুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন এবং তারপর শারীরিক পরীক্ষা করবেন।

মূল বিষয় হলো, কান্নার সময় চোখ দিয়ে জল আসে কি না তা দেখা। ৬ মাসের কম বয়সী শিশুদের জন্য শারমার টেস্ট নামক একটি পরীক্ষা করা হয়:

• আপনাকে যা করতে হবে তা হলো, শিশুর নিচের চোখের পাতার ভেতরের দিকে এক টুকরো ফিল্টার পেপার লাগিয়ে দিতে হবে।
• যদি পাঁচ মিনিট পর পাতার আর্দ্রতার পরিমাণ ১০ মিলিলিটারের কম হয়, তবে সন্দেহ করা হয় যে শিশুটির ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া থাকতে পারে।

এছাড়াও, ডাক্তার এই বিষয়গুলোও দেখবেন:

• টেন্ডন রিফ্লেক্স হ্রাস: আপনার যদি এফডি থাকে, তবে ডাক্তার হালকাভাবে টোকা দিলে আপনার পেশীগুলি সাড়া দেবে না।
• হিস্টামিন ইনজেকশনের প্রতিক্রিয়া: যখন এফডি আক্রান্ত কোনো ব্যক্তি এই ইনজেকশন গ্রহণ করেন, তখন তার ত্বক সাধারণ মানুষের মতো লাল হয়ে ফুলে ওঠে না।
• মেথাকোলিনের প্রতিক্রিয়া: এই ঔষধটি প্রয়োগ করার প্রায় ২০ মিনিট পর, এফডি (FD) উপস্থিত থাকলে চোখের মণি সংকুচিত হয়ে যাবে।
• জিহ্বার মসৃণ চেহারা: যদি আপনার এফডি থাকে, তবে আপনার জিহ্বা মসৃণ দেখাবে কারণ আপনার জিহ্বার পেছনের মাঝখানে অবস্থিত স্বাদ কোরক (ফাঞ্জিফর্ম প্যাপিলি) অনুপস্থিত থাকে।

যদি আপনি এই লক্ষণগুলো লক্ষ্য করেন, তাহলে আপনার ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন, যার জন্য রক্তের নমুনা নিয়ে ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া সৃষ্টিকারী জেনেটিক মিউটেশনটি পরীক্ষা করা হয়।

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD)-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

এফডি-র চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো হ্রাস করা । এর জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি উপলব্ধ রয়েছে:

• ফুসফুসের সংক্রমণের জন্য: অ্যান্টিবায়োটিক অথবা বক্ষ ফিজিওথেরাপি।
• অবস্থানজনিত নিম্ন রক্তচাপের জন্য: কম্প্রেশন মোজা অথবা একটি স্থায়ী পেসমেকার।
• ঘুমের সময় শ্বাসকষ্টের জন্য: সিপিএপি (CPAP) বা বাইপ্যাপ® (BiPAP® - বাইলেভেল পজিটিভ এয়ারওয়ে প্রেসার)-এর মতো ডিভাইস।
• চোখের কর্নিয়া রক্ষা করতে: চোখের ড্রপ।
• বমির কারণে সৃষ্ট পানিশূন্যতার ক্ষেত্রে: শিরায় স্যালাইন (আইভি ফ্লুইড) দিন।
• জিইআরডি, কিডনি রোগ, লালা উৎপাদন, মৃগীরোগ বা বমির জন্য বিভিন্ন ধরনের ঔষধ রয়েছে।
• দৈনন্দিন কাজ সহজ করতে: অকুপেশনাল থেরাপি।
• ভারসাম্য উন্নত করতে: ফিজিওথেরাপি।
• পিঠের সমস্যার জন্য: সার্জারি।
• পুষ্টির পরিমাণ বৃদ্ধি করতে: টিউব ফিডিং (এন্টারাল নিউট্রিশন) প্রদান করা।

এদিকে, গবেষকরা নতুন চিকিৎসা পদ্ধতির ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল চালিয়ে যাচ্ছেন। আশা করা হচ্ছে যে, এই চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো অবশেষে শুধু রোগের লক্ষণগুলোই নয়, বরং মূল রোগটিকেও নিরাময় করতে সক্ষম হবে।

বংশগত ডিসঅটোনোমিয়া (FD)-এর ঝুঁকি কি কমানো সম্ভব?

যেহেতু এটি জিনগত, তাই এফডি (FD) হওয়ার ঝুঁকি আমরা আসলে কমাতে পারি না। তবে, এর লক্ষণগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকা এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিৎসকের পরামর্শ ও চিকিৎসা গ্রহণ করা জরুরি।

আপনি যদি আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত হন এবং সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া একটি ভালো সিদ্ধান্ত। আপনার ডাক্তার গর্ভাবস্থার আগে বা গর্ভাবস্থাকালীন সময়ে আপনি ELP1 জিনটি বহন করছেন কিনা তা দেখার জন্য জেনেটিক পরীক্ষারও পরামর্শ দিতে পারেন।

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD) আক্রান্ত ব্যক্তির ভবিষ্যৎ কেমন?

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়ার কোনো প্রতিকার নেই । এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু সাধারণ মানুষের তুলনায় কম হয়। এদের মধ্যে প্রায় অর্ধেক ত্রিশের কোঠায় পৌঁছান। অন্যরা সত্তরের কোঠায়ও বাঁচতে পারেন।

এ কথা শুনে আপনার কিছুটা ভয় ও দুঃখ হতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, সঠিক চিকিৎসা ও ভালো যত্নের মাধ্যমে আপনি এই মানুষগুলোকে যথাসম্ভব ভালো ও পরিপূর্ণ জীবন যাপনে সাহায্য করতে পারেন।

সময়ের সাথে সাথে লক্ষণগুলো আরও খারাপ হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এফডি আক্রান্ত প্রায় ৪৯% মানুষের ৫০ বছর বয়সের মধ্যে হাঁটার জন্য সাহায্যের প্রয়োজন হবে। তাদের ঘন ঘন ফুসফুসের সংক্রমণ, যেমন নিউমোনিয়াও হতে পারে।

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (FD) আক্রান্ত একজন ব্যক্তি কীভাবে নিজের যত্ন নেন?

এই পদক্ষেপগুলো অনুসরণ করে আপনি জটিলতা কমাতে সাহায্য করতে পারেন:

• গরম বা আর্দ্র আবহাওয়া এড়িয়ে চলুন।
• চাপপূর্ণ পরিস্থিতি সীমিত করুন।
• দীর্ঘ ভ্রমণ পরিহার করুন।
• মূত্রথলি পূর্ণ হওয়া পর্যন্ত অপেক্ষা না করার চেষ্টা করুন।

এছাড়াও, আপনার ডাক্তারকে দিয়ে এই বিষয়গুলো নিয়মিত পরীক্ষা করানো উচিত:

• রক্তচাপ।
• চোখ।
• কিডনির কার্যকারিতা।
• শ্বাস-প্রশ্বাসের কার্যকারিতা।
• মেরুদণ্ড।

মূল বার্তা

ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া (এফডি) একটি বিরল, বংশগত রোগ যা আপনার স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এটি বিশেষভাবে শ্বাস-প্রশ্বাস, হজম, অশ্রু উৎপাদন, রক্তচাপ ও শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ এবং লালা উৎপাদনের মতো অনৈচ্ছিক কাজগুলোকে প্রভাবিত করে। এটি স্বাদ, ব্যথা এবং তাপমাত্রার মতো সংবেদী কাজগুলোকেও প্রভাবিত করতে পারে।

যদিও এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই, তবে ওষুধ, বিভিন্ন থেরাপি এবং অস্ত্রোপচারের মতো চিকিৎসার মাধ্যমে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা যায় এবং জীবনকে সহজ করে তোলা যায়।যদিও ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু কম হতে পারে, তবে সঠিক চিকিৎসা ও যত্নের মাধ্যমে তারা যথাসম্ভব ভালো জীবনযাপন করতে পারেন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, কোনো উপসর্গ দেখা দিলে দ্রুত চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া এবং সার্বক্ষণিক চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে থাকা।

বংশগত ডিসঅটোনোমিয়া, স্নায়ুতন্ত্র, জিনগত রোগ, রাইলি-ডে সিনড্রোম, শিশু স্বাস্থ্য, লক্ষণসমূহ, চিকিৎসা