আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? এটি হান্টার সিনড্রোম হতে পারে!

আপনি কি সম্প্রতি আপনার ছোট্ট শিশুটির বিকাশে কোনো বিলম্ব, অথবা তার চেহারা বা অস্থিসন্ধিতে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করেছেন? কখনও কখনও, এইসবের পেছনে এমন একটি বিরল রোগ থাকতে পারে, যার সম্পর্কে আমরা খুব বেশি কিছু শুনিনি। আজ আমরা হান্টার সিনড্রোম নামক একটি জিনগত রোগ নিয়ে আলোচনা করব। এই কথাটি শুনে ভয় পাবেন না, কারণ সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো এটি সম্পর্কে সচেতন থাকা।

হান্টার সিনড্রোম কী? চলুন, বিষয়টি খুব সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক!

সহজ কথায়, হান্টার সিনড্রোম হলো একটি বিরল জিনগত রোগ। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে আপনার সন্তানের শরীরের কিছু জটিল শর্করার অণু (যাকে ‘গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যান’ বা ‘জিএজি’ বলা হয়) সঠিকভাবে ভেঙে যায় না এবং হজম হয় না। ঠিক যেমন আমাদের বাড়ির আবর্জনা সঠিকভাবে নিষ্পত্তি না করলে তা জমে ওঠে, তেমনি এই শর্করার অণুগুলো শরীরের কোষের ভেতরে, বিশেষ করে ‘লাইসোসোম’ নামক অংশে জমা হতে থাকে। সময়ের সাথে সাথে, এই জমা হওয়া অণুগুলো শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ এবং টিস্যুর ক্ষতি করতে শুরু করে। এই ক্ষতি শিশুর শারীরিক ও মানসিক বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে।

ডাক্তাররা হান্টার সিনড্রোমকে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করেন:

১. গুরুতর ধরন: এটি একটি আরও গুরুতর ধরন যা দ্রুত অগ্রসর হয়। এক্ষেত্রে শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতাও প্রভাবিত হয়। প্রায়শই, ৬ থেকে ৮ বছর বয়সের মধ্যে শিশুটির সাধারণ দৈনন্দিন কাজকর্মে অসুবিধা হতে শুরু করে। হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ৬০% মানুষের এই গুরুতর ধরনটি দেখা যায়।

২. মৃদু ধরন: লক্ষণগুলো কিছুটা ধীরে ধীরে প্রকাশ পায়। বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত নাও হতে পারে।

হান্টার সিন্ড্রোম ‘মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস’ নামক রোগের একটি বৃহৎ গোষ্ঠীর অন্তর্গত। তাই একে ‘মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ II’ বা ‘এমপিএস II’-ও বলা হয়।

হান্টার সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

এটি আসলে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। এছাড়াও, এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ছেলেদেরই আক্রান্ত করে। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ১,০০,০০০ থেকে ১,৭০,০০০ ছেলের মধ্যে মাত্র একজন এই রোগে আক্রান্ত হয়। তবে, মেয়েরাও এই রোগ সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনের বাহক হতে পারে। এর মানে হলো, তাদের মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ না পেলেও, তারা এই জিনটি তাদের সন্তানদের মধ্যে ছড়িয়ে দিতে পারে।

হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর লক্ষণগুলো কী কী?

এই লক্ষণগুলো সাধারণত ২ থেকে ৪ বছর বয়সের মধ্যে শিশুদের মধ্যে দেখা দিতে শুরু করে। লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে এবং এগুলোর তীব্রতাও ভিন্ন হতে পারে। চলুন, প্রধান লক্ষণগুলো দেখে নেওয়া যাক:

• গাঁট শক্ত হয়ে যাওয়া, ভাঁজ করতে অসুবিধা: এমন মনে হতে পারে যেন গাঁটগুলো "আটকে গেছে"।
• মুখমণ্ডলের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ পুরু হয়ে যাওয়া: নাকের ছিদ্র, ঠোঁট এবং জিহ্বার মতো অংশগুলো পুরু হয়ে যেতে পারে এবং কিছুটা অমসৃণ দেখায়।
• দেরিতে দাঁত ওঠা অথবা দাঁতের মধ্যে বড় ফাঁক থাকা।
• মাথা স্বাভাবিকের চেয়ে বড়, বুক চওড়া এবং ঘাড় ছোট।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস (hearing loss) যা সময়ের সাথে সাথে ক্রমান্বয়ে বাড়তে থাকে।
• বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা: উচ্চতা বৃদ্ধির গতি কমে যেতে পারে, বিশেষ করে ৫ বছর বয়সের পর।
• প্লীহা ও যকৃত বড় হয়ে গেছে।
• ত্বকে সাদা ফুসকুড়ির উপস্থিতি।

এই লক্ষণগুলোর মধ্যে এক বা দুটি দেখলে আতঙ্কিত না হওয়াই ভালো, কিন্তু আপনার সন্তানের মধ্যে যদি এই লক্ষণগুলোর একাধিক ক্রমাগতভাবে দেখা যায়, তবে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া বুদ্ধিমানের কাজ।

হান্টার সিনড্রোম কেন হয়? এর কারণ কী?

এর প্রধান কারণ হলো ‘IDS’ জিনের একটি জিনগত পরিবর্তন। এই ‘IDS’ জিনটি আমাদের শরীরে ‘আইডুরোনেট ২-সালফাটেজ’ বা ‘I2S’ নামক একটি এনজাইমের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে। এই ‘I2S’ এনজাইমের কাজ হলো পূর্বে আলোচিত ‘গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যানস’ বা ‘GAGs’ নামক জটিল শর্করার অণুগুলোকে ভেঙে ফেলা।

সুতরাং, হান্টার সিনড্রোম (এমপিএস II) আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে এই (I2S) এনজাইমটি তৈরি হয় না, অথবা খুব অল্প পরিমাণে তৈরি হয়। এই এনজাইমটি উপস্থিত না থাকার কারণে, সেই (GAGs) শর্করার অণুগুলো কোষের ভেতরের (লাইসোসোম) নামক অংশে জমা হতে থাকে। (লাইসোসোম) হলো কোষের ভেতরের এমন স্থান যা অপ্রয়োজনীয় অণুগুলোকে ভেঙে ফেলে এবং পুনর্ব্যবহার করে। এইভাবে (GAGs) জমা হওয়ার কারণে, (এমপিএস II) রোগটি (লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার) নামক রোগের গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত। এই জমা হওয়ার কারণেই শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ ও কলা ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

কাদের এটি হওয়ার ঝুঁকি বেশি?

পরিবারের কোনো সদস্যের, অর্থাৎ নিকটাত্মীয়ের, এই রোগটি থাকলে অন্যদেরও এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

আমরা আগেই যেমন উল্লেখ করেছি, ছেলেদের এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা বেশি। এর কারণ হলো, এই রোগটি এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত। আপনারা জানেন, মেয়েরা দুটি এক্স ক্রোমোজোম পায়, আর ছেলেরা পায় একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম। তাই, কোনো মেয়ে যদি এই ত্রুটিপূর্ণ জিনসহ এক্স ক্রোমোজোমটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে তার অন্য সুস্থ এক্স ক্রোমোজোমটি প্রয়োজনীয় এনজাইম সরবরাহ করতে পারে। ফলে তাদের মধ্যে রোগের লক্ষণ প্রকাশ নাও পেতে পারে এবং তারা বাহক হতে পারে। কিন্তু কোনো ছেলে যদি সেই ত্রুটিপূর্ণ জিনসহ এক্স ক্রোমোজোমটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে তার এই রোগটি হবেই, কারণ তার অন্য কোনো এক্স ক্রোমোজোম নেই।

হান্টার সিনড্রোমের সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

এই রোগের তীব্রতার ওপর নির্ভর করে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। এই জটিলতাগুলো নিয়ন্ত্রণে ডাক্তাররা ওষুধ এবং কখনও কখনও অস্ত্রোপচারও করে থাকেন। চলুন দেখে নেওয়া যাক এই জটিলতাগুলো কী কী:

• শ্বাসকষ্ট: টিস্যু পুরু হয়ে যাওয়া এবং শ্বাসনালী অবরুদ্ধ হওয়ার কারণে শ্বাসকষ্ট হতে পারে।
• হৃদরোগ (`(হৃদরোগ)`)।
• অস্থিসন্ধি ও হাড়ের অস্বাভাবিকতা।
• মস্তিষ্কের কার্যকারিতার ক্রমান্বয়িক অবনতি।
• কার্পাল টানেল সিনড্রোম (`(কার্পাল টানেল সিনড্রোম)`)কব্জির স্নায়ু সংকুচিত হওয়ার কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা।
• হার্নিয়া (`(হার্নিয়া)`)।
• মৃগীরোগের মতো অবস্থা (`(খিঁচুনি)`)।
• আচরণগত সমস্যা।

এই জটিলতাগুলো সবার ক্ষেত্রে একইভাবে দেখা দেয় না। শিশুর অবস্থার ওপর নির্ভর করে এগুলোর ভিন্নতা দেখা যেতে পারে। তাই, নিয়মিত ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং শিশুর অবস্থা সম্পর্কে অবগত থাকা জরুরি।

আপনার হান্টার সিনড্রোম আছে কিনা, তা কীভাবে বুঝবেন?

আপনার সন্তানের এই রোগটি আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য তার ডাক্তার বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করবেন।

• মূত্র পরীক্ষা: এর মাধ্যমে মূত্রে শর্করার অণুর (যাকে GAGs বলা হয়) অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ মাত্রা পরীক্ষা করা হয়।
• রক্ত পরীক্ষা: এর মাধ্যমে রক্তে ‘(I2S)’ এনজাইমের কার্যকলাপ কম বা অনুপস্থিত কিনা তা নির্ণয় করা যায়। এটি এই রোগের একটি প্রধান লক্ষণও বটে।
• জিনগত পরীক্ষা: এর মাধ্যমেই নির্ণয় করা হয় যে নির্দিষ্ট IDS জিনটিতে কোনো মিউটেশন আছে কি না।

হান্টার সিনড্রোমের চিকিৎসা কী কী?

শিশুর উপসর্গ অনুযায়ী হান্টার সিন্ড্রোমের চিকিৎসা করা হয়। এর জন্য একটি বিশেষজ্ঞ দলের সহায়তা প্রয়োজন। বিভিন্ন ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞ ব্যক্তিরা শিশুর অবস্থা সামাল দিতে একসঙ্গে কাজ করেন। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্যগুলো হলো রোগের অগ্রগতি ধীর করা, রোগের কারণে উদ্ভূত হতে পারে এমন জটিলতাগুলো আগেভাগে শনাক্ত করে তার চিকিৎসা করা এবং শিশুর জীবনযাত্রার মান উন্নত করা।

এই লক্ষ্যগুলো অর্জনের জন্য বর্তমানে উপলব্ধ সর্বোত্তম চিকিৎসা হলো এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি। এতে, অনুপস্থিত I2S এনজাইমকে একটি কৃত্রিম এনজাইম (Idursulfase (Elaprase®)) দ্বারা প্রতিস্থাপন করা হয়। এই চিকিৎসা সাধারণত সপ্তাহে একবার শিরার মাধ্যমে দেওয়া হয়।

এছাড়াও, বর্তমানে জিন থেরাপি (বা জিন সম্পাদনা) নিয়ে গবেষণা চলছে। এটি ভবিষ্যতে হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জন্য বিরাট আশা জাগাতে পারে। তবে, এর ফলাফলের জন্য এখনও অপেক্ষা করা হচ্ছে।

এটা প্রতিরোধ করার কোনো উপায় আছে কি?

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, দুর্ভাগ্যবশত এটি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। তবে, হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো শিশুর বাবা-মায়ের জন্য আরেকটি সন্তান নেওয়ার আগে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই বিশেষজ্ঞ বাবা-মাকে পরবর্তী সন্তানের মধ্যে এই রোগটি সংক্রমিত হওয়ার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারেন।

হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির ভবিষ্যৎ কী?

এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় এখনো আবিষ্কৃত হয়নি।এই রোগের গুরুতর ক্ষেত্রে তা প্রাণঘাতী হতে পারে। এই ধরনের শিশুদের গড় আয়ু ১০ থেকে ২০ বছর। তবে, যাদের রোগটি মৃদু প্রকৃতির, তারা আরও অনেক দিন, এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বাঁচতে পারে।

অনেক মানুষের ক্ষেত্রে, ওষুধ, ফিজিওথেরাপি এবং অস্ত্রোপচারের মতো চিকিৎসা রোগটির প্রতিবন্ধকতাগুলো মোকাবিলা করতে এবং তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।

আমার সন্তান কি আবার স্বাভাবিকভাবে কাজ করতে পারবে?

হান্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের উপসর্গগুলো ধীরে ধীরে বাড়তে থাকায় তাদের দৈনন্দিন কাজকর্ম ও চলাফেরায় অসুবিধা হতে পারে। কিছু কার্যকলাপে পরিবর্তন আনার প্রয়োজন হতে পারে। আপনার সন্তানের ডাক্তার আপনার সাথে এমন কিছু কার্যকলাপ ও চিকিৎসা নিয়ে আলোচনা করবেন যা আপনাকে এই উপসর্গগুলোর সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্য করবে।

আপনাকে কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

আপনার সন্তানের মধ্যে হান্টার সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা দিলে, অথবা তার শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব লক্ষ্য করলে, অবিলম্বে তার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। দ্রুত চিকিৎসা শুরু করলে অঙ্গপ্রত্যঙ্গ ও টিস্যুর স্থায়ী ক্ষতি প্রতিরোধ করা সম্ভব।

ডাক্তারকে কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

আপনার সন্তানের হান্টার সিনড্রোম আছে জানার পর, আপনি ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্নগুলো করতে পারেন:

• হান্টার সিনড্রোম কতটা গুরুতর?
• আমার সন্তানের স্বল্পমেয়াদী ও দীর্ঘমেয়াদী পূর্বাভাস কী হবে?
• এই রোগটি আমার সন্তানের জীবনকে কীভাবে প্রভাবিত করবে?
• চিকিৎসার বিকল্পগুলো কী কী?

এই প্রশ্নগুলো করুন এবং আপনার মনে থাকা যেকোনো সন্দেহ দূর করে নিন। কারণ আপনি যত বেশি অবগত থাকবেন, আপনার সন্তানকে তত ভালোভাবে সাহায্য করতে পারবেন।

হান্টার সিনড্রোম এবং হার্লার সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?

হান্টার সিনড্রোম এবং হার্লার সিনড্রোম হলো ‘লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার’ ও ‘মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস’ নামক রোগগোষ্ঠীর অন্তর্গত দুটি রোগ।

হার্লার সিন্ড্রোম হলো মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ I (MPS I) রোগের সবচেয়ে গুরুতর রূপ। MPS I-তে আলফা-এল-আইডুরোনিডেস নামক এনজাইমের অভাব থাকে। হার্লার সিন্ড্রোম হান্টার সিন্ড্রোমের চেয়ে বেশি গুরুতর।

একটি শিক্ষণীয় বার্তা

আমি বুঝতে পারি, আপনার সন্তানের হান্টার সিনড্রোমের মতো কোনো রোগ হয়েছে—এই কথা জানাটা কতটা কঠিন হতে পারে। এটা হৃদয়বিদারক হতে পারে, বিশেষ করে যখন আপনি আপনার সন্তানের আয়ুষ্কাল সম্পর্কে শোনেন। এই কঠিন সময়ে মনে রাখবেন, আপনি একা নন।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, রোগটি এবং এর চিকিৎসা সম্পর্কে যথাসম্ভব জানার জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তারদের সাথে সহযোগিতা করা। এছাড়াও, আপনার বন্ধু এবং পরিবারের মতো সহায়ক মানুষদের সান্নিধ্যে থাকুন। এই সময়ে তাদের সমর্থন ও সান্ত্বনা আপনার জন্য শক্তির এক বিরাট উৎস হবে। মনে রাখবেন, প্রতিটি প্রতিকূলতার মাঝেই আশা থাকে।

হান্টার সিনড্রোম, এমপিএস II, জিনগত রোগ, এনজাইম, শিশুদের রোগ, লক্ষণ, চিকিৎসা